Esami del sangue per tumori: scopri come individuare i segnali nascosti prima che sia troppo tardi!

Gli esami del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. In particolare, i marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso.

Cosa sono i marcatori tumorali?

Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Tuttavia, le cellule cancerose, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.

Utilizzo dei marcatori tumorali

I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici.

Diagnosi: Nella fase diagnostica i marcatori tumorali possono a volte indirizzare o confermare una diagnosi, ma da soli non sono mai sufficienti a stabilire la diagnosi di tumore. Devono essere sempre considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali.
Monitoraggio: Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia.
Follow-up: Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.

Limitazioni dei marcatori tumorali

Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.

È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.

Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

Esempi di marcatori tumorali

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore.

PSA (antigene prostatico specifico): Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.
CA 125 (antigene tumorale 125): Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio.
CEA (antigene carcino-embrionario): Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco.
AFP (alfafetoproteina): L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.

L'emocromo come spia di tumore

Un esame molto utile per avere quadro generale della salute di una persona, sia per un’analisi di routine sia in presenza di possibili problematiche, è l’emocromo: tramite un piccolo prelievo di sangue è infatti possibile diagnosticare infezioni, infiammazioni, malattie autoimmuni e addirittura tumori.

In quest’ultimo caso i valori che più comunemente vengono presi in considerazione sono: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.

Globuli rossi: Una prima spia di tumore può accendersi quando i globuli rossi diminuiscono bruscamente nel giro di poco tempo, fino ad arrivare a un valore inferiore agli 8 grammi per decilitro. Questo succede quando il midollo osseo inizia a danneggiarsi a causa delle cellule malate presenti nel sangue; si tratta di un segnale che potrebbe rivelare la presenza di malattie come la leucemia cronica, il mieloma, il linfoma e le mielodisplasie. Se, al contrario, i valori dei globuli rossi aumentano superando i 5,8 milioni per millimetro cubo e l’emoglobina oltrepassa 16,5 grammi per decilitro, è possibile parlare di una rara forma di tumore del sangue chiamata policitemia vera.
Globuli bianchi: I valori normali dei globuli bianchi si aggirano tra i 4.000 e i 10.000 per microlitro, quando questi diminuiscono (meno di 1.000-500) è possibile riscontrare complicazioni al midollo osseo anche gravi.
Piastrine: Piastrine nettamente basse, in particolare se accompagnate da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.

Nuovi test diagnostici: CancerSEEK e MCED

DAL SANGUE è possibile diagnosticare precocemente le otto più comuni forme di tumore, sulla base di una nuovo test che combina l'analisi del Dna e delle proteine tumorali e ha un'affidabilità che varia dal 69 al 98% dei casi a seconda del tipo di cancro. Il metodo, testato su mille malati, è stato chiamato CancerSEEK.

In base a quanto scoperto dai ricercatori, il test consente non solo di giungere alla diagnosi precoce, ma anche di capire qual è il tessuto di origine e l’eventuale localizzazione del tumore primitivo.

Lo studio prospettico, chiamato Circulating Cell-free Genome Atlas, ha dimostrato che un test MCED basato sul sangue che utilizza il sequenziamento del DNA privo di cellule (cfDNA), in combinazione con l’apprendimento automatico, potrebbe rilevare i segnali del cancro su più tipologie e predire l’evoluzione con precisione altamente elevata.

Test ISET (Isolation by Size of Tumor Cells)

L'idea alla base di questo esame è che i tumori, specie i più aggressivi, rilascino nel sangue alcune cellule maligne in fase molto precoce, ancora prima che la malattia sia sufficientemente grande da poter risultare identificabile con i comuni esami diagnostici.

Grazie al filtro presente nella macchina, le cellule che non appartengono normalmente al sangue (cioè tutte le cellule che non sono globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) vengono isolate attraverso una sorta di setaccio. Possono quindi essere osservate al microscopio da un esperto citologo, ossia da un patologo in grado di valutare la forma e l'aspetto della cellula, e di decretare se si tratta di una cellula maligna o meno.

Ciò che né le macchine né gli esperti sono però in grado di stabilire con certezza è da dove provenga la cellula maligna filtrata, ovvero in quale organo si stia eventualmente sviluppando un tumore. Inoltre, non è ancora possibile predire se tale cellula avrebbe potuto lasciare il circolo sanguigno e attecchire in altri tessuti o organi, dando origine a metastasi.

Affidabilità del test ISET

Affinché un test sia considerato utile nella diagnosi precoce di un tumore in una persona sana, e anche per l'identificazione delle recidive in un paziente già malato, deve avere le seguenti caratteristiche:

Deve essere stato testato su un numero statisticamente significativo di persone.
Deve dimostrare di ridurre la mortalità per tumore.
Deve essere chiara la frequenza con cui l’esame deve essere eventualmente ripetuto.

Per questa ragione nessun Servizio sanitario di nessun Paese ha finora rimborsato questo test, e per la stessa ragione non è utile sottoporvisi a pagamento.

Considerazioni generali

In ambito oncologico, esclusivamente per persone già malate, L’Agenzia regolatoria statunitense FDA ha approvato per fini prognostici la tecnologia CellSearch, che ha anche ricevuto il marchio CE-IVD come test diagnostico in vitro.

La diagnosi precoce del cancro potrebbe identificare i tumori in una fase precoce quando gli outcomes potrebbero essere migliori ed il trattamento meno invasivo.

Le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Questi marcatori forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.

Tabella riassuntiva dei marcatori tumorali più comuni

Marcatore Tumorale	Tumore Associato	Utilizzo
PSA	Cancro alla prostata	Diagnosi e monitoraggio
CEA	Cancro del colon-retto, polmone, pancreas	Diagnosi e monitoraggio
AFP	Cancro al fegato	Diagnosi e monitoraggio
CA 125	Cancro all'ovaio	Diagnosi e monitoraggio