Analisi del Sangue e Marcatori Tumorali: Scopri Come Rilevare il Cancro Presto e Salvare la Vita!

Con il termine “marcatori tumorali” si indica una serie di sostanze biologiche che circolano nel sangue. Tali sostanze (nella maggior parte dei casi si tratta di proteine) vengono prodotte anche in condizioni normali dalle cellule del nostro corpo, ma un aumento repentino della loro concentrazione può essere causato dallo sviluppo di un tumore. I marcatori vengono prodotti dalle cellule anche in condizioni normali, ma in presenza di un tumore la loro concentrazione nel sangue tende ad aumentare. Le cellule della massa tumorale, infatti, proliferano più velocemente, e proprio per questo motivo rilasciano nel sangue una quantità maggiore di sostanze.

Pertanto, la valutazione di queste sostanze può aiutare ad identificare la presenza di un tumore, cioè indicare se una persona sta sviluppando una neoplasia o se c'è una ripresa della malattia, supportando altre evidenze cliniche. I marcatori tumorali possono essere associati alla presenza di particolari forme di neoplasie. Alcuni marcatori sono specifici per un certo tipo di malattia neoplastica, mentre altri sono presenti in molte forme di tumore. Alcuni marcatori sono prodotti solo dalle cellule di un organo, quindi possono essere associati ad un tipo di tumore (come l'antigene prostatico specifico, PSA, per la prostata o il CA 125 per l'ovaio). Alcuni marcatori, in particolare, sono prodotti esclusivamente dalle cellule di un determinato organo, e possono quindi suggerire la presenza di un tumore in quella determinata struttura del corpo.

Come Funzionano i Test dei Marcatori Tumorali?

Il dosaggio dei marcatori tumorali consiste in un semplice prelievo di sangue. Proteine e cellule tumorali circolanti sono due tra le tipologie di marcatori più comunemente misurabili attraverso normali analisi del sangue di solito eseguite a digiuno. Le prime sono sostanze proteiche in genere prodotte dal tumore, mentre le seconde sono cellule neoplastiche che si “staccano” dal tumore e viaggiano nel sangue.

Se i medici sospettano la presenza di un tumore, pertanto, possono prescrivere un esame del sangue in modo da valutare il dosaggio dei marcatori. Gli stessi marcatori possono fornire informazioni importanti sull’evoluzione della malattia e sull’andamento delle cure, così come evidenziare eventuali recidive.

Non sono previste norme di preparazione particolari. Una volta ultimato il prelievo, il paziente può riprendere le normali attività della vita quotidiana.

Dove Fare i Dosaggi e Quanto Costano?

La maggior parte dei test per il dosaggio dei marcatori è mutuabile, cioè offerta dal SSN.

Importanza e Limiti dei Marcatori Tumorali

È importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Di conseguenza, i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per formulare una diagnosi definitiva di tumore. Nessuno dei marcatori tumorali attualmente disponibili è caratterizzato da sensibilità e specificità assolute. Per tale motivo, il loro dosaggio non è consigliato come screening sulla popolazione generale o per la diagnosi precoce, in assenza di manifestazioni che facciano sospettare la malattia. Le concentrazioni dei marcatori lievemente alterate possono essere associate ad infiammazioni o malattie benigne, spesso riconducibili ad un organo specifico.I risultati ottenuti con il dosaggio dei marcatori tumorali devono essere valutati tenendo in considerazione anche lo stato globale del paziente, poiché possono esservi delle patologie concomitanti in grado di determinare la variazione dei livelli dei marcatori tumorali.

A tal proposito, occorre precisare che difficilmente l'alterazione dei soli marcatori tumorali è sufficiente a dimostrare la presenza di una malattia neoplastica, in assenza di elementi che confermino il sospetto diagnostico. In generale vengono sfruttati per scoprire, diagnosticare o monitorare un tumore. Ma sebbene livelli alti di alcuni marcatori possano suggerire un accrescimento tumorale, da soli questi valori non sono sufficienti a darci la certezza di una diagnosi.

Marker tumorali leggermente alterati possono essere giustificati da condizioni assolutamente benigne. Possiamo considerare il marker come un segnale di allarme, una spia concreta di possibile neoplasia. Un valore normale esclude la presenza di un tumore? No. È possibile avere una neoplasia senza che il corrispondente marcatore risulti elevato. Detto questo, vediamo quali sono i marker tumorali più richiesti e per quali neoplasie sono utili. È giusto, quindi, preoccuparsi quando i markers tumorali sono alti? Qualora, dunque, i livelli ematici dei marcatori tumorali siano elevati rispetto ai valori normali non è il caso di allarmarsi e preoccuparsi.

Quindi come si possono utilizzare le informazioni che i marcatori tumorali ci forniscono? Alcuni marker sono più attendibili di altri nell’ipotizzare una diagnosi, altri per confermarla, in associazione con altri strumenti diagnostici più precisi.

Quando i Marcatori Tumorali Sono Utili?

Il dosaggio dei marcatori viene utilizzato soprattutto per monitorare in maniera poco invasiva l'andamento della malattia di un tumore già diagnosticato. Gli stessi marcatori possono fornire informazioni importanti sull’evoluzione della malattia e sull’andamento delle cure, così come evidenziare eventuali recidive. Per quanto riguarda le eventuali recidive del tumore, se un marcatore è elevato prima dell'intervento terapeutico, basso dopo il trattamento, e successivamente mostra un progressivo innalzamento, allora è probabile il ritorno della malattia. I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia. Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.

Esempi di Marcatori Tumorali e Loro Applicazioni

Finora ci siamo concentrati sui marker tumorali dei principali tumori che colpiscono uomini e donne. Naturalmente non sono gli unici tipi di tumore che è possibile individuare, o sospettare, attraverso valori alterati dei marcatori rilevabili nel sangue.

PSA (Antigene Prostatico Specifico): Il PSA rappresenta un indicatore di una neoplasia prostatica in accrescimento. L’acronimo sta per antigene prostatico specifico, una sostanza prodotta dalla prostata che assume valori compresi entro un certo range di normalità. Quando, però, il PSA è alto o altissimo, questo rappresenta un segnale di allarme. Per tale ragione, quando si effettuano i controlli del sangue di routine per gli uomini, specialmente in età matura o avanzata, è spesso consigliato inserire anche il PSA.
CA 125: indicativo di cancro alle ovaie, primitivo o recidivante, e di cancro al seno recidivante.
Beta-HCG (Gonadotropina corionica umana): è un ormone prodotto dalla placenta in gravidanza, che di norma dovrebbe essere assente nelle donne non incinte.
HE4: utilizzato per la diagnosi del tumore dell’ovaio, viene spesso dosato in associazione con il marker CA-125 per differenziare il carcinoma ovarico dall’endometriosi. Viene anche usato per la scelta del trattamento terapeutico più opportuno. Inoltre, viene sfruttato per il monitoraggio in fase di cura.
KI67: è un indice di crescita proliferativa del tumore della mammella.
AFP (Alfafetoprotiena): questa proteina è di norma presente in bassissime concentrazioni nel sangue di un adulto e si alza in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori. I suoi valori possono aumentare anche in caso di cancro del testicolo e dell’ovaio.
Beta 2-microglobulina: è di supporto nel valutare la gravità e la prognosi di alcuni tipi di malattia, fra cui il mieloma multiplo e il linfoma, e i tumori gastrointestinali, cioè dell’intestino (colon-retto), del fegato (epatocarcinoma) e del pancreas.
LHD: può essere usato come marker tumorale per le neoplasie del testicolo, per il linfoma, il melanoma e il neuroblastoma.
Cellule tumorali circolanti di origine epiteliale: si riscontrano nei tumori metastatici, in particolare del seno, della prostata e del colon.
Cellule dendritiche e cellule NK: sono state riconosciute come marker tumorali con largo significato prognostico per il neuroblastoma, il tumore solido extracranico più comune dei bambini.
Citocheratina 19 (Cyfra 21-1): alti valori possono segnalare un tumore del polmone, primario o recidivante.

Tabella dei Marcatori Tumorali Più Comuni

Marcatore Tumorale	Tumore Associato	Utilizzo Principale
AFP (Alfa-fetoproteina)	Tumore del fegato, tumori a cellule germinali	Diagnosi, monitoraggio
CA 15-3	Carcinoma della mammella	Monitoraggio, controllo recidive
CA 19-9	Tumore del pancreas e delle vie biliari	Monitoraggio, individuazione recidive
CA 125	Tumore dell'ovaio	Monitoraggio, rilevamento recidive
CEA (Antigene carcinoembrionario)	Tumore del colon-retto	Prognosi, monitoraggio, individuazione recidive
PSA (Antigene prostatico specifico)	Tumore della prostata	Screening (controverso), monitoraggio