Scopri Tutto sulla Diagnosi della Sclerosi Multipla: Esami del Sangue Essenziali e Segreti

La sclerosi multipla (SM) è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di mielina. Ad oggi non vi è un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM), per questo l’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM.

La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni; negli ultimi anni sono state meglio definite le forme a esordio pediatrico (<18 anni, circa il 5% del totale) e si è anche assistito a un aumento di diagnosi in età più avanzata (>55 anni). Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi.

Sintomi della Sclerosi Multipla

Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla in quanto diverse sono le regioni del sistema nervoso centrale che possono essere colpite. Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio.

Questi sintomi della sclerosi multipla possono manifestarsi singolarmente oppure insieme. Anche l’intensità e la durata possono essere molto diversi.

disturbi visivi: possono includere calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio.
disturbi delle sensibilità: sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo.

Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia).

In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi.

Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti).

Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori. Questi possono essere direttamente collegati alla degenerazione delle vie nervose (in questo caso assumono la caratteristica di dolore neuropatico, per cui sono localizzati a livello di ampi distretti corporei, hanno carattere subcontinuo e spesso di tipo urente o lancinante, presente anche a riposo), oppure secondari ad altre condizioni provocate dalla sclerosi multipla (come la rigidità muscolare, le posture scorrette, il sovraccarico di alcuni gruppi muscolari o articolazioni).

La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino.

Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino. Le disfunzioni della vescica sono frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla e possono consistere in difficoltà nel raccogliere le urine in vescica, o in difficoltà nel trattenerle. Il paziente può dunque riferire perdita involontaria di urine oppure sensazione di urgenza di emettere le urine, o al contrario difficoltà nell’emissione. Oppure è possibile si verifichi l’incremento della frequenza di svuotamento nel corso della giornata.

All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche. Si tratta di deficit dell’attenzione, della memoria, o della programmazione di azioni. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione.

Diagnosi della Sclerosi Multipla

Con l’obiettivo di velocizzare la diagnosi della SM senza comprometterne l’accuratezza, sono stati stilati da un gruppo internazionale di neurologi i criteri diagnostici di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze scientifiche. Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo.

Al momento non esiste un singolo test o esame in grado di confermare da solo la diagnosi di sclerosi multipla. Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentate in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

Esami Utilizzati nella Diagnosi

Visita Neurologica: Visita effettuata dal neurologo con l’obiettivo di analizzare diverse funzioni come movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi.
Risonanza Magnetica (RMN): Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.
Potenziali Evocati: Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.
Esami del Sangue e del Liquido Cerebrospinale: permettono anche di escludere altre patologie. L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.

Nuove Prospettive Diagnostiche: Esami del Sangue Innovativi

Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Uno studio pubblicato sulla rivista Analytical Methods dai ricercatori dell’Università di Huddersfield (Regno Unito), suggerisce che il nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire quello attuale, costituito da una procedura spesso dolorosa, che prevede la raccolta di liquidi dal cervello e dalla colonna vertebrale. Gli scienziati spiegano che il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue.

Grazie all’impiego del software chemiometrico chiamato Mass profiler professional (Mpp), i ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia.

La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti che vi sono correlati.

Il Ruolo dei Neurofilamenti

Il team di ricerca ha analizzato migliaia di campioni di sangue di persone sane e con sclerosi multipla, ed ha elaborato un modello statistico per identificare valori aumentati della catena leggera dei neurofilamenti (NfL) nelle persone colpite dalla patologia. Questo modello ha mostrato il suo potenziale nel rilevare l'attività della malattia clinicamente silente e prevedere la probabilità di maggiori ricadute future e peggioramento della disabilità.

Utilizzando vaste risorse di campioni di sangue conservati in una banca dati di 5.390 persone con oltre 10.000 campioni provenienti da Europa e Stati Uniti, il team ha stabilito i livelli di neurofilamenti (NfL) considerati normali in diversi gruppi di età, scoprendo che generalmente aumentano di circa il 2% ogni anno, con un ritmo più rapido dopo i 50 anni di età circa. Il peso corporeo più elevato è risultato associato a livelli di NfL più bassi.

Hanno scoperto che i punteggi Z più alti risultavano indicatori del rischio di un aumento dell'attività della malattia (come la ricaduta della SM, o più disabilità o infiammazione attiva rilevata con la risonanza magnetica) nell'anno successivo. Il team è stato in grado di confermare questi risultati nei campioni di sangue di 4.341 partecipanti seguiti nel Registro Svedese SM, che ha convalidato la capacità predittiva dell'NfL per il decorso della SM, oltre ad essere un indicatore della risposta alla terapia.

Gestione e Trattamento della Sclerosi Multipla

Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa).

Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla. Di utilizzo innovativo in ambito sperimentale è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe. Altro esempio sono i farmaci ad azione analgesica per ridurre il dolore.

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa.

Riabilitazione e Fisioterapia

La riabilitazione permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia.

In tutti questi casi è importante “allenare” i muscoli a recuperare o mantenere al meglio possibile la forza residua, con esercizi a corpo libero, o con resistenze volte ad attivare in modo specifico i muscoli colpiti. E’ fondamentale sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati.

Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio. Vengono utilizzate sedute instabili, pedane e piattaforme che si muovono in modo controllato, in modo da stimolare il paziente in condizioni di sicurezza.

Per questo è importante tenere adeguatamente allenata sia la muscolatura che l’organismo in generale, con esercizi che coinvolgano tutto il corpo e permettano l’attivazione del sistema cardiovascolare. A questo scopo sono impiegati gli esercizi di tipo aerobico: camminata, corsa leggera sul tapis roulant, cyclette.

Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro.

Gestione dei Problemi Vescicali

I problemi dei pazienti a livello vescicale riguardano la perdita involontaria di urine, le infezioni urinarie ricorrenti, le difficoltà nell’emissione delle urine o nel completo svuotamento vescicale. A seconda dell’anomalia riscontrata è possibile eseguire programmi di trattamento e prevenzione specifici, che vanno dal modificare alcuni stili di vita, all’adozione di procedure come l’utilizzo di cateteri monouso o fissi per lo svuotamento della vescica, oppure a terapie riabilitative che prevedano l’incremento della consapevolezza della modalità con cui si attivano i muscoli del pavimento pelvico coinvolti nella funzione vescicale, mediante esercizi effettuati con il fisioterapista o un infermiere oppure utilizzando apparecchiature di supporto come elettroterapia.

Intervento sulle Funzioni Cognitive

Fondamentale è inoltre l’intervento sulle problematiche di attenzione e memoria, che non raramente affliggono i pazienti affetti da sclerosi multipla. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria.

Terapia Occupazionale

La perdita di forza o sensibilità e di equilibrio che si osserva nel corso dell’evoluzione della sclerosi multipla, ed in modo più accentuato dopo una riacutizzazione, può compromettere la capacità di eseguire alcune attività della vita quotidiana. Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento. Durante una seduta di terapia occupazionale il paziente verrà addestrato ad esempio ad infilarsi le calze se non riesce a manipolarle bene, o non riesce con le proprie mani a raggiungere i piedi, reimparando o imparando nuove strategie utilizzando le mani e le gambe, o utilizzando degli strumenti specifici che facilitano questa attività (infilacalze).