Scopri Come la Risonanza Magnetica Rivoluziona la Diagnosi della Sclerosi Multipla!

La sclerosi multipla (SM) è una malattia complessa che colpisce circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. Una delle caratteristiche della SM è che può modificarsi nel tempo diversamente da persona a persona.

Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. La degenerazione del sistema nervoso, in particolare di una guaina detta mielina che riveste i nervi, ma anche delle cellule nervose stesse e di quelle che producono la mielina (gli oligodendrociti), si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo. Questa risposta “autoimmunitaria” provoca le reazioni infiammatorie che sono tipiche delle fasi di attività della malattia, cioè quelle in cui si ha riattivazione o peggioramento dei sintomi.

Sintomi e Diagnosi Iniziale

Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio. Resoconto approfondito sull’insorgenza di sintomi che portano a consultare in primo approccio il medico di famiglia o il medico di pronto soccorso e subito dopo lo specialista neurologo.

In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi. Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti). Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori.

La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino. Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia). Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino.

All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione.

Il Ruolo Cruciale della Risonanza Magnetica

La risonanza magnetica è uno strumento fondamentale nella valutazione dei pazienti con un sospetto di sclerosi multipla, data la sua elevata sensibilità nel rilevare le alterazioni della sostanza bianca tipiche della malattia e la loro evoluzione. La risonanza magnetica ha reso più semplice la diagnosi di SM perché permette di ottenere immagini molto dettagliate del sistema nervoso centrale. Le lesioni tipiche della malattia sono generalmente ben visibili utilizzando specifiche sequenze che elaborano le immagini realizzate con la RM; le aree di infiammazione e perdita di mielina di recente insorgenza si possono visualizzare dopo l’iniezione in vena del mezzo di contrasto (“lesioni attive”).

Per questo motivo, dal 2001 la risonanza magnetica è stata inclusa formalmente nel percorso di indagine della malattia al fine di formulare una diagnosi precoce e accurata e, di conseguenza, di iniziare quanto prima a somministrare le terapie.

Aggiornamenti nei Criteri Diagnostici

I ricercatori hanno coordinato un gruppo internazionale di esperti clinici e di imaging nella definizione dei nuovi criteri d’uso della risonanza magnetica nella diagnosi e nella gestione dei pazienti con sclerosi multipla. “Su Lancet Neurology spieghiamo - afferma Mara Rocca, ricercatrice presso l’Unità di Neuroimaging quantitativo e co-autrice dello studio - che oltre alle quattro sedi tipicamente coinvolte dalla sclerosi multipla e contemplate negli attuali criteri diagnostici (periventricolare, sottocorticale, fossa posteriore e midollo spinale), vi è anche un coinvolgimento del nervo ottico, che può essere colpito in più del 30% dei pazienti, già all’esordio della malattia.

Un aspetto ampiamente dibattuto degli attuali criteri diagnostici riguarda la distinzione tra lesioni sintomatiche e asintomatiche, che a volte può non risultare semplice da un punto di vista clinico. In passato, le lesioni sintomatiche venivano escluse dalla dimostrazione della disseminazione nello spazio e nel tempo della malattia.

Conclude il professor Filippi: “Queste linee guida rappresentano un avanzamento importante nel processo diagnostico della sclerosi multipla e avranno un notevole impatto clinico.

Risonanza Magnetica a 3 Tesla (3T)

D’ora in poi diagnosticare la sclerosi multipla potrebbe essere più semplice, grazie all’utilizzo di una risonanza magnetica (RM) a 3 tesla (3T) invece che a 7 tesla (7T), un’apparecchiatura più potente che permette di identificare le lesioni cerebrali tipiche della patologia distinguendole da lesioni simili ma dovute ad altre malattie. La tecnica finora è stata usata solo per scopi di ricerca.

L’efficacia di questa tecnica è dimostrata da uno studio britannico, pubblicato sulla rivista Multiple Sclerosis Journal, condotto su 10 soggetti con SM e 10 soggetti non SM ma con lesioni microangiopatiche nella sostanza bianca cerebrale del dipartimento di neurologia del Nottingham University Hospitals (NHS) Trust. Utilizzando particolari sequenze di acquisizione con una RM 3T i ricercatori hanno mostrato che in tutti i pazienti con SM era visibile una vena centrale (lesioni tipiche della malattia) in più del 45% delle lesioni cerebrali, mentre nei pazienti con malattia ischemica dei piccoli vasi era presente una vena centrale in meno del 45% delle lesioni.

In alcuni casi, però, anche il più esperto dei neuroradiologi può non riuscire a fare la diagnosi: “E’ in questa parte di pazienti che la nuova scoperta si inserisce, spostando in ambito clinico una tecnica messa a punto sull’altissimo campo e traslabile a 3 T”. “Di recente introduzione e adatto alle più modeste e diffuse macchine a 3 tesla, l’imaging di suscettibilità (SWI) è una sequenza particolarmente sensibile a tutto ciò che è paramagnetico, come l’emoglobina venosa, e quindi permette di vedere sia i microsanguinamenti sia le vene normali, anche quelle di piccolissimo calibro come le venule”, spiega ancora il neuroradiologo.

La funzione delle risonanze magnetiche è importantissima nella sclerosi multipla, per cercare di bloccare la malattia il più prima possibile. Le immagini RM sono ugualmente importanti anche nel monitoraggio terapeutico, ossia nella valutazione degli effetti delle terapie. “Le moderne macchine di imaging ad alto e altissimo campo ci permettono di ottenere dettagliatissime immagini ad alta risoluzione e sono utilizzate per lo studio di numerose patologie neurodegenerative e infiammatorie”, spiega al quotidiano La Stampa il professor Andrea Falini.

Diagnosi di Forme Progressive

La diagnosi di sclerosi multipla primariamente progressiva è spesso una sfida, tanto che da tempo clinici e ricercatori sono al lavoro per trovare i marcatori più utili per identificare questa forma di malattia. Anche capire se una forma a esordio recidivante-remittente evolverà in una secondariamente progressiva è difficile. Al momento si può parlare di potenziali indicatori estrapolabili da analisi di risonanza magnetica (RM) con valore diagnostico e prognostico.

Alcuni marcatori di imaging sono più specifici dell'una e dell'altra forma di malattia, e possono avere un valore predittivo. Si parla di lesioni localizzate a livello di regioni critiche del sistema nervoso centrale che, identificate nelle fasi iniziali della sclerosi multipla (SM), possono predire l'accumulo di disabilità nel tempo e l’evoluzione verso una forma secondariamente progressiva, come la presenza di almeno una lesione nel midollo spinale o nella sostanza grigia corticale o nelle regioni infratentoriali.

Autori: Massimo Filippi, Paolo Preziosa, Frederik Barkhof, Declan T. Chard, Nicola De Stefano, Robert J. Fox, Claudio Gasperini, Ludwig Kappos, Xavier Montalban, Bastiaan Moraal, Daniel S. Reich, Àlex Rovira, Ahmed T. Toosy, Anthony Traboulsee, Brian G. Weinshenker, Burcu Zeydan, Brenda L. Banwell, Maria A.

Altri Esami Diagnostici

Per diagnosticare la sclerosi multipla, occorre che vengano soddisfatti alcuni criteri specifici e che siano state escluse tutte le altre potenziali cause relative al medesimo quadro sintomatologico. Il primo step verso una diagnosi di sclerosi multipla consiste nell’anamnesi e nella visita neurologica, preferibilmente condotta da uno specialista con pregressa esperienza di SM.

Per accertare la presenza di lesioni e confermare la diagnosi della sclerosi multipla, il medico si avvale di diversi test strumentali ed esami di laboratorio:

Puntura lombare (o rachicentesi): consiste nel prelievo e nell’analisi di un piccolo quantitativo di liquido cerebrospinale. L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.
Potenziali evocati: sono una serie di test neurofisiologici, atti a studiare la risposta del sistema nervoso centrale a seguito di particolari stimolazioni sensoriali. Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.

Va precisato che alterazioni della sostanza bianca visibili in RM simili a quelle che si riscontrano nella SM non sono esclusive di questa malattia.

Una volta formulata la diagnosi, rimane la difficoltà di fornire informazioni rispetto alla possibile evoluzione della malattia. Studi prospettici hanno dimostrato che la Risonanza Magnetica è l’indicatore prognostico più affidabile tra quelli presi in considerazione.

Trattamento e Riabilitazione

Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla. Di utilizzo innovativo in ambito sperimentale è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe. Altro esempio sono i farmaci ad azione analgesica per ridurre il dolore.

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa. Permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia.

E’ fondamentale Sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale - o di mantenimento- della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati. Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio.

Frequentemente i pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono problemi di sensibilità e/o dolore. Pur non essendo chiari tutti i meccanismi all’origine del dolore, vengono grossolanamente individuate due possibili cause: una direttamente correlata al danno delle strutture nervose, la seconda correlata alle modificazioni patologiche della persona affetta, come ad esempio alterazioni della postura, disfunzioni o sovraccarico funzionale dei muscoli o delle articolazioni. Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro.

Fondamentale è inoltre l’intervento sulle problematiche di attenzione e memoria, che non raramente affliggono i pazienti affetti da sclerosi multipla. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria.

La perdita di forza o sensibilità e di equilibrio che si osserva nel corso dell’evoluzione della sclerosi multipla, ed in modo più accentuato dopo una riacutizzazione, può compromettere la capacità di eseguire alcune attività della vita quotidiana (come l’alimentazione, la vestizione, l’igiene,…). Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento.

Nel caso in cui non si riesca a raggiungere un adeguato livello di autonomia nello svolgimento di alcune attività è fondamentale verificare se sia presente all’interno del nucleo familiare o di relazioni dell’individuo una o più persone in grado di fornire l’adeguata assistenza (il cosiddetto care-giver).