Sclerosi Multipla: Scopri Come la Diagnosi e gli Esami del Sangue Possono Cambiare la Tua Vita!

La sclerosi multipla (SM) è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale. È caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza che riveste gli assoni e che è maggiormente espressa nella sostanza bianca. Può interessare più aree, coinvolgendo strutture quali il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. Si stima che la SM affligga circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo.

Insorgenza e Fattori di Rischio

La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni. Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi. Per motivi ancora non del tutto chiari è meno frequente nelle regioni tropicali e subtropicali, mentre è più diffusa in Nord Europa ed America, in Nuova Zelanda ed in Australia del sud.

Le cause all’origine della sclerosi multipla sono ancora sconosciute. Si ritiene che la sclerosi multipla vada interpretata come una malattia multifattoriale in cui alcuni fattori ambientali interagiscono con fattori genetici predisponenti allo sviluppo di autoimmunità. Quanto ai fattori genetici, gli studi hanno individuato alcune varianti genetiche (circa 200) in grado di aumentare il rischio di malattia. È importante sottolineare che la sclerosi multipla non va intesa come una malattia ereditaria, in quanto, ad esempio, nei gemelli monozigoti, quindi individui con identico patrimonio genetico, la malattia si presenta in entrambi gli individui solo in 1/3 dei casi.

Sintomi della Sclerosi Multipla

Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla in quanto diverse sono le regioni del sistema nervoso centrale che possono essere colpite. Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano:

disturbi visivi: possono includere calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio.
disturbi delle sensibilità: sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo.

Questi sintomi della sclerosi multipla possono manifestarsi singolarmente oppure insieme. Anche l’intensità e la durata possono essere molto diversi. In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi.

Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti). Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori. La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino. Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia). Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino. All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche.

Diagnosi della Sclerosi Multipla

Complessivamente, tenendo conto dei più attuali criteri clinici, la diagnosi viene posta fondamentalmente in base alla storia clinica del paziente e all’esito della risonanza magnetica; in alcuni casi dubbi l’esame del liquor cerebrospinale può essere di supporto.

Al momento non esiste un singolo test o esame in grado di confermare da solo la diagnosi di sclerosi multipla. Risonanza magnetica, potenziali evocati, esami del sangue e del liquido cerebrospinale che permettono anche di escludere altre patologie. Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentante in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

La visita neurologica permette di rilevare eventuali patologie o disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico. Visita effettuata dal neurologo con l’obiettivo di analizzare diverse funzioni come movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi.

L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.

I potenziali evocati sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.

La risonanza magnetica viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.

Nuovi Approcci Diagnostici e Test del Sangue

Ad oggi non vi è un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM). Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Lo suggerisce uno studio pubblicato sulla rivista Analytical Methods dai ricercatori dell’Università di Huddersfield (Regno Unito), secondo cui il nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire quello attuale, costituito da una procedura spesso dolorosa, che prevede la raccolta di liquidi dal cervello e dalla colonna vertebrale.

Gli scienziati spiegano che il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue. Grazie all’impiego del software chemiometrico chiamato Mass profiler professional (Mpp), i ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia.

“In precedenza la sfingosina e la diidrosfingosina erano state rilevate in concentrazioni più basse nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da sclerosi multipla - spiega Sean Ward, che ha diretto l’indagine -. La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti chi vi sono correlati”. Gli autori evidenziano che oltre a rendere più rapida e meno invasiva la diagnosi della sclerosi multipla, la scoperta potrebbe anche migliorare la comprensione del ruolo dei composti collegati alla malattia e favorire lo sviluppo di nuovi farmaci.

“I dati ottenuti con le tecniche di spettrometria di massa sono molto complessi, e in ogni campione possono essere presenti migliaia di composti - osserva il dottor Sean -. L’utilizzo di Mpp consente di confrontare l’entità di ciascuno di questi composti all’interno dei campioni e di trovare differenze discrete”.

Gestione della Sclerosi Multipla e Trattamenti Disponibili

Attualmente è disponibile un numero molto ampio di opzioni terapeutiche per la sclerosi multipla. A seconda del decorso e della evoluzione della malattia nel tempo, la Sclerosi Multipla viene classificata in diverse forme. Una delle caratteristiche della SM è che può modificarsi nel tempo diversamente da persona a persona.

Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla. Di utilizzo innovativo in ambito sperimentale è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe. Altro esempio sono i farmaci ad azione analgesica per ridurre il dolore.

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa.

Importanza della Riabilitazione

La riabilitazione permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia.

Può essere coinvolto un solo arto o una sua parte (monoparesi), oppure l’arto superiore ed inferiore di un lato del corpo (emiparesi), oppure esclusivamente entrambi gli arti inferiori (paraparesi), o tutti e quattro gli arti (tetraparesi). In tutti questi casi è importante “allenare” i muscoli a recuperare o mantenere al meglio possibile la forza residua, con esercizi a corpo libero, o con resistenze (ad esempio utilizzando elastici, pesi, macchinari) volte ad attivare in modo specifico i muscoli colpiti. E’ fondamentale Sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale - o di mantenimento- della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati.

Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio. Vengono utilizzate sedute instabili, pedane e piattaforme che si muovono in modo controllato, in modo da stimolare il paziente in condizioni di sicurezza.

Frequentemente i pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono problemi di sensibilità e/o dolore. Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro.

Per definire con precisione l’entità e causa della disfunzione è necessario eseguire una visita specialistica neurologica/fisiatrica/urologica con personale esperto nella fisiopatologia del pavimento pelvico, ed associare esami diagnostici.

Fondamentale è inoltre l’intervento sulle problematiche di attenzione e memoria, che non raramente affliggono i pazienti affetti da sclerosi multipla. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria.

Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento.