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Sclerosi Multipla: Esami del Sangue e Diagnosi

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La sclerosi multipla (SM) è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza che riveste gli assoni (le fibre nervose vere e proprie). Può interessare più aree, coinvolgendo strutture quali il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. Una delle caratteristiche della SM è che può modificarsi nel tempo diversamente da persona a persona.

Si stima che la SM affligga circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. Per motivi ancora non del tutto chiari è meno frequente nelle regioni tropicali e subtropicali, mentre è più diffusa in Nord Europa ed America, in Nuova Zelanda ed in Australia del sud. Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi. La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni; negli ultimi anni sono state meglio definite le forme a esordio pediatrico (<18 anni, circa il 5% del totale) e si è anche assistito a un aumento di diagnosi in età più avanzata (>55 anni).

Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. Si ritiene che la sclerosi multipla vada interpretata come una malattia multifattoriale in cui alcuni fattori ambientali interagiscono con fattori genetici predisponenti allo sviluppo di autoimmunità. La degenerazione del sistema nervoso, in particolare di una guaina detta mielina che riveste i nervi, ma anche delle cellule nervose stesse e di quelle che producono la mielina (gli oligodendrociti), si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo. Questa risposta “autoimmunitaria” provoca le reazioni infiammatorie che sono tipiche delle fasi di attività della malattia, cioè quelle in cui si ha riattivazione o peggioramento dei sintomi.

Sintomi e Diagnosi

Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. Resoconto approfondito sull’insorgenza di sintomi che portano a consultare in primo approccio il medico di famiglia o il medico di pronto soccorso e subito dopo lo specialista neurologo.

I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano:

  • la vista (alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia); disturbi visivi possono includere calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio.)
  • la perdita di forza o di sensibilità (in altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla; disturbi delle sensibilità includono sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo.)
  • oppure l’equilibrio (la presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino.)

Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi. Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino. All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione.

Al momento non esiste un singolo test o esame in grado di confermare da solo la diagnosi di sclerosi multipla. Una diagnosi della sclerosi multipla (SM) tempestiva e accurata è essenziale per intraprendere un trattamento precoce della malattia, in modo da avere maggiori probabilità di influire positivamente sul suo decorso. La prognosi è molto variabile: più tipicamente, nelle prime fasi la malattia si presenta sotto forma di ricadute (comparsa acuta di nuovi sintomi neurologici) intervallata da fasi di remissione di diversa durata.

Per diagnosticare la sclerosi multipla, occorre che vengano soddisfatti alcuni criteri specifici e che siano state escluse tutte le altre potenziali cause relative al medesimo quadro sintomatologico. Con l’obiettivo di velocizzare la diagnosi della SM senza comprometterne l’accuratezza, sono stati stilati da un gruppo internazionale di neurologi i criteri diagnostici di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze scientifiche. L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM. Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo. Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentante in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

Esami Diagnostici

Per accertare la presenza di lesioni e confermare la diagnosi della sclerosi multipla, il medico si avvale di diversi test strumentali ed esami di laboratorio:

  • Visita Neurologica: Visita effettuata dal neurologo con l’obiettivo di analizzare diverse funzioni come movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi. Il primo step verso una diagnosi di sclerosi multipla consiste nell’anamnesi e nella visita neurologica, preferibilmente condotta da uno specialista con pregressa esperienza di SM. Una volta redatta la storia clinica del paziente, lo specialista effettuerà una visita generale e, a seconda del caso, un esame obiettivo neurologico allo scopo di valutare alcune risposte fisiologiche. Può ad esempio scegliere di indagare l’andatura e la postura, le funzioni nervose superiori e l’efficienza dei nervi cranici. La visita neurologica permette di rilevare eventuali patologie o disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico.
  • Risonanza Magnetica Nucleare (RMN): è un esame radiologico indolore e non invasivo, attualmente il più rapido e accurato per la conferma diagnostica della sclerosi multipla. Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.
  • Esame del Liquor (Puntura Lombare o Rachicentesi): consiste nel prelievo e nell’analisi di un piccolo quantitativo di liquido cerebrospinale. L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.
  • Potenziali Evocati: sono una serie di test neurofisiologici, atti a studiare la risposta del sistema nervoso centrale a seguito di particolari stimolazioni sensoriali. Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.
  • Esami del Sangue: Risonanza magnetica, potenziali evocati, esami del sangue e del liquido cerebrospinale permettono anche di escludere altre patologie.

Nuovi Approcci Diagnostici

Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Lo suggerisce uno studio pubblicato sulla rivista Analytical Methods dai ricercatori dell’Università di Huddersfield (Regno Unito), secondo cui il nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire quello attuale, costituito da una procedura spesso dolorosa, che prevede la raccolta di liquidi dal cervello e dalla colonna vertebrale. Gli scienziati spiegano che il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue.

Grazie all’impiego del software chemiometrico chiamato Mass profiler professional (Mpp), i ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia. “In precedenza la sfingosina e la diidrosfingosina erano state rilevate in concentrazioni più basse nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da sclerosi multipla - spiega Sean Ward, che ha diretto l’indagine -. La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti chi vi sono correlati”. Gli autori evidenziano che oltre a rendere più rapida e meno invasiva la diagnosi della sclerosi multipla, la scoperta potrebbe anche migliorare la comprensione del ruolo dei composti collegati alla malattia e favorire lo sviluppo di nuovi farmaci.

Gestione e Terapia

Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla. Altro esempio sono i farmaci ad azione analgesica per ridurre il dolore.

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria.

La perdita di forza o sensibilità e di equilibrio che si osserva nel corso dell’evoluzione della sclerosi multipla, ed in modo più accentuato dopo una riacutizzazione, può compromettere la capacità di eseguire alcune attività della vita quotidiana (come l’alimentazione, la vestizione, l’igiene,…). Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento. La deflessione del tono dell’umore comporta un’ulteriore riduzione dellacapacità di svolgere alcune attività di relazione, e di avere un adeguato ruolo nella società.

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