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Sclerosi Multipla: Diagnosi ed Esami del Sangue

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La sclerosi multipla (SM) è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza che riveste gli assoni. Può interessare diverse aree, coinvolgendo strutture quali il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico.

Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. La degenerazione del sistema nervoso si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo.

Si stima che la SM affligga circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. Per motivi ancora non del tutto chiari è meno frequente nelle regioni tropicali e subtropicali, mentre è più diffusa in Nord Europa ed America, in Nuova Zelanda ed in Australia del sud. La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni; negli ultimi anni sono state meglio definite le forme a esordio pediatrico (<18 anni, circa il 5% del totale) e si è anche assistito a un aumento di diagnosi in età più avanzata (>55 anni). Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi.

Sintomi della Sclerosi Multipla

Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla in quanto diverse sono le regioni del sistema nervoso centrale che possono essere colpite.

I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio. Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica.

Ecco alcuni dei sintomi più comuni:

  • Disturbi visivi: possono includere calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio. Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia).
  • Disturbi delle sensibilità: sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo. Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti).
  • In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Può essere coinvolto un solo arto o una sua parte (monoparesi), oppure l’arto superiore ed inferiore di un lato del corpo (emiparesi), oppure esclusivamente entrambi gli arti inferiori (paraparesi), o tutti e quattro gli arti (tetraparesi).
  • Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi.
  • Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori.
  • La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino.
  • Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino.
  • All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche. Si tratta di deficit dell’attenzione, della memoria, o della programmazione di azioni. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione.

Questi sintomi della sclerosi multipla possono manifestarsi singolarmente oppure insieme. Anche l’intensità e la durata possono essere molto diversi.

Diagnosi della Sclerosi Multipla

Ad oggi non vi è un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM). Al momento non esiste un singolo test o esame in grado di confermare da solo la diagnosi di sclerosi multipla. L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM.

Con l’obiettivo di velocizzare la diagnosi della SM senza comprometterne l’accuratezza, sono stati stilati da un gruppo internazionale di neurologi i criteri diagnostici di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze scientifiche.

Complessivamente, tenendo conto dei più attuali criteri clinici, la diagnosi viene posta fondamentalmente in base alla storia clinica del paziente e all’esito della risonanza magnetica; in alcuni casi dubbi l’esame del liquor cerebrospinale può essere di supporto.

Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentante in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

Esami Utilizzati per la Diagnosi

Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo.

  • Visita neurologica: Visita effettuata dal neurologo con l’obiettivo di analizzare diverse funzioni come movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi. La visita neurologica permette di rilevare eventuali patologie o disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico.
  • Risonanza magnetica (RMN): Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.
  • Potenziali evocati: Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.
  • Esami del sangue e del liquido cerebrospinale: permettono anche di escludere altre patologie. L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.

Nuovi Test del Sangue

Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Gli scienziati spiegano che il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue. Grazie all’impiego del software chemiometrico chiamato Mass profiler professional (Mpp), i ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia.

“In precedenza la sfingosina e la diidrosfingosina erano state rilevate in concentrazioni più basse nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da sclerosi multipla - spiega Sean Ward, che ha diretto l’indagine -. La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti chi vi sono correlati”.

In particolare, gli esperti hanno notato la presenza di autoanticorpi e livelli elevati di neurofilamento leggero (Nfl), una proteina che viene rilasciata quando i neuroni si distruggono.

Trattamento della Sclerosi Multipla

Attualmente è disponibile un numero molto ampio di opzioni terapeutiche per la sclerosi multipla.

Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla. Di utilizzo innovativo in ambito sperimentale è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe. Altro esempio sono i farmaci ad azione analgesica per ridurre il dolore.

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa. Permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia. E’ fondamentale Sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale - o di mantenimento- della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati.

Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio. Vengono utilizzate sedute instabili, pedane e piattaforme che si muovono in modo controllato, in modo da stimolare il paziente in condizioni di sicurezza.

Per questo è importante tenere adeguatamente allenata sia la muscolatura che l’organismo in generale, con esercizi che coinvolgano tutto il corpo e permettano l’attivazione del sistema cardiovascolare. A questo scopo sono impiegati gli esercizi di tipo aerobico: camminata, corsa leggera sul tapis roulant, cyclette.

Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro.

A seconda dell’anomalia riscontrata è possibile eseguire programmi di trattamento e prevenzione specifici, che vanno dal modificare alcuni stili di vita (idratazione ed assunzione di liquidi e cibo, frequenza e modalità di svuotamento della vescica), all’adozione di procedure come l’utilizzo di cateteri monouso o fissi per lo svuotamento della vescica, oppure a terapie riabilitative che prevedano l’incremento della consapevolezza della modalità con cui si attivano i muscoli del pavimento pelvico coinvolti nella funzione vescicale, mediante esercizi effettuati con il fisioterapista o un infermiere oppure utilizzando apparecchiature di supporto come elettroterapia.

Fondamentale è inoltre l’intervento sulle problematiche di attenzione e memoria, che non raramente affliggono i pazienti affetti da sclerosi multipla. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria.

Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento.

Nel caso in cui non si riesca a raggiungere un adeguato livello di autonomia nello svolgimento di alcune attività è fondamentale verificare se sia presente all’interno del nucleo familiare o di relazioni dell’individuo una o più persone in grado di fornire l’adeguata assistenza (il cosiddetto care-giver).

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