Scopri i Segreti degli Esami del Sangue per una Diagnosi Precisa della Sclerosi Multipla!

La diagnosi di sclerosi multipla (SM) non è semplice, e ad oggi, non è disponibile un singolo esame o test capace di confermare in maniera certa e indiscutibile che si tratti di questa patologia. Il processo diagnostico può essere in certi casi lungo e complesso ed è molto importante per escludere altre possibili malattie che possano in qualche modo portare ad una diagnosi errata. Per questo motivo, il medico basa la sua diagnosi sulla anamnesi, cioè sul resoconto storico fatto dal paziente delle sue condizioni di salute e dei disturbi da quest’ultimo lamentati, e sulle prove cliniche o di laboratorio, come imaging e risonanza magnetica, ma non solo.

Il Ruolo dell'Anamnesi e della Visita Neurologica

Se dall’anamnesi e da una prima attenta osservazione del paziente vi è il sospetto di sclerosi multipla, prima di procedere con esami strumentali, è necessario approfondire con una visita neurologica.

Il neurologo sottopone ad una visita completa il paziente per avere un’idea delle possibili lesioni a carico del sistema nervoso centrale che potrebbero aver lasciato segni neurologici, nonostante siano state avvertite o giudicate come importanti e le abbia perciò omesse dall’anamnesi. Pur non esistendo un sintomo o un segno che evidenzi certamente la presenza di SM è chiaro che l’insorgere di disturbi della sensibilità, di lieve perdita dell’equilibrio, di un senso di disorientamento e di un offuscamento della vista, assuma un significato diverso alla luce dei primi sospetti.

Esami Strumentali per la Diagnosi di SM

Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo. Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentante in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

Potenziali Evocati

I potenziali evocati sono indagini non invasive che possono essere condotte in diversi modi. Generalmente al momento della diagnosi di sclerosi multipla si effettuano i potenziali evocati visivi (conosciuti con la sigla PEV), ma possono essere svolti anche altri tipi di potenziali evocati, come quelli somato-sensitivi, quelli motori o quelli acustici. Questi esami non creano alcun fastidio al paziente ne hanno controindicazioni.

Essi si basano sulla registrazione dei segnali elettrici che il cervello della persona osservata genera in risposta a degli stimoli esterni. I segnali (potenziali evocati) vengono registrati da elettrodi di superficie posizionati sulla testa del paziente. Dal tracciato ad “onde” ottenuto con i dati raccolti è possibile valutare se la risposta agli stimoli sia normale o vi sia una particolare latenza: i nervi demielinizzati, cioè che hanno subito la perdita della guaina mielinica che li riveste, conducono l’impulso nervoso più lentamente (aumento della latenza) o non lo conducono affatto (assenza del potenziale).

Risonanza Magnetica

La risonanza magnetica è fondamentale per la diagnosi di SM. Si tratta, ad oggi, dell’esame strumentale più importante per diagnosticare questa patologia. Questo strumento consente di registrare l’intensità dei segnali che originano negli atomi dei tessuti immersi in un campo magnetico esterno quando sollecitati da una particolare radiofrequenza rendendo possibile il riconoscimento dei differenti elementi che compongono il sistema nervoso centrale e le strutture con cui è in rapporto anatomico (la sostanza grigia, la sostanza bianca, il liquor, i vasi sanguigni, ecc.) e di caratterizzare al meglio la presenza di eventuali lesioni.

Per escludere che si tratti di altre patologie e validare il sospetto di SM, talvolta non basta una sola risonanza magnetica ma è necessaria la presenza di nuove lesioni in un controllo successivo, al fine di valutare la loro disseminazione nel tempo e nello spazio. Per ottenere una diagnosi corretta, le immagini di risonanza magnetica devono essere sempre interpretate dal neurologo alla luce dell’anamnesi del paziente, dell’esame obiettivo neurologico e di altri esami ritenuti necessari.

Puntura Lombare

Al fine di aumentare l’accuratezza diagnostica può risultare utile condurre un esame del liquido cefalorachidiano (LCR) mediante una puntura eseguita a livello delle ultime vertebre lombari (rachicentesi). L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni.

L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.

Esami del Sangue

L’organismo delle persone affette da sclerosi multipla (SM) può produrre un insieme specifico di anticorpi riconoscibili e rilevabili attraverso un semplice esame del sangue, anni prima della comparsa dei sintomi. Questa interessante prospettiva emerge da uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, condotto dagli scienziati dell’Università della California a San Francisco.

Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Lo suggerisce uno studio pubblicato sulla rivista Analytical Methods dai ricercatori dell’Università di Huddersfield (Regno Unito), secondo cui il nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire quello attuale, costituito da una procedura spesso dolorosa, che prevede la raccolta di liquidi dal cervello e dalla colonna vertebrale.

Gli scienziati spiegano che il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue. Grazie all’impiego del software chemiometrico chiamato Mass profiler professional (Mpp), i ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia.

“In precedenza la sfingosina e la diidrosfingosina erano state rilevate in concentrazioni più basse nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da sclerosi multipla - spiega Sean Ward, che ha diretto l’indagine -. La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti chi vi sono correlati”.

Gli autori evidenziano che oltre a rendere più rapida e meno invasiva la diagnosi della sclerosi multipla, la scoperta potrebbe anche migliorare la comprensione del ruolo dei composti collegati alla malattia e favorire lo sviluppo di nuovi farmaci.

“I dati ottenuti con le tecniche di spettrometria di massa sono molto complessi, e in ogni campione possono essere presenti migliaia di composti - osserva il dottor Sean -. L’utilizzo di Mpp consente di confrontare l’entità di ciascuno di questi composti all’interno dei campioni e di trovare differenze discrete”.

Nuovo Decreto Ministeriale e Prescrizione di Esami

Un nuovo decreto entrato in vigore a gennaio ha provocato molta confusione rispetto alla prescrizione di alcuni esami per la diagnosi e il monitoraggio della SM. Il Decreto Ministeriale del 09/12/2015 “Condizioni di erogabilità e indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell’ambito del Servizio sanitario nazionale” stabilisce le condizioni a cui certi esami e analisi devono essere prescritti, oppure no, a carico della Sanità. Gli esami elencati potranno essere prescritti dai medici a carico della Sanità e con esenzione per patologia, solo se la persona presenta i requisiti indicati nella stessa norma. Diversamente la persona li dovrà pagare.

A seguito di questo Decreto si sta creando una certa confusione: c'è il rischio che si generino convinzioni - erronee - di non poter più prescrivere alcuni esami per la diagnosi e la cura della SM, se non a pagamento della persona. Per esempio: è previsto che la risonanza magnetica cervicale, toracica, lombosacrale (con o senza contrasto) siano prescritte gratuitamente solo per persone che presentano dolore rachideo, traumi recenti e fratture da compressione, ecc.

Tuttavia è bene sottolineare che anche per gli esami che il Decreto limita a determinate condizioni, in realtà se il medico (sia di base, sia il neurologo), chiarisce che servono e sono necessari per il caso specifico, può prescriverli come prima, in esenzione per la SM, purché appunto necessari alla diagnosi ed al controllo della patologia. Tutti gli altri esami possono invece continuare a essere prescritti con le consuete condizioni. Alcuni, quali il colesterolo e la glicemia, non erano direttamente prescrivibili in esenzione e gratuitamente per le persone con SM neanche prima del Decreto, in quanto non direttamente collegabili alla patologia.

È importante sottolineare che qualsiasi medico della sanità (anche gli specialisti ospedalieri) può fare prescrizioni su ricettario nazionale e in esenzione: significa che il neurologo può prescrivere gli esami che ritiene utili per la SM, esso stesso in esenzione, manlevando il medico di famiglia, che ha la facoltà di rifiutare la prescrizione al paziente. L’Associazione si è adoperata per intervenire su questa norma sin da quando ha iniziato il suo iter di approvazione in parlamento a fine 2015.

Sintomi della Sclerosi Multipla

Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio. Resoconto approfondito sull’insorgenza di sintomi che portano a consultare in primo approccio il medico di famiglia o il medico di pronto soccorso e subito dopo lo specialista neurologo.

I sintomi della sclerosi multpla possono manifestarsi singolarmente oppure insieme. Anche l’intensità e la durata possono essere molto diversi.

disturbi visivi: possono includere calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio.
disturbi delle sensibilità: sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo.

In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi. Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti).

Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori. Questi possono essere direttamente collegati alla degenerazione delle vie nervose (in questo caso assumono la caratteristica di dolore neuropatico, per cui sono localizzati a livello di ampi distretti corporei, hanno carattere subcontinuo e spesso di tipo urente o lancinante, presente anche a riposo), oppure secondari ad altre condizioni provocate dalla sclerosi multipla (come la rigidità muscolare, le posture scorrette, il sovraccarico di alcuni gruppi muscolari o articolazioni).

La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino. Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia).

Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino. Questi organi normalmente svolgono la propria funzione in modo automatico cui si sovrappone un controllo volontario da parte dell’individuo (la formazione e progressione delle feci lungo l’intestino è automatica, mentre la loro emissione all’esterno prevede un intervento volontario da parte del soggetto). Le disfunzioni della vescica sono frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla e possono consistere in difficoltà nel raccogliere le urine in vescica, o in difficoltà nel trattenerle. Il paziente può dunque riferire perdita involontaria di urine oppure sensazione di urgenza di emettere le urine, o al contrario difficoltà nell’emissione. Oppure è possibile si verifichi l’incremento della frequenza di svuotamento nel corso della giornata.

All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche. Si tratta di deficit dell’attenzione, della memoria, o della programmazione di azioni. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione.