Sclerodermia: Esami del Sangue Essenziali per una Diagnosi Rapida e Affidabile

Il nome sclerodermia deriva dalla lingua greca e può essere tradotto con "pelle dura". La pelle diventa lucida e dura. La sclerodermia è una malattia infiammatoria ma il motivo dell’infiammazione non è stato ancora scoperto.

Cos'è la Sclerodermia?

La sclerodermia è una malattia rara, con stime che non superano mai 3 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno. È probabilmente una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del bambino reagisce contro se stesso.

Tipi di Sclerodermia

Nella sclerodermia localizzata, la malattia è limitata alla pelle e ai tessuti sottocutanei. La sclerodermia localizzata è la forma più comune nei bambini e colpisce principalmente le femmine. Nella sclerodermia localizzata non si verifica un coinvolgimento significativo degli organi interni.

La sclerodermia lineare si presenta come una striscia lineare su braccia, gambe o tronco. Il processo può colpire i tessuti sottocutanei compresi i muscoli e le ossa. A volte, la sclerodermia lineare può colpire il viso e il cuoio capelluto. I pazienti con interessamento della pelle del viso o del cuoio capelluto presentano un maggior rischio di uveite.

Diagnosi della Sclerosi Sistemica

La diagnosi di sclerodermia è principalmente una diagnosi clinica, ovvero, i sintomi del paziente e l’esame obiettivo sono i test più importanti. Nessun test di laboratorio può diagnosticare la sclerodermia. I test di laboratorio vengono usati per eliminare altre malattie simili, per valutare il livello di attività della sclerodermia e per stabilire se siano coinvolti organi diversi dalla pelle.

I primi segni sono modifiche nel colore delle dita delle mani e dei piedi con alterazioni di temperatura da caldo a freddo (fenomeno di Raynaud) e ulcere sulla punta delle dita. La pelle della punta delle dita delle mani e dei piedi spesso si indurisce rapidamente e diventa lucida. Questa condizione si può verificare anche alla pelle del naso. Dopodiché, la pelle dura si diffonde e nei casi gravi può colpire l’intero corpo.

Durante il decorso della malattia, i pazienti possono sviluppare altre alterazioni della pelle, come dilatazioni visibili dei piccoli vasi sanguigni (teleangectasia), atrofizzazione della pelle e del tessuto sottocutaneo (atrofia) e depositi sottocutanei di calcio (calcificazioni). Possono essere colpiti gli organi interni e la diagnosi a lungo termine dipende dal tipo e dalla gravità del coinvolgimento di tali organi.

È importante che vengano valutati tutti gli organi interni (polmoni, intestino, cuore, ecc.) per rilevare la presenza della malattia e che vengano svolti altri tipi di esami per valutare la funzionalità di ogni organo. L’esofago è coinvolto nella maggior parte dei bambini, spesso abbastanza precocemente nel corso della malattia. Ciò potrebbe causare bruciore di stomaco, per via degli acidi dello stomaco che entrano nell’esofago e difficoltà nell’ingerire alcuni tipi di cibo. Successivamente, potrebbe essere interessato l’intero tratto intestinale con distensione addominale (pancia gonfia) e difficoltà digestive.

Il coinvolgimento dei polmoni è frequente ed è un importante determinante della prognosi a lungo termine. Anche il coinvolgimento degli organi, come cuore e reni, è molto importante per la prognosi. Tuttavia, non esiste un esame del sangue specifico per la sclerodermia.

Esami del Sangue nella Sclerodermia

Gli esami del sangue di solito danno risultati normali.

Non esistono esami del sangue diagnostici. I test di laboratorio servono piuttosto ad escludere altri quadri patologici o a monitorare il coinvolgimento di altri organi.

L’aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) D.P.C.M 12 gennaio 2017 Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n.

ogni 6-12 mesi-esami ematici: VES, PCR, emocromo, AST, ALT, creatinina, esame urine, C3, C4.
ogni 12 mesi-esami ematici: profilo lipidico, glicemia, CPK, ac urico, BNP, TSH, elettroforesi sierica delle proteine, gammaGT, fosfatasi alcalina.
almeno ogni 6 mesi (in base alle terapie)-esami ematici: VES, PCR, emocromo, AST, ALT, creatinina, esame urine, C3, C4, CPK, ac urico, BNP, elettroforesi sierica delle proteine, gammaGT, fosfatasi alcalina
ogni 12 mesi-esami ematici: profilo lipidico, glicemia, TSH.

Altri esami:

Spirometria con DLCO
Ecocardiogramma ed ECG
Rx esofago, manometria esofagea, EGDS, colonscopia, manometria rettale, videocapsula se sintomi enterici o per anemizzazione da perdita
Radiografie, ecografie o RMN delle sedi interessate da dolore, tumefazione e/o calcinosi.

Trattamento della Sclerodermia

Il trattamento mira a fermare l’infiammazione il prima possibile. I trattamenti disponibili hanno pochissimi effetti sul tessuto fibroso dopo che questo si è già formato poiché rappresenta la fase finale dell’infiammazione. L’obiettivo del trattamento è controllare l’infiammazione e ridurre la formazione di tessuto fibroso. La cura va da nessun trattamento all’uso di corticosteroidi, metotrexato o altri farmaci immunomodulanti. Alcuni studi dimostrano gli effetti vantaggiosi (efficacia) e la sicurezza di questi farmaci nella terapia a lungo termine.

Non esiste una cura radicale della Sclerodermia ma esistono provvedimenti per controllare i vari aspetti della patologia, tra cui:

terapia medica: per infiammazione e artralgie, pirosi gastrica, fenomeno di Raynaud ed eventualmente per gli interessamenti d’organo
terapia fisica: per mantenere e sostenere il tono muscolare e la funzionalità articolare

È stata dimostrata l’utilità della somministrazione endovenosa di analoghi delle prostacicline.

Più recentemente è stata provata l’efficacia di nuovi farmaci nel trattamento delle complicanze più gravi della malattia, in particolare il bosentan, sitaxentan, ambrisentan (inibitori recettoriali dell’endotelina) nel trattamento dell’ipertensione polmonare. Il Bosentan si è anche dimostrato efficace per la prevenzione delle nuove ulcere nei pazienti Sclerodermici.

Ricordiamo anche il Sildenafil già ampiamente usato nell’ipertensione polmonare ed il Tadalafil ancora in fase di studio. Gli Ace-inibitori sono i farmaci antiipertensivi da molti anni impiegati per il trattamento della crisi renale sclerodermica. Nella fibrosi polmonare, ha una certa efficacia un farmaco citostatico, la ciclofosfamide, ed è in fase di studio l’imatinib mesilato, un inibitore delle tirosinchinasi che potrebbe essere efficace per la terapia della fibrosi cutanea e polmonare.

La scelta del trattamento più adeguato viene fatta dal reumatologo pediatrico con esperienza in sclerodermia, insieme ad altri specialisti che si occupano di sistemi specifici come il cuore e i reni. Vengono usati i corticosteroidi così come il metotrexato o il micofenolato. In caso di coinvolgimento di polmoni e reni, può essere usato il ciclofosfamide. Per il fenomeno di Raynaud, è fondamentale curare la circolazione stando sempre al caldo per prevenire tagli o ulcerazione della pelle, e a volte sono necessari anche farmaci per dilatare i vasi sanguigni.

Accanto alla terapia farmacologica è importante l’esercizio costante della fisioterapia per mantenere allenata la muscolatura e mobili le articolazioni che, sotto l’effetto tirante della pelle indurita, potrebbero andare incontro ad atrofia-rigidità. In quest’ottica anche il massaggio ha una funzione importante.

Gestione della Sclerodermia

Non esistono prevenzioni note per questa condizione. La progressione della sclerodermia localizzata è di solito limitata a pochi anni. L’indurimento della pelle spesso si arresta dopo l’inizio della malattia, ma può essere attivo per diversi anni. Una morfea circoscritta di solito lascia solo difetti cosmetici sulla pelle (alterazioni della pigmentazione) e dopo un po’ di tempo la pelle dura si ammorbidisce e sembra normale.

In molti pazienti, il processo infiammatorio si risolve da solo, ma potrebbe richiedere alcuni anni. In alcune persone, il processo infiammatorio può persistere per molti anni e in alcune può diventare inattivo e poi ripresentarsi.

La fisioterapia è importante, soprattutto in caso di sclerodermia lineare. Quando la pelle tesa si trova sopra un’articolazione, è importante mantenere l’articolazione allenata con degli allungamenti e, laddove adeguato, fare un massaggio al tessuto connettivo profondo. Nel caso in cui sia interessata una gamba, la lunghezza delle gambe potrebbe non essere più uguale, comportando un’andatura claudicante e sforzo su schiena, anche e ginocchia. Un plantare da inserire all’interno della scarpa della gamba più corta renderà la lunghezza delle gambe uguale ed eviterà sforzi mentre si cammina, si sta in piedi o si corre.

Come tutte le malattie croniche, la sclerodermia influisce sulla vita di tutti i giorni del bambino e della famiglia. Se la malattia è leggera, senza coinvolgimento dei principali organi, il bambino e la famiglia solitamente conducono una vita normale. Tuttavia, è importante ricordare che il bambino con sclerodermia può sentirsi spesso stanco o avere meno resistenza alla fatica e potrebbe avere bisogno di cambiare spesso posizione a causa della scarsa circolazione. Sono necessari check-up periodici per valutare la progressione della malattia e la necessità di modificare il trattamento.

È fondamentale che i bambini con malattie croniche continuino il loro percorso scolastico. Alcuni fattori potrebbero causare problemi per la frequenza della scuola ed è quindi importante spiegare agli insegnanti le eventuali necessità del bambino. Quando possibile, i pazienti devono partecipare a lezioni di ginnastica; in questo caso, bisogna tenere conto delle stesse considerazioni discusse di seguito. Quando la malattia è ben controllata, come in genere avviene quando si utilizzano i farmaci attualmente disponibili, il bambino non dovrebbe avere alcun problema nello svolgere le stesse attività dei suoi coetanei sani. La scuola per i bambini è come il lavoro per gli adulti: un luogo dove imparano ad essere individui indipendenti e produttivi.

Fare sport è un aspetto essenziale della vita quotidiana di un bambino. Uno degli obiettivi della terapia è consentire ai bambini di condurre una vita quanto più normale possibile e di considerarsi uguali ai loro coetanei. Quindi la raccomandazione generale è permettere ai pazienti di partecipare alle attività sportive scelte e confidare che si fermino in caso di dolore o malessere.

Non esistono prove che la dieta influisca sulla malattia. In generale, il bambino deve osservare una normale dieta equilibrata adatta alla sua età. Per un bambino in crescita si raccomanda una dieta sana e ben equilibrata con proteine, calcio e vitamine sufficienti.

I pazienti affetti da sclerodermia devono consultare sempre i loro medici prima di sottoporsi a qualsiasi tipo di vaccinazione. Il medico deciderà quali vaccini possono essere eseguiti sul bambino valutando caso per caso.

Non esistono restrizioni all’attività sessuale o alle gravidanze dovute alla malattia. Ciò nonostante, i pazienti che assumono farmaci devono essere sempre molto attenti sui possibili effetti di tali farmaci sul feto.