La sarcoidosi è una patologia infiammatoria sistemica ad eziologia sconosciuta, contraddistinta dalla formazione di agglomerati cellulari (granulomi) in uno o più organi. La malattia è associata ad un’anomala risposta immunitaria con tendenza a formare granulomi in vari organi del corpo, ma gli stimoli che possono causare tale tipo di reazione infiammatoria sono ignoti (forse virus, ma anche sostanze provenienti dall’ambiente esterno).
La sarcoidosi non solo può colpire organi diversi e può presentarsi con differente gravità, ma anche può presentare diverse evoluzioni cliniche nel tempo. La sarcoidosi può presentare un andamento autolimitante e scomparire nell'arco di alcuni mesi, o può cronicizzare. Nelle forme più gravi, la sarcoidosi può essere fatale: è il caso della variante cardiaca, in cui il malcapitato può morire per scompenso cardiaco.
Ricevere una diagnosi di sarcoidosi lascia spesso il paziente confuso. Non è una malattia nota a tutti e si ha bisogno di capire in cosa consista. Questa pagina contiene informazioni generali sulla sarcoidosi: è un buon punto di partenza per chi è alle prime armi con questa patologia. Ogni caso di sarcoidosi è unico; è necessario consultare sempre il proprio medico in merito al piano di trattamento.
Diagnosi della Sarcoidosi
La diagnosi precoce è la chiave per prevenire i potenziali danni della Sarcoidosi. La diagnosi di sarcoidosi si basa, infatti, sul riconoscimento di un quadro clinico e radiologico compatibili e sulla dimostrazione istologica dei granulomi dopo aver escluso patologie più frequenti in diagnosi differenziale. Solo poche persone che hanno la Sarcoidosi sono a rischio per problemi medici gravi come l’insufficienza dell’organo colpito, attacchi di cuore, o morte.
Non c’è un test di laboratorio che diagnostica la Sarcoidosi con certezza. I medici si basano su una serie di test e diverse procedure per lo screening della malattia. Inizialmente, come per la maggior parte dei problemi medici, il medico farà un esame fisico ed un’anamnesi.
Esami di laboratorio
Molte persone con la Sarcoidosi hanno una sovrapproduzione di vitamina D e/o di una sostanza chimica chiamata enzima convertitore dell’angiotensina. Entrambi i problemi possono essere rilevati con esami di laboratorio che misurano marcatori biologici in campioni di sangue o urina. Non esistono esami di laboratorio diagnostici per la sarcoidosi anche se, in un buon numero di casi, elevati livelli di “angiotensin converting enzyme” (ACE) sono evidenziabili agli esami del sangue.
Analisi del sangue e analisi dei livelli sierici dell'ACE (enzima convertente l'angiotensina): l'aumento dell'attività dell'ACE aumenta il sospetto di sarcoidosi nei pazienti che lamentano segni e sintomi tipici. Pare, infatti, che l'attività dell'ACE sia favorita e potenziata dagli stessi granulomi. dosaggio dell’ACE sul sangue (enzima di conversione dell’angiotensina, prodotto dalle cellule del granuloma sarcoide).
Altri Esami Diagnostici
Se il medico sospettasse la Sarcoidosi potrebbe richiedere una radiografia al torace per vedere se si ha un’infiammazione polmonare. Oppure il medico potrebbe sospettare la Sarcoidosi dopo aver guardato una radiografia del torace fatta per qualche altro motivo. I medici utilizzano una scala di 5 stadi per classificare la radiografia del torace che mostra i cambiamenti sospetti che possono essere associati a Sarcoidosi.
Oltre alle radiografie, sono oggi disponibili altri strumenti in grado di rilevare l’infiammazione e i tumori nei polmoni e in altre parti del corpo. Si basa sull’utilizzo di raggi X. Un tradizionale esame a raggi X produce immagini statiche bidimensionali. La TAC utilizza anch’essa immagini a raggi X, ma la macchina ruota intorno al paziente.
Un computer speciale assembla le immagini in sequenza, dando un quadro molto chiaro. Considerando che i tradizionali raggi X mostrano chiaramente solo le ossa, una TAC può mostrare anche organi, ghiandole, tessuti, tumori e vasi sanguigni. La quantità di raggi X che si riceve durante l’esposizione alla TAC è generalmente considerata sicuro. Durante alcuni test il medico inietterà un mezzo di contrasto, che è un liquido che mette in risalto alcune parti del corpo.
La risonanza magnetica (RM) produce immagini estremamente dettagliate degli organi. A differenza della TAC, tuttavia, la tecnologia RM utilizza frequenze radio e un campo magnetico non radioattivo per la produzione delle immagini. Il medico che esegue la risonanza magnetica potrebbe iniettare un mezzo di contrasto per avere maggiori dettagli dell’immagine. La risonanza magnetica viene utilizzata per cercare segni di Sarcoidosi nel cervello, nel midollo spinale, nel cuore, nelle ossa ed organi di altro genere.
I medici utilizzano la risonanza magnetica anche per valutare la risposta al trattamento. Alcune tecnologie di immagine sono le immagini nucleari perché si eseguono iniettando una piccola quantità di un composto radioattivo chiamato tracciante. Un speciale computer ed una speciale telecamera che rilevano la radioattività ricostruiscono un’immagine dettagliata in base all’assorbimento del tracciante da parte dei tessuti.
Il tessuto con un flusso sanguigno normale darà un’immagine diversa rispetto a quella ottenuta dove vi è un flusso sanguigno alterato. Un flusso di sangue maggiore è spesso un segno di infiammazione. Anche se è un esame radioattivo, le scansioni sono generalmente considerate sicure e gli effetti collaterali sono rari. L’immagine nucleare è talvolta usata per aiutare a diagnosticare la Sarcoidosi cardiaca.
Di solito si esegue prima un test da sforzo, che aumenta la frequenza cardiaca. In questo modo si possono avere immagini del flusso sanguigno dopo esercizio fisico. I traccianti utilizzati per verificare la presenza di Sarcoidosi cardiaca comprendono il tallio o tecnezio sestamibi.
Rileva i cambiamenti nelle attività chimiche del corpo. Come per i test di immagine nucleare viene iniettato un tracciante radioattivo, solitamente una sorta di fluoruro, prima della prova, il tracciante viaggia attraverso il flusso sanguigno, accumulandosi nelle aree che presentano un incremento dell’attività chimica. Poiché le aree di infiammazione mostrano spesso tale attività, la scansione PET può aiutare i medici a determinare se un organo è sano o infiammato.
Questi test misurano quanto i polmoni stanno lavorando, e forniscono al medico un punto di partenza per valutare nel tempo la progressione della malattia o il miglioramento. I due test più frequentemente utilizzati per la Sarcoidosi sono la spirometria, che utilizza una macchina per misurare quanto velocemente si può espirare fiato dai polmoni, e il test di capacità di diffusione, che coinvolge la respirazione in piccole quantità di monossido di carbonio per un soffio o due, successivamente ai quali si misura la differenza tra la quantità di gas che si è inalato, e la quantità espirata.
Durante questo esame, un tubo come quello utilizzato in una biopsia polmonare transbronchiale, chiamato broncoscopio, viene inserito, solitamente in anestesia locale, attraverso una delle narici fino ad arrivare ai polmoni. Durante questa procedura, una soluzione di acqua salata viene iniettata nei polmoni attraverso un broncoscopio e poi il liquido viene aspirato.
Broncoscopia con lavaggio bronco alveolare biopsia dei linfonodi: è un esame invasivo ma di solito ben tollerato e della durata massima di alcuni minuti; prevede l’utilizzo di una “sonda”, il broncoscopio, che viene introdotto attraverso il naso o la bocca con cui si raggiungono i bronchi. Attraverso il broncoscopio può essere instillato del liquido sterile che successivamente viene aspirato e possono essere inseriti degli aghi con cui ottenere dei piccoli campioni di tessuto dei linfonodi.
Serve per analizzare le cellule dei polmoni, valutare se sono presenti agenti infettivi e valutare i linfonodi attigui ai polmoni. Oltre alle tecniche di immagine sopra descritte esistono altri test sono a volte utilizzati per aiutare a diagnosticare la Sarcoidosi cardiaca.
Elettrocardiografia e monitoraggio Holter sono probabilmente gli strumenti più semplici e più ampiamente disponibili per la valutazione iniziale del ritmo cardiaco. Un test elettrocardiografo controlla l’attività elettrica del cuore, producendo un elettrocardiogramma (ECG in breve), che è un grafico del ritmo cardiaco e della costanza del flusso di sangue osservati in un certo periodo di tempo.
Come un test elettrocardiografico, un monitoraggio Holter registra l’attività elettrica del cuore, ma per un lungo periodo - di solito uno o due giorni - in modo che il medico possa verificare la presenza di battiti cardiaci irregolari. Con il monitoraggio Holter, è necessario indossare o portare con se un monitor che è collegato a degli elettrodi sul petto. Il dispositivo produce quindi un rapporto che il medico può confrontare con i sintomi e le attività segnalate nel periodo di tempo che si porta il monitor.
Questa tecnologia ad alta frequenza di onde sonore, chiamate anche ultrasuoni, è utilizzata per produrre immagini bidimensionali del cuore. (È la stessa tecnologia che i medici utilizzano con le donne in stato di gravidanza per guardare il feto in via di sviluppo.) L’immagine può aiutare i medici ad identificare i problemi alle valvole e alle camere cardiache; quindi, se l’ECG o l’Holter hanno mostrato un’anomalia, il medico potrebbe utilizzare un test ecocardiografico per avere ulteriori informazioni dal momento che gli ecocardiogrammi potrebbero meglio identificare i danni a lungo termine della Sarcoidosi cardiaca.
I medici di solito si basano sui sintomi del paziente e sui risultati delle scansioni di immagine per diagnosticare la Sarcoidosi del sistema nervoso. In circa l’80% delle persone affette da Sarcoidosi del sistema nervoso, il liquido cerebrospinale che avvolge il cervello ed il midollo spinale, contiene elevati livelli di proteina e un numero di globuli bianchi più elevati del solito, chiamati linfociti.
Questi risultati non sono specifici della Sarcoidosi del sistema nervoso, ma solo indizi che possono aiutare il medico in combinazione con altri accertamenti. I medici utilizzano una puntura lombare (rachicentesi) per estrarre il liquido. Solo raramente i medici raccomandano biopsie cerebrali. Sono più invasive e hanno un maggior rischio di complicanze rispetto alla maggior parte delle biopsie di altri organi.
In alcuni casi, tuttavia, potrebbe essere necessaria una biopsia del cervello, delle meningi, o del tessuto del midollo spinale. Tali procedure possono escludere un tumore al cervello o altre condizioni pericolose quando i sintomi non dovessero portare ad una diagnosi precisa. Un chirurgo eseguirà una biopsia del cervello a cielo aperto, eseguendo prima un taglio e poi un piccolo foro nel cranio per rimuovere un campione del tessuto cerebrale sottostante.
Se i sintomi coinvolgono i muscoli e/o i nervi periferici, come quelli degli arti superiori o inferiori, il medico potrebbe suggerire una biopsia del nervo o del muscolo. Questi sono di solito eseguiti in anestesia locale. In alcuni casi, il medico utilizza un ago per estrarre il tessuto.
È consigliata una visita oculistica di routine nei casi in cui si sospetta la Sarcoidosi. Dopo la diagnosi è consigliabile pianificarne una ogni anno e per diversi anni dopo la diagnosi. Se il medico sospettasse un’uveite causata da Sarcoidosi cronica, potrebbe far riferimento ad un oculista per eseguire una florangiografia. Durante questo test viene iniettato in vena un colorante arancio fluorescente, solitamente nel braccio, e - dopo che il colorante è entrato in circolo attraverso il flusso sanguigno - una speciale macchina fotografica viene utilizzata per catturare foto della parte posteriore dell’occhio.
Tabella: Esami diagnostici per la sarcoidosi
| Esame | Scopo |
|---|---|
| Radiografia del torace | Identificare infiammazione polmonare |
| TAC | Visualizzare organi, ghiandole, tessuti, tumori e vasi sanguigni |
| Risonanza magnetica (RM) | Cercare segni di sarcoidosi nel cervello, midollo spinale, cuore, ossa e altri organi |
| Immagini nucleari | Aiutare a diagnosticare la sarcoidosi cardiaca |
| PET | Determinare se un organo è sano o infiammato |
| Spirometria | Misurare quanto velocemente si può espirare fiato dai polmoni |
| Test di capacità di diffusione | Misurare la differenza tra la quantità di gas inalato ed espirato |
| Broncoscopia con lavaggio broncoalveolare | Analizzare le cellule dei polmoni, valutare la presenza di agenti infettivi e linfonodi attigui |
| Elettrocardiografia (ECG) | Controllare l'attività elettrica del cuore |
| Monitoraggio Holter | Registrare l'attività elettrica del cuore per un lungo periodo |
| Ecocardiografia | Identificare problemi alle valvole e alle camere cardiache |
| Puntura lombare (rachicentesi) | Estrarre il liquido cerebrospinale per analisi |
| Biopsia | Confermare la presenza di granulomi |
Talvolta per avere la certezza della diagnosi è necessario fare biopsie della cute, dei linfonodi superficiali o in mancanza di altre sedi utili del polmone. Diverse volte è possibile ottenere materiale bioptico durante un esame come la broncoscopia, senza ricorrere alla sala operatoria vera e propria. In altri casi però è necessario sottoporsi a piccoli interventi bioptici per avere la certezza e questo nell’interesse del paziente.
Una volta ricevuta la diagnosi Sarcoidosi è necessario affidarsi ad un centro specializzato nella cura e nella gestione della malattia. Dovrà essere fatto un check up per valutare se siano interessati altri organi oltre a quelli di esordio: solitamente viene eseguita una visita oculistica, un’ecografia addominale ed un eco-cardiogramma. L’eventuale necessità di eseguire altri accertamenti sarà valutata dal medico di caso in caso.
Premesso che la sarcoidosi sintomatica debba essere curata farmacologicamente, in linea generale, la malattia presenta una prognosi buona/eccellente. Non tutte le forme di sarcoidosi sono sintomatiche: alcuni pazienti, infatti, sono ignari della malattia fintantoché non viene loro diagnosticata mediante semplici analisi di routine. Si stima che la sarcoidosi decorra in modo asintomatico nel 5% dei pazienti affetti.
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