Amniocentesi: Scopri Tempi, Risultati e Analisi Completa per una Gravidanza Sicura!

L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica.

Come Viene Eseguita l'Amniocentesi?

Il liquido amniotico viene prelevato mediante l’inserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

Preparazione all'Esame

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D.

Durante l'Esame

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti.

Quando si Esegue l'Amniocentesi?

Solitamente, l’amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell’esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione.

Amniocentesi Evacuativa

Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

Indicazioni dell'Amniocentesi

Poichè non è possibile prelevare una grossa quantità di liquido amniotico (15-25 cc), sono effettuati esami specifici in base al motivo per cui si esegue ľamniocentesi. Si possono studiare i cromosomi (cariotipo fetale), il DNA per valutare patologie genetiche, il dosaggio di AFP e ricercare anticorpi e/o virus o altri agenti infettivi presenti nel liquido amniotico. L’indicazione principale in diagnosi prenatale è rappresentata dallo studio del corredo cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali alterazioni cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).

Determinazione del sesso fetale per malattie legate al cromosoma X.
Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.
Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
Risultati anomali di un esame ecografico.
Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
Esposizione a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici).

Risultati dell'Amniocentesi

L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.

Tempi di Attesa per i Risultati

Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina. É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.

Le colture cellulari, necessarie per lo sviluppo delle colonie di cellule fetali, purtroppo, implicano tempi di attesa che si aggirano intorno ai 15-20 giorni.

Il nostro Centro offre (inclusa nel prezzo) la possibilità di ottenere una risposta rapida (in sole 24/48 ore) sulle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata di amplificazione genica denominata Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR).

Alfa Feto Proteina (AFP)

Una parte del liquido amniotico viene, inoltre, utilizzata per il dosaggio dell’Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l’onfalocele (malformazione dell’addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.

Diagnostica Prenatale Molecolare Infettivologica

In caso di necessità diagnostica, l’amniocentesi tradizionale può essere integrata dalla diagnostica prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare (Polimerase Chain Reaction - PCR) risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). Tali metodi infatti risultano molto imprecisi poiché dipendono molto dalla variabile maturità del sistema immunitario a sua volta legato all’età gestazionale.

Rischi dell'Amniocentesi

Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

Al momento delľinserzione delľago la sensazione è simile a quella di un’iniezione intramuscolare e durante ľesame viene avvertita la presenza delľago. Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali.

Limiti e Possibili Complicazioni

Rischio di Mancanza di Crescita della Coltura

A volte è possibile che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, con conseguente necessità di ripetizione del prelievo al fine di allestire nuove colture cellulari.

Limiti di Accuratezza dell’Esame

Il cariotipo tradizionale, pur mettendo in evidenza le principali anomalie cromosomiche, presenta tuttavia dei limiti di accuratezza. L’esame standard, infatti, non riesce ad evidenziare le anomalie strutturali inferiori a 10-15 Mb. Con tale esame si indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi.

Necessità di Approfondimenti Diagnostici

In alcuni casi si riscontrano anomalie cromosomiche particolari di cui non si conosce l’espressività fenotipica. Si tratta il più delle volte di piccoli porzioni cromosomiche soprannumerarie (markers), oppure anomalie cromosomiche strutturali come inversioni o traslocazioni, apparentemente bilanciate. In questi casi si richiede l’indagine sui genitori al fine di accertare se in uno di loro sia presente la stessa anomalia.

Possibilità di Artefatti

Possibilità di artefatti “in vitro”: il più delle volte riferibili a pseudomosaicismi.

Alternative all'Amniocentesi

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

E' disponibile un altro esame, definito villocentesi (prelievo dei villi coriali), che si esegue tra la X e la XII settimana.

Tabella Riassuntiva Tempi Amniocentesi

Esame	Tempo di Attesa
Cariotipo Fetale	3-4 settimane
Dosaggio Alfa Feto Proteina	Circa 10 giorni
Risultato Rapido (cromosomi 13, 18, 21, X e Y)	48-72 ore