Amniocentesi: Scopri Tutto sui Risultati e i Tempi di Attesa Senza Stress!

L’amniocentesi è un esame diagnostico che prevede la raccolta di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso l’inserimento di un ago sottile nell’utero. Il liquido amniotico viene prelevato mediante l'inserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa.

Cos'è l'Amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Consiste nel prelievo di liquido amniotico in cui sono sospese cellule di desquamazione provenienti dal sacco amniotico e dal feto stesso (epidermide, tubo digerente, tratto respiratorio e apparato urogenitale).

Perché si Esegue?

Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. L’amniocentesi viene utilizzata per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche nel feto.

Quando si Esegue l'Amniocentesi?

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. L'esame può essere effettuato da 15 settimane compiute di gravidanza in poi. Le settimane si definiscono correttamente con la “età gestazionale” che si calcola a partire dal primo giorno dell’ultima mestruazione. Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio.

Amniocentesi Precoce e Tardiva

Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica.

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.

Indicazioni all'Amniocentesi

L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica.

Età materna avanzata.
Uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.
Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
Risultati anomali di un esame ecografico.
Esposizione a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici).
Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.

Come Viene Eseguita l'Amniocentesi?

L’amniocentesi viene eseguita in ambulatorio o in ospedale. L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago. Dopo aver individuato la posizione del feto con un’ecografia, l’operatore inserisce un ago sottile attraverso l’addome della paziente fino ad arrivare al liquido amniotico. Viene quindi prelevata una piccola quantità di liquido amniotico, che viene inviata al laboratorio per l’analisi.

Cosa Analizzare nel Liquido Amniotico?

Poiché non è possibile prelevare una grossa quantità di liquido amniotico (15-25 cc), sono effettuati esami specifici in base al motivo per cui si esegue l’amniocentesi. Si possono studiare i cromosomi (cariotipo fetale), il DNA per valutare patologie genetiche, il dosaggio di AFP e ricercare anticorpi e/o virus o altri agenti infettivi presenti nel liquido amniotico. L’indicazione più frequente è lo studio del cariotipo fetale, il quale fornisce informazioni circa il numero e la struttura dei cromosomi del feto: in questo modo si possono escludere o diagnosticare anomalie cromosomiche.

Cariotipo Fetale

L’indicazione principale in diagnosi prenatale è rappresentata dallo studio del corredo cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali alterazioni cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni). Per la determinazione cariotipo con tecnica tradizionale è necessaria la coltura delle cellule fetali, ricavate dal liquido amniotico, e la successiva valutazione dell’assetto cromosomico tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase.

Alfa Feto Proteina (AFP)

Una parte del liquido amniotico viene, inoltre, utilizzata per il dosaggio dell’Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l’onfalocele (malformazione dell’addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.

Diagnostica Prenatale Molecolare Infettivologica

In caso di necessità diagnostica, l’amniocentesi tradizionale può essere integrata dalla diagnostica prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare (Polimerase Chain Reaction - PCR) risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).

Tempi di Attesa per i Risultati

Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina. Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.

É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.

Rischi dell'Amniocentesi

L'amniocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo stimato tra lo 0,1% e lo 0,5%. I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni. Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico.

Al momento dell’inserzione dell’ago la sensazione è simile a quella di un’iniezione intramuscolare e durante ľesame viene avvertita la presenza delľago. Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali. Dopo l’amniocentesi, la paziente può riprendere le sue normali attività quotidiane, ma è consigliabile evitare sforzi eccessivi per almeno 24 ore.

Rischio di Mancanza di Crescita della Coltura

A volte è possibile che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, con conseguente necessità di ripetizione del prelievo al fine di allestire nuove colture cellulari. È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

Limiti di Accuratezza dell’Esame

Il cariotipo tradizionale, pur mettendo in evidenza le principali anomalie cromosomiche, presenta tuttavia dei limiti di accuratezza. L’esame standard, infatti, non riesce ad evidenziare le anomalie strutturali inferiori a 10-15 Mb. Con tale esame si indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi.

Necessità di Approfondimenti Diagnostici di Secondo Livello

In alcuni casi si riscontrano anomalie cromosomiche particolari di cui non si conosce l’espressività fenotipica. Si tratta il più delle volte di piccoli porzioni cromosomiche soprannumerarie (markers), oppure anomalie cromosomiche strutturali come inversioni o traslocazioni, apparentemente bilanciate. In questi casi si richiede l’indagine sui genitori al fine di accertare se in uno di loro sia presente la stessa anomalia.

Amniocentesi o DNA Fetale?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base e vanno via via aumentando, fino a mille-duemila euro per i pacchetti più avanzati. Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18.