L’amniocentesi è una procedura di diagnosi prenatale che permette di analizzare il DNA fetale e identificare eventuali malattie genetiche nel bambino. Oggi, l’amniocentesi offre diverse opzioni per esplorare l’assetto genetico del feto, andando oltre le classiche anomalie cromosomiche.
Diversi livelli di indagine nell'amniocentesi
Sulla base della comune esperienza è ormai noto che esistono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico e sui villi coriali. Si configurano in genere due situazioni cliniche: quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica.
L’aspetto più interessante della diagnosi prenatale è quello legato al desiderio dei genitori di essere informati sul maggior numero di problematiche e con maggiore certezza. Esistono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico:
- Amniocentesi tradizionale: Introdotta negli anni '70, diagnostica le patologie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e le maggiori alterazioni strutturali degli stessi.
- Amniocentesi con studio parziale del DNA: Introdotta a metà degli anni '90, ricerca le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne) attraverso metodiche genomiche diverse (es. MLPA o PCR ecc.). Questo gruppo di malattie genetiche aggiunge un 2% di soggetti diagnosticati.
- Amniocentesi molecolare: Introdotta a metà degli anni 2000, ricerca microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (aCGH). Questa ricerca, da alcuni chiamata anche “cariotipo molecolare” per la possibilità di diagnosticare anche molte aneuploidie, non può essere disgiunta dalla citogenetica tradizionale, pena la possibilità di mancare diverse diagnosi legate a difetti cromosomici.
- Amniocentesi molecolare con studio parziale del DNA: Somma le precedenti, includendo le informazioni aggiuntive sia del secondo che del terzo panel diagnostico. Aggiunge pertanto al 5% del cariotipo il 2% delle malattie genetiche più frequenti e l’1 % delle microduplicazioni e microdelezioni.
- Amniocentesi genomica TRIO: Basata sullo studio dell’esoma, permette di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note, diagnosticando tra il 70/80% delle malattie genetiche. Non studia i polimorfismi di suscettibilità (SNP), né le malattie ad insorgenza tardiva o quelle che coinvolgono l’aspetto psichiatrico del soggetto.
Malattie genetiche diagnosticabili con l'amniocentesi
L'amniocentesi può identificare diverse malattie genetiche, tra cui:
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA): Un gruppo di gravi disordini neuromuscolari che portano alla progressiva degenerazione dei neuroni.
- Fibrosi Cistica: Una malattia genetica che causa gravi problemi respiratori e digestivi a causa della produzione di mucosità molto dense.
- Ritardo Mentale (Sindrome di X-Fragile o di Martin Bell): Una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi.
- Sordità Congenita Ereditaria: Causata da mutazioni in proteine necessarie all’integrità dell’organo dell’udito, come la Connexina 26.
- Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker: Una malattia genetica degenerativa dei muscoli che progressivamente si indeboliscono.
Tempi di attesa per i risultati
Per poter analizzare i cromosomi è necessario prima mettere in coltura le cellule presenti nel liquido amniotico. I tempi di crescita cellulare posso variare molto da caso a caso, ma di solito il risutato è disponibile dopo 18/21 giorni. Si esegue dapprima “test rapido” (QF-PCR), che permette di individuare in circa 24/48 ore le principali anomalie di numero dei cromosomi (aneuploidie).
Si tratta di un’analisi parziale, su DNA estratto da amniociti non coltivati, in grado di stabilire quanti sono i cromosomi 13, 18, 21, X e Y, che sono quelli più frequentemente coinvolti nelle anomalie di numero (Trisomia 21 o Sindrome di Down, Trisomia 13 o Sindrome di Patau, Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, e le anomalie di numero del cromosoma X, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner). Più del 90% delle aneuploidie riscontrate in diagnosi prenatale riguarda questi cromosomi.
Gli esiti delle analisi rapide (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau) saranno disponibili entro 2 giorni e saranno comunicati alla coppia direttamente dal genetista. Tutte le altre indagini saranno disponibili entro 21 giorni.
Il prelievo e il post-prelievo
L’amniocentesi si esegue tra la 16° e la 17° settimana di gravidanza. Dopo il prelievo, si raccomanda riposo e di astenersi da attività fisiche importanti per almeno 2-3 giorni. La mattina dell’esame, non è previsto il digiuno.
L'assenza di rischio è anche dovuta all'introduzione di un particolarissimo tipo di ago studiato e brevettato dal Prof. Giorlandino, eccellenza internazionale in diagnosi prenatale. Per coloro che ancora pensano che il rischio di aborto dell'Amniocentesi sia dell'1%, va chiarito che questa percentuale di rischio si riferisce ad uno studio del 1980.
Esperienze di pazienti
Molte donne che si sono sottoposte ad amniocentesi presso l'Artemisia di Roma con il Prof. Giorlandino riportano un'esperienza positiva, sottolineando la rapidità e l'assenza di dolore durante il prelievo. Viene inoltre evidenziata l'importanza di un colloquio informativo preliminare e di un'ecografia approfondita.
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