Scopri Come la Risonanza Magnetica Sta Rivoluzionando la Diagnosi Precoce dell'Autismo

Una ricerca interdisciplinare sta esplorando se le immagini della risonanza magnetica possono assistere i medici nella diagnosi precoce dell'autismo nei bambini più piccoli. L'obiettivo è intervenire tempestivamente con terapie comportamentali per migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da autismo.

Questo progetto di ricerca coinvolge l’IRCCS di Pisa “Stella Maris”, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) e l’Università di Udine, in una collaborazione interdisciplinare. L'INFN contribuisce con l'elaborazione delle immagini e l'analisi dei dati, competenze maturate attraverso anni di ricerca su sistemi avanzati per lo screening mammario, TAC polmonari, RMN ad alto campo e analisi dei dati della risonanza magnetica cerebrale.

Il Ruolo delle Neuroimmagini nella Diagnosi di Autismo

La diagnosi di autismo si basa su diversi segnali clinici. La ricerca attuale mira a valutare se le neuroimmagini possono fornire un contributo aggiuntivo alla diagnosi. È stato dimostrato che le tecniche di imaging possono identificare i pattern di attivazione delle connessioni cerebrali associati all'autismo.

Utilizzando l’fMRI su 59 bambini di 6 mesi con un elevato rischio familiare per Disturbi dello Spettro Autistico (aventi cioè fratelli maggiori affetti da autismo) è stato possibile effettuare le scansioni cerebrali mentre i neonati erano in una condizione di riposo naturale.

Un team di ricercatori dell’University of North Carolina a Chapel Hill e Washington University School of Medicine in St. Louis ha condotto un recente studio pubblicato su Science Translational Medicine.

I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia computerizzata dotata di un algoritmo basato su un “apprendimento automatico”, addestrato per separare i risultati delle immagini funzionali in due gruppi “con autismo” e “senza autismo” e per prevedere diagnosi future.

In conclusione, dallo studio i ricercatori hanno trovato 974 connessioni funzionali cerebrali in neonati di sei mesi associati a comportamenti correlati con l’autismo (comportamento sociale, linguaggio, sviluppo motorio e comportamento ripetitivo).

Queste evidenze dovranno, tuttavia, essere replicate su campioni molto più ampi ma rappresentano già un passo importante verso la precoce individuazione di soggetti con autismo prima che sviluppino i caratteristici sintomi comportamentali.

Studio Americano: Risultati Promettenti

Gli esperti definiscono ‘eccezionali’ i risultati di un piccolo studio americano condotto su 59 bambini ad alto rischio di sviluppare una condizione dello spettro autistico, cioè con un fratello o una sorella affetti da questa condizione. Si tratta di un risultato molto importante per la diagnosi precoce di queste condizioni che cominciano a manifestarsi clinicamente verso i due anni d’età, con comportamenti ripetitivi e problemi sociali, ma non vengono in genere diagnosticate prima dei quattro anni.

Lo studio è stato condotto su 59 bambini di 6 mesi d’età, tutti con un fratello o una sorella più grandi autistici. Questi bambini hanno un rischio 20 volte superiore di sviluppare a loro volta una sindrome dello spettro autistico, rispetto alla popolazione generale.

Attraverso la fRMN, i ricercatori americani sono andati a misurare il grado di attività sincrona tra oltre 26 mila coppie di regioni cerebrali. Quando i bimbi studiati con la questa tecnica sono arrivati all’età di due anni, è stato chiesto ai genitori di compilare un questionario sulla presenza o meno di comportamenti ripetitivi; i ricercatori hanno inoltre valutato le abilità di linguaggio e motorie dei bambini, oltre ai loro comportamenti sociali e di comunicazione.

“Questo studio - commenta Robert Emerson, ricercatore del gruppo di Piven - ha cominciato ad esplorare i fondamenti cerebrali alla base dei comportamenti tipici dell’autismo che emergeranno negli anni successivi”.

Il prossimo passo di questa ricerca consisterà nel comprendere l’impatto di queste connessioni alterate nell’ambito dello sviluppo cerebrale precoce. E naturalmente nell’affinare le capacità predittive di questo test.

I bambini arruolati in questo studio fanno parte dell’Infant Brain Imaging Study (IBIS) che segue lo sviluppo cognitivo di circa 300 germani di bambini con autismo.

Diagnosi Precoce: Un Vantaggio Cruciale

I dati parlano chiaro: un bimbo che ha un fratello maggiore con autismo ha anch’esso maggiori probabilità di sviluppare la malattia. Ecco perché poterlo sapere prima dell’esordio dei sintomi può rappresentare un vantaggio in termini di cura.

In uno studio pubblicato da Nature un gruppo di ricercatori della University of North Carolina ha scoperto che è possibile diagnosticare la malattia nei piccoli a rischio osservando la struttura cerebrale dei bambini già prima dei due anni, età tipica dell’esordio del disturbo.

Analizzando le immagini gli scienziati hanno scoperto a posteriori che il cervello dei bambini con autismo (a 25 dei 106 partecipanti è stato diagnosticato dopo i 2 anni) presentava un ritmo di crescita maggiore rispetto ai non autistici nel periodo compreso tra i 12 e i 24 mesi di età.

Non solo, il dato più interessante riguarda quanto scoperto nei primi 6 mesi di vita.

I risultati ottenuti aprono ora uno scenario inedito nella diagnosi di autismo. Sono gli stessi autori a mettere in guardia. Se da un lato occorreranno numeri più ampi per confermare quanto scoperto, la possibilità di fare diagnosi precoce è circoscritta a quei bambini ad alto rischio familiare per autismo, una parte marginale di tutte le nuove diagnosi.

Diagnosi precoce che però rimane fondamentale. A confermarne l’importanza è proprio Joseph Piven, autore dello studio: Con questo approccio potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il rischio maggiore di diventare autistici e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia.

Oggi per l’autismo si prevede un duplice approccio: farmacologico e riabilitativo. Il primo mira a curare i disturbi associati come insonnia, ansia e crisi epilettiche. Il secondo a migliorare e stimolare il linguaggio, la socialità e il controllo delle ossessioni.

Risonanza Magnetica Funzionale: Un'Analisi Dettagliata

La risonanza magnetica funzionale permette di individuare bambini ad alto rischio di sviluppare autismo già nei primi mesi di vita, molto prima cioè che insorgano i sintomi di questa condizione.

Una scansione di risonanza magnetica funzionale, che permette di osservare le aree attive nel cervello, può individuare già a sei mesi di età i soggetti ad alto rischio di sviluppare autismo.

“Alcuni studi hanno mostrato che le anomalie neuroanatomiche tipiche dell'autismo si strutturano prima che emergano i sintomi”, ha spiegato Bianchi. “Se i futuri studi confermeranno i nostri risultati, la rilevazione strumentale di queste differenze permetterà ai medici di diagnosticare e trattare l'autismo molto più precocemente rispetto a quello che è possibile fare ora”.

Nello studio, Bianchi e colleghi si sono concentrati in particolare sulle connessioni tra le regioni cerebrali più direttamente colpite dai disturbi dello spettro autistico, cioè quelle che sovraintendono al linguaggio e alle relazioni sociali, effettuando scansioni di risonanza magnetica funzionale su 59 neonati di 6 mesi di età mentre dormivano.

Gli autori hanno poi usato una tecnologia di apprendimento automatico in grado di imparare autonomamente a osservare le differenze nelle immagini di scansioni cerebrali dei soggetti autistici rispetto a un altro gruppo di soggetti non autistici per prevedere le future diagnosi.

Il metodo ha individuato correttamente 9 degli 11 bambini con autismo nello studio di Bianchi, dimostrando così una sensibilità dell'82 per cento, e identificato correttamente tutti quelli che non hanno successivamente sviluppato il disturbo.

Complessivamente, sono state individuate 974 anomalie nelle connessioni neurali associate ai comportamenti autistici.

Prospettive Future

Se un bebè soffrirà di autismo lo si potrà forse predire con una risonanza della testa già a sei mesi di vita, anni prima che la malattia faccia il suo esordio e che il bambino presenti sintomi (che in genere non compaiono prima dei due anni).

Infatti, bimbi destinati ad ammalarsi, già a sei mesi, presentano differenze nelle connessioni tra le diverse aree cerebrali rispetto ai bimbi che non si ammaleranno.

Gli esperti dell’Università della Carolina del Nord in quest’ultimo lavoro hanno evidenziato differenze funzionali nelle connessioni cerebrali dei bebè a sei mesi di vita.

Gli scienziati sperano di creare un test multiplo basato sia sulla risonanza, sia su altri esami da somministrare a bebè a rischio (perché provenienti da famiglie in cui vi sono casi di autismo) per capire se avranno o meno il disturbo in futuro.

«Più cose sappiamo sul cervello del bambino prima che compaiano i sintomi -- afferma l’autore Joseph Piven - più saremo preparati ad aiutare i bambini e le loro famiglie».

Tabella riassuntiva degli studi

Studio	Soggetti	Metodologia	Risultati Principali
University of North Carolina a Chapel Hill e Washington University School of Medicine	59 bambini di 6 mesi ad alto rischio familiare	fMRI e apprendimento automatico	Identificazione di 974 connessioni funzionali cerebrali associate a comportamenti autistici
Infant Brain Imaging Study (IBIS)	Circa 300 germani di bambini con autismo	fMRI	Misurazione dell'attività sincrona tra regioni cerebrali
University of North Carolina	106 bambini con un fratello o sorella autistico	Risonanza magnetica a 6, 12 e 24 mesi	Identificazione di un ritmo di crescita cerebrale maggiore nei bambini con autismo tra i 12 e i 24 mesi

L’autismo è un disturbo che insorge in età infantile. Caratteristiche principali sono il deficit sociale, di comunicazione interpersonale e la presenza di movimenti ripetitivi e senza finalità. Una sorta di isolamento nel quali i piccoli sembrano essere incapsulati e distaccati dalla realtà.

Nei disturbi dello spettro autistico ad essere alterata è la comunicazione tra le diverse aree cerebrali. Assottigliamento delle fasce nervose che connettono le zone tra loro e difetti nelle sinapsi tra neuroni sono solo alcuni dei danni strutturali rilevati.

Purtroppo, prima dei due anni, fare diagnosi è molto difficile perché l’autismo non da sintomi.

Conosciamo ad esempio molte alterazioni genetiche che sono collegate ai disturbi dello spettro autistico. Lo sviluppo sociale e comunicativo inizia in età molto precoce. Fin dai primi stadi dello sviluppo, infatti, il bambino è impegnato attivamente ad interagire con l'ambiente circostante.

Lo sviluppo dei gesti intenzionali si accompagna e spesso precede quello del linguaggio. I disturbi dello spettro autistico si manifestano in genere nei primi anni di vita del bambino.

In casi molto lievi questo può accadere anche dopo i 24 mesi. Problemi di comunicazione e di socializzazione.

La diagnosi è "clinica", ovvero basata unicamente sull'osservazione del bambino. È quindi opportuno affidarsi a strutture sanitarie specializzate e a una équipe multidisciplinare, composta da neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista.

Il primo test si basa sull'osservazione del gioco mentre il secondo test è un'intervista raccolta dai genitori per indagare la presenza di sintomi dello spettro autistico. Attraverso gli incontri con i genitori si raccolgono informazioni sui comportamenti del bambino e si ricostruiscono le prime fasi di vita e di crescita.

Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento riabilitativo efficace. Nelle scuole invece l’attività dei i servizi dovrà prevedere un controllo costante dell’iter scolastico che consideri, la possibilità di permanenze programmate e protratte nel tempo (specie nei casi più gravi), e la realizzazione di programmi centrati sull’apprendimento.