Malformazione di Chiari: Scopri Tutto Quello che Devi Sapere Subito!

La malformazione di Chiari, precedentemente nota come sindrome di Arnold-Chiari, è una malattia malformativa del sistema nervoso, congenita, che interessa il cervelletto, il tronco encefalico e la fossa cranica posteriore. È caratterizzata dall'erniazione di parti del cervelletto e del tronco encefalico attraverso il forame magno.

Che cos'è la malformazione di Chiari?

La sindrome di Chiari comprende un gruppo di complesse anomalie della fossa cranica posteriore, quella parte della scatola cranica dove sono contenuti il cervelletto e il tronco encefalico. Le malformazioni di Arnold-Chiari sono associate ad un’erniazione del cervelletto e delle strutture attigue attraverso il Forame Magno, quel foro che collega il contenuto della scatola cranica con il canale cervicale spinale.

Durante gli esami di Risonanza Magnetica, si è soliti misurare in millimetri l’entità dell’erniazione dal forame Magno della parte più bassa del cervelletto, le cosiddette tonsille cerebellari. L’erniazione provoca un blocco della normale circolazione del liquido cerebrospinale e comporta quindi una serie di segni e sintomi dovuti alla compressione delle strutture nervose.

Le malformazioni di Chiari sono considerate malattie rare (<1% della popolazione). Attualmente l’incidenza sta aumentando a causa della disponibilità di esami di Risonanza Magnetica sempre di maggior qualità, che permettono la diagnosi della malattia anche in casi di lieve erniazione. Per ragioni ancora non del tutto chiare queste malformazioni sono più frequenti nelle donne (frequenza tre volte maggiore).

La malformazione è causata da un insufficiente sviluppo della fossa cranica posteriore; nel 2% dei casi è familiare, ma non sono ancora state identificate le componenti genetiche coinvolte.

Classificazione delle Malformazioni di Chiari

Le malformazioni di Chiari sono suddivise in cinque tipi, ai quali corrisponde un progressivo coinvolgimento delle strutture presenti in fossa cranica posteriore:

CHIARI 0: pazienti che non presentano alla Risonanza Magnetica un’evidente erniazione cerebellare (erniazione < di 5mm attraverso il forame Magno) ma che possono presentare sintomi ed avere siringomielia.
CHIARI I: pazienti in cui è presente un’erniazione cerebellare (in particolare delle tonsille cerebellari) di almeno 5 mm attraverso il forame Magno. Questo tipo di malformazione spesso si associa a siringomielia (50-70% dei casi) e idrocefalo (10% dei casi). Spesso identificata come sindrome di Chiari dell’adulto.
CHIARI II: pazienti che presentano un’erniazione anche del verme cerebellare e della porzione inferiore del tronco encefalico con il quarto ventricolo. Questa malformazione spesso si presenta già alla nascita, in pazienti con difetti del tubo neurale, come mielomeningocele ed encefalocele. Spesso in questa malformazione si trovano associati:
- Mielomeningocele (quasi 100%)
- Forame magno più largo del normale
- Anormalità di formazione dell’ippocampo (85%)
- Idrocefalo (90%)
- Siringoidromielia (molto comune).
CHIARI III: è la malformazione più rara ma anche la più grave. I pazienti si presentano con encefalocele, associato alle altre caratteristiche trovate nella sindrome di Chiari II.
CHIARI IV: In questo caso non è presente erniazione cerebellare ma mancanza o ridotto sviluppo cerebellare.

Cause e Teorie sulla Patogenesi

Sono molte le teorie che cercano di spiegare la patogenesi della sindrome di Chiari. Tra le più importanti:

Alterazioni nella genesi del ponte (porzione intermedia del tronco encefalico).
Fossa posteriore patologicamente piccola.
Alterazioni nella creazione del liquido cefalorachidiano.
Teoria correlata all’idrocefalo.
Ipotesi di genetica molecolare.

Sintomi della Malformazione di Chiari

La malformazione di Chiari spesso non provoca disturbi (sintomi) ed è scoperta per caso durante l’esecuzione di una risonanza magnetica (RMN) del cervello effettuata per altri motivi.

Concentreremo la nostra attenzione sulla sintomatologia associata alla sindrome di Chiari di tipo I e II, in quanto maggiormente frequenti.

Sintomi di Chiari I

I segni e i sintomi associati alla malformazione di tipo I sono spesso da imputare a compressione di strutture neurali da parte delle tonsille cerebellari erniate attraverso il forame Magno, e alla presenza di una eventuale siringomielia.

Disfunzioni del tronco encefalico e degli ultimi nervi cranici (circa 28% dei pazienti):
- Mal di testa in regione sotto-occipitale (sintomo più frequente): spesso aumentato da esercizio fisico, colpi di tosse, starnuti.
- Fastidio indotto dalla luce (fotofobia), visione “doppia” (diplopia).
- Disequilibrio, vertigini, “giramenti di testa”, aumento o diminuzione della funzionalità uditiva, “fischi nelle orecchie” (acufeni).
- Nistagmo: movimento involontario, oscillatorio e ritmico del globo oculare verso il basso.
- Difficoltà a deglutire e a ingoiare il cibo (disfagia).
- Apnee nel sonno.
- Minore sensibilità al volto (ipoestesia).
- Atrofia di una parte o dell’intera lingua.
Disfunzioni cerebellari (circa 8% dei pazienti): difficoltà ad articolare le parole (disartria), incoordinazione, esecuzione alterata dei movimenti volontari (dismetria).
Sintomi dipendenti dalla siringomielia (circa 64% dei pazienti):
- Debolezza muscolare.
- Parestesie: zone di sensibilità alterata, spesso percepite come formicolii.
- Analgesia: mancanza della sensazione dolorifica.
- Spasticità agli arti inferiori.
- Diminuita percezione del senso di posizione dei segmenti corporei.
- Sensibilità dissociata: perdita della sensazione del dolore e della temperatura, con mantenimento della sensazione tattile.
- Incontinenza urinaria.

Sintomi di Chiari II

Anche in questo caso i segni e i sintomi sono da imputare alle cause esposte sopra. Sono presenti però delle differenze che riportiamo sotto:

Mielomeningocele (è presente quasi nel 100% dei pazienti).
Nei bambini sono presenti maggiormente sintomi da danno del tronco encefalico (vedi sopra), ritardo di crescita, ipotonia (ridotto tono muscolare).
Negli adolescenti spesso si presentano anche i danni cerebellari e siringomielici esposti sopra.

Diagnosi della Malformazione di Chiari

L'accertamento (diagnosi) della malformazione di Chiari I, in malati con o senza disturbi (sintomi), è effettuato meditante la risonanza magnetica nucleare (RMN). L'esame d'elezione per la diagnosi è la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale.

Il procedimento diagnostico comincia con un’accurata anamnesi, seguita da un esame obiettivo neurologico, volto ad evidenziare eventuali deficit neurologici. L’esame che meglio permette una valutazione della sindrome di Chiari è la Risonanza Magnetica.

Nei casi dubbi lo studio RM può avvalersi di tecniche avanzate che analizzano la dinamica di circolo del liquido cerebrospinale. Questi studi possono aiutare nella valutazione del flusso del liquido cerebrospinale nella zona del forame magno e possono mostrare ostruzioni da parte delle strutture nervose erniate.

Per eseguire una diagnosi corretta e completa di Chiari e/o siringomielia è necessario che ai risultati della RMI si unisca una visita neurologica approfondita e la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente. La fase diagnostica potrebbe richiedere esami specifici per valutare condizioni patologiche specifiche.

Trattamento della Malformazione di Chiari

La cura della malformazione di Chiari I dipende dalla gravità dei disturbi (sintomi) presenti. Le forme asintomatiche della malattia non richiedono cure specifiche, mentre per quelle lievemente sintomatiche i trattamenti si limitano in genere ad alleviare i sintomi.

Concentreremo la nostra attenzione sul trattamento della sindrome di Chiari di tipo 1, in quanto patologia maggiormente trattata nella nostra Unità Operativa.

Alcuni pazienti con sindrome di Chiari I sono asintomatici e spesso non richiedono un trattamento ma una condotta di follow-up attento. Alcuni sintomi della sindrome di Chiari I, come mal di testa e vertigini possono essere migliorati con una terapia medica, ma in questo caso il paziente non guarisce dalla malattia (l’erniazione è ancora presente).

Generalmente, quando i sintomi compromettono in maniera importante la qualità di vita dei pazienti o quando è radiologicamente evidente una condizione di siringomielia si pone indicazione ad un intervento di decompressione chirurgica della fossa posteriore. Il razionale della chirurgia nella sindrome di Chiari I consiste nel creare più spazio in fossa posteriore, comportando una diminuzione della compressione del tronco encefalico e una migliore circolazione del liquido cerebrospinale verso il midollo spinale cervicale, con conseguente miglioramento dei sintomi.

Nella maggior parte dei casi il procedimento decompressivo migliora anche un’eventuale siringomielia, dal momento che si va a curare la causa della stessa. Brevemente, il procedimento chirurgico prevede l’esecuzione di una craniectomia decompressiva in regione suboccipitale (una porzione di osso in regione nucale viene asportato) per dare modo alla fossa posteriore, compressa, di aumentare il suo spazio.

Il trattamento è personalizzato e ha come obiettivo decomprimere a sufficienza il passaggio fra cranio e midollo, creando “spazio” fra osso, meningi e cervello. Questo risultato si ottiene attraverso un intervento chirurgico che rimuove una piccola porzione di osso occipitale al fine di allargare il forame magno. A questo punto può essere necessario aprire la meninge per raggiungere la parte erniata di cervelletto che può essere “ridotta e riportata” nella sua sede naturale, ottenendo sufficiente “spazio” e normalizzando la circolazione liquorale, altrimenti ostacolata.

Nei pazienti che si presentano con idrocefalo, spesso si considera un intervento di derivazione ventricolo-peritoneale.

Altre procedure chirurgiche che possono essere necessarie nella cura della malformazione di Chiari includono la ventricolostomia endoscopica (ETV), lo shunt ventricolo-peritoneale, la sezione del filum terminalis del midollo spinale e la fissazione vertebrale.