L'autismo è un disturbo che insorge in età infantile, caratterizzato principalmente da deficit sociali, difficoltà nella comunicazione interpersonale e la presenza di movimenti ripetitivi e senza finalità. I bambini sembrano essere incapsulati in una sorta di isolamento, distaccati dalla realtà.
Nei disturbi dello spettro autistico, la comunicazione tra le diverse aree cerebrali risulta alterata. Si riscontrano assottigliamenti delle fasce nervose che connettono le zone tra loro e difetti nelle sinapsi tra neuroni, rappresentando solo alcuni dei danni strutturali rilevati.
I dati parlano chiaro: un bambino che ha un fratello maggiore con autismo ha maggiori probabilità di sviluppare la malattia. Ecco perché poterlo sapere prima dell’esordio dei sintomi può rappresentare un vantaggio in termini di cura.
Diagnosi Precoce Tramite Risonanza Magnetica
In uno studio pubblicato da Nature, un gruppo di ricercatori della University of North Carolina ha scoperto che è possibile diagnosticare la malattia nei piccoli a rischio osservando la struttura cerebrale dei bambini già prima dei due anni, età tipica dell’esordio del disturbo.
Purtroppo, prima dei due anni, fare diagnosi è molto difficile perché l’autismo non dà sintomi evidenti. Tuttavia, recenti studi hanno aperto nuove prospettive nella diagnosi precoce, soprattutto nei bambini ad alto rischio familiare.
Per arrivare a questa conclusione, gli autori hanno analizzato il cervello di 106 bambini - con in famiglia un fratello o sorella autistico - tramite risonanza magnetica all’età di 6, 12 e 24 mesi. Analizzando le immagini, gli scienziati hanno scoperto a posteriori che il cervello dei bambini con autismo (a 25 dei 106 partecipanti è stato diagnosticato dopo i 2 anni) presentava un ritmo di crescita maggiore rispetto ai non autistici nel periodo compreso tra i 12 e i 24 mesi di età. Non solo, il dato più interessante riguarda quanto scoperto nei primi 6 mesi di vita.
Cosa Rivelano le Immagini Cerebrali
Se un bebè soffrirà di autismo lo si potrà forse predire con una risonanza della testa già a sei mesi di vita, anni prima che la malattia faccia il suo esordio e che il bambino presenti sintomi (che in genere non compaiono prima dei due anni). Infatti, bimbi destinati ad ammalarsi, già a sei mesi, presentano differenze nelle connessioni tra le diverse aree cerebrali rispetto ai bimbi che non si ammaleranno.
Gli esperti dell’Università della Carolina del Nord in quest’ultimo lavoro hanno evidenziato differenze funzionali nelle connessioni cerebrali dei bebè a sei mesi di vita. Gli scienziati sperano di creare un test multiplo basato sia sulla risonanza, sia su altri esami da somministrare a bebè a rischio (perché provenienti da famiglie in cui vi sono casi di autismo) per capire se avranno o meno il disturbo in futuro.
«Più cose sappiamo sul cervello del bambino prima che compaiano i sintomi - afferma l’autore Joseph Piven - più saremo preparati ad aiutare i bambini e le loro famiglie».
Utilizzando l’fMRI su 59 bambini di 6 mesi con un elevato rischio familiare per Disturbi dello Spettro Autistico (aventi cioè fratelli maggiori affetti da autismo) è stato possibile effettuare le scansioni cerebrali mentre i neonati erano in una condizione di riposo naturale. I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia computerizzata dotata di un algoritmo basato su un “apprendimento automatico”, addestrato per separare i risultati delle immagini funzionali in due gruppi “con autismo” e “senza autismo” e per prevedere diagnosi future.
In conclusione, dallo studio i ricercatori hanno trovato 974 connessioni funzionali cerebrali in neonati di sei mesi associati a comportamenti correlati con l’autismo (comportamento sociale, linguaggio, sviluppo motorio e comportamento ripetitivo). Queste evidenze dovranno, tuttavia, essere replicate su campioni molto più ampi ma rappresentano già un passo importante verso la precoce individuazione di soggetti con autismo prima che sviluppino i caratteristici sintomi comportamentali.
L'Importanza della Diagnosi Precoce
Diagnosi precoce che permetterebbe infatti di iniziare prima i trattamenti. Oggi per l’autismo si prevede un duplice approccio: farmacologico e riabilitativo. Il primo mira a curare i disturbi associati come insonnia, ansia e crisi epilettiche. Il secondo a migliorare e stimolare il linguaggio, la socialità e il controllo delle ossessioni.
Attenzione però all’interpretazione dei risultati. Sono gli stessi autori a mettere in guardia. Se da un lato occorreranno numeri più ampi per confermare quanto scoperto, la possibilità di fare diagnosi precoce è circoscritta a quei bambini ad alto rischio familiare per autismo, una parte marginale di tutte le nuove diagnosi. Diagnosi precoce che però rimane fondamentale. A confermarne l’importanza è proprio Joseph Piven, autore dello studio: Con questo approccio potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il rischio maggiore di diventare autistici e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia.
Telemedicina e Diagnosi a Distanza
Ospitiamo un importante articolo dell’Agenzia Nazionale Dire in occasione del XVIII Convegno Nazionale dell’IdO l’Istituto di Ortofonologia che celebra 50 anni: l’esperienza alla Fondazione Stella Maris sull’utilizzo della telemedicina per la diagnosi precoce dei bambini a rischio autismo.
Utilizzare la telemedicina, in particolare le videochiamate, per effettuare una prima valutazione del neurosviluppo dei bambini, così da convocare per una visita di persona solo quelli considerati a rischio di disturbi dello spettro autistico o di altri disturbi del neurosviluppo.
Il ricorso alle videochiamate non è mai stato fatto “nell’idea che la visita a distanza potesse sostituire quella in presenza perché - sottolinea - quando parliamo di disturbi dello spettro autistico, parliamo di una diagnosi che è in primo luogo comportamentale. Questo significa che la diagnosi avviene attraverso l’osservazione del comportamento del bambino in determinate situazioni”.
Effettuare una prima valutazione e una scrematura a distanza porta infatti svariati vantaggi. “Ad esempio - spiega l’esperto - nel caso di famiglie che vivono lontano dal nostro centro, una prima visita costituisce un onere, perché devono affrontare il viaggio e sostenere delle spese, e in questa fase anche un rischio. Alle volte, questi viaggi risultano poi superflui perché all’osservazione concludiamo che il bimbo non è preoccupante oppure rimandiamo a un momento successivo perché non abbiamo le idee chiare”.
Ulteriori Ricerche e Scoperte
Un gruppo di ricercatori dell'istituto francese Cnrs ha scoperto un nuovo indicatore per la diagnosi precoce dell'autismo. Si tratta di un'anomalia che "si nasconde" nella regione del cervello deputata allo sviluppo del linguaggio, l'area di Broca, e che può essere identificata già alla tenera età di due anni grazie a una semplice risonanza magnetica.
I risultati hanno mostrato una relazione tra la profondità dei "solchi" e le capacità comunicative dei piccoli pazienti.
Gli esperti definiscono ‘eccezionali’ i risultati di un piccolo studio americano condotto su 59 bambini ad alto rischio di sviluppare una condizione dello spettro autistico, cioè con un fratello o una sorella affetti da questa condizione. Si tratta di un risultato molto importante per la diagnosi precoce di queste condizioni che cominciano a manifestarsi clinicamente verso i due anni d’età, con comportamenti ripetitivi e problemi sociali, ma non vengono in genere diagnosticate prima dei quattro anni.
Attraverso la fRMN, i ricercatori americani sono andati a misurare il grado di attività sincrona tra oltre 26 mila coppie di regioni cerebrali. Quando i bimbi studiati con la questa tecnica sono arrivati all’età di due anni, è stato chiesto ai genitori di compilare un questionario sulla presenza o meno di comportamenti ripetitivi; i ricercatori hanno inoltre valutato le abilità di linguaggio e motorie dei bambini, oltre ai loro comportamenti sociali e di comunicazione.
“Questo studio - commenta Robert Emerson, ricercatore del gruppo di Piven - ha cominciato ad esplorare i fondamenti cerebrali alla base dei comportamenti tipici dell’autismo che emergeranno negli anni successivi”.
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