Amniocentesi: Scopri Tutti i Rischi e i Tempi di Recupero Essenziali!

L'amniocentesi è un accertamento prenatale invasivo nel corso del quale si preleva e successivamente si analizza un campione di liquido amniotico. Si fonda sul prelievo e la successiva analisi di un piccolo campione di liquido amniotico e possiede un’affidabilità superiore al 99,9%. Come già detto, si tratta di un accertamento non obbligatorio che viene eseguito, previo consenso informato della gestante e della coppia, solo in determinate circostanze.

Solitamente, si consiglia a donne over 35 e in determinate situazioni, anche se molte gestanti scelgono di sottoporsi al test non perché indicato, ma per accertarsi dello stato di salute del nascituro. Nonostante ciò, è bene fare alcune precisazioni anche se vi consigliamo sempre di confrontarvi con il vostro ginecologo di fiducia.

Cos'è l'amniocentesi?

L’amniocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia continua, con un singolo ago sottile, per via transaddominale, di 15-18ml di liquido dal sacco amniotico, nel quale sono presenti cellule di sfaldamento placentari e degli epiteli fetali. Consiste nel prelievo di liquido amniotico in cui sono sospese cellule di desquamazione provenienti dal sacco amniotico e dal feto stesso (epidermide, tubo digerente, tratto respiratorio e apparato urogenitale).

L'amniocentesi è l'esame che consiste nel prelievo e nell'analisi del liquido amniotico che circonda il feto all'interno dell'utero. Il liquido amniotico contiene cellule fetali che vengono analizzate dopo coltura per ottenere il cariotipo fetale. Dopo un periodo di coltura, tali cellule possono essere utilizzate per l’analisi del cariotipo fetale.

Quando si esegue l'amniocentesi?

L’amniocentesi è un prelievo di cellule fetali disperse all’interno della cavità amniotica. Si esegue tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo del liquido amniotico, il liquido che circonda il feto e in cui sono presenti molte cellule che, una volta prelevate, possono essere sottoposte ad analisi genetiche.

Come si svolge l'esame?

Prima di procedere viene eseguito un controllo ecografico volto a rilevare la vitalità del feto e l’epoca gestazionale. Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. Sempre mediante ecografia si identificano posizione del feto e della placenta e la falda di liquido amniotico dalla quale effettuare il prelievo.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni al feto. Si raggiunge, quindi, la falda di liquido amniotico e si procede all’aspirazione di un campione di circa 15 - 20 ml.

Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni anatomiche particolari che ne possano precludere l’esecuzione.

Al termine dell’esame, si procede a un controllo ecografico del feto e della placenta. La vitalità del feto viene controllata subito dopo il prelievo e dopo 15-20 minuti trascorsi in sala d’attesa la paziente asintomatica può recarsi al proprio domicilio. Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia.

Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es.

Preparazione all'esame

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. È pertanto necessario che i genitori sappiano che l’esame premorfologico (vista la precocità dell’epoca al quale si esegue) non può essere ritenuto responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi anomalia morfofunzionale del feto. Contestualmente sarà necessario che Lei comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se l’amniocentesi tradizionale o quella con lo studio del DNA. Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.

Rischi dell'amniocentesi

I rischi, laddove si rispettino le norme di igiene e l’esame sia fatto da mani esperte, sono contenuti sia per la mamma che per il bimbo. Ma questo cosa significa? Le possibili complicanze per la futura mamma comprendono l’insorgenza di infezioni e il danno ad organi interni. I rischi fetali comprendono la trasmissione di infezioni al feto o al liquido amniotico e la lesione o scollamento delle membrane amniotiche.

Dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, in alcuni casi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata, dovuto a contrazioni della muscolatura uterina; raramente si verificano infezione o perdita di liquido amniotico. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

Tempi di recupero

Nei momenti immediatamente successivi all’esame, alcune donne lamentano dolori lievi simili a quelli del ciclo mestruale. Dopo il prelievo è generalmente riferita una dolenzia simil mestruale destinata a ridursi e scomparire in breve tempo. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi.

Si raccomanda inoltre alla futura mamma di osservare due giorni di riposo assoluto a letto o sul divano. Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al ginecologo.

Risultati dell'amniocentesi

I risultati completi dell’amniocentesi arrivano di solito entro 2-3 settimane dal momento del prelievo. Il tempo tecnico per il risultato colturale è di 21 giorni. La prima, parziale ma molto rapida, viene fatta con la tecnica FISH: essa permette di escludere la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down e di valutare i cromosomi sessuali, fornendo così una diagnosi certa di sesso.

La seconda, più completa ma più lenta, prevede la coltura in laboratorio degli amniociti e richiede circa tre settimane. L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.

Alternative all'amniocentesi

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

Villocentesi: un'alternativa all'amniocentesi

La villocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia, con un singolo ago, per via transaddominale, di una piccola quantità di villi coriali (pari a 1/500-1/1000 del peso totale della placenta), le cui cellule hanno la stessa origine embriologica del feto. La villocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva: consiste nel prelevare piccolissime quantità di villi coriali dal trofoblasto che costituisce la parte fetale della placenta.

Come indica anche l’Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione ed è indicata nel caso in cui esista un elevato rischio di malattia genetica a carico del bambino. Il prelievo viene eseguito usando un ago inserito per via transaddominale sotto controllo ecografico. Rispetto all’amniocentesi, la villocentesi ha il vantaggio di essere eseguita molto prima e di fornire una risposta in tempi più brevi. Tuttavia alcuni studi riportano un tasso lievemente superiore di aborti e il ricorso, in un secondo momento, all’amniocentesi nei rari casi (una piccola percentuale) di risultati dubbi sui villi coriali.

Il presupposto su cui si basa questa indagine sta nel fatto che il feto e la placenta condividono molti geni. La placenta è quell’organo che si sviluppa all’interno dell’utero e che fornisce nutrienti e ossigeno al feto e, al tempo stesso, ne rimuove le scorie.

Come si esegue la villocentesi?

L’esecuzione della villocentesi, come già accennato, prevede nella maggior parte dei casi l’introduzione di un ago attraverso la parete addominale sotto guida ecografica, previa applicazione di un anestetico locale e disinfezione della cute; attraverso l’ago “guida” passerà un secondo ago, utilizzato per il prelievo dei villi. Se la strada del prelievo attraverso la parete addominale non è percorribile (ad esempio nei casi di utero retroverso), la villocentesi viene eseguita utilizzando lo speculum, un piccolo strumento di metallo che serve ad allargare le pareti della vagina e visualizzare il collo dell’utero: dopo la disinfezione dei genitali viene inserito un tubicino - che viene fatto proseguire fino alla sede dell’impianto - collegato a una siringa grazie alla quale viene effettuato il prelievo.

Cosa aspettarsi dopo la villocentesi?

Dopo l’esecuzione della villocentesi si può percepire lieve dolenzia addominale simile al dolore mestruale, di breve durata; raramente si rilevano modeste perdite ematiche. La villocentesi, più che dolorosa, viene descritta come fastidiosa. Nel caso dell’approccio transcervicale, la sensazione è simile a quella provata durante il PAP test.

Dopo l’esecuzione del test, la comparsa di minime perdite ematiche o di contrazioni sono fenomeni comuni, ma in caso di perdite abbondanti di sangue o di liquido, dolori addominali intensi o febbre è d’obbligo contattare il proprio medico di fiducia. Il tempo necessario per ottenere l’esito della villocentesi dipende dalle anomalie ricercate.

Rischi della villocentesi

La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell’1%. La villocentesi comporta un incremento del rischio di abortività dello 0,5% rispetto a quello naturale delle settimane in cui tale tecnica viene eseguita. Dopo il prelievo si consiglia riposo per 3 giorni, anche se la procedura è da considerarsi ambulatoriale; possono essere avvertite contrazioni uterine che, per lo più, si risolvono spontaneamente.