Sindrome di Gilbert e Bilirubina Alta: Scopri Come Influiscono sulla Tua Vita e Come Gestirle al Meglio!

La sindrome di Gilbert è una condizione ereditaria benigna che interessa circa il 5-10% della popolazione. Come anticipato, la principale caratteristica della sindrome di Gilbert sta nel fatto che i valori della bilirubina sono cronicamente più alti del normale.

Cos’è la Birilubina?

La bilirubina è un pigmento giallastro che si forma quando i globuli rossi vecchi vengono smaltiti. Normalmente il ciclo di vita di un globulo rosso è di circa 120 giorni, dopodiché l’emoglobina - il pigmento rosso adibito al trasporto di ossigeno nel flusso sanguigno - si scompone. La bilirubina è uno dei prodotti di questa reazione.

In una persona sana, il fegato trasforma la bilirubina in una forma che risulta solubile in acqua.

Cosa provoca la sindrome di Gilbert?

Il risultato? La sindrome di Gilbert è un disordine ereditario del metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo-arancione derivato dal catabolismo dei globuli rossi invecchiati o danneggiati. Le modalità di origine della sindrome di Gilbert non sono ancora completamente chiare. A tal proposito sono state suggerite trasmissioni a carattere autosomico dominante ed autosomico recessivo; quest'ultima ipotesi appare attualmente più plausibile.

Le analisi del sangue mostrano livelli sierici di bilirubina indiretta solo leggermente superiori alla norma. Tuttavia, gli stessi fattori che nelle persone sane producono un lieve rialzo di tali valori, in pazienti con sindrome di Gilbert determinano aumenti abnormi.

Sintomi della Sindrome di Gilbert

La Sindrome di Gilbert si manifesta generalmente con sintomi lievi che spesso passano inosservati. Il segno più caratteristico è un lieve ingiallimento della pelle e della sclera degli occhi (ittero), causato dall'aumento della bilirubina non coniugata nel sangue.

Quando presenti, i sintomi più comuni della malattia di Gilbert comprendono stanchezza, debolezza, vaghi dolori addominali, dispepsia, anoressia (disappetenza) e lieve colorazione gialla delle sclere oculari e della cute (ittero). È importante notare che tali sintomi sono comuni ad altre e ben più gravi malattie, come epatiti, cirrosi, ostruzioni dei dotti biliari e tumori del fegato o del pancreas; pertanto, nell'eventualità, è bene segnalarli immediatamente al proprio medico.

Episodi di lieve ittero, con colorazione giallastra di cute e sclera.
Altri sintomi possibili, poi, sono anche malessere generale, vertigini e sindrome dell’intestino irritabile.

Diagnosi della Sindrome di Gilbert

Considerando che i sintomi sopra descritti possono essere ascrivibili anche ad altre condizioni patologiche, non sono - di per sè - elementi utili per formulare una diagnosi di sindrome di Gilbert.

La diagnosi si esegue tramite un semplice esame del sangue, che in caso di positività evidenzia livelli di bilirubina indiretta lievemente aumentati, quando gli altri marker di funzionalità epatica rimangono nella norma.

Dal momento che nelle persone affette da Sindrome di Gilbert la bilirubinemia indiretta varia in relazione ai suddetti fattori, l'esame può essere ripetuto più volte o essere eseguito dopo un digiuno di 24 ore. Un'eventuale ecografia epatica escluderà ogni altra malattia, epatocellulare o delle vie biliari, potenzialmente responsabile dei sintomi avvertiti dal paziente.

Trattamento della Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è, nella maggior parte dei casi, asintomatica e non richiede quindi trattamenti o terapie particolari. Allo stesso tempo, è importante mantenere un buon equilibrio sonno-veglia, dormendo almeno otto ore per notte.

Dal momento che si tratta di una malattia genetica, la sindrome di Gilbert non conosce ancora cure adeguate; tuttavia, poiché nella maggior parte dei casi non determina alcun problema, in genere non necessita di alcun trattamento. Il paziente con sindrome di Gilbert viene comunque invitato a seguire uno stile di vita più attento alla salute del proprio fegato, evitando l'acqua fluorurata (il fluoruro è un inibitore enzimatico) e determinati eccessi alimentari (alcolici, fritture, alimenti ed integratori proteici, e cibi ricchi di grassi, specie se cotti); è inoltre utile imparare a gestire lo stress e cercare di prevenire le infezioni, anche le più banali (ad es. lavandosi spesso le mani).

In presenza di sindrome di Gilbert, inoltre, è particolarmente importante informare il proprio medico o farmacista prima di assumere un qualsiasi farmaco; il deficit enzimatico può infatti amplificarne gli effetti collaterali, inclusi quelli del comune paracetamolo (tachipirina).

Ittero: Cosa è e Come si Manifesta

COS'È L'ITTERO? L'ittero (iperbilirubinemia) si manifesta quando la pelle, la sclera (la parte bianca degli occhi) e le mucose diventano gialle. Questa condizione si verifica quando il fegato non è in grado di elaborare la bilirubina (una sostanza gialla prodotta quando i globuli rossi si scompongono) nel sangue. Ciò può essere causato da un'eccessiva scomposizione dei globuli rossi o da un danno epatico.

Come si sviluppa l'ittero

Scomposizione dei globuli rossi: il corpo scompone regolarmente i vecchi globuli rossi e li sostituisce con quelli nuovi. Questo processo di scomposizione produce bilirubina.
Elaborazione della bilirubina: normalmente, il fegato elabora la bilirubina, rendendola parte della bile (un fluido amaro, verdastro-marrone che aiuta a digerire il cibo). Il fegato rilascia quindi la bile nel sistema digerente.
Troppa bilirubina: l'ittero si verifica quando il fegato non riesce a elaborare tutta la bilirubina prodotta dal corpo o se il fegato ha problemi a rilasciare bilirubina.
Colore giallo: quando c'è troppa bilirubina nel sangue, inizia a fuoriuscire nei tessuti attorno ai vasi sanguigni. Questa fuoriuscita di bilirubina rende la pelle e il bianco degli occhi gialli. Questo colore giallo è un segno comune di ittero.

Cosa causa l'ittero?

L'ittero può derivare da un problema in una qualsiasi delle tre fasi della bilirubina:

Prima che il fegato elabori la bilirubina (ittero preepatico): si verifica prima che il corpo produca bilirubina. Un'eccessiva degradazione dei globuli rossi prevale sulla capacità del fegato di filtrare la bilirubina dal sangue.
Durante la produzione di bilirubina (ittero epatico): si manifesta quando il fegato non riesce a rimuovere abbastanza bilirubina dal sangue. L'ittero epatico può verificarsi in caso di insufficienza epatica.
Dopo la produzione di bilirubina (ittero post-epatico): chiamato anche ittero ostruttivo, questo tipo si verifica quando un blocco impedisce alla bilirubina di defluire nei dotti biliari.

Sintomi associati all'ittero

Colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi
Febbre
Brividi
Dolore addominale
Sintomi simil-influenzali
Urina di colore scuro
Feci di colore chiaro
Essere stanchi o confusi
Prurito alla pelle
Perdita di peso

Alti Valori di Bilirubina e Condizioni Associate

I diversi momenti in cui sono presenti nel ciclo di smaltimento dell’emoglobina e delle altre proteine minoritarie consentono di correlare le alterazioni della concentrazione della bilirubina indiretta e della bilirubina diretta a problematiche di salute differenti. Da cosa dipende l’aumento della concentrazione di tale sostanza nel sangue?

Sindrome di Gilbert: è una condizione genetica benigna e relativamente frequente (si stima interessi il 5-8% della popolazione di razza caucasica), che comporta un ritardo, da parte del fegato, nel catturare e processare la bilirubina indiretta presente nel sangue, la quale si accumula. È quindi presente una iperbilirubinemia indiretta cronica. Non altera l’aspettativa di vita e nella quasi totalità dei casi non produce manifestazioni patologiche.
Malattie associate all’ostruzione delle vie biliari: la presenza di calcoli biliari, tumori del fegato (o metastasi epatiche) o del pancreas o colestasi (ridotta secrezione della bile) può ostacolare il flusso della bile dal fegato all'intestino, riducendo la capacità di escrezione della bilirubina e causando un aumento dei livelli della bilirubina coniugata o diretta.
Ittero emolitico: è dovuto ad una produzione eccessiva di bilirubina, dovuta ad una distruzione eccessiva di globuli rossi, come nel caso delle malattie che provocano emolisi.
Ittero ostruttivo: un’ostruzione a livello epatico impedisce al pigmento presente nella bile di abbandonare il fegato per raggiungere l’intestino tenue ed essere quindi escreta con le feci.

Aspettativa di Vita

Non altera l’aspettativa di vita e nella quasi totalità dei casi non produce manifestazioni patologiche.

Quando Preoccuparsi?

Un lieve ingiallimento della pelle o degli occhi, magari dopo un periodo di stress, digiuno o intensa attività fisica: un segnale che spesso allarma, ma che in alcuni casi nasconde una condizione del tutto benigna.

Tabella dei Valori di Bilirubina

Misurazione	Individui Sani	Sindrome di Gilbert
Bilirubina Totale	0,3-1,2 mg/dL (5-21 μmol/L)	1,5-3 mg/dL (25-51 μmol/L), occasionalmente fino a 6 mg/dL
Bilirubina Non Coniugata (Indiretta)	< 1,0 mg/dL (< 17 μmol/L)	Costituisce >80% della bilirubina totale
Bilirubina Coniugata (Diretta)	< 0,3 mg/dL (< 5 μmol/L)	Generalmente nei limitinormali
Rapporto Bilirubina Indiretta/Totale	Circa 60-70%	>80%