I marcatori tumorali, o biomarkers, sono sostanze, per lo più proteine, che circolano nel sangue e possono indicare la presenza o lo sviluppo di una neoplasia.
Sebbene possano essere prodotte anche da cellule non tumorali, le cellule cancerose ne rilasciano quantità maggiori a causa della loro moltiplicazione accelerata. I marcatori tumorali possono essere associati alla presenza di particolari forme di neoplasie.
Pertanto, la valutazione di queste sostanze può aiutare ad identificare la presenza di un tumore, cioè indicare se una persona sta sviluppando una neoplasia o se c'è una ripresa della malattia, supportando altre evidenze cliniche.
Di solito, la loro concentrazione viene determinata a partire dalle cellule neoplastiche circolanti nel sangue periferico, prelevato dal braccio del paziente.
A cosa servono i marcatori tumorali?
Sono utilizzati principalmente per il monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici, ma anche nella valutazione prognostica e, per alcuni tipi, nella diagnosi.
Possono anche:
- Supportare la diagnosi clinica e patologica: pur non essendo test diagnostici definitivi da soli, possono indirizzare il medico verso esami più approfonditi, come la biopsia o l’imaging diagnostico.
- Monitoraggio della terapia: permettono di valutare l’efficacia di un trattamento, osservando le variazioni nei livelli del marcatore nel tempo.
- Controllo post-operatorio e follow-up: sono utilizzati per individuare precocemente eventuali recidive dopo un intervento o un trattamento, fungendo da campanello d’allarme per una ripresa della malattia.
Principali marcatori tumorali circolanti
Tra i marcatori tumorali circolanti più noti ci sono l’Alfafetoproteina (AFP), l’Antigene carboidrato 15-3 (CA 15-3), l’Antigene carboidrato 19-9 (CA 19-9), l’Antigene carboidrato 125 (CA 125), l’Antigene carcinoembrionario (CEA) e l’Antigene prostatico specifico (PSA).
Ecco una panoramica di alcuni marcatori tumorali e le loro associazioni:
- AFP (Alfa-fetoproteina): proteina prodotta principalmente dal fegato fetale. Nell’adulto, un suo aumento può essere associato a tumori del fegato (epatocarcinoma) o a tumori a cellule germinali (testicolo e ovaio).
- AFP-L3: è una specifica variante (isoforma) dell’AFP.
- CA 15.3 (Antigene carboidratico 15.3): utilizzato principalmente per monitorare il carcinoma della mammella, in particolare nelle fasi avanzate e per controllare l’efficacia delle terapie o l’insorgenza di recidive.
- CA 19.9 (GICA) Antigene carboidratico 19.9: è il marcatore di riferimento per il tumore del pancreas e delle vie biliari. Il suo utilizzo principale è nel monitoraggio della risposta alla terapia e nell’individuazione di recidive.
- CA 125 (Antigene carboidratico 125): è il marcatore più noto per il tumore dell’ovaio, usato soprattutto per monitorare la risposta al trattamento e per rilevare le recidive.
- CA 72.4 (TAG 72): impiegato principalmente per i tumori dello stomaco e, in misura minore, per quelli dell’ovaio (spesso in associazione con il CA 125).
- CEA (Antigene carcinoembrionario): uno dei marcatori più “storici”, associato principalmente al tumore del colon-retto. Viene utilizzato per valutare la prognosi, monitorare l’efficacia delle cure per il cancro e individuare precocemente le recidive.
- CgA (Cromogranina A): è il marcatore più importante per i tumori neuroendocrini (NET), che possono sorgere in vari organi come pancreas, intestino e polmoni. Viene usata per la diagnosi, la valutazione del carico tumorale e il monitoraggio.
- C-peptide (Connecting peptide): non è un marcatore tumorale in senso stretto, ma è un frammento della pro-insulina.
- Cyfra 21-1 (Cytokeratin 19 fragment): frammento di una proteina (citocheratina 19) utile principalmente come marcatore per il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).
- Gastrina: ormone che regola la secrezione acida dello stomaco.
- 5-HIAA (Acido 5-idrossi-3-indolacetico): è il principale metabolita della serotonina.
- Inibina (A e B): ormoni coinvolti nella regolazione del ciclo riproduttivo.
- LDH (Lattato deidrogenasi): enzima presente in molte cellule del corpo. È un marcatore tumorale aspecifico, ma i suoi livelli possono essere molto elevati in tumori a rapida crescita come linfomi, leucemie e tumori del testicolo (seminoma).
- Mesotelina (SMRP - Soluble Mesothelin-Related Peptide): proteina i cui livelli possono essere elevati in pazienti con mesotelioma pleurico (tumore associato all’esposizione all’amianto), carcinoma pancreatico e ovarico.
- Metanefrine: metaboliti delle catecolamine (adrenalina e noradrenalina).
- NSE (Enolasi neurone specifica): enzima prodotto da cellule neuronali e neuroendocrine.
- Osteopontina: proteina coinvolta in vari processi biologici, tra cui la progressione tumorale e la formazione di metastasi.
- Pepsinogeni (1 e 2): precursori della pepsina, un enzima digestivo.
- PIVKA-II/DCP: è una forma anomala di protrombina.
- PSA (Antigene prostatico specifico): proteina prodotta dalla prostata.
- S100: famiglia di proteine i cui livelli possono aumentare in caso di melanoma maligno metastatico.
- SCC-A (Squamous cell carcinoma-associated antigen): antigene associato al carcinoma a cellule squamose.
- Tg (Tireoglobulina): proteina prodotta esclusivamente dalla tiroide.
- VIP (Peptide intestinale vasoattivo): ormone che può essere prodotto in eccesso da un raro tumore neuroendocrino chiamato VIPoma, solitamente localizzato nel pancreas.
Appartengono alla prima categoria, senza dubbio, il PSA, il CEA, il CA 125, il CA 15.3, il CA 19.9, l’AFP e l’hCG (in coppia), il Tg e il Ct (in coppia), e il LDH.
Interpretazione dei Valori
Un valore elevato può indicare la presenza di un tumore, ma anche condizioni benigne come infiammazioni o infezioni. Non è quindi un indicatore specifico e deve essere valutato da un medico.
La preoccupazione è giustificata quando i valori sono significativamente elevati e l’aumento è persistente nel tempo, ma la valutazione deve sempre essere fatta da uno specialista. Un singolo valore alto non è sufficiente per una diagnosi.
È possibile avere un tumore senza che il marcatore corrispondente risulti elevato. Per questo i marcatori non sono considerati infallibili.
Da soli non sono sufficienti per fare una diagnosi di cancro. Forniscono informazioni che devono essere integrate con altri esami clinici e strumentali (biopsie, TAC, etc.).
Limitazioni dei Marcatori Tumorali
Nessuno dei marcatori tumorali attualmente disponibili è caratterizzato da sensibilità e specificità assolute.
Per tale motivo, il loro dosaggio non è consigliato come screening sulla popolazione generale o per la diagnosi precoce, in assenza di manifestazioni che facciano sospettare la malattia.
Alcuni marcatori sono specifici per un certo tipo di malattia neoplastica, mentre altri sono presenti in molte forme di tumore.
Di conseguenza, i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per formulare una diagnosi definitiva di tumore.
Per la maggior parte dei tumori, i marcatori non sono raccomandati come test di screening per la popolazione generale, soprattutto in assenza di sintomi.
L’uso diffuso dei marcatori in persone sane per lo screening può portare a un elevato numero di falsi positivi, data la bassa prevalenza del cancro nella popolazione generale. Questo può generare sovra-diagnosi, spreco di risorse e la necessità di ulteriori accertamenti invasivi non necessari.
La lettura dei valori può essere complessa, poiché un marcatore ha un valore “soglia” che può variare leggermente tra laboratori.
Perché?
- Mancanza di specificità: nessun marcatore tumorale è specifico al 100% per il cancro. Molti marcatori possono aumentare anche in presenza di condizioni benigne o infiammatorie, come infezioni, malattie croniche, o eventi fisiologici (es.
- Falsi negativi: un valore normale non esclude completamente la presenza della malattia, specialmente se il tumore è di piccole dimensioni, o se per quel tipo di cancro non sono stati ancora identificati marcatori specifici.
Emocromo e Tumori
Un esame molto utile per avere quadro generale della salute di una persona, sia per un’analisi di routine sia in presenza di possibili problematiche, è l’emocromo: tramite un piccolo prelievo di sangue è infatti possibile diagnosticare infezioni, infiammazioni, malattie autoimmuni e addirittura tumori.
In quest’ultimo caso i valori che più comunemente vengono presi in considerazione sono: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.
Globuli Rossi
I globuli rossi sono le cellule più numerose del sangue, si parla circa di 4,5 e 5,8 milioni per millimetro cubo e grazie all’emoglobina, 12,5-16 grammi per decilitro, trasportano ossigeno e anidride carbonica ai tessuti.
Una prima spia di tumore può accendersi quando i globuli rossi diminuiscono bruscamente nel giro di poco tempo, fino ad arrivare a un valore inferiore agli 8 grammi per decilitro.
Questo succede quando il midollo osseo inizia a danneggiarsi a causa delle cellule malate presenti nel sangue; si tratta di un segnale che potrebbe rivelare la presenza di malattie come la leucemia cronica, il mieloma, il linfoma e le mielodisplasie.
Se, al contrario, i valori dei globuli rossi aumentano superando i 5,8 milioni per millimetro cubo e l’emoglobina oltrepassa 16,5 grammi per decilitro, è possibile parlare di una rara forma di tumore del sangue chiamata policitemia vera.
Globuli Bianchi
I globuli bianchi, o leucociti, sono le cellule del sangue destinate alla difesa immunitaria contro le infezioni che possono colpire l’organismo.
Si distinguono in neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili.
I valori normali dei globuli bianchi si aggirano tra i 4.000 e i 10.000 per microlitro, quando questi diminuiscono (meno di 1.000-500) è possibile riscontrare complicazioni al midollo osseo anche gravi.
Piastrine
Le piastrine sono cellule che hanno la funzione di regolare il meccanismo di coagulazione del sangue; vengono misurate in migliaia per microlitro e il loro valore normale in un soggetto sano si aggira tra i 150.000 e i 400.000 per mm3.
Piastrine nettamente basse, in particolare se accompagnate da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.
Informazioni pratiche sull'esame
Non è richiesta alcuna preparazione particolare per l’esame del sangue, che provoca solo un lieve disagio legato al prelievo e non comporta rischi immediati o a lungo termine.
Il prelievo di sangue è molto rapido, durando pochi secondi se non ci sono difficoltà a trovare la vena. L’analisi in laboratorio può richiedere alcuni giorni per essere completata.
Il dosaggio dei marcatori tumorali deve essere sempre richiesto e interpretato da un medico specialista nell’ambito di un processo diagnostico più ampio che includa esami strumentali e valutazione clinica.
La maggior parte deitest per il dosaggio dei marcatori è mutuabile, cioè offerta dal SSN.
Puoi riprendere immediatamente le tue normali attività dopo il prelievo.
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