Scopri Quali Esami del Sangue Svelano la Presenza di un Tumore in Tempo!

Individuare un tumore nelle sue fasi iniziali di sviluppo grazie ad un prelievo di sangue è uno degli obiettivi principali di chi si occupa di ricerca contro il cancro. Il traguardo però è ancora lontano da raggiungere poiché ad oggi non esistono ancora test ematici capaci di fare diagnosi precoce.

Nella lotta al cancro prima si arriva ad una diagnosi certa e maggiori sono le probabilità di superare con successo la malattia. Ad oggi, a seconda del tipo di tumore (ad esempio la mammografia per cancro al seno, test per la ricerca del sangue occulto nelle feci per il cancro al colon, Pap o Hpv-Dna test per quello dell’utero), esistono differenti test per cercare di arrivare ad individuare la malattia il prima possibile.

Biopsia Liquida e CancerSEEK

Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore. Negli anni sono stati diversi i test messi a punto a tale scopo. Ultimo in ordine di tempo è CancerSEEK sviluppato dalla Johns Hopkins University.

Gli scienziati statunitensi hanno sperimentato il test su mille pazienti che avevano già ricevuto diagnosi di una delle otto forme di tumore (ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon retto, polmone e seno) non ancora metastatico. Dalle analisi è emerso che la nuova biopsia liquida è stata in grado in oltre il 70% dei casi di individuare nel sangue dei pazienti la presenza del tumore. Un ottimo risultato che non dice nulla però sulla diagnosi precoce di malattia: CancerSEEK si è dimostrato utile nello scovare tumori in stadio avanzato ma nessun dato, ad oggi, dimostra che sia capace di scoprire anche quelli agli stadi iniziali e men che meno quelli che non hanno ancora dato sintomi.

Se la diagnosi precoce di tumore attraverso un prelievo di sangue dunque è ancora lontana ad arrivare, la biopsia liquida -e in particolare il test CancerSEEK- è già oggi uno strumento molto utile nella lotta ai tumori. I principali settori di utilizzo della di queste tecniche sono il monitoraggio dell'evoluzione della malattia (attraverso il dosaggio di alcuni biomarcatori) e la scelta delle terapie.

Attraverso la biopsia liquida è infatti possibile analizzare le caratteristiche genetiche del tumore che già è presente al fine di somministrare la migliore terapia. A differenza di una biopsia tradizionale, dove il risultato è una “fotografia” parziale del tumore relativa solo alla sede dove è stato effettuato il prelievo del tessuto, con la biopsia liquida è possibile seguire l'evoluzione della malattia. Ed è proprio quest'ultimo uno degli indubbi vantaggi della biopsia liquida: alcune mutazioni nei tumori compaiono nel tempo e rendono inefficace una cura precedente.

Marcatori Tumorali: Cosa Sono e Come Funzionano

Le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Questi marcatori forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.

I marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma.

Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia. I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici.

Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.

È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo).

Esempi di Marcatori Tumorali Comuni

PSA (Antigene Prostatico Specifico): Utilizzato per la diagnosi e il monitoraggio del cancro alla prostata, il PSA è un importante indicatore di attività tumorale nella ghiandola prostatica.
CEA (Antigene Carcino-Embrionario): Il CEA è un marker tumorale utilizzato nella diagnosi e nel monitoraggio di vari tipi di tumori, tra cui il cancro del colon-retto, del polmone e del pancreas.
AFP (Alfafetoproteina): Utilizzato principalmente nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro al fegato, l’AFP è un importante indicatore di attività tumorale nel fegato.
CA 125 (Antigene Carboidratico 125): indicativo di cancro alle ovaie, primitivo o recidivante, e di cancro al seno recidivante.
HE4: utilizzato per la diagnosi del tumore dell’ovaio, viene spesso dosato in associazione con il marker CA-125 per differenziare il carcinoma ovarico dall’endometriosi.

Vantaggi Clinici dei Marcatori Tumorali

I marcatori tumorali offrono numerosi vantaggi clinici, tra cui la diagnosi precoce, il monitoraggio dell’efficacia del trattamento, il rilevamento delle recidive e la valutazione del prognostico.

Emocromo: Un Esame di Base per Individuare Anomalie

Un esame molto utile per avere quadro generale della salute di una persona, sia per un’analisi di routine sia in presenza di possibili problematiche, è l’emocromo: tramite un piccolo prelievo di sangue è infatti possibile diagnosticare infezioni, infiammazioni, malattie autoimmuni e addirittura tumori. In quest’ultimo caso i valori che più comunemente vengono presi in considerazione sono: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.

Globuli Rossi (Eritrociti)

I globuli rossi sono le cellule più numerose del sangue, si parla circa di 4,5 e 5,8 milioni per millimetro cubo e grazie all’emoglobina, 12,5-16 grammi per decilitro, trasportano ossigeno e anidride carbonica ai tessuti. Una prima spia di tumore può accendersi quando i globuli rossi diminuiscono bruscamente nel giro di poco tempo, fino ad arrivare a un valore inferiore agli 8 grammi per decilitro.

Questo succede quando il midollo osseo inizia a danneggiarsi a causa delle cellule malate presenti nel sangue; si tratta di un segnale che potrebbe rivelare la presenza di malattie come la leucemia cronica, il mieloma, il linfoma e le mielodisplasie. Se, al contrario, i valori dei globuli rossi aumentano superando i 5,8 milioni per millimetro cubo e l’emoglobina oltrepassa 16,5 grammi per decilitro, è possibile parlare di una rara forma di tumore del sangue chiamata policitemia vera.

Globuli Bianchi (Leucociti)

I globuli bianchi, o leucociti, sono le cellule del sangue destinate alla difesa immunitaria contro le infezioni che possono colpire l’organismo. I valori normali dei globuli bianchi si aggirano tra i 4.000 e i 10.000 per microlitro, quando questi diminuiscono (meno di 1.000-500) è possibile riscontrare complicazioni al midollo osseo anche gravi.

Piastrine

Le piastrine sono cellule che hanno la funzione di regolare il meccanismo di coagulazione del sangue; vengono misurate in migliaia per microlitro e il loro valore normale in un soggetto sano si aggira tra i 150.000 e i 400.000 per mm3. Piastrine nettamente basse, in particolare se accompagnate da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.

Oltre questi tre parametri, molte volte è utile analizzare anche i cosiddetti marcatori tumorali. Si tratta di molecole, il più delle volte proteine, che possono essere rilevate nel sangue e i cui valori possono indicare la presenza di un tumore. Nello specifico i valori che devono fungere da campanello d’allarme sono quelli più alti: queste molecole sono infatti presenti anche in assenza di malattie, ma solo in presenza di un tumore i loro livelli si alzano in modo consistente.

Nuove Tecnologie: Intelligenza Artificiale e Diagnosi Precoce

La diagnosi precoce del cancro potrebbe identificare i tumori in una fase precoce quando gli outcomes potrebbero essere migliori ed il trattamento meno invasivo. Allo scopo di raggiungere questo obiettivo i ricercatori hanno sviluppato un nuovo tipo di analisi del sangue potenziata dall’intelligenza artificiale (AI) in grado di rilevare con precisione oltre 50 diversi tipi di tumore ed in grado di identificare anche la sede del tumore.

Il sotto-studio prospettico caso-controllo ha realizzato il test impiegando un algoritmo di apprendimento automatico per la ricerca di specifici cambiamenti chimici nel DNA, chiamati patterns di metilazione, associati al cancro, nel DNA libero circolante (cfDNA) così da rilevare e localizzare più tipi di cancro in tutti gli stadi con elevata specificità.

Nello studio sono stati arruolati 6.689 partecipanti [2.482 avevano un tumore (oltre 50 tipi di cancro), 4.207 non erano portatori di un tumore] e sono stati distribuiti in set di training e validazione. Il cfDNA plasmatico è stato sottoposto a sequenziamento bisolfito indirizzato a un pannello di oltre 100.000 regioni di metilazione informativa. È stato sviluppato e validato un classificatore per la rilevazione del cancro e la localizzazione dei tessuti di origine (TOO).

In conclusione, il sequenziamento di cfDNA sfruttando i modelli di metilazione informativa ha rilevato più di 50 tipi di cancro in tutti gli stadi.

Tabella: Sensibilità del Test AI per Tipo di Cancro

Tipo di Cancro	Sensibilità Stadio I-III
Ano	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Vescica	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Colon / retto	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Esofago	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Testa e collo	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Fegato / dotto biliare	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Polmone	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Linfoma	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Ovaio	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Pancreas	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Neoplasia delle plasmacellule	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Stomaco	67.3% (in un set predefinito di 12 tipi di cancro)
Tutti i tipi di cancro	43.9%