Scopri le Nuove Linee Guida per la Prevenzione e lo Screening Mammografico: Tutto Quello che Devi Sapere!

Gli esperti dell’ECIBC proseguono nell’aggiornamento delle raccomandazioni contenute nelle linee guida europee sullo screening e sulla diagnosi del tumore al seno. Dubbi e incertezze non sono necessariamente un male. Quando si parla di scienza - e quindi anche di medicina - le domande costituiscono il principale carburante per il progresso. L’aggiornamento delle linee guida europee sullo screening e sulla diagnosi del tumore al seno ne è una dimostrazione: le sette nuove raccomandazioni stilate dall’Iniziativa della Commissione europea sul tumore al seno (ECIBC, EuropeanCommissionInitiative on BreastCancer) vogliono rispondere, sulla base delle più recenti prove di efficacia e della condivisione di buone pratiche, alle incertezze degli operatori sanitari.

Nel dicembre 2022, il Consiglio dell’Unione europea ha aggiornato le Raccomandazioni sugli screening oncologici a più di 20 anni di distanza dalle prime, che risalivano all’ormai lontano 2003. Il nuovo testo amplia da tre a sei il numero di siti tumorali per cui è appropriato implementare, o introdurre con progetti pilota, i programmi organizzati (si aggiungono, infatti, polmone, prostata e stomaco nelle aree ad alta incidenza) e aggiorna le indicazioni per mammella, colon retto e cervice uterina. Come in passato, le Raccomandazioni fanno riferimento alla necessità che gli screening siano offerti attraverso programmi organizzati di popolazione per garantire un accesso adeguato, tempestivo e di alta qualità, così come per fornire un percorso diagnostico e di trattamento centrato sulla persona, ma evitando l’approccio opportunistico.

A differenza dei regolamenti e, in certa misura, anche delle direttive, nel quadro normativo europeo le Raccomandazioni rappresentano un vincolo più debole per la mancanza di una cogenza: contengono l’invito agli Stati membri a conformarsi a un certo comportamento, ma non sono applicate sanzioni in caso di mancato rispetto. Dopo una lunga attesa, durante la quale non sono mancate le sollecitazioni da parte della comunità scientifica, l’Europa ha espresso il proprio impegno nella lotta contro il cancro con un tris di atti della Commissione von der Leyen, di cui le Raccomandazioni 2022 rappresentano solo l’ultimo, preceduto dallo Europe Beating Cancer Plan e dalla Mission on Cancer, entrambi nel 2021. L’aggiornamento delle Raccomandazioni è stato supportato dal complesso meccanismo europeo dello scientific advisory, che ha visto per prima cosa l’attivazione di un panel composto da scienziati di fama internazionale tra cui alcuni premi Nobel: il Group of Chief Scientific Advisors.

Successivamente, altri esperti hanno discusso le evidenze che sono state loro rese disponibili dallo Science Advice for Policy by European Academies consortium (SAPEA) in occasione di tre diversi workshop, le cui conclusioni hanno fornito gli elementi per la stesura della prima versione del testo. Molta acqua è passata sotto i ponti dei fiumi europei dal 2003, anno in cui per la prima volta ci trovavamo a vivere un’estate di cambiamento climatico e giocavamo a Snake con i vecchi Nokia, all’oggi che ci vede consultare le app meteo dei nostri smartphone per vedere quando finalmente pioverà. Non sono cambiate solo le tecnologie delle telecomunicazioni, ma anche quelle dell’imaging mammografico; più di tutto, a essere mutato è lo zeitgeist (spirito del tempo): il confronto semantico tra i due testi 2003 e 2022 ci direbbe ancora di più di quanto non traspaia a una prima lettura.

Il numero e la varietà degli esperti responsabili della stesura delle Raccomandazioni, così come l’apporto dei diversi Paesi europei che hanno lavorato sulla prima versione, suggeriscono che le novità che traspaiono dal testo sono più la concretizzazione in un atto formale dello zeitgeist collettivo che la fuga in avanti di un gruppo di visionari. Le nuove Raccomandazioni, quindi, in un certo senso sono anche figlie della nuova epoca che lo screening mammografico sta vivendo, una fase iniziata nel 2019 e che ha seguito l’era dell’avvio (1990-2000) e quella delle controversie (2001-2018): l’era delle grandi innovazioni.

Queste novità si trovano nel solco delle quattro direzioni sopra menzionate: non solo le tecnologie in sé (tomosintesi, risonanza magnetica, intelligenza artificiale), ma anche il modo in cui vengono combinate (personalizzazione con modulazione in base all’età, al rischio) e veicolate alle donne attraverso la proposta di adesione al programma (strategie comunicative, decision aid, interfacce informatiche), un programma che, inoltre, potrebbe arrichirsi presto di proposte parallele di prevenzione primaria integrate in quella secondaria. Questo grande movimento che pervade lo screening mammografico trova risonanza anche nelle altre due linee di screening, come rappresentanto dall’unitarietà di approccio allo screening impostata dalle Raccomandazioni e con perfetto tempismo espresso dalla fondazione a fine 2021 dell’italiana Federazione delle associazioni degli screening oncologici (FASO) - GISMa, GISCoR, GISCi - che si è presentata al pubblico proprio nelle scorse settimane con un convegno sulle Raccomandazioni del Consiglio.

Proprio i programmi di screening italiani, infatti, giocano un ruolo di primo piano a livello europeo nella produzione delle evidenze che hanno innescato il cambiamento e che continuano ad alimentarlo: solo per citare alcuni studi, nell’ambito della personalizzazione, importanti evidenze arrivano o arriveranno proprio dalle esperienze italiane di Proteus, RETomo, RIBBS, o partecipate come MyPebs, mentre in ambito comunicativo abbiamo il decision aid Donna Informata e, in ambito di integrazione tra prevenzione primaria e secondaria, è in corso lo studio SMART.

Se la direzione è chiara e le forze che promuovono il movimento sono nette, non si può dire altrettanto per la strada che dobbiamo intraprendere: il percorso è accidentato e non disponiamo di navigatore. Epidemiologia&Prevenzione propone in questo fascicolo 3 interventi che si pongono l’obiettivo di fornire al lettore tre mappe: talvolta coincidenti, talvolta portatrici di una diversa descrizione del territorio. Due contributi, a firma di Eugenio Paci e Paolo Giorgi Rossi, allargano la visuale fino alle radici delle nuove Raccomandazioni, cioè ai metodi utilizzati per giungere alle indicazioni su screening basato sul rischio e sull’allargamento delle fasce: come si generano le evidenze nello screening mammografico? Quali sono i metodi più adeguati per produrre le raccomandazioni sulle diverse fasce di età e sulle stratificazioni per rischio? Da questo punto di vista, infatti, oltre all’indicazione sull’ampliamento delle fasce, non ci sono indicazioni europee dettagliate sui percorsi personalizzati: le Raccomandazioni del Consiglio rimandano alle raccomandazioni delle Linee guida europee, in fase di aggiornamento continuo.

Il percorso è solo all’inizio. L’intervento di Paci cerca inoltre di rivoluzionare dall’interno il paradigma delle età delle Raccomandazioni, quasi un assioma del mondo dello screening organizzato e ripreso anche dai livelli essenziali di assistenza (LEA): 50-69 anni vs “resto del mondo” (le “giovani” con meno di 50 anni, le “anziane” con più di 70). La provocazione di Paci va verso una diversa modulazione dell’intervallo, con una fascia di età delle giovani più ampia che raggiunge i 55 anni includendo tutta l’età perimenopausale e l’inizio della menopausa: una modifica che, forse, scardinerebbe più gli assetti organizzativi e normativi (per esempio, il LEA) che quelli clinici. Il contributo di Lauro Bucchi, invece, tocca i confini del mondo “screening oncologici” nei suoi contatti con il contenitore dei centri di senologia, a loro volta oggetto di indicazioni a livello europeo.

Mammografia con Mezzo di Contrasto (CEM)

Nelle donne con carcinoma mammario invasivo, confermato dall’esame istologico ma che richiede un’ulteriore valutazione, gli esperti suggeriscono di ricorrere - come esame di secondo livello in vista dell’intervento chirurgico - alla mammografia con mezzo di contrasto (CEM) piuttosto che alla risonanza magnetica (MRI). La raccomandazione muove dalla consapevolezza che il bilancio tra benefici e svantaggi è sfavorevole per entrambe le tecniche.

Screening nella Fascia di Età 45-49

La prima novità sullo screening riguarda la fascia di età 45-49, storica “zona grigia” della prevenzione tramite mammografia. L’aggiornamento rafforza le (incerte) raccomandazioni precedenti: i benefici di includere le donne di questa età, asintomatiche e con un rischio medio di tumore al seno, nei programmi di screening sono maggiori degli svantaggi.

Tomosintesi Digitale della Mammella (DBT)

Attraverso due nuove raccomandazioni, l’ECIBC mette ordine nell’uso della tomosintesi digitale della mammella (DBT) nei programmi di screening. Questa tecnica di imaging tridimensionale viene talora proposta in alternativa o a complemento della più tradizionale mammografia digitale. Al momento non ci sono prove che spingano a preferire l’utilizzo della tomosintesi nei programmi di screening rivolti alle donne nella fascia di età 50-69, asintomatiche e con un rischio medio di tumore al seno.

Il ricorso alla tomosintesi digitale della mammella è protagonista di un’altra coppia di raccomandazioni che riguarda le donne con un seno particolarmente denso. Nel contesto di uno screening organizzato, l’ECIBC sconsiglia di sottoporre queste donne a un programma combinato di mammografia digitale e tomosintesi.

Informazione e Coinvolgimento delle Donne

La settima e ultima raccomandazione riguarda l’informazione e il coinvolgimento delle donne nei programmi di screening mammografico. Anni di esperienza ci hanno insegnato che uno dei fattori di successo di questi programmi è la volontà di adesione delle donne.

Programmi di Screening Italiani

Raccomandazioni del Consiglio dell’Unione europea 2003 vs. 2022: un confronto

Raccomandazione 2003	Raccomandazione 2022
Focalizzata su screening di mammella, cervice uterina e colon-retto	Ampliata a screening di polmone, prostata e stomaco (in aree ad alta incidenza)
Indicazioni meno dettagliate sui percorsi personalizzati	Rinvio alle Linee guida europee in fase di aggiornamento continuo per percorsi personalizzati
Paradigma delle età: 50-69 anni vs "resto del mondo"	Proposta di diversa modulazione dell'intervallo, con fascia di età delle giovani più ampia (fino a 55 anni)

Tumore al seno: Prevenzione, Diagnosi Precoce e Stili di Vita

Il tumore al seno è al primo posto per diffusione e numero di decessi nella popolazione femminile. Grazie alle maggiori conoscenze e ai progressi nella diagnosi precoce e nel campo farmacologico, le possibilità di curarlo sono aumentate. Una diagnosi precoce è sempre più frequente grazie ai programmi di screening che prevedono di sottoporre a mammografia le donne nelle fasce di età raccomandate. L'ecografia, invece, può essere utile solo in casi particolari, soprattutto nelle donne più giovani o per approfondire la natura di un nodulo, e non è raccomandata in generale come test di screening in sostituzione o in aggiunta alla mammografia.

Chi deve sottoporsi allo screening e quando

Lo screening per il cancro del seno, secondo le indicazioni del ministero della Salute italiano, si rivolge alle donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni e prevede l'esecuzione gratuita della mammografia ogni due anni. In questa fascia d'età si concentra infatti la maggior parte dei tumori del seno e, secondo gli esperti dell'Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (IARC), la partecipazione allo screening, organizzato su invito attivo con queste modalità e frequenza, in questa fascia di età può ridurre del 40 per cento la mortalità per questa malattia. In alcune Regioni italiane si sta sperimentando l’efficacia di programmi di screening che coinvolgano una fascia di età più ampia, in particolare le donne tra i 45 e i 49 anni, invitate a sottoporsi alla mammografia ogni anno, e quelle fino ai 74 anni con cadenza ogni due anni.

Limiti dello screening

Lo screening del tumore della mammella è ormai un'attività consolidata che ha dato dimostrazione di efficacia nel ridurre la mortalità per questo tumore. Nonostante ciò, ancora oggi si dibatte sul rischio di sovra-diagnosi, ovvero l'identificazione di una lesione tumorale poco pericolosa che non sarebbe mai stata diagnosticata se la persona non avesse effettuato l'esame. Questo per due ragioni: perché il tumore è caratterizzato da una crescita molto lenta o perché nel frattempo la persona sarebbe morta per altre cause.

Screening oncogenetico

Il 5-7 per cento dei tumori del seno è legato a fattori di rischio di tipo ereditario, tra cui anche la mutazione dei geni BRCA 1 o BRCA 2. Per le donne sane ma con un’importante storia familiare di carcinoma mammario o portatrici di una mutazione, che quindi hanno un rischio più alto di sviluppare un tumore del seno, è previsto un programma di sorveglianza clinico-strumentale personalizzato: dal 2012 diverse Regioni hanno attivato percorsi specifici che prevedono una risonanza magnetica (RM) con mezzo di contrasto a cadenza annuale, a seconda dei casi associata a mammografia e/o ecografia; questo screening per chi ha fattori di rischio ereditari viene effettuato a partire dai 25 anni oppure, verificato a quale età i vari membri della famiglia hanno sviluppato il tumore, 10 anni prima dell’età di insorgenza della malattia nel familiare più giovane.

Screening per chi ha fatto radioterapia

Le donne che tra i 10 e i 30 anni sono state sottoposte a radioterapia al torace per curare un tumore hanno un rischio più alto di sviluppare un carcinoma della mammella proprio a causa dell’irradiazione.

Fattori di rischio e stili di vita

Sono stati identificati molti fattori di rischio per questo tipo di tumore. Alcuni sono modificabili, come abitudini e comportamenti dannosi, quali un’alimentazione povera di frutta e verdura e ricca di grassi animali, l’abitudine al fumo e una vita particolarmente sedentaria. Altri fattori di rischio, invece, non si possono modificare, come i fattori genetici e l’età: la maggior parte di tumori del seno colpisce donne oltre i 50 anni.

Ci sono inoltre alcuni fattori legati alla vita riproduttiva della donna che possono influenzare il rischio di tumore del seno: per esempio, una prima gravidanza prima dei 30 anni e l’allattamento al seno sono protettive contro la malattia. Circa il 5-10 per cento dei tumori della mammella sono associati a fattori di rischio ereditari, in particolare a mutazioni nel DNA che in circa un quarto dei casi interessano i geni BRCA1 o BRCA2.

Autopalpazione

L’autopalpazione è un esame che ogni donna può effettuare comodamente a casa propria: permette di cogliere precocemente cambiamenti nelle mammelle. L’esame si svolge in due fasi: l’osservazione, che permette di individuare alterazioni nella forma del seno o del capezzolo, e la palpazione, che può far percepire la presenza di piccoli noduli che prima non c’erano.

Visita senologica

La visita senologica consiste nell’esame clinico completo del seno da parte di un medico specializzato. L’esame, semplice e indolore, è effettuato nello studio del medico senza l’ausilio di particolari strumenti. Questo tipo di valutazione da sola in genere non è sufficiente a formulare una diagnosi precisa, ma può essere utile a chiarire situazioni sospette.

Esami strumentali

Esistono strumenti molto efficaci per la diagnosi precoce del tumore del seno, primo tra tutti la mammografia, affiancata da altri, come ecografia o risonanza magnetica. La prevenzione è fondamentale perché individuare un tumore ancora molto piccolo aumenta notevolmente la possibilità di curarlo in modo efficace, ma è importante che venga scelto lo strumento più adatto.