Emoglobinuria: Scopri Cause Incredibili, Sintomi Chiave e Diagnosi Precisa!

L’emoglobinuria è una condizione medica caratterizzata dalla presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi, responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Quando i globuli rossi si rompono, l’emoglobina viene rilasciata nel flusso sanguigno e può essere filtrata dai reni, finendo nelle urine. Questa condizione può essere un segnale di diverse patologie sottostanti e richiede un’adeguata valutazione medica.

Che cos’è l’emoglobinuria?

L’emoglobinuria si verifica quando l’emoglobina, normalmente contenuta all’interno dei globuli rossi, viene rilasciata nel plasma e successivamente filtrata dai reni, apparendo nelle urine. Questo fenomeno può essere causato da un’emolisi intravascolare, ovvero la distruzione dei globuli rossi all’interno dei vasi sanguigni. L’emoglobinuria è diversa dall’ematuria, che è la presenza di globuli rossi interi nelle urine.

La presenza di emoglobina nelle urine non dev'essere confusa con l'ematuria, cioè con la perdita urinaria di sangue; in effetti, l'emoglobina è solo una componente dei globuli rossi, che a loro volta sono solo una delle tante parti corpuscolate del sangue. Con il termine di ematuria si intende presenza di sangue nelle urine. Il sangue nelle urine può derivare da molte cause, che vanno da traumi addominali o lombari, all’assunzione di particolari farmaci, ad una eccessiva attività fisica.

Per quanto detto, la presenza di emoglobina nelle urine conferisce alle stesse un colorito rosso-bruno omogeneo. Questa condizione si manifesta tipicamente quando il livello di Hb nel sangue raggiunge valori troppo elevati, in seguito a una distruzione improvvisa e imponente di globuli rossi (emolisi).

Se le concentrazioni di emoglobina nel sangue sono alte, le funzioni delle cellule del sistema reticolo-endoteliale - che recuperano l'emoglobina libera circolante, trasformandola in bilirubina per smaltirla - potrebbero venire meno o agire in modo non completamente sufficiente.

Qualche nota sull'emoglobina

L'emoglobina è la componente essenziale dei globuli rossi (a cui conferisce anche il colore). La sua funzione consiste nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti in periferia. Quando i globuli rossi muoiono per cause fisiologiche o patologiche (emolisi), liberano nel sangue l'emoglobina che contengono, la quale viene immediatamente captata dall'aptoglobina. Il complesso che si ottiene è troppo grande per essere filtrato dai glomeruli renali, quindi viene processato e degradato per il riciclo del ferro, dalle cellule immunitarie che costituiscono il sistema reticolare-endoteliale.

Tuttavia, se la quantità di emoglobina liberata nel sangue supera i 3 grammi si ha la completa saturazione dell'aptoglobina in circolo (questa proteina ha una concentrazione che va dai 50 ai 150 milligrammi per ogni decilitro di sangue). In simili circostanze, l'emoglobina libera, da composto a 4 catene peptidiche, si scinde in composti a due catene peptidiche e come tale riesce ad attraversare la barriera renale. A questo punto, le cellule epiteliali del tubulo prossimale renale processano l'emoglobina filtrata, trasformandola in ferritina ed emosiderina.

Tipologie o varianti

Non esistono varianti specifiche di emoglobinuria, ma la condizione può essere classificata in base alla causa sottostante. Ad esempio, può essere acuta o cronica, a seconda della durata e della frequenza degli episodi. Inoltre, può essere associata a condizioni specifiche come l’emoglobinuria parossistica notturna, una rara malattia del sangue.

Emoglobinuria parossistica notturna: una patologia rara del sangue causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo.
Emoglobinuria da sforzo: si verifica dopo esercizi fisici intensi, quando i globuli rossi subiscono uno stress meccanico che causa la loro rottura (emolisi intravascolare).
Emoglobinuria a frigore: si manifesta con esposizione al freddo intenso, con conseguente reazione autoimmune. Gli anticorpi attivati dal freddo si legano ai globuli rossi, distruggendoli e rilasciando emoglobina nelle urine.
Emoglobinuria da marcia è dovuta a un’emolisi meccanica causata dalla ripetuta compressione dei vasi sanguigni nei piedi durante lunghe camminate o marce.

Quali sono le cause dell’emoglobinuria?

Le cause dell’emoglobinuria possono essere molteplici e includono:

Emolisi intravascolare dovuta a reazioni trasfusionali, infezioni, o malattie autoimmuni.
Traumi fisici ai globuli rossi, come quelli causati da valvole cardiache meccaniche.
Malattie genetiche come la talassemia o l’anemia falciforme.
Esposizione a sostanze tossiche o farmaci che possono danneggiare i globuli rossi.
Uso di certi farmaci.
Favismo: patologia genetica caratterizzata dal un carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Se il paziente assume sostanze come la divicina contenuta nelle fave o alcuni farmaci, questo deficit determina la rottura dei globuli rossi con immissione in circolo dell'emoglobina, che verrà poi filtrata dai reni e precipiterà nelle urine.
Altre condizioni favorenti possono essere: sforzi eccessivi e prolungati, specialmente se vi è una condizione di disidratazione (es. corsa), oppure esposizione a temperature troppo basse.

Altre cause possono essere:

glomerulonefrite
calcolosi renale
insufficienza renale
carcinoma renale/vie urinarie
coagulazione intravascolare disseminata (CID)
reazione avversa a emotrasfusione
ustioni estese
anemia autoimmune
malaria
avvelenamento
intossicazioni alimentari
infezioni acute

Altro caso specifico è l’emoglobinuria parossistica notturna, nonché una malattia genetica che collega episodi di emoglobinuria in corrispondenza della minzione del mattino.

In gravidanza, può essere normale riscontrare tracce di emoglobina, come pure di sangue nelle urine, che possono dipendere da cistite.

Emoglobinuria da sforzo o da marcia: si manifesta per cause sconosciute dopo sforzi fisici intensi e prolungati, esercitati in posizione eretta. Predisposti a sviluppare tale condizione sono gli atleti che praticano la marcia e la corsa, e coloro che lavorano per un periodo prolungato, affrontando attività professionali impegnative dal punto di vista fisico (es. uso di un martello pneumatico). L'emoglobinuria da sforzo o da marcia può comparire soprattutto se tali attività si svolgono in condizione di disidratazione.

Emoglobinuria parossistica da freddo: la crisi emoglobinurica si ha in seguito all'esposizione del corpo, o di una sua parte, a basse temperature.

Sintomi e manifestazioni

I sintomi dell’emoglobinuria possono variare a seconda della causa sottostante. Tuttavia, i segni comuni includono:

Urine di colore rosso o marrone scuro.
Affaticamento e debolezza.
Dolore addominale o lombare.
Ittero, che è l’ingiallimento della pelle e degli occhi.

Questo sintomo è di solito accompagnato da una sensazione di debolezza e affaticamento da parte del paziente, causata dalla diminuzione dell’ossigeno trasportato nel sangue. Il paziente può sviluppare ittero, dovuto all’aumento della bilirubina libera, un sottoprodotto della degradazione dell’emoglobina.

In presenza di emoglobinuria, le urine presentano un colore che va dall'amaranto al bruno, in rapporto alla concentrazione proporzionale di due pigmenti: l'ossiemoglobina (di colore rosso vivo) e la metaemoglobina (rosso-bruna).

Nei casi cronici, la presenza di emoglobina nelle urine può portare a danni renali progressivi, con sintomi di insufficienza renale quali edema, aumento della pressione arteriosa e diminuzione della produzione di urina.

Diagnosi

La diagnosi di emoglobinuria si basa su un’analisi delle urine, che può rilevare la presenza di emoglobina. Ulteriori test possono includere esami del sangue per valutare l’emolisi e test specifici per identificare la causa sottostante. È importante escludere altre condizioni come l’ematuria.

Per diagnosticare l’emoglobinuria e determinarne la causa, si eseguono vari esami di laboratorio e test di imaging.

Esame delle urine: accerta la presenza di emoglobina libera nelle urine, distinguendola dalla presenza di globuli rossi interi (ematuria).

La presenza di emoglobina va approfondita mediante esame citologico delle urine. Nel caso delle donne, è bene effettuare l'esame lontano dal periodo mestruale.

Poiché fisiologicamente nelle urine non è mai presente emoglobina, un riscontro di questa sostanza nelle stesse è sempre considerato patologico, spia di un problema (emolisi dei globuli rossi, ovvero rottura di queste cellule) nei vasi sanguigni o direttamente nell’apparato genito urinario.

La diagnosi si effettua mediante l’esame delle urine, che rileverà la presenza anomala di questa proteina.

Come distinguere emoglobinuria da ematuria?

La distinzione è possibile in sede di esami. In seguito a centrifugazione in caso di ematuria l’urina si schiarisce e i globuli rossi si depositano sul fondo del campione, poiché l’urina contiene cellule intere.

Rimedi / trattamenti

Il trattamento dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante. Può includere:

Trattamento delle infezioni o delle malattie autoimmuni.
Modifica o sospensione di farmaci che causano emolisi.
Supporto trasfusionale in caso di anemia grave.

Il trattamento è fondamentalmente volto alla risoluzione della causa scatenante la patologia. È fondamentale seguire le indicazioni di un medico per un trattamento adeguato.

L'emoglobina che attraversa il rene può precipitare nei tubuli renali, determinando gravi alterazioni che, talvolta, sfociano in un blocco renale e nell'uremia.

Quando rivolgersi al medico

È importante consultare un medico se si notano cambiamenti nel colore delle urine o se si manifestano sintomi come affaticamento e ittero. Segnali di allarme includono dolore intenso, febbre alta, o sintomi di anemia grave. In questi casi, è necessario un intervento medico tempestivo.

Prognosi e possibili complicanze

La prognosi dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante e dalla tempestività del trattamento. Se non trattata, può portare a complicanze come insufficienza renale o anemia grave.