Amniocentesi: Scopri Quando Preoccuparsi, Cause e Tutto Quello Che Devi Assolutamente Sapere!

L'amniocentesi è una procedura medica mini-invasiva utilizzata prevalentemente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, infezioni ed alterazioni dello sviluppo fetale, come ad esempio la spina bifida e la sindrome di Down. L'amniocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge e protegge il feto durante la crescita e il suo sviluppo.

Cos'è l'Amniocentesi e Quali Malattie si Possono Scoprire

Il primo impiego dell’amniocentesi risale al 1881 per il trattamento dell’eccesso di liquido amniotico (polidramnios). Dagli anni ’60 in poi è stata impiegata nella diagnosi genetica prenatale: nel 1966 è stata posta la prima diagnosi prenatale di sindrome di Down. Dalla fine degli anni ’70, in associazione all’amniocentesi sono stati introdotti anche gli ultrasuoni. L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico.

Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

La sua affidabilità è molto alta, sicuramente superiore a quella di tutti gli esami di screening (test combinato, ricerca del Dna fetale, Non invasive prenatal tests) che sono non invasivi, ma danno solo una stima della possibilità che il feto abbia un problema. La diagnosi prenatale invasiva è l’unica opzione per identificare le anomalie genetiche. Anche se la certezza assoluta che il bambino sia sano si ha solo alla nascita (e a volte anche qualche tempo dopo).

L’amniocentesi si esegue in ambulatorio e senza una preparazione specifica. L’operatore verifica tramite ecografia la posizione del bambino, il battito fetale e il punto migliore in cui inserire l’ago che è molto sottile e collegato ad una siringa. Dopo aver disinfettato la cute, il prelievo - di circa 20 ml di liquido - viene effettuato sempre sotto guida ecografica per controllare dove si trova il bimbo e i suoi movimenti. No, al massimo è solo un po’ fastidiosa, alla stregua di un prelievo di sangue. Il prelievo dura pochissimo tempo, mentre per l’intera procedura serviranno 30-40 minuti.

Tecnica e Rischi dell'Amniocentesi

Durante l'esame, la donna è sdraiata in posizione supina con l’addome scoperto e la cute viene disinfettata con una soluzione antisettica. Sotto costante guida ecografica, lo specialista in ostetricia e ginecologia infila un sottilissimo ago attraverso la cute che ricopre la sottostante cavità uterina, allo scopo di raggiungere la cavità amniotica e prelevare circa 15 ml dell'omonimo liquido. Si consideri che alla 14esima settimana di gestazione tale liquido occupa un volume di circa 100 ml, che sale a 150-200 ml 15/30 giorni più tardi e a 500 ml intorno alla ventesima settimana.

Il monitoraggio ecografico non produce radiazioni ionizzanti, è assolutamente innocuo e come tale non provoca alcun danno al feto, anzi, permette di controllare la sua posizione e quella dell'ago, minimizzando il rischio di complicanze. In laboratorio, una piccola parte di liquido amniotico viene utilizzata per eseguire test biochimici diretti, mentre dalla rimanente vengono isolate le cellule fetali, successivamente coltivate per ottenere un campione numerico sufficiente alla valutazione del cariotipo. L'esame non è doloroso (al più fastidioso), dura pochi minuti e non richiede anestesie particolari o il ricovero ospedaliero; al termine dell'amniocentesi è comunque necessario rimanere per 30-60 minuti nel centro sanitario.

Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio abortivo, grossomodo quantificabile in una possibilità su 200. Studi più recenti, datati 2006, indicano che il rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a donne non sottoposte ad amniocentesi, è particolarmente basso (0,06%) se non addirittura nullo. Si tratta quindi di una procedura sicura, caratterizzata da una piccolissima percentuale di rischi e complicanze. Una di queste viene annullata somministrando alle gestanti Rh negative non immunizzate, con partner Rh positivo, immunoglobuline anti-D; l'iniezione di tali anticorpi si rende necessaria per il possibile passaggio di sangue fetale nel circolo materno, con conseguente produzione di immunoglobuline che potrebbero danneggiare il bambino.

Teoricamente, l'abortività associata ad amniocentesi può essere ricondotta allo sviluppo di amniotite (infezione del liquido amniotico), alla rottura delle membrane o alla comparsa di attività contrattile non controllabile con la terapia medica. Errori diagnostici e fallimenti colturali che richiedono la ripetizione del test sono estremamente rari (<0,2%).

I rischi dell’amniocentesi sono collegati principalmente all’inserimento dell’ago e si possono distinguere in rischi materni e fetali. Le infezioni solitamente sono associate al liquido amniotico se la procedura non è eseguita con adeguati criteri di sterilizzazione. Il rischio di aborto per amniocentesi è approssimativamente dell’1%. Quindi, l’amniocentesi è sicura?

Rischi dell'Amniocentesi

L’amniocentesi è pericolosa? Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato. I rischi possono essere:

Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).

Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione. Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue. Il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists raccomanda di farne almeno 20 all’anno per mantenere uno standard di sicurezza elevato. Prima di scegliere la struttura dove fare l’amniocentesi è opportuno informarsi bene.

Il pericolo di un’interruzione della gravidanza è maggiore in alcune circostanze: precedenti aborti, emorragie nel primo trimestre, presenza di sangue nel liquido amniotico, alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue. Inoltre, è più alto se si è costretti a ripetere il test, ad esempio se per qualche motivo non si riesce subito a prelevare il liquido amniotico o se la quantità è esigua.

Quando si Esegue l'Amniocentesi

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica.

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale. Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

L'amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, a 15-18 settimane di gravidanza. In questo periodo, il volume di liquido amniotico dell’utero è di 150-250 ml.

A Quante Settimane si Esegue l'Amniocentesi?

Il periodo di gestazione indicato per questo esame è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

L’amniocentesi si può fare pure se la gravidanza è gemellare, anche se la tecnica è più complessa e dipende dal numero di placente e di sacchi amniotici dei gemellini.

In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare. L’amniocentesi può essere:

precoce o precocissima: 10-14 settimane
del secondo trimestre: 15-20 settimane
tardiva: dopo 24 settimane

Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato. Nell’amniocentesi precoce viene prelevato meno liquido amniotico, anche se potrebbe essere troppo poco per fare indagini approfondite e corrette. Prima di 15 settimane è più elevata la possibilità di fallimento dell’esame colturale, di falsi negativi, di perdita fetale, di piede torto e di problemi respiratori fetali.

Quando si Fa l'Amniocentesi? In Quali Casi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche.I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

L’amniocentesi non è obbligatoria, ma viene consigliata in alcuni casi, tra cui:

Risultato positivo allo screening prenatale.
Figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale.
Età materna avanzata (oltre 35 anni).
Storia familiare di malattie genetiche.
Ecografia sospetta per malattie genetiche (ad esempio se ci sono malformazioni congenite, difetti cardiaci, ernia diaframmatica, etc.).
Malattie infettive materne durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus.

A volte alcune future mamme decidono di sottoporsi all’esame anche senza un’indicazione medica precisa, ma solo per una maggiore serenità. In questo caso il costo dell’amniocentesi è a carico delle coppie ed è variabile indicativamente tra 300 e 500 euro a seconda della regione o del centro scelto. È invece gratuita se viene fatta in centri pubblici per i fattori di rischio che abbiamo elencato. Rientra infatti tra i Livelli essenziali di assistenza del Servizio sanitario nazionale.

Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi

Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.

È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame.

Amniocentesi o DNA Fetale: Quale Scegliere?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base e vanno via via aumentando, fino a mille-duemila euro per i pacchetti più avanzati.

Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18. Le aneuploidie sono anomalie che comportano un’alterazione del numero dei cromosomi, che saranno in numero maggiore o minore rispetto allo standard (un esempio sono le trisomie). Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.

Non c’è una scelta migliore dell’altra. Il DNA fetale è un test di screening con alta sensibilità e specificità, ma non è diagnostico. L’amniocentesi, invece, fornisce una diagnosi definitiva, ma è un esame invasivo.

Differenze tra Amniocentesi e Villocentesi

Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare. I villi coriali hanno due funzioni principali: assorbono ossigeno e nutrimento dalla donna e, viceversa, le cedono anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.

L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana. Prima di questo periodo il rischio di aborto spontaneo o di difetti agli arti è più alto. La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale. Questa seconda modalità è meno frequente e considerata più rischiosa.

Confronto tra Amniocentesi e Villocentesi
Caratteristica	Amniocentesi	Villocentesi
Materiale prelevato	Liquido amniotico	Villi coriali (tessuto placentare)
Epoca gestazionale	15-20 settimane (o più tardi)	10-13 settimane
Tecnica	Prelievo transaddominale con ago sottile	Prelievo transaddominale o transvaginale
Obiettivo	Analisi cromosomica e genetica del feto	Analisi cromosomica e genetica del feto