L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelievo di una certa quota di liquido amniotico, il liquido nel quale il bambino è immerso durante la gravidanza. Lo scopo principale di questo esame è studiare la struttura e il numero dei cromosomi presenti nelle cellule del feto.
Cos'è l'Amniocentesi?
Il termine amniocentesi deriva dall’unione di "amnio" e "-centesi". È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Questo esame fornisce informazioni diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche, includendo la diagnosi di tutte le patologie riscontrabili con l'analisi tradizionale e molecolare, oltre allo studio di altri 300 geni legati allo sviluppo del feto e associati a disordini di carattere ereditario.
L'amniocentesi è consigliata alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino o che hanno avuto un pregresso esame nella stessa gravidanza con risultato anomalo (es. Bi-Test, Triplo-Test) o presenza di un risultato patologico all’esame ecografico. Esiste una tempistica precisa per l'esame e, in alcuni casi, si esegue un'amniocentesi precoce tra la 10° e la 14° settimana.
Come si Svolge l'Amniocentesi?
Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue in regime ambulatoriale.
- Si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, per verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico.
- Si visualizza con l’ecografia il sacco amniotico ed il feto in esso contenuto.
- Si controlla la posizione esatta del bambino e della placenta e si sceglie con cura il punto esatto in cui far passare l’ago che preleverà il liquido amniotico, evitando, se possibile, la placenta e individuando un’area colma di liquido lontano dal corpo fetale.
- La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata a lungo con una soluzione antisettica.
- Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni al feto.
L'amniocentesi dura normalmente qualche minuto. Molte donne hanno riferito come l’Amniocentesi sia fastidiosa ma non veramente dolorosa. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.
Dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, in alcuni casi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata, dovuto a contrazioni della muscolatura uterina; raramente si verificano infezione o perdita di liquido amniotico.
Riposo e Precauzioni Post-Amniocentesi
Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli.
Si dovrebbe restare sdraiate a letto o in poltrona per almeno 3 - 4 ore subito dopo l’esame. Evitare qualunque incombenza che sia faticosa o che richieda sforzo fisico intenso per almeno 48 - 72 ore.
- Riposo Assoluto: Il primo giorno, rimanere a letto alzandosi solo per necessità.
- Niente Sforzi: Evitare sforzi e sollevamento pesi per almeno 3-4 giorni.
- Attività Leggera: Nei giorni successivi, riposare su una poltrona e limitare le attività.
- Astensione Sessuale: Si consiglia di evitare rapporti sessuali nei tre giorni successivi al prelievo.
In alcuni casi, dopo l’esecuzione dell’esame, si percepisce una sensazione di tensione al basso ventre o in sede specificamente uterina; queste sensazioni possono durare da pochi minuti a qualche giorno e sono alleviate dalla terapia farmacologica che alcuni Centri prescrivono.
È una buona idea avere qualcuno come supporto dopo il prelievo, per il ritorno a casa.
Possibili Sintomi e Complicazioni
Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi.
Meno di 1 donna su 100 (0,5 - 0,9%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. Comunque più di 99 donne su 100 (99,1 - 99,5%) delle gravidanze prosegue normalmente, senza problemi inerenti il prelievo stesso.
Per definizione si può imputare un aborto alla metodica, se questo accade nello spazio di 48 - 72 ore dal momento dell’esecuzione del prelievo stesso.
Risultati dell'Amniocentesi
Come già scritto, il tempo richiesto per ricevere i risultati dipende dal tipo di esame per il quale è richiesta l’analisi. Normalmente per l’esame COMPLETO del cariotipo saranno necessarie 2-3 settimane.
Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, sarà bene nel più breve tempo possibile interpellare uno Specialista in Genetica Medica. Costui discuterà il significato del risultato dell’esame e cosa questo può comportare al bambino.
Alternative all'Amniocentesi
Nel caso stessi cercando un test prenatale alternativo all’amniocentesi, affidabile e non invasivo, dai un’occhiata al test prenatale AURORA: utilizza la tecnologia più innovativa, garantisce le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana!
| Aspetto | Dettagli |
|---|---|
| Rischio di Aborto | Inferiore all'1% (0,5-0,9%) |
| Infezioni Uterine | Riguardano meno di una donna su mille |
| Accuratezza Diagnostica | Fornisce un risultato di tipo "sì" o "no" per le malattie ricercate |
| Periodo di Riposo Raccomandato | 48-72 ore |
leggi anche:
- Posizione Elettrodi ECG Destrocardia: Come Effettuare un Corretto Tracciato
- Posizione Elettrodi ECG: Guida Dettagliata per un Corretto Posizionamento
- Posizione Elettrodi ECG 3 Derivazioni: Guida Pratica
- Derivazioni ECG: Guida alla Posizione e Interpretazione per un Elettrocardiogramma Preciso
- Ecografia Addome Completo: Scopri Cosa Mangiare per una Preparazione Perfetta!
- Colesterolo LDL Alto? Scopri gli Alimenti da Evitare e i Segreti per una Dieta Sana e Efficace!