L'amniocentesi è una procedura medica mini-invasiva, utilizzata prevalentemente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, infezioni ed alterazioni dello sviluppo fetale, come ad esempio la spina bifida e la sindrome di Down. L'amniocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge e protegge il feto durante la crescita e il suo sviluppo. Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Quando si Esegue l'Amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, a 15-18 settimane di gravidanza, quando la quantità di liquido amniotico ha raggiunto dimensioni tali da non costituire rischi particolari per il feto durante l'esame. In questo periodo, il volume di liquido amniotico dell’utero è di 150-250 ml. Tali rischi vengono ulteriormente ridotti da una preventiva ecografia, che mostra la posizione del feto e della placenta.
La Procedura dell'Amniocentesi
Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo. La cute viene disinfettata con una soluzione antisettica. Sotto costante guida ecografica, lo specialista in ostetricia e ginecologia infila un sottilissimo ago attraverso la cute che ricopre la sottostante cavità uterina, allo scopo di raggiungere la cavità amniotica e prelevare circa 15 ml dell'omonimo liquido.
Al momento dell'inserzione dell'ago si prova una sensazione simile a quella di un'iniezione intramuscolare e, durante l'esame, si avverte la presenza dell'ago. L'esame non è doloroso (al più fastidioso), dura pochi minuti e non richiede anestesie particolari o il ricovero ospedaliero; al termine dell'amniocentesi è comunque necessario rimanere per 30-60 minuti nel centro sanitario.
Rischi e Complicanze dell'Amniocentesi
Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio abortivo, grossomodo quantificabile in una possibilità su 200. Studi più recenti, datati 2006, indicano che il rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a donne non sottoposte ad amniocentesi, è particolarmente basso (0,06%) se non addirittura nullo. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Si tratta quindi di una procedura sicura, caratterizzata da una piccolissima percentuale di rischi e complicanze.
Teoricamente, l'abortività associata ad amniocentesi può essere ricondotta allo sviluppo di amniotite (infezione del liquido amniotico), alla rottura delle membrane o alla comparsa di attività contrattile non controllabile con la terapia medica. Errori diagnostici e fallimenti colturali che richiedono la ripetizione del test sono estremamente rari (<0,2%). Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.
Per quanto attiene l’aborto, invece, la letteratura più recente dimostra come questo rischio, nei maggiori centri del mondo (vedi ad esempio in Italia) si aggiri intorno allo 0,1%. Questo rischio è equivalente, se non addirittura inferiore, rispetto a quello generico di chi non la esegue. Si ricorda infatti che, anche la popolazione generale, cioè le donne che non si sottopongono ad amniocentesi, possono abortire spontaneamente. Il più grande trial randomizzato mai condotto sui rischi dell’amniocentesi è stato pubblicato da noi nel 2009.
Questo enorme studio, eseguito su di una popolazione di 36247 soggetti reclutabili ha dimostrato che il rischio di aborto nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un antibiotico-profilassi, è addirittura inferiore rispetto a chi non la eseguì affatto. Il rischio di abortire nel nostro centro, nelle gravide che hanno assunto la profilassi antibiotica, è infatti bassissimo, limitato allo 0,031% (Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn.
Perdite di Sangue Dopo Amniocentesi
Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite: dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue.
Una delle evenienze che preoccupa di più le mamme in attesa è sicuramente la perdita di sangue in gravidanza. È un evento che può riguardare tutte le donne indipendentemente dal numero di gestazioni avute e che si presenta con una frequenza abbastanza alta (nel 20-30% delle gravidanze). Perdite vaginali di sangue in gravidanza sono fonte di ansia e preoccupazione e una delle cause più frequenti degli accessi al pronto soccorso ostetrico. Ma non sempre la presenza di sangue rappresenta un pericolo per la gravidanza. In alcuni casi possono essere fisiologiche, come ad esempio in seguito a una visita vaginale o a un rapporto sessuale.
Le cause delle perdite di sangue in gravidanza possono essere numerose e diverse in base all’epoca gestazionale in cui ci troviamo. Come prima cosa è importante fare chiarezza sulle caratteristiche delle perdite, che già da un primo sguardo possono darci indicazioni sulle possibili cause del sanguinamento. Probabilmente una piccola quantità di sangue si è mischiata con un fluido trasparente, ovvero il liquido amniotico o le perdite vaginali che in gravidanza tendono ad aumentare e ad avere caratteristiche più liquide e meno vischiose del normale.
- Perdite rosate: Perdite rosate sono anche visibili in caso di rottura delle membrane con fuoriuscita di liquido amniotico.
- Sangue rosso o marrone scuro: Il sangue rosso o marrone scuro solitamente indica un sanguinamento vecchio (i residui di un sanguinamento avvenuto qualche giorno prima escono già ossidati dalla vagina e assumono questo colore).
- Perdite rosse: Per perdite rosse si intende la fuoriuscita dalla vagina di sangue rosso vivo. Stanno a indicare un sanguinamento in atto per cui è sempre indicato un controllo dal proprio ginecologo o al pronto soccorso ostetrico.
È sempre indicato avvertire il professionista che segue la gravidanza e spiegare bene che tipo di perdite avete visto e se sono associate ad altri disturbi, tipo dolori addominali o bruciore alla minzione. È importante sottolineare come la tipologia e la quantità di sangue che si perde non è necessariamente correlata alla gravità del quadro clinico.
Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi?
Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.
Tempi per i Risultati
Il risultato è disponibile in 15-20 giorni. In questo modo si possono identificare le anomalie più comuni in 24 ore, con risultati sovrapponibili a quelli del cariotipo standard ottenuto dalla coltura delle cellule. L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione.
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