Questo articolo approfondisce l'importanza degli esami del sangue, con particolare attenzione ai valori normali e alla diagnosi di condizioni come l'iperprolattinemia e la fenilchetonuria.
Iperprolattinemia: cause, diagnosi e cura
Cos'è l'iperprolattinemia?
L'iperprolattinemia è una condizione caratterizzata da un aumento dei livelli di prolattina nel sangue. Si tratta di un ormone tipicamente femminile che gioca un ruolo fondamentale sia nella fase puberale, quando, insieme agli estrogeni contribuisce allo sviluppo del seno, sia durante la gravidanza, quando, la sua produzione è fondamentale per l’allattamento, infatti, una secrezione inferiore alla norma porta ad una diminuzione della produzione di latte. Gli effetti di questo ormone sull’organismo maschile non sono ancora be definiti.
Come si manifesta l’iperprolattinemia?
I sintomi dell'iperprolattinemia possono variare a seconda del sesso e dell'età.
Quali sono le cause dell’iperprolattinemia?
Le cause dell'iperprolattinemia possono essere diverse, tra cui:
- farmaci per le patologie psichiatriche, i cosiddetti neurolettici maggiori (es.
- farmaci usati in alcune patologie gastrointestinali (es.
- Fra le condizioni patologiche invece, vanno menzionati gli adenomi ipofisari, ovvero piccoli tumori benigni dell'ipofisi.
Come avviene la diagnosi corretta di iperprolattinemia?
La diagnosi di iperprolattinemia si basa sull'esame del sangue per misurare i livelli di prolattina. Per una diagnosi corretta è necessario effettuare la curva della prolattina.
Quanto deve essere il valore della Prolattina?
I valori normali di prolattina variano a seconda del laboratorio e del metodo di analisi utilizzato.
Come si cura l’iperprolattinemia?
Il trattamento dell'iperprolattinemia dipende dalla causa sottostante. È necessario escludere iperprolattinemie secondarie ad altre patologie, ovvero individuare e trattare la patologia che ne causa l'aumento (es.
Fenilchetonuria: una malattia metabolica ereditaria
Cos'è la fenilchetonuria?
La fenilchetonuria è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva: entrambi i geni che contengono le informazioni per produrre la fenilalanina idrossilasi, sia quello di origine materna sia quello di origine paterna, sono alterati nei bambini con fenilchetonuria. Il gene per l'enzima fenilalanina idrossilasi è situato sul braccio lungo del cromosoma12 (12q22-q.24.2); la maggior parte dei pazienti sono eterozigoti composti, cioè portatori di due diverse mutazioni presenti ciascuna su una copia del gene. In mancanza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina, la fenilalanina inutilizzata si accumula e i suoi livelli nel sangue aumentano.
Caratteristiche cliniche
Le forme di fenilchetonuria classica e moderata sono caratterizzate da un colore estremamente chiaro della pelle e dei capelli e da occhi blu (ipopigmentazione) poiché la fenilalanina non può trasformarsi in melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle e dei capelli. Caratteristico è anche l'odore di urine di topo o di muffa della pelle e delle urine.
Screening neonatale e diagnosi
Il programma di screening neonatale per la fenilchetonuria/iperfenilalninemia, obbligatorio in Italia dal 1992 e oggi compreso nello screening neonatale esteso, ha permesso di prevenire le gravi complicanze associate alla malattia. La conferma diagnostica si basa sul dosaggio della fenilalanina nel sangue (v.n. 30-120 µmol/l). Per distinguere la fenilchetonuria dai difetti di cofattore (BH4) viene eseguito il dosaggio delle pterine urinarie e dell'attività dell'enzima diidropterina reduttasi (DHPR).
Trattamento
L'obiettivo del trattamento è ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina nel sangue entro i limiti raccomandati in base all'età, al fine di garantire un normale sviluppo neuropsicomotorio. Il trattamento dietetico, che ancora oggi rimane il cardine della terapia, va iniziato il più precocemente possibile e deve essere continuato per tutta la vita, specialmente nelle pazienti femmine in età fertile. Esso si basa su una dieta a ridotto contenuto di fenilalanina, integrata con miscele di aminoacidi prive di fenilalanina e supplementate con vitamine, oligoelementi e acidi grassi essenziali. Allo scopo di ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue, è stato utilizzato un enzima, la fenilalanina Ammonio Liasi (PAL), che è in grado di convertire la fenilalanina in ammoniaca e acido trans-cinnamico. L'enzima, ottenuto mediante tecnologie del DNA ricombinante, è stato coniugato a Polietilenglicole (PEG) per ridurne la capacità di stimolare una risposta immunitaria.
Gestione multidisciplinare
Tutti i pazienti affetti da fenilchetonuria necessitano di una presa in carico presso il Centro di clinico riferimento Regionale per le malattie metaboliche dove opera un team multidisciplinare dedicato (medico metabolista, dietista, neurologo, psicologo, assistente sociale). Il programma di controllo clinico della crescita e dello sviluppo, biochimico, nutrizionale e neuropsicoevolutivo ha una periodicità che dipende dal tipo di deficit enzimatico e dall'età del paziente ma viene comunque adattato alle esigenze individuali.
Fenilchetonuria e gravidanza
La gravidanza rappresenta un evento particolarmente impegnativo per le donne affette da fenilchetonuria. Infatti, nel corso della gravidanza, valori di fenilalanina nel sangue al di sopra del valore limite hanno un effetto teratogeno (provocano malformazioni) sul feto e possono causare aborti ripetuti, ritardo di crescita intrauterina, microcefalia, disabilità intellettive, malformazioni cardiache, dell'apparato digerente e facciali. Per prevenire le conseguenze della sindrome da Fenilchetonuria (PKU) materna sono necessari una rigorosa aderenza al trattamento dietetico e uno stretto controllo clinico e biochimico prima e durante tutta la gestazione. Numerosi studi hanno evidenziato un normale sviluppo fetale quando i livelli di fenilalaninemia materna sono mantenuti tra 120 e 360 μmol/l. Pertanto fin dall'inizio dell'età fertile le pazienti devono essere informate su quanto sia necessaria la programmazione di un'eventuale gravidanza per poter prevenire il rischio di gravi malformazioni dell'embrione e del feto.
Tabella riassuntiva dei valori di fenilalanina nel sangue durante la gravidanza:
| Condizione | Livelli di fenilalanina (μmol/l) |
|---|---|
| Normale sviluppo fetale | 120 - 360 |
| Rischio di effetti teratogeni | > 360 |
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