La paralisi cerebrale infantile è un disturbo neurologico derivante da un danno, più o meno grave, al sistema nervoso centrale, con ripercussioni sul sistema muscolare e scheletrico, limitando le capacità motorie del bambino.
Cause della Paralisi Cerebrale Infantile
Le cause della paralisi cerebrale infantile sono dovute a un danno al tessuto nervoso che può verificarsi in diverse circostanze:
- Durante la gravidanza: infezioni materne trasmesse al feto (citomegalovirus, herpes simplex, sifilide, ecc.) o patologie materne (diabete, disturbi della coagulazione, ipertensione, ecc.).
- Al momento del parto: sofferenza fetale dovuta a contrazioni uterine intense e prolungate, distacco di placenta, rottura d'utero, prolasso di funicolo, nodi veri del cordone ombelicale, presentazioni anomale, ecc.
- Dopo la nascita (fino ai 3 anni di età): lesioni cerebrali come encefalopatia ipossico-ischemica, emorragia intracranica e leucomalacia periventricolare.
Il danno a carico del sistema nervoso del feto può verificarsi anche al momento del travaglio e del parto a causa di traumi dovuti dal passaggio del feto, soprattutto se macrosomico (peso stimato maggiore di 4500 grammi), lungo il canale del parto e in particolare in seguito ad un evento ipossico (responsabile della riduzione dell’apporto di ossigeno a livello cerebrale) o ischemico (riduzione del flusso sanguigno al cervello).
Gli eventi responsabili di paralisi cerebrale infantile che hanno luogo dopo il parto e in particolare entro i tre anni di vita del bambino, periodo entro il quale si completa lo sviluppo del sistema nervoso centrale e perciò quest’ultimo è più vulnerabile, possono essere cause traumatiche ed infettive.
Un errore del ginecologo, dell’ostetrica, del pediatra o degli altri medici per mancata o ritardata diagnosi potrebbe portare, nei casi più gravi, anche al decesso del bambino o comunque a gravi complicanze. In questi casi anche i familiari del paziente vittima di malasanità potrebbero avere diritto al risarcimento, in particolare i genitori, i nonni, i fratelli o le sorelle o gli eredi.
Fattori di Rischio
I fattori di rischio di paralisi cerebrale infantile dopo la nascita sono:
- I traumi cranici
- Arresto cardiocircolatorio prolungato
- Convulsioni che si prolungano oltre i 30 minuti
- Meningoencefaliti
- Anomalie dello sviluppo dei polmoni
- Disturbi metabolici
Forme Spastiche di Paralisi Cerebrale Infantile
Le forme spastiche sono le più frequenti della paralisi cerebrale infantile e derivano da una lesione all'encefalo durante la gravidanza, il parto o nei primi tre anni di vita.
Condizione necessaria affinché si verifichi la paralisi cerebrale infantile è la presenza di un danno a carico di una parte dell’encefalo; nel caso della paralisi cerebrale infantile spastica la lesione o il danno è a carico del sistema piramidale.
Il sistema piramidale comprende un insieme di fibre nervose deputate all’attività motoria volontaria. Queste fibre nervose hanno origine nella corteccia motoria, attraversano il mesencefalo, il ponte, il bulbo fino a giungere al midollo spinale.
Una lesione o un danno in corrispondenza della corteccia motoria va ad alterare tutto il sistema piramidale e quindi l’attività motoria volontaria.
Nella forma spastica della paralisi cerebrale infantile i muscoli scheletrici sono particolarmente contratti (ipertonia muscolare) per cui il bambino ha difficoltà nel compiere movimenti volontari e si ha pure una riduzione della forza muscolare.
Nelle forme spastiche, inoltre, si hanno dei riflessi osteotendinei particolarmente esagerati.
Il soggetto con paralisi cerebrale spastica è quindi incapace di compiere semplici movimenti o di svolgere attività quotidiane. In mancanza al loro utilizzo i muscoli si irrigidiscono e si ha una diminuzione del loro tono (ipotonia muscolare).
Classificazione della Paralisi Cerebrale Infantile Spastica
La paralisi cerebrale spastica può essere classificata in diverse forme, tra cui emiplegia spastica. I sintomi dell'emiplegia e la loro gravità variano a seconda della zona cerebrale colpita. Per poter trattare questa sindrome e attivare un programma di riabilitazione idoneo per il soggetto in questione, è necessario individuare il prima possibile la lesione responsabile che potrebbe interessare il cervello quanto il midollo spinale.
I trattamenti fisioterapici dedicati ai pazienti con emiplegia hanno lo scopo di ripristinare la funzionalità della parte lesa quindi migliorare il movimento, la funzionalità vescicale e intestinale, il recupero cognitivo e della forza muscolare. Prima di iniziare gli esercizi per il recupero fisico, è necessario che il paziente sia in grado di alzarsi in piedi e mantenere una posizione seduta, e il metodo più idoneo per esercitarsi in questo è l’utilizzo delle sbarre parallele.
Paralisi Spastica Ascendente Ereditaria a Esordio Infantile (IAHSP)
La paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile (IAHSP) è una malattia molto rara che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Alla nascita questi pazienti sono normali, così come nelle prime fasi dello sviluppo. Tuttavia, già nei primi due anni di vita compaiono paraplegia spastica, debolezza e rigidità degli arti inferiori, che entro i 7-8 anni si estendono anche agli arti superiori.
Trasmissione e Diagnosi
La IAHSP è causata da mutazioni del gene ALS2 e si trasmette con modalità autosomica recessiva. La diagnosi si basa sui segni caratteristici della malattia e sulla progressione ascendente. La risonanza magnetica è normale nei bambini affetti, ma può mostrare alterazioni cerebrali in età avanzata. La diagnosi può essere confermata dall’analisi molecolare.
Trattamento
Attualmente non è disponibile un trattamento specifico e la presa in carico consiste principalmente nella fisioterapia e nella terapia occupazionale (o ergoterapia) per favorire la mobilità e l'indipendenza.
Risonanza Magnetica (RM) nella Diagnosi
In caso di P.S.E. il più comune rilievo alla risonanza magnetica del midollo è l’assottigliamento del midollo cervicale e dorsale; alla risonanza magnetica dell’encefalo possono anche essere presenti ipoplasia del corpo calloso.
La risonanza magnetica (RM) è uno strumento diagnostico importante per valutare la natura della lesione cerebrale. Nel caso di Olivia, una bambina con paralisi spastica, la RM iniziale diede esito negativo, ma ulteriori approfondimenti genetici portarono alla diagnosi di IAHSP.
I genitori, allora, si sono rivolti a una neuropsichiatra che ha confermato la spasticità agli arti inferiori e ha raccomandato l’esecuzione di una risonanza magnetica (MR). La specialista spiegò che la spasticità poteva avere un’origine prenatale, dato che al momento del parto non erano insorte difficoltà di alcun tipo: pertanto, attraverso una MR sarebbe stato possibile comprendere meglio la natura della lesione di Olivia.
Sintomi della Paralisi Cerebrale Infantile
Ai problemi di tipo motorio si sommano altri disturbi che contribuiscono a rendere più difficoltosa la qualità di vita del bambino con paralisi cerebrale infantile.
I sintomi della paralisi cerebrale infantile sono:
- convulsioni;
- problemi respiratori;
- problemi dell’alimentazione che si associano a vomito;
- disturbi del sonno;
- disturbi del comportamento;
- difficoltosa consolazione del neonato;
- problemi visivi come cecità;
- problemi uditivi;
- difficoltà di comprensione e difficoltà del linguaggio;
- disturbi dell’attenzione;
- problemi del movimento: il bambino non riesce a gattonare né a stare seduto;
- incapacità di parlare e di emettere suoni;
- incapacità di scrivere e di leggere;
- sordità;
- strabismo;
- difficoltà della deglutizione;
- difficoltà nell’afferrare gli oggetti;
- difficoltà nel mantenere la postura eretta.
Il disturbo motorio può interessare in maniera diversa gli arti inferiori e superiori. In base alla localizzazione del disturbo motorio, se questo interessa tutti e quattro gli arti si parla di tetraplegia, se interessa soltanto il lato destro o il lato sinistro del corpo si parla di emiplegia, mentre se il deficit è prevalentemente localizzato a carico degli arti inferiori si parla di diplegia.
Il disturbo motorio è più raramente localizzato in un solo arto e in questo caso si parla di monoplegia; un altro quadro clinico raro, la doppia emiplegia, si ha quando il disturbo motorio interessare prevalentemente gli arti superiori.
Errore Medico e Risarcimento Danni
In caso di sospetta paralisi cerebrale infantile bisogna verificare tutte le metodiche scelte dal ginecologo o dall’ostetrica. Un passaggio fondamentale se ci si trova davanti ad un caso di malasanità. Un medico legale, anche coadiuvato da uno specialista e da un avvocato, può capire se vi sia stato un errore nella diagnosi, nell’esecuzione del trattamento sanitario o nello svolgimento della terapia e, di conseguenza, se c’è responsabilità del medico, dell’equipe o dell’Ospedale (siano anche una Casa di cura o una Clinica).
Non esiste un automatismo tra fattori di rischio, errore medico e risarcimento del danno e neppure che in un caso specifico sussistano tutte le voci di danno patrimoniale, non patrimoniale e biologico ecc. è comunque fondamentale che l’avvocato faccia una disamina ad ampio spettro. Esistono molti aspetti da valutare dall’eventuale danno alla salute al danno da perdita di chance a quello di doversi sottoporre a svariati trattamenti medico con i connessi rischi.
Aspetti Legali
La responsabilità del ginecologo o dell’ostetrica e dei medici, e quindi dell’Ospedale, della Clinica o della Casa di cura, potrebbe derivare non solo dall’insorgenza della complicanza ma anche dal mancato riconoscimento precoce della problematica o, comunque, dall’incapacità di gestire correttamente la situazione, eseguendo terapie sbagliate, tardive, inefficaci o, comunque, non tempestive.
Trattamenti disponibili per la spasticità
I progressi nel campo delle neuroscienze hanno fornito importanti informazioni sui processi di recupero del cervello dopo una lesione e dopo il trattamento riabilitativo e/o farmacologico. Gli interventi terapeutici dopo un danno cerebrale hanno lo scopo, in fase acuta, di ridurre la lesione e di aumentare la sopravvivenza del tessuto cerebrale danneggiato.
Gli interventi successivi sono finalizzati al recupero delle funzioni motorie grazie alla plasticità neuronale. I trattamenti farmacologici per via generale, da somministrare più volte al giorno, sono indicati nelle situazioni in cui è necessario ottenere un rilassamento di tutti i muscoli del corpo ma, a dosaggi maggiori, si possono verificare effetti collaterali.
I trattamenti farmacologici locali o focali sono utili quando la spasticità interessa in modo particolare alcuni gruppi muscolari. Tra i farmaci utilizzati, la tossina botulinica ha assunto un ruolo rilevante nel trattamento della spasticità perché dà al bambino l'opportunità di modificare il suo controllo motorio, ampliando la "finestra terapeutica" del percorso riabilitativo.
L'intervento di rizotomia dorsale selettiva consiste nel taglio di una porzione delle radici dorsali (posteriori) dei nervi del midollo spinale.
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