Neuropatia: Scopri Cause Nascoste, Sintomi Incredibili e Diagnosi Immediata!

La persistenza di dolore e alterazioni della sensibilità, quali formicolii, bruciori, sensazione di “punture di spillo” o caldo/freddo, rappresentano frequentemente una sfida diagnostica e si correlano a un peggioramento della qualità della vita, alterazioni del tono dell’umore e del sonno. In altri casi, il dolore può essere conseguenza di un’alterazione a carico del sistema nervoso, in particolare a livello del cosiddetto “sistema somatosensoriale”, che rappresenta l’insieme delle vie di trasmissione e dei centri di elaborazione della sensibilità e del dolore. Il dolore di tipo “nocicettivo” deriva dall’attivazione di terminazioni libere di fibre nervose (nocicettori), per danno dei tessuti profondi o superficiali; un esempio comune di dolore nocicettivo è quello conseguente a traumi con lesioni della cute, delle ossa o delle strutture muscolo-tendinee ed è frequentemente rilevabile con esami diagnostici di routine.

Cos'è la Neuropatia?

La neuropatia è una patologia dei nervi appartenenti al sistema nervoso. Le neuropatie periferiche sono un gruppo di malattie che coinvolgono i nervi periferici; la loro compromissione può provocare debolezza muscolare, alterazioni della sensibilità e dolore. La neuropatia e il conseguente dolore neuropatico sono solitamente provocati da un’alterazione della guaina mielinica che ricopre gli assoni di un nervo. Chi soffre di dolore neuropatico manifesta spesso allodinia e/o iperalgesia, cioè risposte esagerate agli stimoli dolorosi.

I nervi periferici hanno il compito di mettere in comunicazione i vari elementi del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) e di trasmettere le informazioni dal sistema nervoso centrale alla periferia e viceversa.

Sintomi della Neuropatia Periferica

I sintomi delle neuropatie periferiche possono avere una modalità di esordio variabile, dall’acuto (pochi giorni) al cronico (in maniera progressiva nell’arco di diverse settimane); tuttavia, da un punto di vista epidemiologico la modalità di esordio cronico-progressiva è la più frequente.

Cause della Neuropatia

Diverse possono essere le cause delle neuropatie.

Neuropatie Ereditarie

Queste patologie hanno complessivamente una prevalenza di 1-5 persone su 10.000. La trasmissione è principalmente autosomica dominante: questo significa che è sufficiente ereditare una sola copia del gene mutato per sviluppare la malattia. Le manifestazioni principali delle neuropatie ereditarie sono la debolezza e l’atrofia (ossia assottigliamento) muscolare. Le anomalie muscolari possono generare deformità dello scheletro: la maggior parte presenta piede cavo.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la forma di malattia genetica dei nervi periferici più frequente, con una prevalenza pari a una persona su 2.500. Può comparire a qualsiasi età ed è caratterizzata da evoluzione lenta e progressiva. I sintomi delle CMT sono dovuti alla debolezza e atrofia dei muscoli, che si manifesta principalmente a carico dei peronei e in generale della muscolatura distale della gamba. Questo quadro neurologico provoca sintomi di tipologia e intensità molto variabile fra i pazienti. Alcuni di loro sono praticamente asintomatici, manifestando solo una velocità di conduzione rallentata; in altri la malattia si limita a sintomi quali il piede cavo e le dita a martello altri ancora, invece, sono colpiti da sintomi molto pesanti.

Con il trascorrere del tempo l’atrofia muscolare si fa più intensa e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale camminando, per evitare di inciampare. Un’andatura che ricorda quella del cavallo e viene definita steppante (o equina). I muscoli della mano si atrofizzano più tardivamente: il loro indebolimento porta a difficoltà nell’allacciare e slacciare i bottoni, nel girare la chiave nella serratura, nell’usare le chiusure lampo, nel cucire e nella scrittura.

Nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth la sensibilità si riduce con distribuzione a calza e a guanto; i riflessi osteotendinei sono assenti. Possono verificarsi processi di demielinizzazione e rimielinizzazione segmentale, che porta all’ispessimento dei nervi, in alcuni casi palpabile attraverso la pelle. In alcune forme di CMT sussiste anche una compromissione del sistema nervoso centrale.

Neuropatia con Assoni Giganti

La neuropatia con assoni giganti è una malattia progressiva degenerativa sia sensitiva che motoria dei nervi periferici e del sistema nervoso centrale. È dovuta ad una mutazione del gene che controlla l’embriogenesi dei melanociti, le cellule che producono la melanina, il pigmento della pelle e dei suoi annessi. La mutazione genera un difetto di migrazione e differenziazione delle cellule della cresta neurale e dei tessuti che da essa derivano (osso frontale, muscoli degli arti e gangli enterici). La neuropatia con assoni giganti è dovuta alla mutazione genetica della gigaxonina, una proteina ubiquitaria del citoscheletro (lo scheletro responsabile del mantenimento dell’architettura cellulare): ne esistono più di 25. La mutazione genetica provoca perdita assonale e presenza di assoni giganti che ingigantiscono il diametro del nervo. Si tratta di una patologia molto rara (caratterizzata da una prevalenza pari a 1:42.000) a trasmissione autosomica dominante.

Radicolopatie

Sono le patologie caratterizzate dal pizzicamento o dalla compressione delle radici di un nervo spinale; di un nervo spinale, le radici sono le due emergenze che spuntano dal midollo spinale e che si uniscono per formare il nervo stesso.

Altre condizioni

Malattie muscolari.
Malattie dei motoneuroni situati nel cervello e nel midollo spinale.

Diagnosi della Neuropatia

Per ottenere una diagnosi di neuropatia e dolore neuropatico, in genere, bastano un accurato esame obiettivo, una valutazione neurologica, gli esami del sangue e un’elettromiografia.

La diagnosi delle neuropatie periferiche parte dall’osservazione clinica da parte del neurologo e viene confermata dall’elettromiografia. La diagnosi di CMT viene effettuata attraverso l’esame clinico e l’elettromiografia; la biopsia del nervo viene praticata solo in casi particolari, quando gli esami precedenti non danno una risposta univoca. La diagnosi della neuropatia con assoni giganti può essere formulata dopo l’esecuzione del test genetico.

Elettromiografia (EMG)

L’elettromiografia (EMG) è un esame diagnostico frequentemente prescritto a seguito di una visita neurologica, necessario per diagnosticare lo stato di muscoli e nervi di una specifica area del corpo. L’esame principale per lo studio delle fibre nervose è l’elettroneuromiografia (ENG/EMG), che consente di rilevare la presenza di una sofferenza dei nervi, osservando la conduzione nervosa e l’effetto che queste alterazioni possono provocare nei muscoli. Questo esame aiuta a identificare se la neuropatia coinvolge le fibre sensitive, le fibre motorie o entrambe, e tende a fornire indicazioni sul tipo di sofferenza coinvolta (assonale o demielinizzante).

Attraverso l’elettromiografia vengono registrati i potenziali elettrici causati dalle contrazioni volontarie dei muscoli. Questo può avvenire con due metodi: attraverso l’inserimento di un elettrodo ad ago di dimensioni variabili in relazione all’estensione e alla posizione del muscolo analizzato, o con l’applicazione di elettrodi di superficie. L’attività del muscolo viene considerata a riposo durante l’esame e volontaria durante la contrazione massima.

Sebbene non sia richiesta una preparazione specifica, ci sono alcuni comportamenti che è bene mettere in pratica per la buona riuscita dell’esame:

Fare una doccia completa, per rimuovere dalla pelle eventuali oli per la cute o creme.

Effetti collaterali dell'EMG

Indolenzimento della durata di qualche giorno a livello dell'area in cui sono stati applicati gli elettrodi.
Formicolio, ematoma e gonfiore in corrispondenza di dove si sono inseriti gli agoelettrodi.

Potenziali Evocati (PE)

I potenziali evocati (PE) costituiscono un esame diagnostico di rilievo nei casi di dolore neuropatico in cui gli altri accertamenti strumentali non siano dirimenti. Gli accertamenti radiologici, infatti, consentono di evidenziare alterazioni o danni anatomici, mentre i potenziali evocati, così come l’elettromiografia, indagano eventuali alterazioni funzionali nella conduzione dell’impulso nervoso, indipendentemente dall’evidenza o meno di una lesione strutturale. A differenza dell’elettromiografia, che rappresenta l’indagine d’elezione per il sistema nervoso periferico (nervi periferici e radici nervose), i potenziali evocati consentono di studiare le vie nervose centrali a livello di encefalo e di midollo spinale, oltre a quelle periferiche in sedi difficilmente esplorabili (es. decorso intracranico di nervi, radici nervose in prossimità del midollo spinale). Tuttavia, i potenziali evocati rappresentando unicamente un’indagine funzionale, non forniscono indicazioni sulla causa e sul tipo di patologia sottostante (es. vascolare, neurodegenerativa, ecc).

Il termine potenziali evocati si riferisce ai segnali bioelettrici generati nel sistema nervoso in risposta a stimoli sensoriali in grado di generare un’attivazione elettrica (depolarizzazione) simultanea di raggruppamenti di neuroni e assoni deputati specificatamente alla loro trasmissione ed elaborazione. Ciò che caratterizza i potenziali evocati specifici per ciascun tipo di stimolo è la caratteristica di essere «tempo correlati» (time locked) con lo stimolo: ciò significa che l’attivazione della popolazione neuronale specifica per un tipo di stimolo (ad esempio, uno stimolo sensitivo o visivo) avviene sempre dopo un intervallo costante di tempo dallo stimolo stesso. Pertanto, la registrazione di un “ritardo” nella generazione della risposta elettrica (latenza, indicata in millisecondi) è indicativo di un possibile danno nella rispettiva via o centro nervoso. Poiché i potenziali evocati presentano una bassa ampiezza, è necessario, mediante un processo di elaborazione elettronica, effettuare una media dei segnali elettrici generati da una sequenza di stimoli identici (averaging).

Tipologie di Potenziali Evocati

Potenziali Evocati Somatosensoriali (PESS): Rappresentano le risposte bioelettriche evocate dalla stimolazione a livello cutaneo di nervi periferici misti o sensitivi. I nervi più comunemente stimolati agli arti superiori sono il nervo mediano o ulnare (a livello del polso); agli arti inferiori, il nervo tibiale posteriore (alla caviglia). Le risposte generate, registrabili e visibili al monitor sotto forma di “onde”, vengono denominate con una lettera (N o P) relativa alla polarità dell’onda (negativa o positiva), seguita da un numero indicativo della latenza dallo stimolo (espresso in millisecondi).
Potenziali Evocati Sacrali: Questo tipo particolare di potenziali evocati studia la conduzione elettrica degli stimoli di tipo sensitivo proveniente dall’area genitale lungo il nervo pudendo e il midollo sacrale, sino al loro arrivo a livello della corteccia sensitiva. La stimolazione viene effettuata, nell’uomo, con elettrodi ad anello sul pene (stimolando il nervo dorsale del pene), mentre nella donna con elettrodo bipolare al clitoride; le risposte a livello cerebrale vengono registrate con elettrodi posti sul capo. In questo tipo di pazienti, lo studio dei potenziali evocati sacrali viene integrato frequentemente con l’elettromiografia (EMG) dei muscoli del piano perineale, che consente di discriminare la presenza di una lesione nervosa a livello periferico. L’EMG viene effettuata con un elettrodo ad ago a livello del muscolo sfintere esterno dell’ano, al fine di studiarne l’attività elettrica in condizioni basali (di riposo) e durante la contrazione volontaria ed evidenziare eventuali segni di sofferenza neurogena acuta o cronica.
Potenziali Evocati da Stimolo Laser (Laser Evocked Potentials, LEP): Assumono un ruolo particolarmente importante poiché studiano specificatamente la funzionalità delle vie responsabili della trasmissione del dolore fisiologico, le vie termo-dolorifiche, differenziandosi così dai PESS, specifici per le vie della sensibilità tattile e vibratoria. I LEP, in particolare, esplorano le vie della sensibilità dolorifica, termica e tattile protopatica (stimoli tattili “grossolani”). La metodica di esecuzione si caratterizza per l’utilizzo di uno stimolo laser, applicabile a qualsiasi area di cute integra e in grado di attivare le terminazioni libere cutanee connesse con recettori (nocicettori) collegati alle fibre nervose di piccolo calibro (mieliniche A delta e amieliniche C). Gli stimoli laser vengono somministrati in modo “random”, per ridurre il fenomeno dell’abitudine (con conseguente riduzione di ampiezza delle risposte), ad intervalli di tempo variabili ed effettuando piccoli spostamento di sede tra uno e l’altro. Nella pratica clinica quello che viene valutato sono le risposte corticali allo stimolo, registrate mediante elettrodi applicati sul capo.

Precauzioni e Controindicazioni dei PESS e LEP

PESS e LEP non presentano specifiche controindicazioni, né necessitano di particolari precauzioni da seguire pre o post-esame. Il fastidio correlato all’esame è ampiamente soggettivo e può differire anche in base alla sede in cui viene effettuata la stimolazione. Non vi sono effetti collaterali rilevanti, ad eccezione del possibile arrossamento cutaneo nella sede di stimolazione laser; tale effetto non si verifica invece con i potenziali evocati somatosensoriali o sacrali.

Trattamento della Neuropatia

Una volta identificata la presenza di una neuropatia periferica, sarà necessario sottoporsi a una visita neurologica. Ad esempio, in casi di neuropatie compressive il trattamento può essere chirurgico e consiste nella liberazione del nervo compresso (tipicamente, la sindrome del tunnel carpale).

Nonostante in pochissimi casi si riveli risolutivo, il trattamento delle cause scatenanti può rallentare la progressione della neuropatia. La terapia è solo di supporto e varia a seconda della malattia e della gravità con cui si presenta. Non esiste un trattamento specifico per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Opzioni Terapeutiche

Riabilitazione: Attualmente l’aspetto più importante è rappresentato dalla riabilitazione, che assicura ottimi risultati. Il paziente può essere efficacemente supportato nel movimento dall’utilizzo di protesi e ausili per la deambulazione, come scarpe adatte, plantari, tutori di caviglia.
Fisioterapia: Prevede una serie di esercizi che stimolano il reclutamento delle fibre muscolari permettendo il mantenimento del tono muscolare.
FREMS (Frequency Rhythmic Electrical Modulation System): Appartiene al gruppo delle elettroterapie analgesiche, quindi si basa su stimoli elettrici somministrati al paziente con azione antidolorifica.
Supporto Psicologico: Ansia, stress e depressione sono condizioni assai diffuse tra i pazienti che soffrono di neuropatia e dolore neuropatico, la cui gravità peggiora di pari passo con l’aggravarsi della sintomatologia.

Prognosi

Purtroppo no, il dolore neuropatico ha generalmente prognosi negativa. Bisogna aggiungere, poi, che i trattamenti farmacologi attuali sono certamente efficaci nell’alleviare i sintomi ma, d’altra parte, comportano un gran numero di effetti collaterali.