Morbo di Crohn: Scopri i Segreti della Diagnosi e i Migliori Esami del Sangue per Riconoscerlo Subito!

Una delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) più diffuse è il morbo di Crohn (la sigla inglese con cui viene identificata è IBD), che deve il nome “esotico” al chirurgo che per primo la identificò e descrisse negli anni Trenta, il Dott. Crohn. Si stima che su circa 150.000 persone in Italia che soffrono di malattie infiammatorie intestinali, almeno 70.000 soffrano di questa malattia (fonte: AMICI Onlus, Associazione per le Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino). Di solito si presenta in età giovanile, fra i 20 e i 30 anni, ma da indagini condotte è risultato che 1 diagnosi su 5 riguarda i ragazzi under 18.

Caratteristiche del Morbo di Crohn

La malattia di Crohn può riguardare tutto il tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano, anche se più comunemente riguarda o l’ultima parte dell’intestino tenue, chiamato ileo, o il colon. Si tratta di una malattia a decorso cronico e recidivante; si caratterizza per l’alternanza di episodi acuti con chiara evidenza dei sintomi e episodi di remissione clinica in cui la persona “sta bene”, ma senza guarigione clinica.

La malattia può esordire in modo subdolo e variabile, alcuni pazienti hanno sintomi molto lievi o pressoché asintomatici, mentre altri hanno sintomi intensi e invalidanti. Talvolta la Malattia si presenta con un quadro complesso, rendendo difficile una rapida diagnosi. I sintomi talvolta sono molto simili a quelli della Colite Ulcerosa, anche se quest’ultima si distingue dal Morbo di Crohn poichè si localizzano esclusivamente nel colon.

Possibili Complicanze

Circa il 20% di chi soffre della malattia di Crohn può sviluppare delle complicanze. Quando si verifica la stenosi può provocare: crampi, distensione addominale fino ad arrivare a una sub-occlusione, con ostruzione parziale o, nei casi più gravi, completa del lume intestinale. Se ciò si verifica è possibile la comparsa di nausea e vomito. L’ostruzione è favorita da cibo come semi o nocciole e dall’impiego di fibre.

Inoltre possono manifestarsi abbastanza frequentemente anche fistole e ascessi. Per fistola si intende una comunicazione anomala che può svilupparsi dalla cavità ascessuale fino a un’altra zona intestinale, alla superficie cutanea o a un altro organo addominale e che in genere richiede terapia chirurgica.

Cause e Fattori di Rischio

Ancora oggi per il morbo di Crohn le cause scatenanti non sono del tutto note. Quello che è certo è che non si tratta né di una malattia contagiosa né causata da un’alimentazione errata o da fattori psicosomatici. Non è ritenuta nemmeno una malattia ereditaria in senso stretto, ma è stata notata una predisposizione familiare nello sviluppo della malattia: circa il 15-20% di chi ne è affetto ha almeno un parente stretto con morbo di Crohn o colite ulcerosa.

È stato dimostrato che le alterazioni dovute alla malattia sono provocate da una continua e inappropriata attivazione del sistema immunitario della mucosa intestinale. l’età: sebbene si possa manifestare a qualsiasi età, è più frequente nei giovani. la storia familiare: se un parente stretto soffre di morbo di Crohn è più facile che anche altre persone all’interno della famiglia ne soffrano.

Ci sono poi dei fattori di rischio che vanno tenuti in considerazione perché possono favorire la malattia o peggiorarne l’andamento. Altri fattori di rischio includono:

il fumo di sigaretta: il fumo tende non solo a favorire l’insorgenza del morbo di Crohn, ma anche a svilupparlo in maniera più grave rispetto a chi ne soffre ma non fuma.
farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): il più noto è forse l’ibuprofene, ma anche il diclofenac sodico e il naprossene sodico.
il luogo dove si vive: le persone che vivono in un paese industrializzato e in aree urbane sono più soggette a sviluppare la malattia.
lo stress: non è fra le possibili cause della malattia, tuttavia le persone con stress cronico e che sono affette da morbo di Crohn hanno più probabilità di riacutizzazioni.

Ciò porta a ipotizzare che una dieta di tipo occidentale, ricca di grassi animali e cibi raffinati, possa avere un ruolo nella genesi della malattia. Diversi studi hanno dimostrato come molti disturbi psichiatrici e psicologici presenti nei pazienti affetti dalle malattie infiammatorie croniche intestinali siano secondari alla sofferenza data da questa condizione cronica.

Diagnosi del Morbo di Crohn

Per diagnosticare la Malattia di Crohn è necessaria attenta anamnesi, una visita accurata e indagini di laboratorio e strumentali, utili a differenziare la malattia da altre patologie e a localizzare e definire la gravità della malattia. Indispensabili sono una visita medica e alcuni esami diagnostici, come le analisi del sangue che potrebbero mettere in evidenza un’anemia, provocata dal sanguinamento dell’intestino. Anche l’elevato numero di globuli bianchi potrebbe indicare la presenza di una infiammazione su cui indagare.

Mediamente, infatti, la diagnosi del morbo di Crohn viene fatta a 3 anni dall’insorgenza dei primi sintomi. Talvolta la malattia di Crohn viene confusa con la sindrome del colon irritabile e ciò porta a un ritardo diagnostico. La diagnosi precoce rappresenta uno strumento molto importante per prevenire le eventuali complicanze, inoltre tenere sotto controllo l’evoluzione della patologia e aiuta i pazienti a mantenere una qualità della vita migliore.

Il primo passo del processo diagnostico consiste nella visita in cui il medico curante valuta i sintomi e la presenza di eventuali fattori di rischio, come per esempio familiarità o fumo, e verifica lo stato di salute generale.

Esami del Sangue

Le analisi del sangue sono un esame fondamentale per la diagnosi del morbo di Crohn. L’esame del sangue comprende l’emocromo completo per valutare in generale lo stato di salute generale e la presenza di anemia e di elevato numero di globuli bianchi indici d’infiammazione come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C reattiva (PCR).

Nessun esame di laboratorio identifica in modo specifico il morbo di Crohn, ma gli esami del sangue possono evidenziare:

anemia;
deciso aumento del numero dei globuli bianchi;
bassi livelli della proteina albumina;
altri segni di infiammazione come elevata velocità di eritrosedimentazione o aumentato livello della proteina C-reattiva.

Tra gli esami di laboratorio utili a monitorare lo stato della malattia di Crohn o della rettocolite ulcerosa, anche in periodi di remissione, possiamo citare i seguenti:

Emocromo completo. Si tratta di un esame completo che determina la quantità dei globuli bianchi e rossi e i livelli dei vari componenti del sangue, come l'ematocrito e l'emoglobina insieme a diversi altri parametri. Questo esame è utile anche per rilevare un'anemia legata a eventuali sanguinamenti importanti;
Valori metabolici, come colesterolo e trigliceridi: sono utili alla valutazione dello stato di salute complessivo;
Pcr (proteina C reattiva). Si tratta di un importante marcatore dell'infiammazione: oltre a essere utile in fase di diagnosi per distinguere una MICI da una sindrome dell'intestino irritabile, questo test consente un monitoraggio nel tempo dell'attività di malattia;
Ves (velocità di eritrosedimentazione). Anche questo valore può indicare, benché in modo meno specifico rispetto alla Pcr, un eventuale stato di infiammazione in corso;
Test per la valutazione del metabolismo del ferro, incluse la sideremia e la ferritina. Si tratta di nutrienti frequentemente scarsi nei pazienti con malattia attiva;
Vitamina B12. I livelli di questo nutriente sono spesso bassi nei pazienti con malattia di Crohn a livello ileale o che hanno subito un intervento di resezione ileale.

Esami delle Feci

Le analisi delle feci sono un altro esame che viene prescritto quando si sospetta il morbo di Crohn, poiché mettono in evidenza tracce di sangue occulto appunto nelle feci e/o la presenza di Yersinia Enterocolica, un bacillo gram-negativo responsabile della yersiniosi che si manifesta con sintomi di tipo gastroenteritico.

L'esame delle feci è eseguito per escludere infezioni batteriche o parassitologiche e attraverso il dosaggio della calprotectina fecale è possibile valutare la presenza e grado di infiammazione intestinale.

L’esame delle feci in presenza di diarrea comprende la ricerca di virus (es. Rotavirus), batteri e parassiti. In particolare è raccomandata la ricerca del Clostridium difficile.

Tra i test utili da fare per il monitoraggio nel tempo della malattia di Crohn e della rettocolite ulcerosa, anche in fase di remissione, ci sono infine gli esami su campioni di feci. Tra queste la calprotectina e lactoferrina, due marcatori di infiammazione. Queste sostanze, infatti, sono prodotte dalle pareti intestinali in fase di attività di malattia: la concentrazione di questi marcatori nelle feci è utile per verificare lo stato della patologia ma anche il livello di attività.

Altri Esami Diagnostici

In seguito ai risultati delle analisi del sangue e delle feci, il medico curante può indirizzare il malato dal gastroenterologo per l'ulteriore accertamento della malattia e/o prescrivere indagini aggiuntive di approfondimento come:

Colonscopia: molto spesso prescritta con una calprotectina fecale positiva. Ispeziona l’intestino crasso e l’ultima ansa ileale con una sonda flessibile. Durante lo stesso deve essere eseguita una mappatura bioptica per l'esame istologico.
Esami di diagnostica per immagini: una risonanza magnetica per immagini (RMI) dell’addome, o una ecografia delle anse intestinali completano l’iter diagnostico valutando specialmente il piccolo intestino e la presenza di complicanze come fistole o stenosi.
RM pelvi per la malattia perianale.

La colposcopia con biopsia, rappresenta l’esame di riferimento, sebbene non sempre riesca a raggiungere e valutare l’ileo terminale, questo a causa di ostruzioni, stenosi, fistole, tortuosità del viscere o altre alterazioni intestinali.

Trattamento del Morbo di Crohn

Attualmente non esistono cure in grado di guarire definitivamente la malattia di Crohn; la terapia, pertanto, ha lo scopo di eliminare l’infiammazione e mantenere il più a lungo possibile i periodi senza disturbi (remissione) e alleviarli quando sono presenti, migliorare la qualità della vita e prevenire complicazioni.

La terapia deve essere modulata sul singolo paziente: la malattia si manifesta in modo variabile da persona a persona e cambia nel corso del tempo, in base alla sua evoluzione. Per questo motivo il paziente, di solito, è seguito da specialisti in più discipline (gastroenterologi, internisti, nutrizionisti, oculisti, reumatologi, dermatologi, chirurghi ed infermieri specializzati) per gestire tutti gli aspetti della malattia e le sue eventuali complicazioni.

Quando la malattia è in fase attiva può provocare disturbi da moderati a gravi. Prima di qualsiasi prescrizione di farmaci è sempre raccomandata la sospensione del fumo. Il fumo, infatti, è un fattore di rischio accertato per la comparsa della malattia di Crohn. Inoltre, influenza negativamente l'evoluzione della malattia. Smettere di fumare costituisce, quindi, la prima cura da seguire.

La terapia farmacologica viene assegnata per trattare la fase attiva e mantenere la remissione. Secondo le linee guida europee (ECCO) la terapia biologica (farmaci anti-TNFs o antagonisti delle integrine o anti-IL12\23) rappresenta la terapia di primo livello nella malattia di Crohn. Questi farmaci regolano il sistema immunitario modulando l’infiammazione attraverso uno o più meccanismi.