In questa sezione, si affrontano diverse domande poste dai pazienti riguardo alle neoplasie mieloproliferative croniche (MPN), offrendo risposte basate sulle conoscenze attuali e sulle esperienze cliniche. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali.
Terapia con Interferone: Effetti Collaterali e Durata
Una paziente di 37 anni, affetta da Trombocitemia Essenziale (TE), chiede informazioni sugli effetti collaterali della terapia con interferone e sulla sua durata. Gli effetti collaterali potenziali della terapia con interferone sono di vario tipo e sono piuttosto soggettivi, pertanto variano molto da persona a persona. L'effetto collaterale più comune riguarda l'insorgenza dei sintomi simil-influenzali (febbre-brividi); interessa la maggioranza delle persone che ricevono questo farmaco e possono insorgere a distanza di alcune ore dalla somministrazione, ma non durano a lungo.
Può essere utile assumere un antinfiammatorio subito dopo l'assunzione, ed eventualmente una seconda compressa alla comparsa della temperature. Questi effetti tendono a diminuire fino a scomparire nel corso delle somministrazioni, di rado possono permanere. Raramente possono comparire anche nausea, spossatezza e forme di tossicità cutanea (desquamazione, prurito). Effetto collaterale che merita un commento specifico è la flessione del tono e dell'umore. Si possono manifestare infatti depressione, instabilità, irritabilità, soprattutto in soggetti con una già nota predisposizione.
Al di là di questi effetti collaterali la terapia con l'interferone (specialmente in forma pegilata) tende ad essere molto ben tollerata dalla maggior parte dei pazienti che pertanto conservano una buona qualità di vita. Per quanto concerne la durata della terapia, idealmente andrebbe proseguita a vita se ottimamente tollerata ed efficace, modificando eventualmente i dosaggi.
Iter Diagnostico della Piastrinosi
Un altro paziente chiede informazioni sull'aumento sistematico delle piastrine. Buonasera, l'iter diagnostico nei casi di Piastrinosi deve tenere conto di molti parametri clinici e laboratoristici dal momento che non tutte le Piastrinosi sono correlate a una neoplasia mieloproliferativa (MPN). Una volta posto il sospetto di MPN, tra gli esami da svolgere sono certamente indicati quelli molecolari ed eventualmente la biopsia osteo midollare per la definizione diagnostica.
Mielofibrosi: Diagnosi e Importanza della Biopsia Osteomidollare
Una donna di 47 anni con microcitosi, spenomegalia e piastrine basse chiede se ci sono altre ossa in cui prelevare agevolmente il midollo osseo in caso di difficoltà ad arrivare alla cresta iliaca a causa dell'obesità. La biopsia osteomidollare è un esame cruciale e indispensabile per la diagnosi di mielofibrosi. Ulteriori esami che concorrono alla definizione diagnostica di mielofibrosi sono quelli molecolari (ricerca delle mutazioni driver: JAK2, CALR, MPL) su sangue periferico.
Nonostante l'obesità, il prelievo bioptico è generalmente fattibile con una strumentazione adeguata.
Studio LOW-PV e Interferone
Lo studio italiano LOW-PV, con arruolamento chiuso ma in corso, sta valutando l'efficacia dell'interferone utilizzato nel setting dei pazienti a basso rischio in termini di controllo dell'ematocrito, della sopravvivenza libera da trombosi e progressione di malattia. I dati preliminari sono stati pubblicati e una disamina di questi è già stata riportata sul presente sito. Seppure siano promettenti, non esistono ad oggi studi che supportino la possibilità di eradicazione della patologia con il solo intervento terapeutico farmacologico.
Fedratinib (INREBIC) e Rimborsabilità
Un paziente chiede informazioni sui tempi di rimborsabilità del Fedratinib (INREBIC) e sulle alternative terapeutiche in caso di mancata risposta o tossicità al Ruxolitinib. Il Fedratinib sarà prescrivibile per pazienti affetti da Mielofibrosi in prima linea che non hanno mai assunto JAK inibitore oppure in seconda linea dopo terapia con ruxolitinib. Attualmente non vi sono altre possibilità per prescrivere il farmaco, se non all'interno di uno studio clinico.
Policitemia Vera "Mascherata"
Un paziente affetto da trombocitemia essenziale rilevata tramite biopsia osteomidollare (BOM) riferisce che gli è stato detto che si trattava di policitemia vera "mascherata". Quanto riferisce è tipicamente riscontrato nei casi di policitemia vera cosiddetta "mascherata". La terapia con i salassi è certamente importante e va condotta in maniera adeguata.
Terapia Genica per la Mielofibrosi
Un paziente chiede se la terapia genica della talassemia può essere applicata per la cura della mielofibrosi. Sono certamente interessanti i dati presentati al congresso americano di Ematologia e pubblicati di recente, inerenti alla terapia genica della talassemia. Purtroppo questo approccio terapeutico appare molto più complesso e difficile da attuare in ambito oncologico, seppure la ricerca è fervente anche in questa direzione; infatti a differenza della talassemia (malattia congenita), le neoplasie (mielofibrosi inclusa) sono patologie acquisite che non hanno un solo gene mutato determinante tutto il quadro patologico, ma spesso più alterazioni geniche oltre a quelle del microambiente.
Interpretazione di un "Polimorfismo del Gene TET2"
In linea generale un "polimorfismo del gene TET2", se davvero tale, non può essere interpretato come fattore predisponente di una neoplasia ematologica. Il quesito che pone è tuttavia complesso e non può essere spiegato e interpretato in questa sede poiché richiederebbe una conoscenza clinica del suo caso e delle analisi molecolari eseguite che non trova spazio in questa rubrica, pensata per rispondere a quesiti di carattere generale in merito alle neoplasie mieloproliferative. Discuta di questi aspetti con il suo ematologo di riferimento.
Definizioni: Iperplastico e Rapporto Mieloide/Eritroide
iperplastico, nella definizione delle linee cellulari midollari fa riferimento a un incremento del numero delle cellule; "normomaturante" caratterizza la crescita di queste cellule, non evidenziando difetti nella maturazione; pertanto riassumendo l'alterazione è quantitativa e non qualitativa. Il rapporto tra linea mieloide/linea eritroide è spesso compreso tra 2/1 e 4/1 in condizioni non strettamente patologiche.
Prurito nella Policitemia Vera
Il prurito è uno dei sintomi più caratteristici della policitemia vera (generalmente acquagenico), non correlato all'insorgenza di eventi trombotici. Non sono note con esattezza le cause scatentati (e questo è il motivo che principalmente ne rende difficile la gestione clinica), tuttavia può essere controllato attraverso alcune norme comportamentali (evitare l'acqua calda, asciugarsi tamponando con l'asciugamano evitando di strofinare la cute) e attraverso la terapia antiaggregante, talvolta incrementando la dose previa stringente valutazione medica; in alcuni casi sembra apportare un certo beneficio uno stretto controllo del valore dell'ematocrito mediante salassi (mantenendo l'ematocrito <45%) ed eventualmente l'aggiunta di una terapia citoriduttiva.
Gli antistaminici generalmente hanno scarsa efficacia. In alcuni casi tuttavia, il prurito rappresenta un sintomo difficilmente controllabile anche con la terapia farmacologica.
Anemia e Ruxolitinib nella Mielofibrosi
Un paziente in panico chiede alternative terapeutiche all'utilizzo di Ruxolitinib in presenza di anemia. Buonasera, il quesito che pone è complesso; come sempre vanno accuratamente valutati i rischi e i benefici dei trattamenti in corso. Le terapie disponibili non hanno una grande efficacia nel migliorare l'anemia in questi casi.
Alcuni Centri italiani hanno la disponibilità di queste molecole all'interno di studi clinici controllati; tuttavia l'arruolamento all'interno dei suddetti studi clinici richiede una serie di valutazioni approfondite e una approfondita conoscenza della sua storia clinica, non soltanto ematologica. In questa rubrica non è possibile discuterne.
Diagnosi di Policitemia Vera in Giovane Età
Dal referto della sua biopsia osteomidollare non risulta presente fibrosi. E' possibile che nel decorso della policitemia vera possa comparire un certo grado di fibrosi midollare, che può richiedere molti anni prima che si manifesti. Riguardo la possibilità di evoluzione leucemica posso confermare che diversi studi valutano, a 20 anni di malattia, il rischio di trasformazione leucemica fra il 5 ed il 10%.
Non è quindi detto che necessariamente lei debba sviluppare nel corso dei prossimi anni una fibrosi di grado elevato o una trasformazione leucemica. Tuttavia, la policitemia vera, come anche le altre malattie mieloproliferative croniche Ph negative, tende col passare degli anni ad avere una sua evoluzione che però non è né certamente prevedibile nei tempi né prevenibile, al momento attuale, con la terapia. E' molto importante che venga instaurata fin da subito una corretta terapia per la prevenzione degli eventi di tipo tromboembolico che possono complicare il suo decorso.
Aspirina in Gravidanza con Trombocitemia Essenziale
Gent. in generale si può dire che vi è indicazione all'impiego di aspirinetta durante la gravidanza in corso di trombocitemia essenziale fin dal primo trimestre. Tuttavia, per i casi singoli non possiamo esprimere in questa rubrica un parere definitivo.
Trombosi e Emorragie in Relazione ai Valori delle Linee Cellulari
L'associazione fra un aumentato ematocrito (e non del numero di globuli rossi) ed un maggiore rischio trombotico è noto, e la soglia di 45% di ematocrito deriva dallo studio CYTO-PV, in cui il mantenersi al di sotto di questo valore si traduceva con un ridotto tasso di eventi trombotici. Per quanto riguarda il rischio emorragico questo correla alla sola conta piastrinica, o in caso di valori molto bassi (tossicità ematologica di terapia in atto) o in casi in cui piastrinosi estreme si traducono in un rischio emorragico "paradosso" legato all'insorgenza di sindrome di Von Willebrand acquisita.
Acido Folico nella Trombocitemia Essenziale
Viene solitamente raccomandata prudenza nell'uso di acido folico in chi ha ricevuto una diagnosi di trombocitemia essenziale, senza che però vi sia una controindicazione assoluta.
Salassi nella Policitemia Vera
Con l'ematocrito a 45 tondo (in crescita costante secondo le analisi degli ultimi mesi) in paziente con PV è necessario effettuare il salasso o si attende che salga ulteriormente? L'indicazione a eseguire il salasso per la policitemia vera da linee guida è HT>45%.
Splenomegalia e Terapia con Ruxolitinib
Un paziente affetto da Policitemia Vera da 15 anni, in terapia con Onco Carbide e con splenomegalia di 24 cm, chiede se è bene cambiare la terapia con il Ruxolitinib. Detto ciò, visto che con l'HU riesco a tenere perfettamente a bada e sotto controllo la parte ematica e quindi trombotica, mi piacerebbe e vorrei sapere da voi in quanto veramente esperti in materia se: visto che ho la splenomegalia di 24 cm, è bene che io cambi la terapia in atto con il ruxolitinib, oppure, avendo solo la splenomegalia e tutto il resto regolare, non è ancora il momento di cambiare la terapia con il ruxolitinib?
Oncocarbide Dopo Trombosi
E' comunque comune agli attuali mezzi di valutazione del rischio trombotico (Score IPSET-Thrombosis e revised IPSET) e alla pratica clinica l'identificazione di pazienti che abbiano avuto un evento trombotico maggiore come pazienti ad alto rischio di presentare in futuro nuovi episodi.
Trapianto di Midollo Osseo nella Mielofibrosi Post-TE
Ci sono infatti vari fattori che possono influenzare l'outcome della procedura, fra cui proprio la risposta a Ruxolitinib in termini di riduzione del volume splenico. Durante il ricovero è generalmente permesso di portare con sé il proprio telefono, come altri oggetti personali di uso comune es.
Carica Allelica e Trasformazione della PV in Mielofibrosi
La carica allelica è un'espressione della "quantità di cellule mutate nella malattia"; è associata ad alcuni fattori nella policitemia vera, ma ad oggi non è associata alla necessità di uno specifico trattamento e non è inclusa negli score prognostici. Negli anni recenti, la riduzione della carica allelica è stata studiata in alcuni trial clinici, e ci sono dati preliminari sull'impatto della riduzione di questa in rapporto agli eventi che possono manifestarsi nel corso della malattia (trombosi, evoluzione della malattia ecc). Tuttavia i dati a riguardo non sono ancora sufficienti e non vi è un chiaro consenso.
Altitudine e Parametri Ematologici
L'esposizione all'altitudine può provocare lievi variazioni nei parametri ematici, in particolare un aumento dell'ematocrito o della produzione di globuli rossi, come risposta fisiologica alla minore disponibilità di ossigeno.
Lampade Solari e Oncocarbide
L'oncocarbide aumenta la suscettibilità della pelle ai danni da parte dei raggi solari, soprattutto in termini di tumori benigni della pelle (basaliomi) e nei pazienti esposti per lungo termine al farmaco.
Integratori Naturali (Reishi) e Policitemia Vera
è sconsigliato assumere nei pazienti con Policitemia Vera integratori contenenti ferro o vitamina B12. Tuttavia in particolari casi, anche questi possono essere assunti previa autorizzazione del proprio curante. Il reishi non contiene ferro o B12. Per le modalità di assunzione, faccia riferimento a chi gliel'ha consigliato/prescritto.
Fumo e Rischio Trombotico
Il fumo, qualsiasi frequenza e qualsiasi tipo, aumenta il rischio trombotico, e quindi andrebbe eliminato.
PAPs e Mielofibrosi
L'anemia, soprattutto di grado moderato o severo (Hb<8-10 g/dL), con il tempo può sovraccaricare il cuore, per cui sotto 8 g/dL è indicato effettuare trasfusioni di sangue.
Frequenza dei Controlli Dopo Flebotomia
Solitamente il centro trasfusionale in base al paziente, alla sua storia clinica e alle terapie concomitanti stabilisce la frequenza dei controlli. Le consigliamo di fare riferimento al centro trasfusionale che la segue, o in alternativa al suo ematologo curante, che potrà fornirle le tempistiche più adatte al suo caso.
Prognosi nella Mielofibrosi Prefibrotica
La prognosi è definita sulla base di modelli prognostici clinici (come il IPSS, DIPSS o DIPSS plus) o clinico-molecolari (come il MIPSS70). Nelle frome Prefibrotiche si utlizza anche lo score IPSET-thrombosis che ha lo scopo di valutare il rischio trombotico. Tali score utilizzano parametri clinici e molecolari, oltre alle caratteristiche istologiche, per cui con le informazioni fornite non è possibile elaborare una prognosi, per la quale si consiglia di far riferimento al proprio ematologo curante.
Differenza tra Sindromi Mielodisplastiche e Mieloproliferative
Generalmente le due patologie non evolvono l'una nell'altra, ma esistono dei particolari casi in cui la malattia può assumere le caratteristiche di entrambe.
Effetti del Caldo nella Trombocitemia Essenziale
La spossatezza e la sudorazione notturna possono essere sintomi della Trombocitemia Essenziale, anche se sono presenti in una piccola percentuale di pazienti. Il caldo eccessivo può aggravare questi sintomi, ma in caso di affanno importante e difficoltà dopo un lieve sforzo è importante indagare altre cause non ematologiche. Si raccomanda sempre una abbondante idratazione ed evitare di uscire durante le ore più calde.
Anagrelide e Fertilità
Per quanto riguarda la terapia con Anagrelide gli studi che hanno valutato l'aspetto fertilità e tossicità sul feto sono tutti stati effettuati sugli animali, in particolare sui ratti, pertanto non abbiamo dati diretti sugli umani. Per quanto riguarda il sesso maschile non sono disponibili dati relativi all'effetto di anagrelide sulla fertilità. Nei maschi di ratto comunque, il farmaco non ha avuto alcun effetto sulla fertilità o sulle prestazioni riproduttive.
Eritroblasti Circolanti nella Mielofibrosi
Nella mielofibrosi è normale riscontrare una quota di eritroblasti circolanti nel sangue periferico. Questo normalmente non accade nella popolazione non affetta da Mielofibrosi, ma in questo caso accade perché il midollo osseo non è in grado di portare naturalmente a maturazione i globuli rossi, così come i globuli bianchi, e questi quindi finiscono nel sangue periferico.
Vitamina D nella Mielofibrosi
Non ci sono controindicazioni all'assunzione di vitamina D nella mielofibrosi. Ci sono dei case report (quindi solo un paio di casi) di diagnosi di mielofibrosi in bambini con carenza di vitamina D. Non c'è niente di scientificamente provato come causa-effetto, né tanto meno questa connessione si è evidenziata negli adulti.
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