I Migliori Centri per l'Amniocentesi in Italia: Guida Completa e Recensioni

L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico con un ago sottile attraverso l’addome materno, l’utero e le membrane amniotiche. Questo liquido è finalizzato alla determinazione del cariotipo fetale.

Requisiti dei Centri Specializzati

Per prima cosa, ogni donna deve essere certa che il Centro a cui si rivolge possegga i requisiti idonei stabiliti dalla legge (DM 22 luglio 1996; 18 luglio 1996, n. 382 “Disposizioni urgenti nel settore sanitario” ovvero dal D.P.R. 14 gennaio 1997). In pratica, oggi, non è più consentita l’esecuzione di procedure di Diagnosi Prenatale Invasiva in studi medici, ambulatori o poliambulatori medico-specialistici che non rispondano ai requisiti previsti per l’ambulatorio chirurgico o dal day surgery. Attenzione pertanto a non eseguire tale esame in studi medici o semplici ambulatori specialistici.

Esistono centinaia di centri dove si può eseguire un’amniocentesi e dove operano specialisti certamente qualificati.

Quando Eseguire l'Amniocentesi

In genere tra la 15^ e la 18^ settimana. In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data.

Come Viene Eseguita l'Amniocentesi

Tramite l’ecografia si valutano l’epoca gestazionale e la posizione del feto, la sede della placenta e la quantità di liquido amniotico. Disinfettata la cute si inserisce un ago con punta molto affilata lunga circa 12 cm attraverso la parete dell’addome, l’utero e le membrane amniotiche, evitando il feto. All’ago viene collegata una siringa e si prelevano circa 20 ml di liquido amniotico che viene trasferito in provette idonee per la successiva analisi.

L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa.

L’intervento non richiede l’anestesia. Dopo il prelievo la paziente può tornare a casa subito, e si consiglia di riposare almeno per 24-48 ore. Si è soliti prescrivere una profilassi antibiotica di pochi giorni.

Tipologie di Amniocentesi

Oggi le coppie che vogliono essere informate sullo stato di salute del proprio feto possono esplorare completamente l’assetto genetico andando a ricercare oltre alle classiche malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, anche le malattie genetiche più frequenti e gravi. Sulla base della comune esperienza è ormai noto che esistono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico e sui villi coriali.

Amniocentesi tradizionale: in grado di diagnosticare solo le patologie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e le maggiori alterazioni strutturali degli stessi.
Amniocentesi con studio parziale del DNA: si ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne).
Amniocentesi molecolare: va a ricercare microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDITATION (aCGH).
Amniocentesi molecolare con studio parziale del DNA: somma le precedenti, includendo le informazioni aggiuntive sia del secondo che del terzo panel diagnostico.
Amniocentesi genomica TRIO: studio dell'esoma (quella porzione del DNA che progetta il nostro organismo), permettendo di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note.

L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni. L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite.

E’ possibile in particolari condizioni cliniche (esempio anomalie del feto) o su richiesta della gestante analizzare il cariotipo del feto non solo con la metodica tradizionale citogenetica sopra riportata ma anche mediante tecnica CGH-array (anche conosciuto come cariotipo molecolare). Il CGH array permette di ottenere un’analisi dei cromosomi a più alta risoluzione: questa tecnica permette l’identificazione di sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica che costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb).

Inoltre, in casi a rischio o su specifica richiesta del ginecologo curante o della gestante, è possibile ricercare, mediante l’analisi del DNA, mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi quali la Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche.

Rischi e Limitazioni

La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200).

Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti si riscontrano alterazioni dei cromosomi o dei geni, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con questo esame. In particolare l’indagine fornisce informazioni relative alle patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi fetali o di malattie geniche quando specificamente ricercate. Non esclude perciò la presenza di malformazioni legate ad altre cause. Una normalità dei risultati dell’amniocentesi non esclude la presenza di malattie genetiche non specificatamente ricercate e la maggior parte delle malformazioni congenite o dei ritardi mentali.

Preparazione e Cosa Portare al Colloquio

E’ necessario eseguire un colloquio presso il nostro ospedale dove saranno spiegati i vantaggi e rischi dell’amniocentesi e le procedure alternative quali i test di screening (test combinato o bitest) o la ricerca del DNA libero fetale. Il colloquio si esegue in regime di convenzione SSN. Il giorno del colloquio dovrà portare un’impegnativa del suo medico curante con indicato colloquio genetico (Codice 89.01).

Al colloquio dovrà portare i seguenti esami:

Gruppo e Fattore RH
Test di Coombs indiretto (antecedente di non più di 30 giorni) se RH negativo
Esami epatite B e C (Hbsag e HCV) e HIV (fatti nel primo trimestre di gestazione)
Elettroforesi emoglobinica (microcitemia) o emocromo (dell’ultimo mese)
Eventuale documentazione relativa a malattie genetiche presenti in famiglia (microcitemia, fibrosi cistica, traslocazioni) ed eventuale consulenza genetica già effettuata

Tempi di Attesa dei Risultati

Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane. La risposta telefonica definitiva per cariotipo classico richiede circa 20 giorni dal prelievo mentre per il cariotipo molecolare sono necessari circa 4 giorni.