Melanoma: Scopri Come la Diagnosi e gli Esami del Sangue Possono Salvarti la Vita!

Il melanoma è il più aggressivo dei tumori cutanei e, sebbene non sia il più comune, la sua incidenza è in costante aumento, soprattutto tra i giovani adulti. In Italia, nell'ultimo decennio, i nuovi casi annui sono quasi raddoppiati, rendendolo il terzo tipo di cancro più frequente sotto i 50 anni. La diagnosi precoce è fondamentale, poiché quando individuato nelle prime fasi, il melanoma può guarire anche solo con l'intervento di asportazione chirurgica.

Cos'è il Melanoma Cutaneo?

Il melanoma cutaneo è un tumore che deriva dalla trasformazione tumorale dei melanociti, cellule che producono melanina, il pigmento che protegge la pelle dai raggi solari. In condizioni normali, i melanociti possono dar luogo a nei, ma la trasformazione tumorale può portare allo sviluppo del melanoma.

Tipologie di Melanoma

I melanomi cutanei possono originare sia su cute integra sia da nevi preesistenti. Dal punto di vista clinico, si distinguono quattro tipi principali:

Melanoma a diffusione superficiale (il più comune)
Lentigo maligna melanoma
Melanoma lentigginoso acrale
Melanoma nodulare (il più aggressivo)

Diagnosi del Melanoma

I medici possono usare molti test per diagnosticare il tumore e determinare se ha metastatizzato. La diagnosi precoce del melanoma cutaneo non dipende solo dal medico: un auto-esame periodico della pelle permette in molti casi di identificare cambiamenti dei nei e di rivolgersi per tempo al dermatologo. Lo specialista effettua, in primo luogo, una visita completa nella quale valuta la storia familiare e la presenza di segni e sintomi tipici del melanoma cutaneo. L’esame visivo della pelle è reso più accurato grazie all’uso dell’epiluminescenza, una speciale tecnica di ingrandimento e illuminazione della pelle. La diagnosi certa di melanoma cutaneo richiede, però, una biopsia, in cui la lesione sospetta viene prelevata e poi analizzata al microscopio. Inoltre, grazie a specifiche analisi sul campione di tessuto, è possibile identificare la presenza di mutazioni molecolari tipiche di alcune forme di melanoma cutaneo utili a definire prognosi e trattamento.

Esami del Sangue nel Melanoma

Negli ultimi anni, l'analisi del ctDNA (DNA tumorale circolante) è emersa come uno strumento promettente per i pazienti con melanoma, con potenziali impieghi nella diagnosi precoce, nel monitoraggio della risposta ai trattamenti e nella rilevazione tempestiva di recidive. Il test ematico permette il monitoraggio continuo dell’evoluzione della neoplasia in tempo reale ed è un approccio minimamente invasivo che potrebbe affiancare le tecniche tradizionali (biopsie cutanee ed esami radiologici).

Biopsia Liquida e ctDNA: «Il DNA tumorale circolante (circulating tumor DNA, ctDNA) è costituito da piccoli frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali nel sangue - spiega Mario Santinami. I risultati del nuovo trial indicano che circa l’80% dei malati in cui è stata rilevata la presenza di DNA tumorale circolante dopo l’operazione hanno effettivamente avuto una ricaduta. Non solo: in questi pazienti la neoplasia recidiva molto più rapidamente che in quelli senza ctDNA.

«Numerosi studi hanno evidenziato che la presenza di ctDNA è correlata allo stadio clinico - chiarisce Santinami -: nelle fasi iniziali il DNA circolante è spesso assente o molto scarso, mentre diventa più facilmente rilevabile in stadi avanzati. Un’analisi riportava ctDNA rilevabile in circa il 34% dei pazienti in stadio III e nel 73% dei pazienti in stadio IV. E questo nostro ultimo studio indica che quasi tutti i pazienti con ctDNA rilevabile a tre, sei, nove o 12 mesi dopo la chirurgia hanno poi effettivamente avuto una recidiva. «Infine, l’andamento quantitativo e qualitativo del ctDNA fornisce preziose informazioni sulla risposta alle terapie sistemiche (per esempio immunoterapia o terapie a bersaglio molecolare) - conclude Ascierto.

Altri Esami del Sangue

Non ci sono esami del sangue specifici per il melanoma localizzato, e non ci sono test affidabili che possono indicare specificatamente se un melanoma si è diffuso o no. Dosare l’LDH tramite un prelievo di sangue può essere utile e indicato in diverse condizioni patologiche tra le quali diversi tipi di tumore (ovaio, testicolo, leucemia, linfomi, melanomi). Nel caso del melanoma, così come in altri tumori, può essere utilizzato come fatto prognostico (se è alto è segno di maggiore aggressività della malattia) e per monitorare l’efficacia della terapia (per esempio monitorare se dopo un trattamento oncologico, i valori inizialmente alti di LDH si riducono). Non tutti i pazienti con una diagnosi di Melanoma hanno un LDH elevato, di solito è elevato nei pazienti con melanoma metastatico, e anche tra questi pazienti il valore dell’LDH può essere normale. Bisogna tenere in considerazione, inoltre, che i range di normalità dell’LDH possono variare a seconda del laboratorio, ma anche in base a età, sesso e altre condizioni patologiche.

Identificazione di Biomarcatori

Uno studio promosso da Idi-Irccs e Iss con la collaborazione dell’Università di Roma Tor Vergata, pubblicato su Cancers, dimostra che alcune molecole, osservabili nel sangue e nei tessuti bioptici, sono espresse in maniera statisticamente diversa nei malati rispetto ai sani. Alcune di queste molecole mostrano significative differenze di espressione nel sangue dei malati di melanoma. “Questa impronta di 4 geni (IL-7, IL-1Ra, MIP-1a e MIP-1b) - concludono i ricercatori - può aiutare la diagnosi istologica fornendo una valutazione quantitativa e rendendo più sicura la diagnosi.

Altri Esami Diagnostici

Oltre agli esami del sangue, altri test diagnostici possono essere utilizzati per valutare l'estensione del melanoma:

TAC (Tomografia Assiale Computerizzata): utile se si sospetta che il melanoma si sia diffuso.
RMN (Risonanza Magnetica Nucleare): particolarmente indicata per esaminare il cervello e la colonna vertebrale.
PET (Tomografia ad Emissione di Positroni): evidenzia le cellule cancerose che assorbono glucosio più rapidamente.

Stadiazione del Melanoma

La stadiazione è un momento indispensabile per inquadrare correttamente i passi terapeutici e i controlli più adeguati. Per una stadiazione corretta, il clinico (dermatologo, chirurgo, oncologo) che ha in carico il paziente può richiedere diversi esami. Se non vi sono sintomi, possono essere sufficienti analisi del sangue, radiografia del torace, ecografia dell’addome e delle stazioni linfonodali regionali, ossia più vicine alla sede del melanoma, mentre indagini più approfondite possono essere richieste in presenza di sintomi particolari o in caso di sospetto di metastasi.

Linee Guida per gli Esami Strumentali

Esistono delle raccomandazioni messe a punto da un panel di esperti sulla base di alcuni studi clinici eseguiti su un numero ristretto di pazienti, nei quali si cerca di stabilire quali esami strumentali siano più indicati in base allo stadio di malattia.

Nel melanoma in situ (pTis) i pazienti NON dovrebbero eseguire alcun esame strumentale.
Nello stadio IA i pazienti dovrebbero eseguire degli esami strumentali solo se clinicamente indicati a discrezione del medico.
Negli stadi IB e IIA: ecografia addome completo, ecografia stazioni linfonodali, ulteriori esami se clinicamente indicati a discrezione del medico.
Nello stadio IIB: TC torace, ecografia addome completo, ecografia stazioni linfonodali, ulteriori esami se clinicamente indicati a discrezione del medico.
Negli stadi IIC e III: TC total-body o TC/PET, ulteriori esami se clinicamente indicati a discrezione del medico.
Negli stadi III inoperabili e IV: TC total-body o TC/PET. Valutazione cerebrale con TC encefalo e se, dubbia, con Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) con mezzo di contrasto, esami ematici con dosaggio di LDH a scelta. Ulteriori esami se clinicamente indicati a discrezione del medico.

Prevenzione del Melanoma

Alcuni comportamenti possono ridurre il rischio di sviluppare tumori della pelle. È fondamentale innanzitutto esporsi al sole in maniera moderata fin dall’età infantile, evitando le ustioni. In generale bisogna proteggere la pelle non esponendosi direttamente al sole durante le ore più calde (tra le 10 e le 16) ed evitando o riducendo al minimo l’uso di lampade o lettini abbronzanti. Sotto il sole è consigliabile indossare indumenti che proteggono dai raggi ultravioletti, cappelli e occhiali da sole e usare creme protettive contro i raggi UVA e UVB con un alto fattore di protezione solare (detto SPF), da applicare nella quantità raccomandata, più volte e a intervalli regolari e dopo essersi bagnati, in modo da assicurare una copertura continua.