La presenza di un tumore nell'organismo può essere rivelata attraverso il dosaggio di particolari sostanze presenti nel sangue.
I markers tumorali, classificati come marcatori biologici, sono sostanze molecolari facilmente rintracciabili nel sangue.
Si tratta generalmente di ormoni e proteine che sono normalmente assenti o presenti nel plasma in basse concentrazioni in una persona non affetta da tumore.
Possono comparire o aumentare nell'organismo in presenza di una neoplasia, prodotte dalle cellule tumorali che, moltiplicandosi rapidamente, ne rilasciano grandi quantità maggiori rispetto alla norma.
Le evidenze scientifiche dimostrano che la cellula neoplastica, che subisce profonde alterazioni morfologiche e biochimiche, produce e libera nel sangue determinate molecole rilevabili a distanza che possono essere associate alla presenza di particolari forme di neoplasie.
Tali sostanze possono essere prodotte sia dal tessuto canceroso sia dall'organismo in risposta ad alcuni tipi di neoplasia.
Quando e Perché si Richiedono gli Esami dei Marcatori Tumorali
Si tratta di analisi prescritte dal medico (oncologo generalmente) che possono essere utili per diagnosticare se la persona soffre di un tumore (ma si deve tenere presente che non sono analisi che indicano esclusivamente la presenza di un tumore) o per il monitoraggio della malattia, anzi, sono soprattutto utilizzate per questa finalità ed aiutano a valutare se il trattamento è efficace.
Se, infatti, dovessero risultare alterate, è opportuno modificare la cura per combattere la malattia.
Il dosaggio dei marcatori viene utilizzato soprattutto per monitorare in maniera poco invasiva l'andamento della malattia di un tumore già diagnosticato.
È possibile rilevare e determinare l'andamento dei marcatori tumorali tramite il dosaggio in un campione di sangue periferico ottenuto da un semplice prelievo ematochimico dal braccio.
Di solito, la loro concentrazione viene determinata a partire dalle cellule neoplastiche circolanti nel sangue periferico, prelevato dal braccio del paziente.
Limitazioni e Fattori di Influenza
Da soli, infatti, essi non bastano ad identificare una malattia neoplastica, servono altre evidenze cliniche poiché hanno una sensibilità ed una specificità troppo bassa.
Alcuni fattori - come abitudini di vita e condizioni fisiologiche, malattie benigne, farmaci ed interventi chirurgici - possono influenzare l'esame, alterando i valori.
Il Ca19.9 può essere alterato nelle malattie infiammatorie dell'intestino (malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa) e nella bronchite cronica.
Il CEA è normalmente alto nei fumatori senza che questo segnali la presenza di una neoplasia.
I marcatori tumorali non sono pertanto adatti come strumento di screening sulla popolazione generale per la diagnosi precoce della malattia, specialmente se i soggetti sono asintomatici o con sintomi aspecifici come un calo ponderale e un'astenia sospetti.
Attenzione! I risultati ottenuti con il dosaggio dei marcatori tumorali devono essere valutati tenendo in considerazione anche lo stato globale del paziente, poiché possono esservi delle patologie concomitanti in grado di determinare la variazione dei livelli dei marcatori tumorali.
Per quanto riguarda le eventuali recidive del tumore, se un marcatore è elevato prima dell'intervento terapeutico, basso dopo il trattamento, e successivamente mostra un progressivo innalzamento, allora è probabile il ritorno della malattia.
Nessuno dei marcatori tumorali attualmente disponibili è caratterizzato da sensibilità e specificità assolute.
Per tale motivo, il loro dosaggio non è consigliato come screening sulla popolazione generale o per la diagnosi precoce, in assenza di manifestazioni che facciano sospettare la malattia.
Pertanto, la valutazione di queste sostanze può aiutare ad identificare la presenza di un tumore, cioè indicare se una persona sta sviluppando una neoplasia o se c'è una ripresa della malattia, supportando altre evidenze cliniche.
A tal proposito, occorre precisare che difficilmente l'alterazione dei soli marcatori tumorali è sufficiente a dimostrare la presenza di una malattia neoplastica, in assenza di elementi che confermino il sospetto diagnostico.
Le concentrazioni dei marcatori lievemente alterate possono essere associate ad infiammazioni o malattie benigne, spesso riconducibili ad un organo specifico.
Alcuni marcatori sono specifici per un certo tipo di malattia neoplastica, mentre altri sono presenti in molte forme di tumore.
Di conseguenza, i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per formulare una diagnosi definitiva di tumore.
Esempi di Marcatori Tumorali Specifici
- CEA (antigene carcino-embrionario): è una proteina che in passato si pensava fosse associata solo alla diagnosi di tumore dell'intestino, oggi, invece, si è scoperto che è associata anche ad altri tipi di tumori come quello della mammella, del polmone, dell'ovaio, dell'utero e del pancreas. Una sua alterazione, però, può essere causata anche da altre malattie non tumorali come la bronchite cronica, la tubercolosi, la cirrosi epatica, la colite ulcerosa e la pancreatite e anche in alcune persone sane, ma che fumano molto.
- CA125: è un marcatore del tumore dell'ovaio. Non è precoce e serve, soprattutto, per verificare l'andamento delle cure.
- CA19-9: è legato al tumore all'intestino (e ad altre malattie non tumorali come la pancreatite, la fibrosi cistica, la colite ulcerosa), ma soprattutto è associato al tumore del pancreas. Anche questa analisi non è di tipo precoce.
- CA 15-3: aumenta nei tumori della mammella.
- AFP (Alfa-feto proteina): è una proteina che viene secreta dal sacco vitellino e dal fegato, ed è per questo motivo che un tempo veniva utilizzata per monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza.
- CYFRA-21: è un frammento del filamento intermedio della citocheratina 19, normalmente espresso nelle cellule di origine epiteliali ed anche nelle loro derivazioni maligne. Viene utilizzato per la sorveglianza post-operatoria delle recidive di alcuni tumori della mammella, del carcinoma polmonare squamo cellulare e dei tumori della testa e del collo.
- HE4 (Human Epididymis Protein 4): è una glicoproteina che, nel carcinoma dell’ovaio, viene espressa in eccesso. L’HE4 è più specifico del Ca125 e pertanto l’accoppiamento dei due markers permette di discriminare le patologie benigne a carico dell’ovaio da quelle maligne.
- Enolasi: è un enzima coinvolto nel metabolismo del glucosio. La sub unità γ viene rilevata soprattutto nei neuroni e nei tessuti neuro-endocrini. Livelli elevati di NSE si trovano nei tumori maligni con differenziazione neuroendocrina. Fra questi, i più importanti sono il cancro del polmone a piccole cellule e il neuroblastoma.
- PSA (Antigene Prostatico Specifico): è una proteina che viene sintetizzata dalle cellule prostatiche ed è un esame che viene utilizzato per individuare precocemente gli uomini che possono sviluppare il carcinoma della prostata, uno dei più diffusi tumori maligni del sesso maschile.
Domande Frequenti sui Marcatori Tumorali
È giusto, quindi, preoccuparsi quando i markers tumorali sono alti?
- L’antigene carcinoembrionale non è utile nello screening, ma è importante dopo la diagnosi per la prognosi e il monitoraggio. In condizioni normali aumenta nell’80% dei soggetti con carcinoma epatocellulare e/o tumori delle cellule della linea germinale sia maschile che femminile.
- Il Ca 19-9 (Antigene Carboidratico 19-9) è un marcatore tumorale associato a tumori di origine gastroenterica. Valori alti si riscontrano anche in patologie benigne quali: cirrosi, colestasi, colangite, pancreatite. Per questo motivo l’uso nella diagnosi è limitato, tuttavia, riveste un ruolo importante nella prognosi e monitoraggio. Il Ca 15-3 (Antigene Carboidratico 15-3) è un marcatore tumorale che aumenta nel 96% dei carcinomi alla mammella. Tale antigene è presente anche nei carcinomi del colon, del polmone, dell’ovaio e del pancreas e in patologie non tumorali quali: epatite cronica, cirrosi, sarcoidosi e tubercolosi, pertanto, l’uso nella diagnosi e nello screening è fortemente limitato.
- L’enolasi neurone specifica (NSE) è un’enzima che aumenta in maniera abbastanza speicifica nei tumori di natura neuroendocrina quali: glucagonomi, insulinomi, carcinoidi intestinali, carcinomi midollari della tiroide e neuroblastomi in grande quantità. LDH (Lattato deidrogenasi) è un enzima che converte il lattato in piruvato.
- La gonadotropina corionica (HCG) è un marcatore tumorale cellulo specifico dei tumori della linea germinale sia maschile che femminile.
Qualora, dunque, i livelli ematici dei marcatori tumorali siano elevati rispetto ai valori normali non è il caso di allarmarsi e preoccuparsi.
I marcatori tumorali non sono altro che molecole rilevabili nel sangue la cui presenza può dipendere da una malattia oncologica in atto.
E’ però importante chiarire che i marcatori tumorali da soli non sono strumenti diagnostici sufficienti per identificare con certezza un tumore.
Essi infatti possono fornire indicazioni su una possibile presenza di patologia ma il loro valore diagnostico è limitato.
Questo perché i marcatori possono risultare elevati anche in condizioni non tumorali o essere normali in pazienti con cancro.
Per questo motivo vengono sfruttati maggiormente per monitorare l’andamento della malattia in pazienti già con una diagnosi di tumore.
Le faccio alcuni esempi:
- il PSA (antigene prostatico specifico) è un marcatore che può essere elevato in caso di tumore della prostata ma può risultare alterato anche per altre condizioni benigne come ipertrofia prostatica o infiammazione.
- Allo stesso modo anche il CEA (antigene carcinoembrionario) può essere elevato in alcune forme di tumore come quello del colon-retto ma varia anche in altre situazioni cliniche, ad esempio in presenza di infiammazioni o malattie del fegato.
- Il CA-125, infine, è un marcatore utilizzato nel monitoraggio del carcinoma ovarico ma i suoi livelli possono aumentare anche per cause non oncologiche.
Quando si ha un sospetto di malattia occorre seguire un corretto iter diagnostico che prevede una valutazione più ampia.
Questo include l’analisi clinica dei sintomi, esami di imaging mirati ed una biopsia.
Le tecniche di imaging come la Risonanza Magnetica (RM) con contrasto possono essere utili ma solo quando c’è un sospetto concreto e solitamente sono limitate all’area di interesse anziché su tutto il corpo.
Effettuare una RM total body con contrasto non è infatti una pratica comune né raccomandata per la diagnosi oncologica di routine, dato che si tratta di un esamecomplesso, costoso e non sempre utile.
Riassumendo, la diagnosi di tumore richiede un approccio integrato che combina esami clinici, strumentali e di laboratorio.
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