I marcatori tumorali, o biomarkers, sono sostanze, per lo più proteine, che circolano nel sangue e possono indicare la presenza o lo sviluppo di una neoplasia.
Sebbene possano essere prodotte anche da cellule non tumorali, le cellule cancerose ne rilasciano quantità maggiori a causa della loro moltiplicazione accelerata.
Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello d'allarme per intercettare la malattia.
I marcatori tumorali, classificati come marcatori biologici, sono sostanze molecolari facilmente rintracciabili nel sangue. Si tratta generalmente di ormoni e proteine che sono normalmente assenti o presenti nel plasma in basse concentrazioni in una persona non affetta da tumore.
Possono comparire o aumentare nell'organismo in presenza di una neoplasia, prodotte dalle cellule tumorali che, moltiplicandosi rapidamente, ne rilasciano grandi quantità maggiori rispetto alla norma.
A cosa servono i marcatori tumorali?
I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici.
Sono utilizzati principalmente per il monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici, ma anche nella valutazione prognostica e, per alcuni tipi, nella diagnosi.
Possono anche supportare la diagnosi clinica e patologica, il controllo post-operatorio e il follow-up.
Nello specifico, i marcatori tumorali servono per:
- Supporto alla diagnosi clinica e patologica: pur non essendo test diagnostici definitivi da soli, possono indirizzare il medico verso esami più approfonditi, come la biopsia o l’imaging diagnostico.
- Monitoraggio della terapia: permettono di valutare l’efficacia di un trattamento, osservando le variazioni nei livelli del marcatore nel tempo.
- Controllo post-operatorio e follow-up: sono utilizzati per individuare precocemente eventuali recidive dopo un intervento o un trattamento, fungendo da campanello d’allarme per una ripresa della malattia.
È possibile rilevare e determinare l'andamento dei marcatori tumorali tramite il dosaggio in un campione di sangue periferico ottenuto da un semplice prelievo ematochimico dal braccio.
Il dosaggio dei marcatori tumorali consiste in un semplice prelievo di sangue.
Non è richiesta alcuna preparazione particolare per l’esame del sangue, che provoca solo un lieve disagio legato al prelievo e non comporta rischi immediati o a lungo termine.
Non sono previste norme di preparazione particolari.
Una volta ultimato il prelievo, il paziente può riprendere le normali attività della vita quotidiana.
Il prelievo di sangue provoca solo un lieve disagio e non comporta rischi immediati o a lungo termine.
Puoi riprendere immediatamente le tue normali attività dopo il prelievo.
Il prelievo di sangue è molto rapido, durando pochi secondi se non ci sono difficoltà a trovare la vena.
L'analisi in laboratorio può richiedere alcuni giorni per essere completata.
Principali marcatori tumorali circolanti
Tra i marcatori tumorali circolanti più noti ci sono l’Alfafetoproteina (AFP), l’Antigene carboidrato 15-3 (CA 15-3), l’Antigene carboidrato 19-9 (CA 19-9), l’Antigene carboidrato 125 (CA 125), l’Antigene carcinoembrionario (CEA) e l’Antigene prostatico specifico (PSA).
Con il termine “marcatori tumorali” si indica una serie di sostanze biologiche che circolano nel sangue.
Tali sostanze (nella maggior parte dei casi si tratta di proteine) vengono prodotte anche in condizioni normali dalle cellule del nostro corpo, ma un aumento repentino della loro concentrazione può essere causato dallo sviluppo di un tumore.
Alcuni marcatori, in particolare, sono prodotti esclusivamente dalle cellule di un determinato organo, e possono quindi suggerire la presenza di un tumore in quella determinata struttura del corpo.
Elenco di alcuni marcatori tumorali specifici:
- AFP (Alfa-fetoproteina): proteina prodotta principalmente dal fegato fetale. Nell’adulto, un suo aumento può essere associato a tumori del fegato (epatocarcinoma) o a tumori a cellule germinali (testicolo e ovaio).
- AFP-L3 (Frazione dell’alfa-feto proteina reattiva con l’agglutinina lens culinaris): è una specifica variante (isoforma) dell’AFP.
- CA 15.3 (Antigene carboidratico 15.3): utilizzato principalmente per monitorare il carcinoma della mammella, in particolare nelle fasi avanzate e per controllare l’efficacia delle terapie o l’insorgenza di recidive.
- CA 19.9 (GICA) Antigene carboidratico 19.9: è il marcatore di riferimento per il tumore del pancreas e delle vie biliari. Il suo utilizzo principale è nel monitoraggio della risposta alla terapia e nell’individuazione di recidive.
- CA 125 (Antigene carboidratico 125): è il marcatore più noto per il tumore dell’ovaio, usato soprattutto per monitorare la risposta al trattamento e per rilevare le recidive.
- CA 72.4 (TAG 72): impiegato principalmente per i tumori dello stomaco e, in misura minore, per quelli dell’ovaio (spesso in associazione con il CA 125).
- CEA (Antigene carcinoembrionario): uno dei marcatori più “storici”, associato principalmente al tumore del colon-retto. Viene utilizzato per valutare la prognosi, monitorare l’efficacia delle cure per il cancro e individuare precocemente le recidive.
- CgA (Cromogranina A): è il marcatore più importante per i tumori neuroendocrini (NET), che possono sorgere in vari organi come pancreas, intestino e polmoni. Viene usata per la diagnosi, la valutazione del carico tumorale e il monitoraggio.
- C-peptide (Connecting peptide): non è un marcatore tumorale in senso stretto, ma è un frammento della pro-insulina.
- Cyfra 21-1 (Cytokeratin 19 fragment): frammento di una proteina (citocheratina 19) utile principalmente come marcatore per il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).
- Gastrina: ormone che regola la secrezione acida dello stomaco.
- 5-HIAA (Acido 5-idrossi-3-indolacetico): è il principale metabolita della serotonina.
- Inibina (A e B): ormoni coinvolti nella regolazione del ciclo riproduttivo.
- LDH (Lattato deidrogenasi): enzima presente in molte cellule del corpo. È un marcatore tumorale aspecifico, ma i suoi livelli possono essere molto elevati in tumori a rapida crescita come linfomi, leucemie e tumori del testicolo (seminoma).
- Mesotelina (SMRP - Soluble Mesothelin-Related Peptide): proteina i cui livelli possono essere elevati in pazienti con mesotelioma pleurico (tumore associato all’esposizione all’amianto), carcinoma pancreatico e ovarico.
- Metanefrine (metanefrina e normetanefrina): metaboliti delle catecolamine (adrenalina e noradrenalina).
- NSE (Enolasi neurone specifica): enzima prodotto da cellule neuronali e neuroendocrine.
- Osteopontina: proteina coinvolta in vari processi biologici, tra cui la progressione tumorale e la formazione di metastasi.
- Pepsinogeni (1 e 2): precursori della pepsina, un enzima digestivo.
- PIVKA-II/DCP (Proteina Indotta da assenza di Vitamina K o antagonista II/Des-gamma Carbossi-Protrombina): è una forma anomala di protrombina.
- PSA (Antigene prostatico specifico): proteina prodotta dalla prostata.
- S100: famiglia di proteine i cui livelli possono aumentare in caso di melanoma maligno metastatico.
- SCC-A (Squamous cell carcinoma-associated antigen): antigene associato al carcinoma a cellule squamose.
- Tg (Tireoglobulina): proteina prodotta esclusivamente dalla tiroide.
- VIP (Peptide intestinale vasoattivo): ormone che può essere prodotto in eccesso da un raro tumore neuroendocrino chiamato VIPoma, solitamente localizzato nel pancreas.
Quando bisogna preoccuparsi per i marcatori tumorali?
La preoccupazione è giustificata quando i valori sono significativamente elevati e l’aumento è persistente nel tempo, ma la valutazione deve sempre essere fatta da uno specialista. Un singolo valore alto non è sufficiente per una diagnosi.
Se, infatti, dovessero risultare alterate, è opportuno modificare la cura per combattere la malattia.
Limitazioni dei marcatori tumorali
Le evidenze scientifiche dimostrano che la cellula neoplastica, che subisce profonde alterazioni morfologiche e biochimiche, produce e libera nel sangue determinate molecole rilevabili a distanza che possono essere associate alla presenza di particolari forme di neoplasie.
Tali sostanze possono essere prodotte sia dal tessuto canceroso sia dall'organismo in risposta ad alcuni tipi di neoplasia.
Da soli, infatti, essi non bastano ad identificare una malattia neoplastica, servono altre evidenze cliniche poiché hanno una sensibilità ed una specificità troppo bassa.
Alcuni fattori - come abitudini di vita e condizioni fisiologiche, malattie benigne, farmaci ed interventi chirurgici - possono influenzare l'esame, alterando i valori.
Il Ca19.9 può essere alterato nelle malattie infiammatorie dell'intestino (malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa) e nella bronchite cronica.
Il CEA è normalmente alto nei fumatori senza che questo segnali la presenza di una neoplasia.
I marcatori tumorali non sono pertanto adatti come strumento di screening sulla popolazione generale per la diagnosi precoce della malattia, specialmente se i soggetti sono asintomatici o con sintomi aspecifici come un calo ponderale e un'astenia sospetti.
ATTENZIONE: Le informazioni qui riportate hanno carattere divulgativo e orientativo, non sostituiscono la consulenza medica.
È importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.
Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo).
Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo).
Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.
Data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.
Di conseguenza, i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per formulare una diagnosi definitiva di tumore.
Nessuno dei marcatori tumorali attualmente disponibili è caratterizzato da sensibilità e specificità assolute.
Per tale motivo, il loro dosaggio non è consigliato come screening sulla popolazione generale o per la diagnosi precoce, in assenza di manifestazioni che facciano sospettare la malattia.
A tal proposito, occorre precisare che difficilmente l'alterazione dei soli marcatori tumorali è sufficiente a dimostrare la presenza di una malattia neoplastica, in assenza di elementi che confermino il sospetto diagnostico.
Il dosaggio dei marcatori viene utilizzato soprattutto per monitorare in maniera poco invasiva l'andamento della malattia di un tumore già diagnosticato.
Pertanto, la valutazione di queste sostanze può aiutare ad identificare la presenza di un tumore, cioè indicare se una persona sta sviluppando una neoplasia o se c'è una ripresa della malattia, supportando altre evidenze cliniche.
Le concentrazioni dei marcatori lievemente alterate possono essere associate ad infiammazioni o malattie benigne, spesso riconducibili ad un organo specifico.
Di solito, la loro concentrazione viene determinata a partire dalle cellule neoplastiche circolanti nel sangue periferico, prelevato dal braccio del paziente.
Abitudini di vita o condizioni fisiologiche: es.
Attenzione! I risultati ottenuti con il dosaggio dei marcatori tumorali devono essere valutati tenendo in considerazione anche lo stato globale del paziente, poiché possono esservi delle patologie concomitanti in grado di determinare la variazione dei livelli dei marcatori tumorali.
Per quanto riguarda le eventuali recidive del tumore, se un marcatore è elevato prima dell'intervento terapeutico, basso dopo il trattamento, e successivamente mostra un progressivo innalzamento, allora è probabile il ritorno della malattia.
Il carcinoma dell’ovaio rappresenta nella donna la prima tra le neoplasie dell’apparato riproduttivo.
Il tumore ovarico è tra le patologie oncologiche di più difficile approccio in quanto, non evidenziando sintomatologie specifiche, viene nella maggioranza dei casi scoperto troppo tardi, quando le possibilità di guarigione sono ormai compromesse.
Il marcatore del tumore ovarico HE4 si è rivelato estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio, cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale.
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