Malattie Causate dal Colesterolo Alto: Prevenzione, Diagnosi e Trattamento

Silenzioso e, in alcuni casi, sottovalutato, l’aumento dei livelli di colesterolo nel sangue è il nemico numero uno delle coronarie e dei vasi sanguigni. Ad oggi la prevalenza di ipercolesterolemia in Italia tra gli adulti si attesta a circa il 30%, con un preoccupante trend in aumento. La prevalenza di ipercolesterolemia in Italia si attesta a circa il 30% nella popolazione adulta, con un trend in preoccupante crescita.

«La definizione di ipercolesterolemia in senso generico può apparire oggi obsoleta - ha sostenuto Massimo Volpe, presidente Siprec e Professore di Cardiologia presso l’Università La Sapienza di Roma - poiché si fa ancora riferimento a una visione legata ai valori del colesterolo totale. Il colesterolo è un grasso che non “viaggia” nel sangue, ma viene trasportato dalle lipoproteine ed è un componente fondamentale delle membrane cellulari. Le lipoproteine ad alta densità, HDL, rappresentano il cosiddetto colesterolo “buono”.

Cos'è il Colesterolo?

Il colesterolo è un lipide naturale che si trova nel sangue e viene trasportato da particelle microscopiche suddivise in lipoproteine ad alta densità (HDL), povere di colesterolo, e lipoproteine a bassa densità (LDL), ricche di colesterolo. Il colesterolo è (1.0 Colesterolo) un componente essenziale dell’organismo umano, necessario per diverse funzioni, come la produzione di vitamina D e di alcuni ormoni. Tuttavia, livelli di colesterolo superiori alla norma possono causare problemi di salute.

Le lipoproteine più rilevanti dal punto di vista clinico e più comunemente dosate nei laboratori d’analisi sono:

  • HDL (High Density Lipoprotein): principale responsabile del trasporto del colesterolo in eccesso dalle arterie al fegato per essere eliminato, è anche conosciuto come "colesterolo buono".
  • LDL (Low Density Lipoprotein): principale responsabile del trasporto del colesterolo dal fegato ai tessuti periferici; è noto come "colesterolo cattivo”.

Per colesterolo totale invece si intende la somma di colesterolo HDL, LDL, e colesterolo non HDL e non LDL.

Colesterolo HDL e LDL: le differenze

Alti livelli di colesterolo LDL, noto come “colesterolo cattivo”, restringono le arterie, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari o ictus. Al contrario, livelli elevati di colesterolo HDL, chiamato “colesterolo buono”, prevengono l’ostruzione delle arterie, riducendo tale rischio.

Valori Normali del Colesterolo

I valori di colesterolo nel sangue consigliati per la popolazione generale sono:

  • Colesterolo totale <200 mg/dL
  • Colesterolo LDL <116 mg/dL
  • Colesterolo HDL > 40 mg/dL

Cause del Colesterolo Alto

Alti livelli di colesterolo nel sangue rappresentano una condizione denominata ipercolesterolemia, piuttosto diffusa nella popolazione generale arrivando a interessare circa il 20% degli adulti in Italia. L’ipercolesterolemia è strettamente connessa a fattori di rischio che sono in parte modificabili: primo tra tutti lo stile di vita (in cui includiamo la sedentarietà, l’abitudine al fumo e un’alimentazione scorretta).

«Sono diversi i fattori alla base dell’ipercolesterolemia: un ruolo importante è legato alla genetica e alla familiarità - ha proseguito l’esperto - ma altrettanto importante è la componente ambientale, determinata dall’interazione tra patrimonio genetico e tutto quello che proviene da stili di vita e alimentazione.

Esistono anche fattori non modificabili responsabili dell’innalzamento dei valori di colesterolo nel sangue, in particolare, giocano un ruolo fondamentale i fattori genetici e la familiarità, il sesso e l’età. Infine, sono spesso trascurate nella genesi dell’ipercolesterolemia alcune cause “nascoste”, ovvero delle disfunzioni delle ghiandole endocrine, che in alcuni casi particolari potrebbero essere la causa del disturbo.

Il valore del colesterolo nel sangue è influenzato da diversi fattori, i principali sono:

  • alimentazione e stile di vita
  • fattori genetici e familiarità
  • patologie endocrinologiche

Fattori di Rischio Modificabili

I principali fattori di rischio modificabili del colesterolo alto sono:

  • un’alimentazione sbilanciata ovvero ricca in acidi grassi saturi (in particolare quelli di origine animale) e povera in fibre e acidi grassi polinsaturi
  • l’obesità, soprattutto l’adiposità addominale è strettamente collegata a infiammazione, insulino-resistenza, sindrome metabolica e ipercolesterolemia
  • il fumo di sigaretta, che impatta negativamente sul valore di colesterolo HDL
  • la sedentarietà, in quanto favorisce l’incremento dell’adiposità soprattutto addominale, mentre l’attività fisica e il deficit calorico favoriscono il calo di peso e l’incremento del metabolismo basale che porta a un maggiore consumo e mobilizzazione dei lipidi.

Colesterolo e Malattie Endocrine

Il riscontro di valori elevati di colesterolo nel sangue non è riconducibile solo all’alimentazione e alla familiarità ma si può associare spesso a disfunzioni delle ghiandole endocrine piuttosto diffuse nella popolazione generale (oltre che ad alcune gravi disfunzioni d’organo come come l’insufficienza renale cronica e la cirrosi epatica). Le patologie endocrinologiche che più spesso danno alterazioni del colesterolo sono:

  • il diabete mellito di tipo 2
  • l’ipotiroidismo
  • la malattia di Cushing

Colesterolo Alto: Cause Non Alimentari

Possiamo parlare di “cause nascoste” dell’ipercolesterolemia, perché spesso accade che queste condizioni vengano trascurate, anche in soggeti in cui il quadro clinico è suggestivo di disfunzione ormonale, che quindi beneficerebbe enormemente da una diagnosi precoce e un trattamento specifico, capace sia di correggere la dislipidemia, che prevenire altre complicanze della malattia endocrinologica.

Conseguenze del Colesterolo Alto

La concentrazione nel sangue di queste particelle contenti colesterolo si definisce colesterolemia ed è un parametro importante da valutare in quanto alti livelli di colesterolo (soprattutto di colesterolo LDL) possono essere dannosi per l’organismo e concorrono alla patogenesi di diverse patologie, prima tra tutte l’aterosclerosi. Le particelle di LDL in eccesso tendono ad accumularsi nelle pareti delle arterie determinandone un irrigidimento e un’eventuale occlusione.

A seconda dell’arteria in cui si localizza l’occlusione ci saranno diverse manifestazioni:

  • Infarto del miocardio: dovuto all’occlusione delle arterie coronarie che irrorano il cuore
  • Ictus cerebrale: dovuto all’occlusione delle arterie che irrorano l’encefalo
  • Arteriopatia periferica degli arti inferiori: dovuta all’occlusione delle arterie che irrorano gli arti inferiori, che può portare anche all’amputazione dell’arto
  • Disfunzione erettile, che può esser dovuta alla presenza di placche all’interno delle arterie peniene
  • Altre patologie cardiovascolari

D’altro canto, invece, il colesterolo HDL ha un effetto protettivo per la salute cardiovascolare in quanto media il traposto del colesterolo al fegato e la sua eliminazione con la bile, è quindi importante che il colesterolo HDL non scenda al di sotto di un determinato valore; tuttavia una volta raggiunto il valore target non occorre sforzarsi di farlo aumentare in quanto non darebbe ulteriori benefici in termini di rischio cardiovascolare.

Diagnosi e Trattamento del Colesterolo Alto

Per indagare e diagnosticare la causa del colesterolo alto occorre fare una visita medica durante il quale il medico effettuerà un’accurata anamnesi ed esame obiettivo e richiederà approfondimenti sotto forma di:

  • esami ematici: dosaggio dei valori di colesterolo ed eventualmente altri parametri ritenuti utili
  • esami strumentali: il medico potrà richiedere secondo il suo giudizio degli esami strumentali (ad esempio un ecocolordoppler dei tronchi sovra-aortici o un’ecografia dell’addome) per valutare la presenza di alcune complicanze associate al colesterolo alto come la presenza di placche alle carotidi o di steatosi epatica
  • visite specialistiche, ad esempio una visita endocrinologica nel caso si sospetti che il paziente soffra di una patologia endocrino-metabolica che influisce sui valori di colesterolo
  • indagini genetiche nel caso si sospetti un’ipercolesterolemia primitiva dovuta a mutazioni di alcuni geni coinvolti nel metabolismo del colesterolo.

Dopo aver posto diagnosi di ipercolesterolemia il medico valuterà l’approccio terapeutico ideale per il paziente in questione:

  • modifiche dello stile di vita e dell’alimentazione
  • terapia specifica ipocolesterolemizzante
  • trattamento della patologia di base responsabile del colesterolo alto.

In tutti questi casi è fondamentale la collaborazione con il medico e l’aderenza alle sue indicazioni in quanto le modifiche dello stile di vita e la grande varietà di farmaci disponibili (integratori, statine, fibrati, inibitori dell’assorbimento del colesterolo, inibitori della sintesi del colesterolo, inibitori di PCSK9) hanno un ottimo effetto sui valori di colesterolo e consentono un ripristino dei valori di colesterolo entro il range di normalità con beneficio sulla salute cardiovascolare.

Per prevenire il colesterolo alto è importante seguire uno stile di vita salutare (smettere di fumare, fare attività fisica, seguire un’alimentazione varia e bilanciata) ed effettuare regolari controlli secondo le indicazioni del proprio medico curante.

Alimentazione e Colesterolo: Cosa Mangiare e Cosa Evitare

L’alimentazione svolge un ruolo fondamentale nella prevenzione dell’ipercolesterolemia, in particolare la dieta mediterranea è un modello di regime alimentare sano, vario e favorevole per la salute cardiovascolare. Si basa su un maggiore introito di cereali integrali e alimenti di origine vegetale con introduzione di una quantità limitata di grassi e principalmente di origine vegetale.

Un'alimentazione equilibrata, ricca di frutta, verdura, cereali integrali, legumi, frutta secca e semi, è una potente alleata nella lotta al colesterolo alto. Questi alimenti, ricchi di fibre, vitamine, minerali e antiossidanti, contribuiscono a:

  • ridurre il colesterolo "cattivo": le fibre, presenti in abbondanza in questi alimenti, aiutano a legare il colesterolo e a favorirne l'eliminazione
  • mantenere sotto controllo la pressione arteriosa: potassio e magnesio, contenuti in frutta, verdura e legumi, svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione della pressione
  • prevenire l'infiammazione: gli antiossidanti combattono i radicali liberi, proteggendo le cellule dai danni e gli organi dai danni ossidativi
  • prevenzione delle patologie cardiovascolari: in particolare, gli omega 3 e omega 6 sono due acidi grassi essenziali che svolgono un’azione antiossidante, antiinfiammatoria, antitrombotica e sono largamente contenuti negli oli e semi vegetali e nel pesce azzurro.

D’altro canto, la dieta mediterranea prevede un introito ridotto di alimenti di origine animale (soprattutto la carne rossa), di zuccheri semplici (dolciumi) e di sale (un eccessivo consumo di sale può favorire l’ipertensione arteriosa e l’irrigidimento delle arterie che può essere precipitato dalla concomitante presenza di colesterolo alto nel sangue).

Colesterolo Alto: Cosa Non Mangiare (Cibi da Evitare)

  • Condimenti grassi: burro, lardo, strutto, panna, margarina
  • Frattaglie: fegato, cervello, reni, cuore e simili
  • Insaccati grassi: salame, salsiccia, mortadella e parti grasse delle carni
  • Latticini grassi: latte intero, yogurt intero, mascarpone, gorgonzola, camembert e formaggi ad alta percentuale di grassi
  • Salse elaborate: maionese e altre salse ricche di grassi
  • Superalcolici: da evitare completamente
  • Cibo da fast food: patatine fritte, bacon, crocchette fritte, formaggi fritti e altri junk food con grassi trans
  • Dolci e bevande dolci zuccherate

Colesterolo Alto: Cosa Mangiare (Alimenti Consigliati)

  • Legumi, da consumare due-quattro volte alla settimana non come contorno ma come secondo piatto (sostituiscono carne, pesce, uova, latte e derivati)
  • Pesce di tutti i tipi, possibilmente privilegiando quello azzurro e il salmone per il loro elevato contenuto di Omega 3
  • Noci, soia, semi di lino e altre fonti vegetali di Omega-3 in piccole quantità tutti i giorni
  • Oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi, come l'olio extravergine d'oliva, l'olio di riso o gli oli monoseme (es: soia, girasole, mais, arachidi, etc.) da preferire ai condimenti di origine animale
  • Frutta (due porzioni al giorno) e verdura (due-tre porzioni al giorno) di stagione, in quanto apportano ottime quantità di vitamine, antiossidanti e fibre, che riducono il rischio cardiovascolare globale.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.

La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina.

Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti).

Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).

Tabella Riepilogativa dei Valori di Colesterolo

Tipo di Colesterolo Valore Ottimale (mg/dL)
Colesterolo Totale <200
Colesterolo LDL <116
Colesterolo HDL >40

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