Macchie nel Cervello: Cause e Diagnosi tramite Risonanza Magnetica

Una lesione o massa cerebrale occupante spazio all’interno della scatola cranica, che può colpire adulti e bambini, è definita come tumore al cervello. Le cellule che la compongono comprimono il parenchima cerebrale oppure lo infiltrano.

Cos'è un Tumore Cerebrale?

Un tumore cerebrale consiste nella crescita anormale di cellule nei tessuti del cervello, che può essere benigna o maligna. Il sistema nervoso centrale è costituito dall'encefalo e dal midollo spinale, controllando funzioni sia volontarie che involontarie, funzioni sensoriali, emozioni e attività superiori come memoria e apprendimento.

L'encefalo è suddiviso in tre parti: il cervello, il cervelletto e il tronco encefalico. Il cervello, la parte più voluminosa, è diviso in emisferi che controllano le funzioni della metà opposta del corpo. Ogni emisfero è organizzato in lobi: frontale, parietale, occipitale e temporale, adibiti a compiti specifici. Il cervelletto è responsabile dell'equilibrio e della coordinazione, mentre il tronco encefalico collega l'encefalo al midollo spinale e regola funzioni fondamentali come la respirazione.

Il midollo spinale trasferisce gli stimoli dalla periferia al cervello e viceversa. Il sistema nervoso è protetto dalle meningi e dal liquor, oltre che dalle strutture ossee.

Forme tumorali possono colpire qualsiasi parte del cervello, del cervelletto, del sistema nervoso o delle meningi che lo rivestono, e in genere prendono il nome dal tipo di cellula dalla quale hanno origine.

Diffusione dei Tumori del Sistema Nervoso Centrale

I tumori del sistema nervoso centrale sono abbastanza rari e rappresentano circa l'1,6 per cento di tutti i tumori. Nel 2020 sono stati registrati 6.122 i nuovi casi in Italia, più comuni negli uomini (3.533 casi) che nelle donne (2.589 casi) secondo i dati riportati nel volume I numeri del cancro in Italia 2020 (AIOM-AIRTUM). La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi per questo tipo di tumori resta ancora bassa e si attesta attorno al 25 per cento.

Più frequenti sono invece i tumori che si formano all'interno del cervello, ma che hanno origine da cellule metastatiche provenienti da altri distretti, come per esempio il seno, la cute e il polmone. In questo caso la massa tumorale è composta da cellule che non originano dal sistema nervoso, ma che interferiscono comunque con il suo funzionamento.

Fattori di Rischio

L'unico legame accertato con fattori di rischio è quello con le radiazioni ad alto dosaggio, riconosciute come cancerogene per gli esseri umani. Per quanto riguarda l’esposizione a campi elettromagnetici (anche quelli dei telefoni cellulari) non esistono prove certe al momento che ciò aumenti il rischio di sviluppare un cancro per gli esseri umani. Raramente alcuni tipi di neoplasie del sistema nervoso ricorrono nell'ambito di una stessa famiglia. In questi casi è probabile che vi sia una componente genetica ereditaria, anche se non è ancora chiaro quali siano i geni interessati né come le alterazioni si trasmettano e siano poi in grado di causare la malattia.

Alcune malattie genetiche sono associate a un maggior sviluppo di tumori del sistema nervoso; tra queste la neurofibromatosi di tipo 1 e di tipo 2, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Li Fraumeni, la sindrome di Von Hippel-Lindau e altre sindromi (Turcot, Gorlin, Cowden).

Tipologie di Tumori Cerebrali

Una degenerazione cancerosa può colpire qualunque parte del sistema nervoso centrale e, per questo, esistono molti tipi di tumore legati a quest’area.

Gliomi

I più frequenti sono i gliomi, che rappresentano circa il 40 per cento di tutti i tumori cerebrali primitivi. Essi si sviluppano dalle cellule di supporto del sistema nervoso centrale (cellule gliali) deputate a svolgere importanti funzioni, come per esempio produrre la mielina, la sostanza bianca che riveste i nervi permettendo che l'impulso nervoso si trasmetta. I gliomi comprendono alcuni sottotipi che spesso prendono il nome dal tipo di cellula colpita:

  • Astrocitomi: derivano dagli astrociti e si distinguono in pilocitici, diffusi e anaplastici.
  • Glioblastomi: sono composti da cellule astrocitiche scarsamente differenziate e rappresentano la forma più maligna dei gliomi.
  • Oligodendrogliomi: derivano dagli oligodendrociti e di solito hanno un'evoluzione lenta e rispondono bene alle terapie.
  • Gliomi misti: costituiti da una popolazione mista di cellule gliali.
  • Ependimomi: originano dalle cellule ependimali che rivestono i “canali” cerebrali.

Altri Tumori Cerebrali

  • Meningiomi: Originano nelle meningi, membrane che avvolgono e proteggono il cervello.
  • Germinomi: Sono tumori rari che originano dalle cellule germinali.
  • Neurinomi: Sono tumori benigni che colpiscono soprattutto il nervo acustico e il trigemino.
  • Craniofaringiomi: Sono tumori benigni che derivano da residui embrionali.
  • Linfomi primitivi: Si tratta di tumori che derivano da linfociti, ma la malattia è limitata al sistema nervoso centrale.

Sintomi dei Tumori Cerebrali

Le manifestazioni di un tumore cerebrale dipendono soprattutto dalla sua localizzazione e dalle dimensioni della massa. Poiché ogni gruppo di neuroni del cervello è responsabile di una funzione specifica, sarà quella stessa funzione a essere più o meno compromessa, con una grande varietà di sintomi.

In generale, segni e sintomi dei tumori cerebrali possono includere: mal di testa di nuova insorgenza o che cambia “tipo” e frequenza; mal di testa che diventa sempre più forte e non si riesce a controllare; nausea o vomito non spiegabili da altre cause; problemi di vista; perdita graduale della sensibilità o della capacità di movimento a livello di un arto; problemi di equilibrio e difficoltà nel parlare; confusione, cambiamenti della personalità o del comportamento; crisi di tipo neurologico; problemi di udito.

Solo per portare qualche esempio della specificità dei sintomi, ricordiamo che se il tumore colpisce il cervelletto si possono presentare difficoltà a mantenere l'equilibrio e a coordinare i movimenti, forti cefalee, nausea e vomito. I tumori dell'ipotalamo provocano invece disturbi emotivi e della percezione del freddo e del caldo; se il malato è un bambino, ritardano la crescita e interferiscono con l'appetito e la nutrizione.

Diagnosi dei Tumori Cerebrali

Nel caso di segni o sintomi che possono suggerire la presenza di un tumore del sistema nervoso, viene eseguito un esame neurologico completo, che valuti il deficit cognitivo e motorio. A questo si aggiungono esami di diagnostica per immagini, in particolare la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM) o la tomografia a emissione di positroni (PET). La RM è considerata l’esame più utile per valutare i tumori di questa particolare area dell’organismo.

Una radiografia può essere utile per ricercare eventuali tumori a livello dei polmoni, nell’eventualità che il tumore del cervello sia in realtà una metastasi di una malattia polmonare.

La biopsia è invece utilizzata per determinare in dettaglio il tipo di tumore e consiste nel prelievo di una piccola parte di tessuto in anestesia locale (cranio e cervello non sentono dolore) che poi verrà analizzato in laboratorio per identificare il tipo di cellule da cui la malattia ha avuto origine e per ricercare eventuali mutazioni a livello molecolare.

Infine, la puntura lombare permette di prelevare una piccola quantità di liquor per verificare se sono presenti cellule tumorali; questo esame non viene in genere utilizzato per la diagnosi ma soprattutto per determinare se la malattia si è estesa.

Metastasi Cerebrali

Con l’espressione metastasi cerebrali di tumore si definisce un tumore secondario originato all'interno dell'encefalo da metastasi di un altro cancro. Il tessuto che lo compone, cioè, non è formato da cellule del sistema nervoso centrale, ma da cellule che, migrando da tumori con origine in altre parti del corpo, si insediano nel sistema nervoso centrale. La comparsa di metastasi cerebrali può avvenire anche mesi, o persino anni, dopo la scoperta e il trattamento di un tumore primario.

Le metastasi cerebrali colpiscono, a seconda degli studi, dal 20 al 40 per cento dei malati di cancro sopravvissuti alla malattia primaria. In più della metà dei casi la diagnosi avviene quando le lesioni cerebrali sono più di una. Nella maggior parte dei casi le metastasi sono in uno degli emisferi, nel 15 per cento dei casi sono nel cervelletto e nel 5 per cento nel tronco encefalico.

Tra i tumori primari che formano metastasi nel cervello sono inclusi il tumore del polmone, della mammella, del rene, del colon-retto e il melanoma. Il cancro al polmone (nell’uomo) e quello al seno (nelle donne) rimangono i tumori che più frequentemente danno origine a metastasi cerebrali.

Sintomi delle Metastasi Cerebrali

I sintomi di un tumore cerebrale, primario o metastatico, differiscono poco tra loro e possono essere anche generici. Tra questi ricordiamo: disturbi della coordinazione motoria e vertigini; senso di malessere generale e letargia; mal di testa (in chi non ne ha mai sofferto o più intenso del solito); perdite di memoria, difficoltà di concentrazione; perdita di sensibilità tattile in alcune aree del corpo, dolore o altre alterazioni della sensibilità; cambiamenti repentini dell'umore o comportamenti irrazionali; difficoltà di linguaggio o articolazione; crisi epilettiche (in chi non ne ha mai sofferto); nausea, vomito; debolezza di una parte del corpo.

Diagnosi delle Metastasi Cerebrali

La diagnosi di metastasi cerebrali si effettua con un esame neurologico completo oltre che con i comuni esami per la valutazione del sistema nervoso centrale, tra cui la TC e la risonanza magnetica (RM). In alcuni casi verrà richiesto anche un elettroencefalogramma o un’angiorisonanza, che permette di valutare la vascolarizzazione del tumore.

Nel caso di un tumore metastatico bisognerà anche valutare (o cercare) il tumore primario da cui origina la metastasi. Tra gli esami più comunemente prescritti sono incluse la radiografia del torace e (in una donna) una mammografia, alla ricerca di eventuali tumori dei polmoni o della mammella. In seguito si ricorre a valutazioni come l'ecografia addominale oppure la tomografia a emissione di positroni (PET), per verificare l'eventuale compresenza di altre metastasi a carico di fegato od ossa.

Malattie Demielinizzanti

L'attenzione del medico si sposta verso una probabile malattia demielinizzante, anche perché dalla risonanza magnetica si intravedono delle piccole macchie bianche o cicatrici al livello del cervello. Una malattia demielinizzante (cioè sclerosi multipla) che si manifesti dopo i 60 anni per la prima volta sarebbe una rarità. Le 'piccole macchie bianche' viste nella risonanza magnetica probabilmente sono alterazioni riscontrabili in molte persone anziane e possono dipendere ad es. da un'ipertensione arteriosa (consiglierei una verifica e un'eventuale terapia farmacologica). Le 'macchie bianche' come tali, pertanto, non hanno significato, specialmente se non sono accompagnate da sintomi.

La sua lettera sottolinea in modo emblematico di quanto talvolta siano contorte le vie prima di arrivare alla diagnosi di miastenia e di come - essendo una malattia rara - delle volte non viene subito inquadrata.

  1. Esiste una forma della miastenia che non causa debolezza muscolare generale ma che colpisce esclusivamente i muscoli degli occhi con la conseguenza di un abbassamento delle palpebre e di un mancato coordinamento dei bulbi oculari, che dà l'esito di una visione sdoppiata.
  2. Una malattia demielinizzante (cioè sclerosi multipla) che si manifesti dopo i 60 anni per la prima volta sarebbe una rarità. Le 'piccole macchie bianche' viste nella risonanza magnetica probabilmente sono alterazioni riscontrabili in molte persone anziane e possono dipendere ad es. da un'ipertensione arteriosa (consiglierei una verifica e un'eventuale terapia farmacologica). Le 'macchie bianche' come tali, pertanto, non hanno significato, specialmente se non sono accompagnate da sintomi.

Nuovi Strumenti di Valutazione tramite Risonanza Magnetica

Analizzando i danni al tessuto cerebrale utilizzando un nuovo strumento di valutazione della risonanza magnetica, i ricercatori hanno identificato con precisione le persone con segni precoci di declino cognitivo fino al 70% delle volte. L’approccio utilizza la risonanza magnetica per identificare e misurare il numero e le dimensioni dei punti luminosi sulle immagini per lo più grigie del cervello. Questi punti sono stati a lungo collegati alla perdita di memoria e ai problemi emotivi, soprattutto con l’avanzare dell’età. I punti luminosi visti sulle scansioni MRI rappresentano buchi pieni di liquido nel cervello. Il nuovo strumento si chiama toolbox per l’iperintensità della sostanza bianca.

Le misure della materia bianca nel cervello da sole non sono sufficienti per diagnosticare la demenza precoce. Esse dovrebbero invece essere considerate insieme ad altri fattori.

Condizione Descrizione Metodo Diagnostico Principale
Tumore Cerebrale Primitivo Crescita anomala di cellule nel tessuto cerebrale Risonanza Magnetica (RM)
Metastasi Cerebrale Tumore secondario originato da un altro cancro RM e ricerca del tumore primario
Malattia Demielinizzante Danni alla mielina nel cervello RM e valutazione clinica

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