Leucemia: Scopri i Migliori Esami del Sangue per una Diagnosi Rapida e un Monitoraggio Efficace

Nel periodo che va dal momento in cui c’è il sospetto di un tumore del sangue a quello in cui si formula una diagnosi definitiva è molto probabile che il paziente debba sottoporsi a numerosi esami e test di laboratorio. Questo percorso si può affrontare più facilmente sapendo in cosa consistono e a cosa servono tutti questi test. Ecco dunque i principali.

Anamnesi ed Esame Obiettivo

Il primo passo che un medico intraprende in presenza di un paziente sintomatico o che presenti un esame del sangue sospetto è quello di visitare il paziente e parlare con lui per cercare ulteriori indizi che indichino un tumore. Il medico, dunque, chiede al paziente la sua storia medica personale e familiare, pone domande su eventuali sintomi (quali sono, da quanto tempo, in che modo si presentano), sulle abitudini quotidiane, su eventuali farmaci o supplementi che il paziente sta assumendo, su allergie o su esami e test eseguiti in precedenza.

Passa, quindi, a un esame fisico del paziente, per individuare sintomi come lividi ed ematomi, gonfiori (per esempio a linfonodi, milza, fegato), aree più sensibili o doloranti al tatto.

Esami del Sangue

Emocromo Completo

Il primo esame del sangue a cui si chiede di sottoporre un paziente è un esame emocromocitometrico completo. Questo, talvolta, è spesso l’esame che fa nascere il sospetto di una patologia ematologica e che viene successivamente ripetuto per avere conferma dei primi risultati anomali.

Per realizzare questo esame si preleva un certo quantitativo di sangue da una vena del paziente a digiuno. È un test che permette di conoscere i valori delle diverse cellule del sangue - globuli rossi, globuli bianchi, piastrine - ma anche di proteine ed altri elementi del sangue che forniscono indicazioni utili, come l’emoglobina.

Un numero troppo alto o troppo basso di alcuni di tipi di cellule del sangue sono indicativi per alcuni tipi di tumore, per esempio chi ha una AML ha troppi globuli bianchi immaturi nel sangue e non abbastanza globuli rossi o piastrine. Anche i trattamenti antitumorali influenzano il risultato di un emocromo ma, solitamente, i livelli delle cellule del sangue tornano normali nell’intervallo tra un ciclo di trattamento e l’altro o dopo la fine della terapia.

Esame del Sangue Periferico

L’esame del sangue periferico è un test che può essere eseguito come follow-up se si osservano risultati anormali nell’emocromo. In questo test, chiamato in gergo “striscio di sangue”, una goccia di sangue viene spalmata su un vetrino, colorata con una specifica tintura ed esaminata al microscopio da un patologo che osserva l'aspetto (dimensioni, forma, tipo, livello di maturazione) delle cellule del sangue alla ricerca di eventuali anomalie.

La presenza di anomalie può segnalare problemi che è necessario indagare con altri esami, spesso più invasivi.

Pannello Metabolico Completo

Si tratta di un gruppo di 14 esami del sangue (ma un unico prelievo) che misurano i livelli di diversi componenti chimici presenti nel sangue. Talvolta, invece del pannello completo, il medico ritiene sufficiente richiederne uno di base: meno test e meno componenti esaminati. Altre volte invece il medico, quando sa esattamente cosa si deve andare ad esaminare, può prescrivere direttamente un solo test relativo a un singolo componente.

Questo test evidenzia livelli anormali di alcuni elementi del sangue quali alcuni elettroliti e proteine, che possono indicare la presenza di un problema di salute, tra cui un tumore. Per esempio livelli elevati di alcune proteine nel sangue come l’albumina, la beta2-microglobulina (B2M), di alcune immunoglobuline o della lattato deidrogenasi possono essere considerati segni della gravità di una malattia (per esempio dimensione e tasso di crescita del tumore).

Anche in questo caso quello che viene richiesto al paziente è un prelievo di sangue da una vena a digiuno.

Test di Coagulazione

Questo esame si fa per valutare se il sangue del paziente coagula normalmente e se quindi piastrine e alcune proteine chiamate fattori coagulanti sono presenti a sufficienza e in grado di fare il loro dovere. Alcuni tumori del sangue, infatti, possono ridurre il numero e l’efficienza delle piastrine.

Per esempio è un esame che aiuta a capire se, in un paziente che presenta lividi ed emorragie frequenti, queste siano dovute a un tumore o se si devono cercare altre cause.

Analisi delle Urine

Questo test è richiesto per diverse ragioni, la principale è misurare la presenza di alcuni elettroliti e proteine nelle urine per individuare un’eventuale infezione del tratto urinario e valutare lo stato di salute dei reni. Questo sia al momento della diagnosi sia durante il trattamento antitumorale.

Solitamente le urine si raccolgono da soli a casa (devono essere le prime della mattina) in uno specifico contenitore che poi si consegna al laboratorio di analisi. Altre volte, invece, il medico può richiedere l’analisi delle urine delle 24 ore: in questo caso non si raccoglie la prima minzione del primo giorno, ma quella del resto della giornata e la prima del giorno seguente.

Il laboratorio valuta innanzitutto il colore delle urine, l’aspetto (se è chiaro o torbido) e l’odore. Poi si procede a un esame chimico, spesso utilizzando delle strisce reattive (dipstick): sono sottili strisce di plastica pretrattate con alcuni composti chimici che reagiscono con specifiche componenti delle urine: cambiano colore se alcune sostanze sono presenti o se i loro livelli sono superiori al normale.

Per esempio, permettono di conoscere il pH delle urine, di capire se sono presenti sangue o proteine che non dovrebbero esserci, zuccheri, chetoni e altro. Oppure permettono di capire se è presente un’infezione.

Infine, se considerato necessario sulla base dei risultati delle precedenti analisi, si effettua un esame al microscopio per osservare l’eventuale presenza di un numero eccessivo di globuli bianchi, di globuli rossi, di batteri, funghi, cristalli e proteine.

Biopsia dei Linfonodi

Per confermare la diagnosi, nel caso di alcuni tumori del sangue (come i linfomi, meno frequentemente invece nel caso di una leucemia), può essere necessaria una biopsia dei linfonodi. La biopsia è una procedura nella quale una parte di tessuto è prelevato chirurgicamente o tramite un ago dal corpo del paziente ed esaminato.

In questa specifica procedura un chirurgo deve prelevare una parte o un intero linfonodo (biopsia escissionale del linfonodo). Se questo si trova quasi in superficie, spesso basta incidere la pelle e l’operazione può essere effettuata con una semplice anestesia locale. Ma se il linfonodo da esaminare è nella zona toracica o addominale si procede più spesso con un’anestesia totale.

È un esame che viene fatto per confermare la presenza di cellule tumorali, per determinare la diffusione e l’estensione del tumore, in alcuni casi per rimuovere il linfonodo interessato dal tumore per evitare la diffusione ad altri linfonodi ed organi vicini. Solitamente sono necessari alcuni giorni prima di poter avere i risultati.

Biopsia del Midollo Osseo

I tumori ematologici colpiscono sia il sangue sia il midollo osseo e il prelievo e l’analisi di questo tessuto sono spesso necessari per una diagnosi definitiva, o per la valutazione della risposta di un paziente al trattamento. Le cellule del sangue infatti si formano nel midollo osseo, un tessuto spugnoso che si trova nella cavità centrale di alcune ossa del corpo.

Il midollo viene prelevato attraverso l’aspirazione con un ago o dall’osso pelvico (dall’anca) o dallo sterno. Il paziente è steso su un tavolo o su lettino (prono o supino a seconda di dove avviene il prelievo) e sottoposto a un’anestesia locale. Con un ago inserito nell’osso viene aspirata una piccola quantità di midollo (aspirazione) e talvolta, subito dopo, anche un piccolo pezzetto di osso stesso (biopsia vera e propria).

È un esame molto invasivo e nonostante l’anestesia sono molti pazienti che provano dolore e fastidio durante e subito dopo l’operazione.

Entrambi i campioni - midollo osseo e tessuto osseo - vengono esaminati al microscopio per valutare la presenza e il numero di cellule anormali che indicano un tumore. È un test che conferma la presenza di un tumore, aiuta a determinarne lo stadio e l’estensione, permette di osservare anomalie cromosomiche (attraverso altre procedure come la citometria di flusso e il testing molecolare, vedi sotto) che poi influenzano la scelta dei trattamenti, permette di valutare l’appropriatezza e l’efficacia delle terapie.

Puntura Lombare / Prelievo Spinale / Rachicentesi

Una puntura lombare o rachicentesi è un esame attraverso il quale con un ago si raccoglie un campione di liquido cerebrospinale o liquor, il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale e funge da cuscino, per capire se il tumore ha raggiunto anche questo tessuto.

Il paziente è steso in posizione fetale o seduto con il peso sbilanciato in avanti e le braccia posate su un cuscino. La parte inferiore della spina dorsale viene anestetizzata localmente e il liquido prelevato introducendo un ago tra le vertebre lombari, nello spazio intervertebrale. È importante che il paziente sia completamente fermo durante il prelievo.

Tipologie di Leucemia

Le leucemie vengono comunemente distinte in acute e croniche, in base alla velocità di progressione della malattia.

Nella leucemia acuta il numero di cellule tumorali aumenta velocemente e la comparsa dei sintomi è precoce, mentre nella leucemia cronica le cellule maligne tendono a proliferare più lentamente, pur accumulandosi in quantità maggiore. Con il tempo, però, anche le forme croniche possono, in una percentuale variabile di casi, diventare aggressive.

Un'altra importante distinzione riguarda le cellule da cui origina il tumore. Se la malattia nasce dalle cellule linfoidi del midollo osseo (dalle quali si sviluppano i globuli bianchi chiamati linfociti) si parla di leucemia linfoide, se invece la cellula di partenza è di tipo mieloide (dalla quale si sviluppano globuli rossi, piastrine e globuli bianchi diversi dai linfociti) si parla di leucemia mieloide.

Pertanto, i tipi più comuni di leucemia sono quattro:

la leucemia linfoblastica acuta (LLA);
la leucemia linfocitica cronica (LLC);
la leucemia mieloide acuta (LMA);
la leucemia mieloide cronica (LMC).

Esistono poi altri tipi di leucemia più rari, come la leucemia a cellule capellute.

Diagnosi

La visita medica è molto importante per controllare se vi è un ingrossamento dei linfonodi, del fegato oppure della milza e per scoprire eventuali segni sospetti come, per esempio, pallore o emorragie frequenti.

Gli esami del sangue, in particolare l'emocromo (la conta delle cellule del sangue) e gli indicatori del funzionamento di reni e fegato, danno informazioni utili: nella leucemia, infatti, il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine è alterato rispetto ai valori standard. Con il sangue del prelievo si effettua anche uno "striscio" che consente di osservare le cellule del sangue al microscopio.

Questo semplice esame è molto utile per la diagnosi, perché le cellule tumorali hanno un aspetto diverso dalle cellule normali. Identificando le proteine espresse dalle cellule tumorali, ossia caratterizzando quello che viene chiamato il loro immunofenotipo, è inoltre possibile distinguere di quale dei vari tipi di leucemia si tratti.

Per completare la diagnosi possono essere necessarie una biopsia ossea e una rachicentesi. La prima procedura consiste in un piccolo prelievo di midollo osseo da analizzare al microscopio, per scoprire la presenza di eventuali cellule leucemiche in questa sede.

La rachicentesi consiste nel prelievo di liquido cefalorachidiano (il liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale) tramite un ago molto sottile inserito tra due vertebre lombari, per valutare se la leucemia ha raggiunto anche il sistema nervoso.

A questi esami possono essere infine associati radiografia, ecografia o tomografia computerizzata (TC) per misurare l'estensione della malattia nell’organismo. Oggi hanno acquisito un’importanza fondamentale gli esami genetici che permettono di identificare le alterazioni dei cromosomi e la presenza di mutazioni del DNA in un numero ristretto di geni.