Scopri l’Importanza dell’Ecografia in Ostetricia e nella Diagnosi della Leucemia a Cellule Capellute

Ecografia Ostetrica: Un Pilastro nella Monitoraggio della Gravidanza

L'ecografia ostetrica rappresenta uno strumento fondamentale nel monitoraggio della gravidanza, fornendo informazioni cruciali sullo sviluppo del feto e sulla salute materna. Essa viene eseguita in diverse fasi della gestazione per valutare specifici parametri e identificare eventuali anomalie.

Ecografia del Primo Trimestre

L'ecografia ostetrica, eseguita entro il termine del primo trimestre di gravidanza, ha il compito di indagare il numero di feti, la loro vitalità e l'epoca gestazionale. In questa prima fase, infatti, la lunghezza cranio - caudale (testa - sacro) appare pressoché costante in feti di identica datazione. Pertanto, rilevando questo parametro tramite immagini ecografiche, il medico può stabilire l'età gestazionale e la data presunta del parto, il tutto con un ottimo grado di approssimazione.

Se misurata tra la 7a e la 11a settimana, ad esempio, la lunghezza cranio-caudale (CRL), ha un'accuratezza di più o meno 3/4 giorni nel 95% dei casi.

Durante tutta la gravidanza, nel corso delle ecografie, verranno tenute sotto controllo le misure del feto e sarà calcolata la lunghezza del femore, un indicatore di salute molto importante. Conoscere le dimensioni del feto è molto importante perché questi parametri consentono di datare in maniera piuttosto precisa la gravidanza (una datazione precisa della gravidanza è fondamentale nell’ottica della diagnostica prenatale). Nel corso del primo e durante l’inizio del secondo trimestre di gravidanza, tra le dimensioni del feto si valuta principalmente la lunghezza vertice-sacro (lunghezza cefalo-rachidiana, in inglese Crown-Rump Lenght, CRL). La lunghezza del feto viene rilevata durante la valutazione ecografica dallo specialista ginecologo e consiste nella misurazione dalla testa fino all’osso sacro.

Nella gravidanza iniziale, le misure medie di frequenza cardiaca (Embryonic Heart Rate), diametro del sacco gestazionale (GSD gestational sac diameter), e diametro del sacco vitellino (YSD yolk sac diameter) sono valutate in relazione alle dimensioni dell’embrione (CRL). Nel primo trimestre il valore, che viene misurato, è il CRL (crown rump lenght) o lunghezza vertice sacro.

Ecografia Morfologica

Dopo il primo trimestre di gravidanza, aumentano significativamente le possibilità di riconoscere patologie malformative del feto. Pertanto, intorno alla ventesima settimana di gravidanza si esegue una seconda ecografia, detta morfologica, che ha anche il compito di valutare tutta una serie di parametri biometrici.

Ad esempio, la riduzione della lunghezza dell'omero o del femore rispetto ai valori di riferimento, si osserva frequentemente nella trisomia 21 (sindrome di Down). La misura del BPD, della lunghezza del femore, della circonferenza cranica e di quella addominale (CA), è inoltre importante per stabilire o confermare l'età gestazionale del piccolo.

A partire da 14 settimane esistono parametri per le varie parti del corpo. Il riferimento è lo studio di Snijders e Nicolaides, pubblicato nel 1994, e scaricabile in PDF (di interesse per gli operatori, testo molto tecnico).

Ecografia Biometrica

Nel terzo trimestre di gravidanza (tra la 28a e la 32a settimana) si esegue la cosiddetta ecografia ostetrica o biometrica, che indaga nuovamente la crescita e l'anatomia fetale, permettendo di rilevare eventuali malformazioni sfuggite alla precedente ecografia morfologica. Questa indagine ecografica non viene mai utilizzata per datare la gravidanza, parametro che dev'essere già stato chiaramente stabilito nelle precedenti indagini ecografiche.

L'ecografia biometrica, piuttosto, valuta l'adeguatezza della crescita fetale in base a valori standard, riferiti all'età gestazionale stimata nei precedenti controlli; tra i parametri rilevati, ricordiamo il già citato BPD (diametro biparietale), la lunghezza del femore (LF), la circonferenza cranica (CC) e quella addominale (CA).

Sviluppo Fetale Settimana per Settimana

10^ settimana: Il volto comincia ad assumere la sua fisionomia, gli occhi tendono ad accentrarsi e le orecchie ad assumere la loro posizione ai lati del capo.
12^ settimana: È possibile distinguere i genitali esterni, quindi conoscere il sesso del nascituro, e sono facilmente identificabili gli arti e le dita.
18^-20^ settimana: È possibile distinguere una fine peluria sulla cute (la lanugine) e cominciano a essere riconoscibili sopracciglia e capelli. La cute si presenta sottile e rugosa perché non è ancora ben sviluppato il tessuto sottocutaneo. La madre inizia a percepire le classiche “scosse”, ovvero i movimenti spontanei del feto (anche prima della diciottesima settimana nelle gravidanze successive alla prima).
24^ settimana: Avviene un processo molto importante per la nascita e la sopravvivenza, cioè la produzione all’interno degli alveoli polmonari di una sostanza chiamata surfattante, che consentirà, dopo il primo respiro, che i polmoni rimangano ben espansi e che ci sia un buon adattamento alla vita extrauterina.
28^ settimana: Gli occhi del feto diventano sensibili alla luce (il riconoscimento di forma e colori verrà maturato dopo la nascita). Dalla 28^ settimana in poi, grazie all’accumulo del grasso sottocutaneo, il feto assume un aspetto più tondeggiante.

Ecografia nella Diagnosi della Leucemia a Cellule Capellute (LCC)

L'ecografia svolge un ruolo importante anche nella diagnosi e nel monitoraggio di alcune patologie ematologiche, come la Leucemia a Cellule Capellute (LCC). In questo contesto, l'ecografia addominale può rivelare un aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia), un segno spesso associato a questa malattia.

Cos'è la Leucemia a Cellule Capellute (LCC)?

La leucemia a cellule capellute (LCC, in inglese: hairy cell leukemia) è un raro tipo di leucemia persistente nel tempo (cronica) che evolve, generalmente, senza creare disturbi (sintomi) ed è caratterizzata da una trasformazione maligna dei linfociti B maturi, cellule del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario). I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l'organismo e attivano le difese nei confronti di microorganismi o cellule tumorali. Si distinguono in B o T in base al tipo di risposta che sono in grado di attivare. Nella leucemia a cellule capellute uno di questi linfociti maturi (un linfocita B) va incontro a trasformazione maligna e produce un gran numero di cellule uguali tra loro (clone linfocitario) che non rispondono al controllo dell’organismo e diventano immortali.

La leucemia a cellule capellute è una malattia piuttosto rara che rappresenta circa il 2% delle leucemie linfoidi. La leucemia a cellule capellute è una malattia dall'andamento variabile. È caratterizzata da un'evoluzione lenta, spesso la sua scoperta è fortuita in quanto la diagnosi viene fatta dopo una serie di infezioni atipiche legate ad immunodepressione oppure per un'alterazione dello stato generale di salute, o per un aumento di volume della milza. In alcuni casi, è caratterizzata da un'evoluzione talmente lenta e lieve da non necessitare di alcun tipo di cura (terapia), rimanendo stabile per molti anni.

Diagnosi della LCC

Nella maggior parte dei casi, il percorso che porta alla diagnosi dell’HCL inizia con il riscontro, in un prelievo di sangue di routine, della diminuzione del numero dei globuli rossi e/o globuli bianchi e/o piastrine. Quando si osserva un decremento nei valori di tutti gli elementi del sangue periferico, si parla di pancitopenia. Altri pazienti arrivano, invece, a consultare il medico perché in una ecografia dell’addome di routine è stato riscontrato un aumento delle dimensioni della milza oppure perché lamentano sintomi legati all’anemia e/o all’ingrandimento della milza.

In caso si sospetti l’HCL, si procede a valutare al microscopio l’eventuale presenza di cellule leucemiche "capellute" nello striscio di sangue venoso periferico. La diagnosi si ottiene dimostrando la presenza di specifiche molecole sulla superficie delle cellule leucemiche sia nel sangue periferico (tipizzazione immunologica) sia nel midollo osseo (immunoistochimica della biopsia osteomidollare). Una ulteriore conferma diagnostica può venire dalla dimostrazione della presenza della mutazione del gene BRAF (BRAF-V600E), che è piuttosto specifica per l’HCL.

Leucemia Linfatica Cronica (LLC)

Cos'èLa leucemia linfatica cronica (LLC) è un tipo di tumore ematologico che consiste in un accumulo di linfociti B nel sangue, nel midollo osseo e negli organi linfatici, come i linfonodi e la milza.I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l’organismo e attivano le difese contro microrganismi o le cellule tumorali. In base al tipo di risposta che sono in grado di attivare si distinguono in linfociti B, produttori di anticorpi, o T, responsabili dell’attacco alle cellule tumorali o infettate da virus.Nella leucemia linfatica cronica un linfocita B acquisisce delle anomalie, di solito genetiche. Inoltre, riceve dei segnali dall’ambiente circostante che fanno continuamente moltiplicare la cellula e danno origine a un cosiddetto clone linfocitario, cioè un insieme di cellule uguali tra loro che si accumulano progressivamente nel tempo.

La leucemia linfatica cronica è il tipo di leucemia dell’adulto più comune nei Paesi occidentali. Nel mondo ogni anno colpisce circa 5 persone ogni 100.000, rappresentando circa il 30 per cento di tutti i casi di leucemia. È tipica delle persone anziane: l’età media alla diagnosi è attorno ai 72 anni, e raramente viene diagnosticata prima dei 40. L’incidenza aumenta infatti con l’età, con un picco di frequenza a 60-70 anni. Inoltre, colpisce in misura leggermente maggiore gli uomini rispetto alle donne.

Diagnosi della LLC

In presenza di sintomi sospetti e di segni che fanno pensare a una possibile leucemia, il medico prescrive come primo esame un prelievo di sangue dal quale è possibile valutare il numero e l’aspetto delle diverse cellule. Si sospetta una malattia leucemica se vi è una linfocitosi persistente, cioè un numero di linfociti nel sangue superiore a 5.000 per millimetro cubo (mmc o mm3) che non diminuisce nel tempo. Sono però necessari ulteriori esami per la conferma finale. L’iter diagnostico procede con un esame del sangue specialistico, l’esame citofluorimetrico o immunofenotipo (eseguito sul sangue periferico), che caratterizza le molecole di superficie delle cellule di leucemia linfatica cronica per distinguerle dai linfociti normali e da altre forme di linfoma.

In assenza di una linfocitosi nel sangue periferico, sarà necessario effettuare una biopsia del linfonodo ingrossato per distinguere la leucemia linfatica cronica da altri linfomi. La biopsia dei linfonodi può essere eseguita di routine anche nelle fasi avanzate di malattia, in caso di recidiva o quando vi è un sospetto di evoluzione della leucemia linfatica cronica verso un linfoma aggressivo (possibilità rara che si chiama trasformazione di Richter). Questa complicanza è più comune con le recidive successive al primo trattamento, soprattutto se chemioterapico.

Al momento della diagnosi può essere utile eseguire una radiografia del torace (come valutazione iniziale, senza necessità di ripeterla nel corso dei controlli successivi) e un’ecografia dell’addome (che invece potrà far parte degli accertamenti regolari ogni 6-12 mesi alle successive visite di controllo). In casi selezionati o prima di iniziare la terapia, talvolta si effettua anche una tomografia computerizzata (TC) di collo, torace o addome senza e con mezzo di contrasto per valutare le linfadenopatie profonde (aumento dimensioni dei linfonodi) e organomegalie (aumento dimensioni degli organi), così da evitare inutili e ripetute esposizioni alle radiazioni ionizzanti.