L’insieme delle tecniche di biologia molecolare consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini di interesse diagnostico in vari campi della biologia e della medicina.
Le metodologie della diagnostica molecolare, messe a punto inizialmente per le indagini sperimentali nella ricerca di base, sono poi state introdotte di routine nella pratica clinica e includono tecniche che determinano la localizzazione spaziale e temporale di DNA, RNA e proteine all’interno di cellule e tessuti, come pure le interazioni fra queste molecole, la loro caratterizzazione e la loro funzione.
L’origine della diagnostica molecolare si è avuta negli anni Settanta del 20° sec. con l’invenzione di tecniche basate sulla ibridazione molecolare e sull’interazione antigene-anticorpo per lo studio delle proteine.
Il passaggio della diagnostica molecolare a un livello superiore di accuratezza e definizione è avvenuto a metà degli anni Ottanta con l’invenzione della PCR, tecnica che permette di amplificare e caratterizzare sequenze specifiche di DNA e RNA a livello nucleotidico, e con la RT-PCR (Real Time-PCR), tecnica quantitativa che permette di studiarne l’espressione genica.
Test Molecolare COVID-19 (Tampone Molecolare)
Il Test Molecolare COVID-19, conosciuto comunemente come Tampone Molecolare, è l'esame diagnostico di riferimento internazionale per la rilevazione del coronavirus SARS-CoV-2. Questo esame identifica tracce specifiche del genoma del coronavirus a partire da un tampone naso-faringeo, quindi conferma la presenza di infezione in soggetti sintomatici, pre-sintomatici o asintomatici. È il test attualmente più affidabile per la diagnosi di Covid-19.
Secondo le indicazioni del Ministero della Salute, il test molecolare è necessario per i pazienti chiaramente sintomatici. Inoltre, in presenza di un caso sospetto sintomatico oppure di contatto stretto con un caso positivo, spetta al medico di base richiedere immediatamente al Dipartimento di Prevenzione (DdP) o al servizio regionale preposto, il test diagnostico. Al paziente sospetto verrà raccomandato l’isolamento fiduciario fino all’esito del tampone molecolare e di effettuare l’identificazione dei contatti stretti.
Considerate quindi le esigenze preventive rispetto all’incremento dei contagi, è possibile affidarsi ai test molecolari rapidi. Il risultato richiede un processamento di circa 1 ora ma generalmente, data la densità variabile della saliva e le strumentazioni automatizzate per grandi volumi molecolari, la sua affidabilità è solamente del 90%.
Come viene eseguito il tampone molecolare?
La tecnica di esecuzione del test molecolare prevede un prelievo semplice e rapido di materiale biologico da naso e gola. Di norma, si inserisce un tampone tipo cotton fioc di 15 centimetri all’interno di naso e bocca per raccogliere un campione di secrezioni nasali su un lato e orofaringee dall’altro.
La raccolta del campione viene eseguita inserendo un bastoncino ovattato, simile ad un cotton-fioc, sterile e flessibile, attraverso la narice, fino a quando non viene incontrata una resistenza in corrispondenza del retro della rinofaringe. Segue la lieve e delicata rotazione del tampone, quindi il bastoncino viene estratto e inserito in un apposito contenitore.
La risposta è disponibile dopo circa 36 ore dal prelievo; indicativamente, dall'arrivo in laboratorio, l'esecuzione dell'analisi rt-Real Time PCR da tampone naso-faringeo richiede un tempo minimo di 3-5 ore. Dopo l'esecuzione del tampone, la persona in attesa del risultato del test molecolare deve essere posta in quarantena.
Per effettuare il Tampone Molecolare Covid19, vieni a trovarci in uno dei nostri laboratori, ti ricordiamo che ci saranno in vigore le misure di prevenzione anticontagio. La rapidità gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi da Covid-19, per questo a seconda dei sintomi è importante sottoporsi ad un test di laboratorio.
PCR (Reazione a Catena della Polimerasi)
La PCR (dall'inglese "Polymerase Chain Reaction", Reazione a Catena della Polimerasi) è una tecnica che permette di clonare, quindi moltiplicare, in provetta segmenti selezionati di DNA tramite cicli di sintesi ripetuti, utilizzando inneschi specifici e la DNA polimerasi. Come risultato, la reazione a catena della polimerasi amplifica una regione selezionata di un genoma, "purificando" efficacemente questo DNA dal restante genoma.
Campi di Intervento della Diagnostica Molecolare
Sono molteplici i campi in cui interviene la diagnostica molecolare:
- Test genetici per le malattie ereditarie: L’insorgenza di numerose patologie è correlata con mutazioni su geni specifici o con l’alterazione di meccanismi molecolari propri dell’espressione e della traduzione genica. I test genetici possono sia confermare la diagnosi clinica in un paziente affetto da una malattia ereditaria, sia identificare i portatori sani a rischio di prole affetta da una determinata patologia genetica. La diagnosi prenatale viene richiesta da genitori a rischio di avere figli affetti da patologie gravi, in quanto essi stessi risultano portatori eterozigoti.
- Test genetici per la predizione del rischio di malattie (medicina predittiva): Questi test, detti di suscettibilità, consentono di individuare caratteristiche genetiche di per sé non responsabili di una patologia, ma che comportano un aumento di rischio di insorgenza in seguito all’esposizione a particolari condizioni ambientali o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti.
- Microbiologia clinica: La diagnostica delle malattie infettive è resa possibile dalle tecniche basate sull’amplificazione del DNA (PCR), che permettono di rilevare la presenza di un genoma virale o batterico in modo altamente sensibile e specifico e di caratterizzarne il genotipo specifico. In partic., con la RT-PCR è possibile determinare un numero anche molto piccolo di particelle virali e di valutarne il grado di replicazione in una fase ancora asintomatica.
- Test oncologici per l’individuazione dei marker tumorali: Vengono effettuati con lo studio dei SNPS (Single Nucleotide Polymorphisms), con la RT-PCR, oppure con i microarray (➔ genomica), per lo studio della espressione differenziale. Con analisi citogenetiche si individuano le traslocazioni cromosomiche correlate con l’insorgenza dei tumori.
- Medicina personalizzata: In farmacologia è possibile, sulla base di informazioni provenienti dall’analisi del genoma individuale, mettere a punto le terapie e i test genetici più appropriati per un individuo o per una popolazione.
- Test agroalimentari: Esempi di questi test sono la determinazione della presenza di OGM nei cibi, l’individuazione di contaminazioni batteriche o di sofisticazioni chimiche nelle sostanze alimentari, la tipizzazione di specie animali e vegetali.
- Test per la medicina forense: L’analisi di reperti biologici viene effettuata sulle caratteristiche genetiche individuali.
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