L'amniocentesi è un esame scarsamente invasivo, ma prima di essere eseguito, richiede la conoscenza di alcuni dati materni. L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. L'amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino.
Cos'è l'Amniocentesi?
L'amniocentesi è un esame diagnostico che fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni. L'amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite.
Quando si Esegue l'Amniocentesi?
Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza. Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). In genere tra la 15^ e la 18^ settimana. In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data.
Come si Svolge l'Amniocentesi?
Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago.
L'amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa.
Il Ruolo dell'Ecografia
Nei primi tempi l’ecografia serviva solo come localizzazione della sede di inserzione dell’ago. Si eseguivano delle scansioni accurate, alla ricerca di tasche di liquido libere dalla presenza del feto. Si eseguiva poi un segno con una matita dermografica sull’addome materno e successivamente si inseriva l’ago. Si deve, per tutte le metodiche ecoassistite, seguire la regola generale di porre la sonda in una posizione ottimale che visualizzi la zona che si vuole raggiungere con l’ago. Si deve inoltre operare in modo che sia l’ago stesso, mediante delicati spostamenti, ad entrare nel campo visivo della sonda e non viceversa.
Nel nostro Centro da oltre 25 anni siamo passati a sonde ecoguidate. Se si dispone dell’aiuto di un assistente si può utilizzare una sonda dotata di una geniale modifica tecnica: quella di poter liberare l’ago immediatamente dopo che questo sia stato guidato nel punto esatto in cui si desidera prelevare. La scelta del punto di inserzione dell’ago rappresenta l’elemento più importante per il buon esito della metodica.
Analisi del Liquido Amniotico
Il liquido prelevato varia in quantità a seconda degli esami da eseguire e delle condizioni fetali e dei suoi annessi. Normalmente per una coltura citogenetica si aspirano circa 20 cc di liquido. In età gestazionale molto precoci è invalso l’uso di prelevarne una quantità corrispondente alle settimane di gravidanza. Ciò fino alla 14^/15^ (v. Negli oligoidramnios solitamente ve ne è disponibile una quantità sufficiente per i 20 ml del prelievo. A seguito del prelievo del liquido la condizione può aggravarsi riducendo sensibilmente lo spazio per il feto. In tali casi è buona norma instillare, dopo l’aspirazione, con lo stesso ago un’opportuna quantità di liquido dall’esterno (v.amnioinfusione). Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore.
Il liquido amniotico, come si è in precedenza accennato, può presentare colorazioni differenti a seconda dei casi. Solitamente color paglierino, molto chiaro nelle epoche di gravidanza più precoci, tende poi a scurirsi, assumendo un colore giallo pieno tra la 16′ e la 20′ settimana di gestazione. La colorazione brunastra è da riferirsi, come si è detto ad emorragie endoamniotiche. La gradazione del colore varia molto risultando più scuro, nei casi in cui l’emorragia fu massiva ed il tempo trascorso sufficiente a degradare il pigmento rosso del sangue mutandolo in bruno. La pigmentazione brunastra si riscontra in circa 1 su 50 amniocentesi. Più infrequente è il riscontro di una colorazione giallo carico, francamente bilirubinico. Tale reperto è, nella nostra esperienza, riscontrabile in un caso su 80/100 amniocentesi.
Perché si Esegue l'Amniocentesi?
Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.
Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell’Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l’onfalocele (malformazione dell’addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.
Analisi Avanzate
Il nostro Centro, oltre al suddetto cariotipo tradizionale, offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione. E’ possibile in particolari condizioni cliniche (esempio anomalie del feto) o su richiesta della gestante analizzare il cariotipo del feto non solo con la metodica tradizionale citogenetica sopra riportata ma anche mediante tecnica CGH-array (anche conosciuto come cariotipo molecolare). Il CGH array permette di ottenere un’analisi dei cromosomi a più alta risoluzione: questa tecnica permette l’identificazione di sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica che costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb) Nella maggioranza dei casi si tratta di quadri sindromici associati a importante disabilità, intellettiva e/o comportamentale e/o fisica, che singolarmente sono condizioni rare, ma che nel complesso hanno una frequenza stimata di circa 1:1000-2000 nati.
Inoltre, in casi a rischio o su specifica richiesta del ginecologo curante o della gestante, è possibile ricercare, mediante l’analisi del DNA, mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi quali la Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche.
Limitazioni dell'Amniocentesi
Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti si riscontrano alterazioni dei cromosomi o dei geni, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con questo esame. In particolare l’indagine fornisce informazioni relative alle patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi fetali o di malattie geniche quando specificamente ricercate. Non esclude perciò la presenza di malformazioni legate ad altre cause. Una normalità dei risultati dell’amniocentesi non esclude la presenza di malattie genetiche non specificatamente ricercate e la maggior parte delle malformazioni congenite o dei ritardi mentali.
Rischi dell'Amniocentesi
La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200). Il rischio di malformazioni fetali (piedi torti) o di distress respiratorio e di polmonite neonatale segnalato in passato è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l’esame viene effettuato come si fa attualmente dopo la 15^ settimana compiuta di età̀ gestazionale.
Una lesione con l’amniocentesi che provochi un sanguinamento endoamniotico durante la procedura avviene esclusivamente se eseguita da operatori inesperti o poco esperti. In ogni caso pungere il feto con l’ago non comporta nessun danno al nascituro. Infatti, nei casi in cui vengono eseguiti interventi sul feto (aspirazione di cisti ovariche, cistocentesi, celocentesi o drenaggi di effusioni pleuriche mediante toracentesi) alla nascita il feto non presenta nessun segno del passaggio dell’ago.
L’aborto dopo amniocentesi potrebbe verificarsi se l’ago impiegato per l’esame produce un danno irreparabile alle membrane amniotiche o al sacco amniotico o se è responsabile un’infezione uterina latente.
Precauzioni
Per prevenire questa evenienza è ormai pratica consolidata quella di somministrare una profilassi con un antibiotico assolutamente innocuo per il feto che vada a “sterilizzare” la madre prima di praticare l’amniocentesi. Va qui premesso che è proprio questa profilassi ha permesso di azzerare il rischio di aborto delle amniocentesi. E’ inoltre richiesta dal ginecologo una terapia farmacologica preliminare per sconfiggere eventuali infezioni pre-esistenti.
Va poi ricordato che è bene sospendere per 24 ore l’uso di anticoagulanti perché questo potrebbe portare la formazione di piccoli ematomi sull’addome materno. L’uso profilattico di betamimetici o sostanze miorilassanti non è più consigliato prima dell’amniocentesi. Infatti non fu trovata nessuna differenza in termini di aborto né di complicanze postabortive.
L’amniocentesi in buone mani è una procedura semplice e assolutamente priva di rischi oltreché totalmente indolore. A fare la differenza è l’esperienza dell’operatore che più di ogni altro motivo azzera il rischio giacché è in grado di selezionare soggetti nei quali “potenzialmente” l’esame può risultare rischioso.
Cosa Fare Prima dell'Amniocentesi
- Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi).
- Acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata.
- Sentire prima dell’ assunzione il proprio ginecologo e/o medico curante per escludere allergie ed intolleranze.
Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi
Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al ginecologo Prof. Giuseppe Rizzo.
Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi.
Tempi per i Risultati
Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane. Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.
È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro). È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.
Alternative all'Amniocentesi
E’ necessario eseguire un colloquio presso il nostro ospedale dove saranno spiegati i vantaggi e rischi dell’amniocentesi e le procedure alternative quali i test di screening (test combinato o bitest) o la ricerca del DNA libero fetale. Il colloquio si esegue in regime di convenzione SSN.
DNA Fetale
Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.
Costi dell'Amniocentesi
L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.
Tabella Comparativa: Amniocentesi vs. DNA Fetale
| Caratteristica | Amniocentesi | DNA Fetale |
|---|---|---|
| Tipo di Esame | Diagnostico | Screening |
| Invasività | Invasivo | Non Invasivo |
| Tempi per i Risultati | 2-3 Settimane | 3-5 Giorni (risultati parziali) |
| Affidabilità | >99% | Alta Sensibilità e Specificità, ma probabilistico |
| Costo | Gratuito (con indicazioni mediche), a pagamento (privato) | A pagamento |
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