L'ipercolesterolemia è una patologia che si verifica quando vi è un eccesso di colesterolo cattivo nel sangue.
Che cos'è il Colesterolo?
Il colesterolo è una molecola lipidica presente negli organismi animali che svolge importanti funzioni.
Il colesterolo è una componente della membrana delle cellule ed è presente nel sangue e in tutti i tessuti.
Anche se il colesterolo è una molecola fondamentale per il nostro corpo, quando raggiunge concentrazioni troppo elevate aumenta il rischio d’insorgenza di patologie cardiovascolari.
Il colesterolo può essere introdotto in gran parte dal fegato e in piccola parte dalla dieta.
Il colesterolo è un grasso presente nel sangue che viene in gran parte prodotto dall’organismo, mentre in minima parte viene introdotto con la dieta.
Mentre, in quantità fisiologiche, il colesterolo è coinvolto in diversi processi fondamentali per il funzionamento dell'organismo, quando è presente in quantità eccessiva costituisce uno dei fattori di rischio maggiori per le malattie cardiache.
Il colesterolo in eccesso, infatti, tende a depositarsi sulle pareti delle arterie, provocando la formazione di lesioni che le ispessiscono e le irrigidiscono.
Il colesterolo in eccesso tende a depositarsi, dando vita a lesioni che ispessiscono e irrigidiscono le pareti dei vasi sanguigni (aterosclerosi).
Lipoproteine: Il Trasporto del Colesterolo
Il Colesterolo è trasportato da strutture chiamate lipoproteine, che vengono poi riversate nel sangue.
Il colesterolo presente nel sangue viene trasportato all’interno di strutture molecolari chiamate lipoproteine.
Si riconoscono almeno due tipi principali di lipoproteine:
- Lipoproteine a bassa densità (LDL): Note anche come proteina a bassa densità, derivano dalle VLDL, sintetizzate dal fegato, le quali perdendo parte del loro contenuto lipidico si trasformano in LDL. Le LDL si occupano di trasportare il colesterolo nel sangue e cederlo ai tessuti, possono ossidarsi e per una serie di processi, legarsi alle pareti delle arterie formando placche aterosclerotiche che ostacolano la circolazione del sangue. La formazione di tali placche provocano il restringimento dei vasi e possono condurre ad attacchi cardiaci e ictus.
- Lipoproteine ad alta densità (HDL): Sono sintetizzate dal fegato e si occupano della rimozione di colesterolo in eccesso dai tessuti, agiscono come una sorta di “spazzini”, riportando il colesterolo al fegato, che procederà infine al suo recupero o al definitivo smaltimento tramite le secrezioni biliari.
Cause dell'Ipercolesterolemia
Diverse condizioni sono associate allo sviluppo di un colesterolo alto. Tra queste si possono elencare:
- Sovrappeso e obesità: Un indice di massa corporea di 30 o superiore alza il rischio di incidenza della patologia.
- Sedentarietà: Fare attività fisica è un ottimo modo per aumentare il colesterolo buono e abbassare quello cattivo.
- Fumo: Le sostanze contenute nel fumo di sigaretta e generate dalla combustione di essa danneggiano le pareti dei vasi sanguigni. Inoltre il fumo genera una riduzione dei livelli di HDL.
- Circonferenza addominale: Il rischio si alza nell’uomo se supera i 102 cm. Nella donna questo limite è fissato in almeno 89 cm.
- Dieta: Un eccessivo consumo di alimenti grassi, carne rossa, formaggi e tutti i prodotti con un’alta concentrazione di grassi saturi.
- Ereditarietà: Ci sono poi degli individui geneticamente predisposti a sviluppare ipercolesterolemia fin da giovani. Questa condizione è nota come ipercolesterolemia ereditaria. La malattia è caratterizzata da alti livelli di colesterolo totale e di colesterolo LDL nel sangue.
- Genere: Anche quando si parla di colesterolo bisogna fare una distinzione tra uomo e donna. È una battaglia che vede, almeno fino alla menopausa, le donne più favorite. La maggior parte delle donne ha valori di HDL più elevate rispetto a quelli degli uomini. Questo è legato alla produzione di ormoni sessuali femminili, prodotti nella donna fino alla menopausa. Ecco perché nell’uomo, l’insorgenza di problemi cardiovascolari si evidenzia tra i 30 e i 40 anni, mentre nella donna l’età si sposta dopo i 50.
Ipercolesterolemia Familiare (FH)
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.
La FH può presentarsi in due forme:
- l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori
- l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.
Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.
Sintomi e Diagnosi
Il colesterolo alto non si manifesta con dei sintomi veri e propri. Per rilevare l’ipercolesterolemia è necessario un esame del sangue.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi).
La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.
La caratteristica dell’ipercolesterolemia è quella di causare l’aterosclerosi, un accumulo di colesterolo con formazione di placche sulle pareti delle arterie.
Quello che quindi si può verificare è che le placche ostruendo le arterie possano ridurre il flusso di sangue. Quando il muscolo cardiaco non riceve sufficiente sangue ricco di ossigeno si alza il rischio di una crisi cardiaca.
Trattamento dell'Ipercolesterolemia
Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina.
Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica.
Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti).
Trattamento Farmacologico
Il meccanismo d’azione dei farmaci più comuni ed efficaci si basa sul rallentamento della sintesi delle LDL e sull’accelerazione della distruzione delle LDL nel fegato aiutandolo, quindi, a ripulirsi del grasso del colesterolo.
Il tasso ematico dei trigliceridi è ridotto e normalizzato quello del colesterolo, tra i più diffusi troviamo:
- Resine leganti acidi biliari: Il fegato si serve del colesterolo per formare gli acidi biliari, necessari per la digestione. I farmaci, come la colestiramina e colestipolo, abbassano il colesterolo indirettamente legandosi agli acidi biliari e generando la loro eliminazione. Ciò induce il fegato ad utilizzare il colesterolo in eccesso per produrre acidi biliari riducendone il livello nel sangue.
- Statine: Sono tra i farmaci più diffusi e utilizzati per combattere il colesterolo alto. Bloccano la sintesi di colesterolo e possono aiutare l’organismo a riassorbire il colesterolo dalle pareti arteriose.
- Integratori alimentari: Come il riso rosso fermentato. Il riso rosso fermentato è un’alternativa naturale alle statine nella terapia contro il colesterolo alto, contiene monacolina K, una sostanza con una struttura chimica molto simile a quella della lovastatina, un farmaco appartenente alla categoria delle statine e agisce sulla sintesi epatica del colesterolo.
Prevenzione
La prevenzione è la strategia principale per mantenere la colesterolemia entro i livelli consigliati.
Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).
ATTENZIONE: Le informazioni qui riportate hanno carattere divulgativo e orientativo, non sostituiscono la consulenza medica.
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