Il diabete è una malattia che si caratterizza per la presenza di quantità eccessive di glucosio (zucchero) nel sangue. L’eccesso di glucosio, noto con il termine di iperglicemia, può essere causato da un’insufficiente produzione di insulina o da una sua inadeguata azione; l’insulina è l’ormone che regola il livello di glucosio nel sangue. Le diagnosi di diabete stanno aumentando a livello mondiale e nel nostro Paese colpisce più di 3,5 milioni di persone.
La crescita del diabete nei Paesi occidentali è provocata soprattutto da fattori come l’invecchiamento della popolazione e le abitudini alimentari scorrette. Grazie però all’aumento delle diagnosi precoci si è abbassato il tasso di mortalità dei pazienti con diabete.
Cos'è il Diabete Mellito di Tipo 1?
Il diabete mellito di tipo 1, spesso chiamato diabete giovanile o insulino-dipendente, è una forma di diabete autoimmune in cui il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule pancreatiche responsabili della produzione di insulina. Nel diabete tipo 1 il pancreas non è in grado di produrre insulina a causa della distruzione delle beta-cellule che sono deputate alla produzione di questo ormone. Senza insulina sufficiente, il corpo non può utilizzare efficacemente il glucosio (zucchero) come fonte di energia, portando ad un aumento dei livelli di zucchero nel sangue.
Il diabete mellito di tipo 1 è una malattia cronica causata dalla distruzione, su base autoimmunitaria, delle cellule beta del pancreas che producono insulina. Classicamente, il diabete mellito di tipo 1 esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza, ma non sono rare presentazioni in età adulta. Riguarda circa il 5-10% delle persone affette da diabete. È per questo motivo che il diabete di tipo 1 viene classificato tra le malattie cosiddette “autoimmuni”, caratterizzate cioè da una reazione diretta contro l’organismo stesso.
Il diabete di tipo 1, più esattamente diabete mellito di tipo 1, è una condizione autoimmune e cronica che porta l’organismo a distruggere le cellule del pancreas preposte alla produzione di insulina. Dal momento che l’organismo non è più in grado di produrre insulina, ecco che i livelli di glucosio nel sangue aumentano. Va specificato che questo tipo di diabete viene definito insulino-dipendente o giovanile. Queste due denominazioni sono dovute al fatto che il diabete di tipo uno insorge solitamente durante l’età dell’adolescenza, ed è anche possibile che si sviluppi in giovani adulti o in neonati.
Nel diabete di tipo 1, gli anticorpi dell’organismo stesso attaccano e distruggono le cellule che producono l'insulina del pancreas. Di conseguenza, l’apporto di insulina nel sangue è insufficiente e le cellule non possono più assorbire quantità sufficienti di zucchero, che si accumula quindi nel sangue. Il diabete di tipo 1 colpisce principalmente gli adolescenti e i giovani adulti di età tra i 12 ed i 24 anni ("diabete giovanile").
Pertanto, allo stato attuale, il diabete non può ancora essere curato. Presumibilmente, nello sviluppo del diabete di tipo 1 sono coinvolti sia fattori genetici che influssi ambientali. Tuttavia non è stato ancora stabilito un chiaro legame tra le condizioni ambientali e l’insorgenza del diabete.
Qual è la differenza tra diabete di tipo 1 e 2?
A differenza del diabete di tipo 1, nel quale il pancreas non produce insulina a causa della distruzione delle cellule beta da parte del sistema immunitario, nella forma di tipo 2 l’accumulo di glucosio nel sangue è dovuto ad una ridotta sensibilità all’insulina.
Cause del Diabete Mellito di Tipo 1
Le cause esatte del diabete di tipo 1 non sono completamente comprese, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali giochi un ruolo significativo. Non è ancora chiaro perché il sistema immunitario attacchi e distrugga i tessuti dell'organismo stesso. Alcuni dei fattori che possono contribuire allo sviluppo del diabete di tipo 1 includono:
- Predisposizione genetica
- Esposizione a virus o altre infezioni
- Esposizione a determinati fattori ambientali durante l'infanzia
Sintomi del Diabete Mellito di Tipo 1
I sintomi del diabete di tipo 1 possono manifestarsi improvvisamente e includere:
- Aumento della sete e della fame
- Minzione frequente
- Perdita di peso improvvisa
- Affaticamento
- Visione offuscata
- Irritabilità
- Ferite che guariscono lentamente
I sintomi del diabete variano a seconda di quanto la glicemia è elevata. Nel diabete di tipo 1 i sintomi tendono a insorgere in modo più rapido e più grave rispetto al diabete di tipo 2.
I classici sintomi del diabete di tipo 1 sono rappresentati da poliuria (tendenza ad urinare frequentemente), polidipsia (tendenza a bere molto frequentemente), polifagia (tendenza a mangiare frequentemente), inaspettato calo di peso. Altri sintomi a volte presenti possono includere l'affaticabilità, la nausea, la visione offuscata. L'insorgenza dei sintomi può essere improvvisa. Non è infrequente che la malattia si presenti la prima volta con una chetoacidosi, una condizione grave che può determinare l'insorgenza di coma.
I sintomi più comuni del diabete mellito di tipo 1 sono enunciati dalla classica triade caratterizzata da: poliuria (aumento del quantitativo di urina), polidipsia (aumento della sete) e polifagia (aumento del senso di fame) cui si associa spesso perdita di peso, nausea, vomito, debolezza muscolare, astenia, alterazioni della vista e infezioni genitali.
Questa forma di diabete si manifesta tipicamente con la necessità di bere frequentemente e il bisogno di urinare più del solito, soprattutto durante le ore della notte. I diabetici di tipo 1 possono avvertire una sensazione di stanchezza e registrare sia una perdita di peso sia di tono muscolare. Altra manifestazione tipica e facilmente riscontrabile è la glicemia, ossia i livelli di zucchero nel sangue, superiore ai 200 mg/dl registrata in qualsiasi momento della giornata. Le persone con diabete di tipo 1 possono avere una visione offuscata.
Quali sono i sintomi del diabete mellito di tipo 1?
I sintomi tipici del diabete di tipo 1 incipiente possono essere:
- Stanchezza, spossatezza
- Perdita di peso
- Forte sensazione di sete
- Minzione frequente
- Dolori addominali, nausea e vomito senza causa apparente
- Cute secca o pruriginosa
- Odore chimico dell'aria espirata (odore di acetone)
Diagnosi di Diabete Mellito Tipo 1
Per diagnosticare il diabete di tipo 1 è necessario sottoporsi a un esame del sangue. Per la diagnosi di diabete è sufficiente un valore di glicemia a digiuno >126 mg/dl confermato in almeno due giornate differenti.
La diagnosi di diabete mellito di tipo 1, diversamente dal tipo 2, avviene quasi sempre in occasione della comparsa dei tipici sintomi d’esordio della malattia: poliuria, polidipsia e polifagia. La diagnosi viene confermata dal riscontro di valori di glucosio nel sangue (glicemia) nel corso della giornata superiori a 200 mg/dL e/o il riscontro nelle urine di zucchero e in alcuni casi di corpi chetonici, o da un valore di glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dl.
I criteri diagnostici per il diabete di tipo 1 sono:
- Presenza di un plasma fasting glucose (FPG) di 126 mg/dL (7.0 mmol/L) o maggiore oppure
- Livello di glicemia di 200 mg/dL (11.1 mmol/L) o superiore per due ore consecutive durante l'esecuzione di un test con somministrazione di 75-g di glucosio per via orale, oppure
- Un prelievo casuale che rilevi una glicemia di 200 mg/dL (11.1 mmol/L) o maggiore in un paziente con classici sintomi di iperglicemia o di crisi iperglicemica.
È opinione comune che la diagnosi possa essere eseguita anche con dispositivi di autodiagnosi (come ad esempio Accu Chek ) e che non sia assolutamente necessario eseguire un prelievo ematico classico.
Altri test utili per la diagnosi includono:
- Glicosuria: il test consente di individuare la presenza di zucchero nelle urine.
- Chetonuria: si tratta di un esame che consente di individuare la presenza di chetoni nelle urine, sintomo di chetoacidosi diabetica, una delle principali e più gravi complicanze del diabete di tipo 1.
Trattamenti per il Diabete Mellito di Tipo 1
Il trattamento del diabete di tipo 1 si concentra sulla gestione dei livelli di zucchero nel sangue e sulla prevenzione delle complicanze. Il diabete non può essere guarito. La cura richiede iniezioni regolari di insulina per mantenere normali i valori di glicemia. Nel diabete di tipo 1, infatti, il pancreas non è più in grado di produrre questo ormone.
L’insulina è un ormone essenziale alla sopravvivenza perché è il principale regolatore dell’utilizzo e immagazzinamento delle fonti energetiche (zuccheri e grassi) del nostro organismo. Pertanto, in presenza di un deficit marcato della produzione di questo ormone, la soluzione terapeutica è la sua somministrazione dall’esterno. L’insulina non può essere assunta per bocca perché viene degradata dai processi digestivi e deve, quindi, essere somministrata per via iniettiva sottocutanea. A tal fine si utilizzano insuline con due principali caratteristiche: le insuline basali e le insuline pronte.
Terapia insulinica
Per trattare il diabete di tipo 1 l’unica terapia disponibile è l’assunzione di insulina, per mezzo di iniezioni sottocutanee oppure con i sistemi di infusione continua (microinfusori). Il trattamento è continuativo e dura per tutta la vita. All'inizio della terapia con insulina, gli specialisti del centro diabetologico che segue la persona con diabete insegneranno come e quando fare le iniezioni in maniera autonoma. Inoltre, spiegheranno come conservare l'insulina e eliminare l'ago in maniera corretta dopo l’iniezione.
Le insuline basali hanno una durata compresa tra le 16 e le 28 ore, si somministrano generalmente in un’unica occasione (tipicamente la sera) e servono a garantire i livelli basali di insulina importanti per il controllo della glicemia nel corso del digiuno notturno e al risveglio, così come i livelli di glicemia tra un pasto e l’altro. Le insuline pronte sono insuline che entrano rapidamente in circolo, determinano un rapido innalzamento dei livelli di insulina per poi esaurirsi nell’arco di 4-6 ore. Il loro impiego serve a controllare la glicemia in occasione dell’assunzione di cibo e, quindi, vengono iniettate per via sottocutanea prima di ogni pasto.
Una soluzione alternativa è la somministrazione sottocutanea continua di insulina mediante un microinfusore che viene programmato a seconda della bisogna dell’individuo. Le dosi di insulina, sia nel caso delle iniezioni che del microinfusore, devono essere adeguate in base alle misurazioni delle glicemie da parte della persona con diabete (automonitoraggio).
La maggior parte dei pazienti affetti da diabete necessita di 2 o più iniezioni intradermiche di insulina per mantenere i propri livelli di glicemia entro i limiti stabiliti. Le dosi potranno essere aggiustate mediante il monitoraggio della glicemia eseguito autonomamente dal paziente, sotto controllo medico. Solitamente si tende a somministrare una insulina a effetto prolungato in modo da coprire gran parte della giornata in unione ad una insulina ad effetto rapido da assumere prima dei pasti.
Modalità di somministrazione dell'insulina
Le iniezioni di insulina, di solito, sono effettuate con una apposita penna munita di ago, anche conosciuta come penna per insulina, o con un microinfusore. Talvolta, si utilizza una siringa. La pompa permette all'insulina di giungere nel sangue in maniera costante e a una velocità che può essere regolata. Grazie a questo apparecchio non è necessario sottoporsi a più iniezioni nella giornata. La terapia con microinfusore può essere utilizzata da adulti, adolescenti e bambini (in questo caso con la supervisione di un adulto) con il diabete di tipo 1. Tuttavia, potrebbe non essere adatta per tutti i casi. In ogni caso, è bene sempre confrontarsi con il proprio medico, perché il microinfusore potrebbe anche non essere adatto in tutti i casi.
Questo avviene tipicamente con la misurazione estemporanea della glicemia su sangue capillare (ottenuto con la puntura di un polpastrello) con appositi glucometri. Più recentemente sono stati introdotti sistemi in grado di monitorare di continuo la glicemia previo posizionamento di un sensore a livello sottocutaneo. L’evoluzione di questi sistemi è stato il collegamento tra sensore della glicemia e sistema di infusione di insulina governato da un algoritmo in grado di calcolare automaticamente almeno il fabbisogno basale di insulina, lasciando alla persona con diabete la titolazione della dose di insulina necessaria per i vari pasti.
Soluzione alternative sono rappresentate dal trapianto di isole pancreatiche o di pancreas. Entrambe le soluzioni sono riservate a casi scelti con cura nei quali il rapporto tra i benefici del trapianto e la necessità di instaurare una terapia immunosoppressiva continua deve essere opportunamente valutato. Il ricorso a cellule staminali rimane, al momento, un ambito di attiva ricerca ma non di applicazione clinica. In fase di sperimentazione avanzata è invece il ricorso a cellule capaci di produrre insulina, incapsulate in opportuni sistemi da impiantare a livello sottocutaneo capaci di rifornire l’organismo della necessaria produzione dell’ormone.
Monitoraggio della glicemia nel Diabete di Tipo 1
Generalmente, il medico di famiglia o lo specialista diabetologo richiedono la misurazione dei livelli di glucosio nel sangue ogni due-sei mesi e la verifica dei livelli di emoglobina glicata (HbA1c) almeno due volte l’anno. L’HbA1c è un esame utilizzato per valutare la glicemia nel corso degli ultimi due o tre mesi. I livelli di HbA1c considerati indicativi dell’efficacia della terapia devono essere inferiori a 7% (o 53mmol/mol).
E' fondamentale che i pazienti affetti da diabete mellito di tipo 1 imparino quanto prima a controllare in autonomia i propri valori di glicemia mediante gli ormai molto comuni strumenti di misurazione. Esistono anche dei rilevatori sottocutanei della glicemia, per adesso diffusi solo negli Stati Uniti, in grado di evidenziarla in tempo reale ogni 2-5 minuti.
Le persone con diabete di tipo 1, oltre a sottoporsi alle analisi di laboratorio per misurare la glicemia ogni due-sei mesi, come indicato dal proprio piano terapeutico, possono ricevere dai medici curanti la richiesta di controllare i livelli di glucosio nel sangue anche a casa, utilizzando un misuratore di glicemia (automonitoraggio). Il misuratore di glicemia (glucometro) è un piccolo dispositivo in grado di leggere le strisce reattive su cui è stata depositata una goccia di sangue ottenuta, in genere, dalla puntura di un polpastrello.
Alle persone con diabete vengono forniti gratuitamente i glucometri, le strisce reattive e i pungidito (piccoli strumenti per effettuare la puntura sul polpastrello) in quanto compresi nel piano terapeutico che rientra nell'esenzione dal pagamento dei ticket sanitari.
Dieta e attività fisica
Tutti i pazienti con diabete mellito dovrebbero controllare attentamente la propria dieta con l'aiuto di uno specialista dietologo, al di là delle normali raccomandazioni dietetiche. La dieta, nello specifico, è considerabile adeguata nel momento in cui è povera di grassi e presenta una buona quantità di fibre vegetali. Queste ultime infatti possono ridurre o ritardare l’assorbimento degli zuccheri assunti con l’alimentazione.
Complicanze del Diabete Mellito di Tipo 1
Il diabete di tipo 1, se non trattato adeguatamente, può portare a una serie di complicanze a lungo termine.
Il diabete mellito di tipo 1, essendo una malattia cronica, se non opportunamente trattato, può portare nel tempo a delle complicanze che vengono classificate in macrovascolari (che coinvolgono i grossi vasi) e microvascolari (che coinvolgono i piccoli vasi). Tra le complicanze macrovascolari troviamo l’infarto del miocardio, l’ictus, l’arteriopatia obliterante agli arti inferiori. Il coinvolgimento dei piccoli vasi, le cosiddette complicanze microvascolari, comprendono la nefropatia, la retinopatia e la neuropatia.
L'insorgenza dei sintomi può essere improvvisa. Non è infrequente che la malattia si presenti la prima volta con una chetoacidosi, una condizione grave che può determinare l'insorgenza di coma. La malattia può presentarsi anche in modo acuto e drammatico con il quadro della chetoacidosi diabetica. Questa condizione, potenzialmente letale, è il risultato della mobilizzazione di altre fonti metaboliche di energia (i grassi depositati nel tessuto adiposo) con la formazione e accumulo di corpi chetonici.
Il paziente con chetoacidosi diabetica può presentare nausea, vomito, dolore addominale, alito con odore di acetone , respirazione anomala (respiro di Kussmaul), confusione mentale e, in alcuni casi, coma.
Queste complicanze possono portare a insufficienza renale cronica con necessità di dialisi o trapianto di rene, riduzione fino alla perdita della acuità visiva e alterazioni della innervazione soprattutto degli arti inferiori che, unitamente ad eventuali alterazioni della circolazione ematica, possono favorire la comparsa di lesioni ulcerative a carico degli arti inferiori (piede diabetico).
Complicanze specifiche
- Malattie cardiovascolari
- Malattia renale
- Neuropatia (danno ai nervi)
- Problemi agli occhi, incluso il rischio di cecità
- Problemi di salute mentale, come depressione e ansia
Chetoacidosi diabetica
Le persone con diabete di tipo 1 possono avere valori elevati di glicemia (iperglicemia) anche se sono in cura. Quando si verifica l’iperglicemia, potrebbe essere necessario modificare la dieta e la dose di insulina per mantenere i livelli di glucosio entro limiti normali. Se l’iperglicemia non è curata, può portare a chetoacidosi diabetica, condizione in cui le cellule, non essendo in grado di usare il glucosio, utilizzano i depositi di grasso e il muscolo come fonte alternativa di energia determinando un accumulo di corpi chetonici acidi nel sangue.
La chetoacidosi diabetica è molto grave e, se non viene tempestivamente curata, può portare a perdita di coscienza e anche alla morte. Lo specialista diabetologo fornisce alla persona con diabete le informazioni necessarie per ridurre il rischio che si sviluppi la chetoacidosi e lo informa anche sulla possibilità di utilizzare un kit per misurare i chetoni nelle urine, qualora compaiano segnali che possano farne sospettare la presenza.
Ipoglicemia
La complicanza comunque più frequente nella persona con diabete di tipo 1 è l’eccessiva riduzione della glicemia (ipoglicemia) dovuta a una terapia insulinica inadeguata. Le persone con diabete di tipo 1 in terapia possono, a volte, avere valori bassi di glicemia (ipoglicemia).
Rischi a lungo termine
A lungo termine il diabete di tipo 1 può provocare diverse complicanze e determinare un rischio maggiore di avere malattie cardiache, ictus e malattie renali. I diabetici di tipo 1 possono avvertire una sensazione di stanchezza e registrare sia una perdita di peso sia di tono muscolare. A differenza di quanto accade con il diabete di tipo 1, il diabete di tipo 2 non è possibile di terapia.
Prevenzione del piede diabetico
La sindrome del piede diabetico si sviluppa in base all’aggravarsi della neuropatia. La secchezza della pelle e la diminuzione della sensibilità favorisce la formazione di ferite che non vengono percepite dal soggetto e che diventano croniche a causa dei problemi di circolazione e dell'inizio spesso tardivo del trattamento. Il piede diabetico rappresenta una complicazione grave, anche mortale nei casi più severi: le ferite possono trasformarsi in punti di ingresso per gli agenti patogeni e provocare infezioni, anche del sangue (sepsi). Calzature morbide e adatte (scarpe comfort) con plantari imbottiti, così come la cura quotidiana dei piedi e i regolari controlli medici o podologici, possono ridurre notevolmente il rischio di sviluppare un piede diabetico.
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