L'ecografia morfologica è un esame diagnostico che consente di valutare lo stato di salute fetale e la regolare evoluzione della gravidanza. Come suggerisce il termine stesso, l'ecografia morfologica è destinata a studiare la conformazione dei principali distretti anatomici del nascituro, allo scopo di escludere o accertare la presenza di eventuali anomalie e/o malformazioni.
Generalità
Che cos'è?
L'ecografia morfologica è un esame diagnostico che viene effettuato durante la gravidanza per valutare la salute del feto e individuare eventuali anomalie. L’ecografia è un esame a ultrasuoni, che utilizza quindi le onde sonore e il loro eco per ricreare un’immagine dell’utero e del bambino.
A cosa serve?
L'ecografia morfologica è un esame diagnostico che consente di valutare lo stato di salute fetale e la regolare evoluzione della gravidanza. Quest'indagine è importante per valutare la struttura del feto e la sua biometria, monitorandone il normale sviluppo e le proporzioni al fine di escludere o accertare la presenza di malformazioni. L'ecografia morfologica è utile per verificare la posizione del bambino e permette di individuarne i movimenti e il battito cardiaco.
Cosa viene valutato?
L’ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell’utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto.
L’ecografista osserva il feto con la maggiore attenzione possibile, visualizzando di norma i seguenti organi interni:
- Cervello con misurazione dei ventricoli laterali, del cervelletto e della cisterna magna
- Faccia con osservazione del profilo, delle labbra e delle lenti del cristallino oculare
- Colonna vertebrale in sezione longitudinale e trasversale
- Torace con osservazione del parenchima polmonare e della posizione del cuore
- Cuore con studio delle 4 camere cardiache, dell’arco aortico, dell’emergenza dei grossi vasi (assi lunghi), della sezione 3 vasi, della frequenza e ritmicità del battito cardiaco fetale.
- Diaframma, per accertarne l’integrità, anche se i piccoli difetti a volte possono essere manifesti solo in epoche tardive
- Addome con controllo della chiusura della parete e studio degli organi interni quali lo stomaco, la colecisti, il fegato e l’intestino
- Apparato genito-urinario, con visualizzazione dei reni, della vescica e dei genitali esterni
- Cordone ombelicale con la visualizzazione dei tre vasi che lo compongono e l’inserzione in addome ed in placenta
- Arti superiori ed inferiori con visualizzazione delle ossa lunghe, dell’asse delle mani e dei piedi, della dita delle mani
- Indicatori di rischio (markers) di cromosomopatie, che sono dei segni ecografici a carico di vari organi che possono indicare un aumento del rischio di anomalie dei cromosomi fetali.
Durante l’esame, il medico valuta numerosi aspetti del feto, tra cui la struttura del cervello, del cuore, degli arti e degli organi interni.
Dal quarto mese di gestazione, l'esame consente la misurazione della testa, dell'addome e del femore del nascituro. Al contempo, è possibile visualizzare la sede d'impianto della placenta, la quantità di liquido amniotico (normoamnios, oligoidramnios o polidramnios) ed alcuni organi fetali.
Testa: viene esaminata la forma del cranio, la dimensione del cervello, la presenza dei ventricoli laterali e la morfologia del cervelletto.
Addome: viene studiata la struttura dell'apparato gastrointestinale (fegato, stomaco ed intestino) e genito-urinario (reni e vescica).
Completano l'esame le valutazioni in merito ad alcuni indicatori di rischio di cromosomopatie (detti “soft markers”), cioè delle malformazioni strutturali a carico dei diversi organi, rilevabili ecograficamente e associabili a disordini nel corredo genetico del feto.
Come si esegue?
L'ecografia è una tecnica diagnostica che si esegue per via transaddominale, cioè appoggiando una specifica sonda sull'addome, preventivamente cosparso di gel per migliorare la diffusione degli ultrasuoni (onde sonore ad alta frequenza, rientranti nella fascia non udibile dall'orecchio umano). L'esame ecografico consente di esplorare gli organi interni del corpo, avvalendosi di ultrasuoni, prodotti dalla vibrazione di cristalli piezoelettrici contenuti nelle sonde. La parete dell'utero, il liquido amniotico e i tessuti fetali riflettono parte di queste onde, generando una serie di echi riflessi. Quest'ultimi sono registrati dalla sonda ecografica e vengono decodificati dall'unità centrale dell'apparato strumentale, che trasforma le informazioni acquisite in immagini bidimensionali visibili in un monitor. Successivamente, i dati raccolti sono confrontati con quelli delle curve di riferimento: è quindi possibile accertare se le dimensioni del feto corrispondano a quelle previste.
Di solito, durante un'ecografia morfologica, la ricerca delle immagini utili richiede 20-30 minuti.
Affidabilità e limiti
All'ecografia morfologica viene attribuita una sensibilità variabile tra il 50% e l'80% nell'identificazione delle malformazioni fetali maggiori, ossia di quei difetti che richiedono un'assistenza medica dopo la nascita. La rilevazione delle anomalie minori non è, infatti, un obiettivo di questo esame ecografico (per le caratteristiche intrinseche della metodica).
L’ecografia ha un indice di attendibilità che va dal 30% al 70%, motivo per cui viene richiesta la firma del consenso informato della paziente.
Nonostante ciò non tutti i quadri patologici sono diagnosticabili in utero, e ciò dipende anche dall’ecogenicità della paziente (nelle pazienti magre la visibilità è decisamente migliore rispetto alle pazienti robuste), dalla quantità di liquido amniotico e dalla posizione fetale.
È opinione comune pensare che con l’ecografia morfologica si veda tutto, in realtà si vede solo una parte. Tantissime patologie sono impossibili da diagnosticare ecograficamente, molte patologie rare sono difficili da diagnosticare e solo se il feto si trova in determinate posizioni o se il pannicolo adiposo della donna non è particolarmente abbondante.
Nota. Durante l'ecografia morfologica, lo specialista può riscontrare delle difficoltà a causa del sovrappeso della paziente (lo spessore dell'addome può rendere le immagini poco nitide), dell'eccessiva quantità di liquido amniotico (gli ultrasuoni raggiungono meno facilmente le strutture da esaminare) o della posizione del feto.
Quando è indicata?
L'ecografia morfologia viene prescritta dal ginecologo tra la diciannovesima e la ventiduesima settimana di gestazione. Questo periodo è il migliore per valutare tutti i dettagli anatomici e i principali organi vitali del feto, accertando la presenza di eventuali malformazioni.
Le tre ecografie previste dal Ministero della Salute sono completamente a carico del Servizio Sanitario Nazionale, purché vengano effettuate nelle settimane previste.
L'ecografia morfologica non prevede alcuna particolare norma di preparazione. Tuttavia, prima dell'esecuzione dell'esame, è necessario il consenso informato della paziente. Di solito, non occorre essere a digiuno, né si deve bere prima dell'indagine, come richiesto nelle ecografie pelviche.
L'ecografia morfologica non è un esame doloroso per la futura mamma e non produce effetti nocivi sul feto, anche nel lungo termine.
Diagnosi Prenatale
La diagnosi prenatale è l'insieme delle indagini strumentali e degli esami di laboratorio che hanno lo scopo di riconoscere le patologie a carico del bambino, prima della nascita. Quest'approccio multidisciplinare permette di verificare o escludere la presenza di eventuali anomalie e/o malformazioni fetali, sindromi genetiche, malattie metaboliche e condizioni secondarie alle infezioni contratte dalla madre durante la gestazione. La diagnosi prenatale consente di fornire le corrette informazioni circa l'andamento della gravidanza e rassicurare i futuri genitori.
Per quanto riguarda l'esame ecografico, le finalità dell'indagine cambiano in relazione all'epoca gestazionale: in Italia, solitamente, vengono effettuate tre ecografie nel corso della gravidanza, una in ciascun trimestre. Durante il secondo trimetre, l'ecografia morfologica è finalizzata a valutare l'anatomia fetale (screening delle malformazioni).
Malformazioni Identificabili
Attraverso l’ecografia morfologica è inoltre possibile identificare malformazioni fetali rilevanti. Con questo esame sono visibili dal 20 al 60% delle malformazioni più importanti, tuttavia, nonostante la gravità, quelle più piccole a livello strutturale possono essere difficilmente diagnosticabili (circa quattro su dieci). L’ecografia morfologica, un adeguato counselling genetico, uno screening molecolare e uno studio sulla salute antenatale risultano esami fondamentali per accertare la presenza di patologie e sindromi genetiche complesse.
Alcune malformazioni identificabili includono:
- Malformazioni addominali, come patologie ostruttive del tubo digerente, difetti di chiusura della parete addominale.
- Gastroschisi
- Ernia diaframmatica
- Cardiopatie congenite (circa il 50%)
- Difetti congeniti a livello dei grossi vasi sanguigni
- Difetti del tubo neurale, quali la spina bifida, idrocefalo e microcefalo, anencefalia, malformazione di Chiari.
- Difetti scheletrici, displasie, alcune patologie legate a deficit nell’ossificazione.
Ecografia Morfologica 3D e 4D
Quando si parla di ecografia morfologica in 3D, ci si riferisce al livello di elaborazione delle immagini, rilevate attraverso ultrasuoni, che mediante un software ricostruiscono le sezioni fetali, di volta in volta esaminate, su un piano tridimensionale. La differenza è che nel 3D il feto è rappresentato dall’immagine statica, ed è quella comunemente richiesta come ricordo di questo momento, mentre nel 4D vi è l’aggiunta del movimento. È quindi un esame ecografico tridimensionale in movimento ed è costituito da un vero e proprio filmato con i movimenti del feto durante l’esame.
Importanza della Diagnosi Prenatale Accurata
È doveroso, sulla continua evoluzione degli studi diagnostici e clinici, sottolineare quanto un’accurata diagnosi prenatale sia importante e tempestiva anche nei casi considerati meno a rischio. Il riscontro di anomalie strutturali del feto all’ecografia morfologica ci può, inoltre, indirizzare all’esecuzione di esami genetici specifici, mirati a confermare o escludere la presenza di specifiche sindromi. Le malattie genetiche infatti spesso sfuggono ai normali test di screening delle aneuploidie e talvolta danno segno di se’ attraverso malformazioni più o meno gravi del feto. In questi casi è utile una consulenza genetica, che indirizzi la coppia ad effettuare indagini specifiche per arrivare alla diagnosi corretta (cariotipo fetale, array-CGH, DNA fetale su sangue materno, esami genetici).
Tabella Riepilogativa
| Aspetto Valutato | Dettagli |
|---|---|
| Cervello | Misurazione dei ventricoli laterali, del cervelletto e della cisterna magna |
| Faccia | Osservazione del profilo, delle labbra e delle lenti del cristallino oculare |
| Cuore | Studio delle 4 camere cardiache, dell’arco aortico, dell’emergenza dei grossi vasi |
| Addome | Controllo della chiusura della parete e studio degli organi interni |
| Apparato Genito-Urinario | Visualizzazione dei reni, della vescica e dei genitali esterni |
| Arti | Visualizzazione delle ossa lunghe, dell’asse delle mani e dei piedi |
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