Le intolleranze alimentari rappresentano una problematica diffusa, spesso fonte di dubbi e errate autodiagnosi. Comprendere la natura di queste condizioni, le corrette procedure diagnostiche e le strategie di gestione è fondamentale per la salute e la qualità della vita dei pazienti. In Italia sono in aumento le diagnosi di intolleranze alimentari. Sebbene ci sia una leggera prevalenza nella popolazione femminile, anche molti uomini soffrono di intolleranze che possono esordire a tutte le età, anche negli anziani.
Intolleranze Alimentari Comuni
«Le intolleranze alimentari più comuni sono due: la celiachia, ovvero l’intolleranza al glutine, e l’intolleranza al lattosio.
Celiachia
La celiachia è un’enteropatia, una malattia dell’intestino tenue, geneticamente determinata. L’ingestione di glutine in soggetti predisposti scatena una reazione autoimmune che danneggia l’intestino, portando a sintomi variabili come gonfiore addominale (meteorismo), diarrea, irregolarità intestinale e carenze, dalla semplice anemia da carenza di ferro ad altre deficit di oligoelementi. Si stima che una persona su 100 possa essere celiaca, ma molte diagnosi sfuggono, specialmente nell’adulto, dove i sintomi possono sovrapporsi a quelli della sindrome dell’intestino irritabile, condizione che può interessare fino al 40-50% della popolazione. È cruciale identificare la celiachia perché necessita di un trattamento specifico. Una celiachia non diagnosticata e non trattata con una dieta priva di glutine può infatti portare a complicanze serie, come anemia sideropenica, osteoporosi, ipertransaminasemia o la comparsa di altre malattie autoimmuni correlate.
Intolleranza al Lattosio
«L’intolleranza al lattosio è l’altra grande categoria. È causata dall’assenza o carenza dell’enzima lattasi sull’orletto a spazzola delle cellule intestinali (enterociti), una condizione spesso geneticamente determinata o che può manifestarsi con l’età. Chi ne soffre, ingerendo lattosio (un disaccaride), non riesce a scinderlo; questo permane nell’intestino tenue, richiamando acqua per effetto osmotico e causando forte gonfiore addominale e spesso diarrea. Si manifesta con crampi allo stomaco, gonfiore, meteorismo e nausea che compaiono generalmente immediatamente dopo l'ingestione di latte e derivati. Questa intolleranza consiste nell'incapacità a digerire il lattosio, molecola costituita da due zuccheri, il glucosio e il galattosio. Affinché il lattosio possa essere digerito è necessario che venga "tagliato" dall'enzima lattasi, prodotto dalle cellule intestinali. Se questo processo nell'intestino tenue non viene messo in atto, il lattosio non viene digerito e resta così a fermentare.
Diagnosi
«In un paziente con sospetto di celiachia - per esempio un familiare di primo o secondo grado di un celiaco, o un individuo con sintomi suggestivi come diarrea, meteorismo, gonfiore o specifiche carenze - il primo passo è un esame del sangue per dosare gli anticorpi anti-transglutaminasi. Questo va sempre associato al dosaggio delle immunoglobuline A (IgA) totali, poiché i celiaci hanno un rischio aumentato di deficit di IgA, il che potrebbe falsare il risultato degli anticorpi specifici. Se gli anticorpi risultano positivi, si procede con una gastroscopia con almeno sei biopsie della seconda e terza porzione duodenale. Un’analisi istologica approfondita confermerà la diagnosi.
«Può essere diagnosticata con un test genetico o, più comunemente, con un Breath Test (test del respiro). Dopo aver assunto lattosio, il paziente soffia in appositi palloncini a intervalli regolari, fino a quattro ore, per misurare l’emissione di idrogeno nell’espirato.
Il Ruolo della Gastroscopia
La gastroscopia si effettua in caso di sospetta diagnosi per celiachia, in quanto permette di verificare la presenza di alterazioni della mucosa intestinale causate da questa intolleranza. Il gold standard diagnostico rimane sempre l’esame istologico della mucosa del piccolo intestino, per fare il quale occorre eseguire una gastroscopia e fare biopsie della mucosa del duodeno. È opportuno, nei casi sospetti, eseguire, sul campione di tessuto di mucosa duodenale, l’immunoistochimica per la ricerca dei linfociti CD3, determinando la quota dei linfociti T intraepiteliali, in rapporto al numero 100 enterociti.
Predisposizione Familiare e Test Genetici
«Sì, per la celiachia esiste una predisposizione familiare. Non si tratta di ereditarietà diretta, ma le linee guida raccomandano di screenare con gli anticorpi specifici i parenti di primo e secondo grado dei soggetti celiaci.
Il test genetico valuta la presenza degli aplotipi DQ2 e DQ8. È cruciale capire che questo test non serve a confermare la diagnosi di celiachia, ma principalmente a escluderla. Circa il 99% dei celiaci possiede questi aplotipi. L’assenza di DQ2/DQ8 rende altamente improbabile lo sviluppo della celiachia. Pertanto, il test è utile in casi dubbi: soggetti con anticorpi positivi ma istologia normale, o viceversa, con istologia alterata ma sierologia negativa. Se il test genetico è negativo, si può ragionevolmente escludere la celiachia presente e futura.
Gestione e Trattamento
«Per entrambe le condizioni, l’approccio principale è la dieta. Nella celiachia, la dieta priva di glutine deve essere estremamente rigorosa. Un paziente intollerante al lattosio che mangia una mozzarella avrà al massimo disturbi transitori, senza un danno permanente. Al contrario, la celiachia non trattata espone al rischio di complicanze severe come la celiachia refrattaria, l’adenocarcinoma del piccolo intestino e il linfoma a cellule T intestinale, oltre a un possibile aumento del rischio di altre malattie autoimmuni. La dieta priva di glutine, pur non eliminandolo del tutto, riduce significativamente questo rischio. È fondamentale che il paziente celiaco rispetti la dieta.
Zone Grigie nella Diagnosi
«”Celiaco a metà” non esiste. È fondamentale però sapere che, talvolta, un’intolleranza al lattosio può mascherare una celiachia, definita “spuria”. Se un paziente celiaco ha un danno agli enterociti, questi diventano più tozzi e perdono l’orletto a spazzola, causando un deficit secondario di lattasi. Quando il paziente celiaco inizia la dieta priva di glutine, i villi intestinali ricrescono e con essi la capacità di produrre lattasi, risolvendo l’intolleranza al lattosio. Quindi, se si diagnostica un’intolleranza al lattosio in un giovane, specialmente se con altri deficit o patologie autoimmuni come la tiroidite di Hashimoto, bisogna sospettare una celiachia sottostante.
«Si stabilisce un “patto terapeutico diagnostico” tra clinico e paziente. Il paziente viene informato che, nosograficamente, non può essere definito celiaco. Tuttavia, se il paziente è fortemente sintomatico, si può concordare una dieta priva di glutine per prevenire i sintomi. Un paziente asintomatico potrebbe non notare differenze, ma uno sintomatico potrebbe trarne beneficio.
Allergie Alimentari: Un Confronto
Sentiamo spesso parlare di allergia e intolleranza, ma non sempre si riescono a cogliere le differenze che le distinguono, anche considerando che una stessa persona può essere intollerante verso alcune sostanze e allergica verso altre.
«L’allergia si manifesta in modo molto più severo rispetto all’intolleranza - chiarisce l’esperta -. La reazione, scatenata anche solo da un leggerissimo contatto con l’allergene, è generalmente immediata, nonostante in alcune occasioni i sintomi si manifestano dopo qualche ora. I sintomi compaiono a livello cutaneo, gastrointestinale o respiratorio, arrivando anche a causare lo shock anafilattico. L’allergia è causata dalla predisposizione ereditaria, per cui può comparire a qualsiasi età, anche tardivamente. Nei soggetti che hanno sviluppato un’allergia vengono prodotti degli anticorpi, chiamati immunoglobuline E (IgE) che interagiscono con gli allergeni e fanno insorgere i sintomi della reazione allergica. Se si tratta di intolleranza, invece, non sono presenti questi anticorpi.
«Dal latte e le sue proteine, uova, pesce e crostacei, frutta a guscio ai più rari lupini che contengono proteine uguali alle arachidi e si possono trovare “nascosti” in varie preparazioni di prodotti alimentari - spiega la specialista -. La soluzione per il paziente è l’eliminazione dell’allergene o, in caso di intolleranze, l’adozione di una dieta che prevede l’assunzione moderata ed equilibrata dell’alimento. L’importante è rivolgersi sempre allo specialista di riferimento per evitare di peggiorare la situazione e anche riuscire a contrastare eventuali manifestazioni di ansia che si possono sviluppare verso l’allergia o l’intolleranza.
Un altro disturbo sempre più conosciuto è la celiachia, che in realtà non va considerata come allergia o intolleranza, bensì come una patologia autoimmune che scatena una reazione avversa del sistema immunitario verso la gliadina, una frazione proteica del glutine. A lungo andare questa reazione produce un’infiammazione che danneggia il rivestimento dell’intestino tenue, causando l’appiattimento dei villi intestinali e di conseguenza un’incapacità di assorbire i nutrienti (malassorbimento). In caso di celiachia, la persona deve eliminare completamente tutti gli alimenti che contengano glutine.
Diagnosi Differenziale e Test
È chiaro, da quanto detto, come sia fondamentale, ma, allo stesso tempo, complessa, la diagnosi differenziale delle reazioni avverse ai nutrienti, sia perché si accavallano tra loro, sia perché si possono confondere con le malattie funzionali dell’apparato digerente.
«La diagnosi di celiachia, intolleranze e allergie può essere molto impegnativa - continua la dottoressa Piona - dato che spesso i segnali vengono fraintesi. Per questo, è molto importante recarsi subito dallo specialista non appena si manifestano dei sintomi sospetti, anche per ricevere la cura adeguata nel momento acuto della sintomatologia (farmaci cortisonici o, in caso di shock anafilattico, trattamento con adrenalina). Da evitare assolutamente i test fai-da-te e le auto-diagnosi per evitare di trarre conclusioni sbagliate e assumere comportamenti scorretti che possono peggiorare la situazione.
Tra i test riconosciuti e per i quali esiste una letteratura scientifica a supporto, troviamo i test per le intolleranze, con ricerca di anticorpi IgG o IgG4 e i test d’intolleranza su base genetica. Va precisato che non tutte le Autorità Scientifiche sono d’accordo su questo.
Ecco alcuni test utilizzati:
- Dosaggio delle IgE (Rast test): si preleva del sangue venoso del paziente, che viene analizzato per valutare se l’allergia è a singoli allergeni o a singole molecole di allergeni.
- Prick test: si esegue ponendo una goccia contenente l’allergene nella superficie interna dell’avambraccio del paziente, e pungendo la cute attraverso la goccia. Se la persona è allergica, compariranno i segni di una piccola reazione con eritema e pomfo sulla cute.
Conclusioni
La corretta diagnosi e gestione delle intolleranze alimentari sono essenziali per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Rivolgersi a specialisti qualificati e evitare il fai-da-te sono passaggi fondamentali per un percorso di cura efficace.
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