Scopri l'Accuratezza Percentuale dell'Ecografia nella Diagnosi Prenatale: Tutto Quello che Devi Sapere!

Il Servizio di Diagnosi Prenatale e Medicina Fetale fornisce alla coppia un percorso clinico/diagnostico ben definito e completo. Viene garantita inoltre la possibilità di eseguire tutti gli screening volti a valutare il rischio che il feto stesso possa essere affetto da patologie cromosomiche e viene anche offerta la possibilità, qualora questo rischio si dimostrasse elevato, di eseguire gli esami di diagnostica prenatale invasiva (villocentesi ed amniocentesi) in grado di definire con precisione la patologia genetica di cui il feto è affetto.

Esami Ecografici nel Primo Trimestre

L'ecografia ostetrica, eseguita entro il termine del primo trimestre di gravidanza, ha il compito di indagare il numero di feti, la loro vitalità e l'epoca gestazionale. L’ESAME ECOGRAFICO PRECOCE viene effettuato tra 6 e 10 settimane ed è mirato a valutare principalmente l’evolutività della gravidanza. Il secondo scopo dell’esame è stabilire una datazione della gravidanza, ovvero stabilire quando è avvenuta l’ovulazione e di conseguenza il concepimento, per definire in maniera più precisa la data presunta del parto. Vengono inoltre definiti alcuni aspetti come il corretto impianto della camera gestazionale, il numero delle camere gestazionali e, nelle gravidanze gemellari, la corionicità ovvero la presenza di un’unica placenta o di due placente distinte.

Nel caso delle gravidanze monocoriali (con un’unica placenta in comune per i due feti che possono essere in un unico sacco gestazionale oppure in due sacchi distinti), viene offerta alla paziente la possibilità di rientrare in un protocollo di monitoraggio ecografico volto ad evidenziare precocemente l’instaurarsi di complicanze come la Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale (TTTs o twin-to-twin transfusion syndrome). La complicanza evolve nel tempo in stadi sempre più severi (stadiazione secondo Quintero) e per tale motivo, nel caso di diagnosi di TTTs, la paziente viene monitorizzata con controlli ecografici seriati per una tempestiva stadiazione della patologia ed eventualmente inviata presso il centro specialistico, con il quale il Servizio collabora, per l’esecuzione di specifico trattamento terapeutico (separazione laser dei distretti vascolari placentari in fetoscopia).

Accuratezza nella Datazione della Gravidanza

In questa prima fase, infatti, la lunghezza cranio - caudale (testa - sacro) appare pressoché costante in feti di identica datazione. Pertanto, rilevando questo parametro tramite immagini ecografiche, il medico può stabilire l'età gestazionale e la data presunta del parto, il tutto con un ottimo grado di approssimazione. Se misurata tra la 7a e la 11a settimana, ad esempio, la lunghezza cranio-caudale (CRL), ha un'accuratezza di più o meno 3/4 giorni nel 95% dei casi. diametro biparietale (BPD), che quando misurato tra la 12a e la 16a settimana, offre un'accuratezza analoga alla lunghezza cranio-caudale (più o meno 3/4 giorni nel 95% dei casi). Nel primo trimestre ( tra 7 e 13 sett. + 6 gg.) il parametro biometrico più attendibile per la stima dell'epoca gestazionale è la misurazione della lunghezza vertice-sacro (CRL). Se vi è una discrepanza di 7 giorni o più tra età gestazionale anamnestica (in base all'ultima mestruazione LMP) ed età gestazionale ecografica (basata sulla misura del CRL) bisogna ridatare l'epoca gestazionale (Linee Guida SIEOG).

Screening per Aneuploidie nel Primo Trimestre: Test Combinato o Bi-Test

Essendo le procedure in grado di fornire una diagnosi di certezza che il feto possa essere affetto da una anomalia genetica (villocentesi ed amniocentesi) accompagnate da un rischio di complicanze e di aborto (05% circa), vengono proposti test di screening che hanno lo scopo di evidenziare un aumentato rischio che il feto possa esserne affetto e dunque giustificare la necessità di procedere con tali esami diagnostici. Il principale di questi test si esegue alla fine del primo trimestre di gravidanza ed in particolare ad 11-13+6 settimane, e si compone di una complessa ed articolata valutazione ecografica mirata alla misurazione di alcuni parametri i quali, associata al dosaggio di laboratorio di alcune sostanze prodotte dalla placenta (fBhCG, PAPP-A). Tale test è in grado di rilevare con una elevata sensibilità (circa il 95-97%) la probabilità che il feto possa essere affetto da una patologia cromosomica.

Alcune spie ecografiche rilevabili a quest’epoca possono anche essere indice di rischio aumentato per alcune malformazioni fetali (prevalentemente a carico del sistema nervoso centrale e del cuore) e per alcune sindromi geniche di difficile individuazione con gli esami diagnostici tradizionali (cariotipo) e rilevabili con indagini genetiche più approfondite (ArrayCGH) eseguibili unicamente su materiale genetico fetale ottenuto mediante procedure di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi). Come accennato precedentemente, in quest’epoca l’esame ecografico, quando eseguito da operatori esperti che hanno ricevuto una adeguata formazione e certificazione, è in grado inoltre di rilevare con una discreta sensibilità la presenza di malformazioni fetali più grossolane.

Screening della Preeclampsia

La preeclampsia, nota anche come gestosi, è una complicanza che può presentarsi nelle donne quando in conseguenza di un inadeguato sviluppo delle connessioni vascolari tra la placenta ed i vasi danguigni dell’utero. Come accennato precedentemente, appare dunque evidente come uno screening del rischio che questa complicanza possa verificarsi rappresenta uno step di fondamentale importanza in questa fase della gravidanza, in particolare in un’epoca gestazionale (il terzo mese di gravidanza) in cui è possibile intervenire in maniera significativa con adeguati trattamenti terapeutici.

Lo screening, che si esegue nel contesto del test combinato della 11-13+6 settimana Bi-Test), si compone di alcune rilevazioni anamnestiche (familiarità, etnia, patologie materne, fumo, etc.), ecografiche (rilevazione degli indici velocimetrici Doppler delle arterie uterine materne), cliniche (rilevazione della pressione arteriosa materna) e laboratoristiche (dosaggio PAPP-A e PLGF) e permette di ottenere una stima del rischio di sviluppare tale sindrome con una sensibilità di screening del 90% per le forme di preeclampsia ad insorgenza precoce (<34 settimane) e dell’82% per le forme ad insorgenza tardiva (34-37settimane). Presso l’Ospedale Cristo Re sarà offerta al curante e di conseguenza alla paziente la possibilità di monitorare la gravidanza ed i fattori di rischio nel Nostro Servizio Ambulatoriale clinico/diagnostico, proponendo la ripetizione dello screening al II trimestre (19-24 settimane) e III trimestre (30-37 settimane) mediante programma di calcolo Fetal Medicine Foundation che si basa sempre su rilevazioni anamnestiche (familiarità, etnia, patologie materne, fumo, etc.), ecografiche (rilevazione degli indici velocimetrici Doppler delle arterie uterine materne), cliniche (rilevazione della pressione arteriosa materna) e laboratoristiche (dosaggio sFLT-1 e PLGF).

Test di Screening Non Invasivo del DNA Fetale su Sangue Materno (NIP cell-free fetal DNA)

A completamento dello screening delle patologie cromosomiche e per aumentarne ulteriormente la sensibilità, viene offerta la possibilità di integrare la valutazione eseguita con il test combinato con un ulteriore esame che mediante un prelievo di sangue materno è in grado di valutare con elevata sensibilità il rischio di patologie cromosomiche; questo esame viene proposto principalmente a quelle pazienti il cui rischio emerso dal test combinato si colloca in una fascia di rischio intermedio (tra 1:200 ed 1:2000 circa come indicato dalla letteratura e dalle linee guida delle principali società scientifiche nazionali ed internazionali), oppure in associazione al test combinato qualora la coppia voglia comunque effettuarlo per una maggiore serenità e per una maggiore performance dello screening, a prescindere dall’esito del test combinato.

Nei casi in cui gli esami di screening dovessero rilevare un rischio dubbio o aumentato viene offerta la possibilità di eseguire nel più breve tempo possibile l’esame del cariotipo fetale mediante esame diagnostico invasivo precoce (villocentesi ad 11-13 settimane) o più tardivo (amniocentesi da 16 settimane in poi).

Ecografia di Screening del II Trimestre (Ecografia Morfologica)

Dopo il primo trimestre di gravidanza, aumentano significativamente le possibilità di riconoscere patologie malformative del feto. Nel secondo trimestre (19-23 settimane) è possibile effettuare un accurato e dettagliato esame ecografico volto ad evidenziare la presenza di malformazioni congenite dei vari organi ed apparati fetali. La diagnosi di queste patologie passa da uno screening di I livello che, qualora positivo o sospetto, fa sì che la paziente venga riferita ad una valutazione di II livello in grado di fornire una diagnosi più dettagliata ed un definitivo inquadramento della patologia nonché un accurato couselling con lo socpo di fornire alla coppia tutte le informazioni da sapere sulla patologia stessa comprese le possibilità terapeutiche e la prognosi a breve e lungo termine.

Quando si dovesse rendere necessario, l’iter diagnostico proposto dal Servizio offre la possibilità anche nel II trimestre di effettuare in tempi brevissimi la diagnostica genetica invasiva (amniocentesi) con lo scopo di accertare l’eventuale associazione della patologia malformativa rilevata con sindromi genetiche.

Cosa si Valuta con l'Ecografia Morfologica?

Attraverso l’ecografia morfologica è inoltre possibile identificare malformazioni fetali rilevanti. Con questo esame sono visibili dal 20 al 60% delle malformazioni più importanti, tuttavia, nonostante la gravità, quelle più piccole a livello strutturale possono essere difficilmente diagnosticabili (circa quattro su dieci). Malformazioni addominali, come patologie ostruttive del tubo digerente, difetti di chiusura della parete addominale. In alcuni casi la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre oppure non è possibile a causa della scarsa visibilità, ad esempio nel caso di malformazioni ano-rettali e al colon. Difetti del tubo neurale, causati dalla parziale o mancata chiusura dello stesso, quali la spina bifida, nelle sue differenti forme, idrocefalo e microcefalo evidenti in epoca gestazionale successiva, anencefalia, malformazione di Chiari. Difetti scheletrici, displasie, alcune patologie legate a deficit nell’ossificazione, con una accuratezza che aumenta soprattutto nel terzo trimestre.

L’ecografia morfologica si deve eseguire tra la 19esima e la 22esima settimana di gravidanza, quindi nel secondo trimestre. Se la situazione lo richiede è possibile effettuare anche un’indagine, chiamata pre-morfologica, che però non può sostituirsi all’esame classico, e viene eseguita tra la 15esima e la 17esima settimana.

Ecocardiografia Fetale

Qualora dovesse rendersi necessario per un sospetto posto all’esame ecografico del II trimestre oppure per situazioni particolari come familiarità per cardiopatie congenite o ancora per l’uso di farmaci potenzialmente in grado di indurre nel feto malformazioni cardiache, il Servizio offre la possibilità di effettuare un esame ecocardiografico fetale mirato ad uno studio più dettagliato sia dell’anatomia che della funzione del cuore e dell’apparato cardiovascolare. Questo esame viene generalmente effettuato tra 20 e 26-28 settimane quando eseguito per screening, ma può essere effettuato in via preliminare anche a 13-15 settimane in casi con sospetto di patologia cardiaca fetale emerso dall’esame delle 11-13+6 settimane (ecocardiografia fetale precoce) così come può essere effettuato più tardivamente (terzo trimestre) qualora il sospetto fosse posto più tardivamente.

Ecografia di Screening del III Trimestre

Nel terzo trimestre di gravidanza (tra la 28a e la 32a settimana) si esegue la cosiddetta ecografia ostetrica o biometrica, che indaga nuovamente la crescita e l'anatomia fetale, permettendo di rilevare eventuali malformazioni sfuggite alla precedente ecografia morfologica. ECOGRAFIA DI SCREENING DEL III TRIMESTRE (ECOGRAFIA OSTETRICA CON FLUSSIMETRIA DOPPLER MATERNO-FETALE) Nel III trimestre di gravidanza (30-34 settimane) vengono eseguiti controlli ecografici volti al monitoraggio del corretto accrescimento e del benessere del feto, al corretto funzionamento della placenta ed una adeguatezza degli scambi ossigenativo/metabolici materno-fetali.

In questa occasione, al controllo ecografico che misurerà la biometria del feto, il suo peso, la quantità del liquido amniotico e la valutazione di alcuni distretti anatomici fetali (per evidenziare eventuali patologie fetali evolutive oppure a comparsa tardiva), si associa una valutazione Doppler flussimetrica che evidenzierà eventuali stati di compenso circolatorio che il feto può mettere in atto in situazioni di ipo-ossigenazione. Tale esame è in grado di differenziare stati fetali di iposviluppo legati a difetti di crescita oppure da una regolare crescita fetale ma nei valori inferiori della norma, così come stati di ipersviluppo (macrosomia fetale) che possono essere indice di difetti metabolici materni (diabete gestazionale) o che possono far prevedere complicanze materno-fetali al momento del parto.

Valutazione della Crescita Fetale e del Liquido Amniotico

La valutazione della crescita fetale mediante l'uso di grafici consente di individuare quei feti che, deviando dalla curva, non raggiungono il loro potenziale di crescita. Normalmente si considera come ridotta velocità di crescita una deflessione di > 50° percentili della circonferenza addominale o del Peso Fetale Stimato (EFW) in esami ecografici consecutivi. La valutazione della quantità di liquido amniotico è di aiuto nella diagnosi di FGR. L'oligoidramnios è presumibilmente dovuto alla diminuzione della minzione fetale come conseguenza della ridistribuzione del flusso sanguigno dai reni verso organi più sensibili alla ipossiemia fetale come encefalo e cuore. Il polidramnios aumenta il rischio di aneuploidia (in particolare trisomia 18) e di sindromi genetiche. In questi casi è consigliabile una consulenza genetica e l'Array-CGH.

Velocimetria Doppler

La velocimetria Doppler consente di valutare la funzione utero-placentare attraverso lo studio dei flussi nelle arterie uterine e ombelicali. La flussimetria delle arterie uterine ha validità prevalente tra la 20a e la 24a settimana di gestazione (RCOG Green-top Guideline No. 31). Se questo processo, che si completa intorno alla 20° settimana di gestazione, non si verifica normalmente la mancata trasformazione delle arterie uterine da vasi ad alta resistenza in vasi a bassa resistenza condiziona una inadeguata invasione trofoblastica delle arterie spirali con conseguente circolazione ad alta resistenza ed aumento del PI nelle arterie uterine. L’aumento del PI nelle arterie uterine provoca un aumento delle resistenze nella vascolarizzazione placentare con conseguente riduzione della superficie placentare disponibile per lo scambio di ossigeno e nutrienti cui segue un progressivo aumento del PI nelle arterie ombelicali (UAPI).

Il flusso nelle arterie cerebrali medie è un flusso ad alta resistenza con valori medi del PI di 1,5-1,6 ± 0,2 DS durante il terzo trimestre di gravidanza. Le arterie cerebrali, come risposta emodinamica all'ipossia fetale, vanno incontro a vasodilatazione (Brain Sparing Effect) che alla velocimetria Doppler si evidenzia come diminuzione dell'indice di pulsatilità neli'arteria cerebrale media (MCA-PI). Il dotto venoso porta il sangue proveniente dalla placenta ricco di ossigeno e nutrienti verso l'atrio destro del cuore fetale. In caso di ipossia fetale la stimolazione dei chemocettori per la PO2 e la PCO2 presenti nell’istmo provoca la progressiva dilatazione del dotto venoso al fine di aumentare il flusso sanguigno verso il cuore.

Biopsia dei Villi Coriali o Villocentesi

La biopsia dei villi coriali o villocentesi è un esame che offre la possibilità di effettuare una diagnosi prenatale genetica precoce: può essere eseguito infatti ad 11-14 settimane di gestazione. I rischi associati alla procedura sono assolutamente sovrapponibili a quelli associati all’Amniocentesi; alcuni recenti studi evidenziano infatti come, in mano ad operatori esperti, il rischio di aborto sia praticamente lo stesso per le due procedure e si aggiri intorno allo 0,3-1%.

La villocentesi viene peraltro eseguita in un’epoca gestazionale gravata da un’abortività spontanea che si aggira intorno al 2-3 %, mentre nel secondo trimestre (periodo in cui viene effettuata l’Amniocentesi) questa si riduce allo 0,5%.

Limitazioni dell'Ecografia Morfologica

Quando si parla di diagnosi prenatale, è però sempre bene precisare che non esiste un’attendibilità del 100% e che la sola ecografia morfologica non può escludere la presenza di patologie complesse o anomalie congenite. Le indagini genetiche specifiche, in caso di forti indicatori di rischio, e ulteriori esami quali amniocentesi, villocentesi, RM fetale, insieme a una consulenza genetica fetale adeguata, sono fondamentali per ottenere una corretta diagnosi e studiare eventuali strategie terapeutiche tempestive dopo la nascita.

È doveroso, sulla continua evoluzione degli studi diagnostici e clinici, sottolineare quanto un’accurata diagnosi prenatale sia importante e tempestiva anche nei casi considerati meno a rischio.

In sintesi, l'ecografia ostetrica rappresenta uno strumento fondamentale per il monitoraggio della gravidanza e la diagnosi prenatale. La sua accuratezzavaria a seconda del trimestre, dei parametri valutati e dell'esperienza dell'operatore. Gli esami di screening e diagnostici disponibili consentono di individuare precocemente eventuali anomalie e di fornire alla coppia un supporto adeguato per affrontare le diverse situazioni.