Anemia Mediterranea e Ferritina Bassa: Scopri Come Riconoscere e Combattere i Sintomi!

L'anemia mediterranea (o beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue. I pazienti che ne sono affetti presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma, con difetti nella sintesi dell'emoglobina (Hb, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno). Più nel dettaglio, l'anemia mediterranea è dovuta all'alterata produzione di una o più delle quattro catene proteiche (globine) che costituiscono l'Hb. Ciò si traduce in una carenza di ossigeno nell'organismo.

L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico. Nei casi più gravi, l'anemia mediterranea è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; in altre forme, è pressoché asintomatica. Esiste anche la possibilità di essere portatore sano, con il rischio di generare figli che svilupperanno la malattia.

Cause e Diffusione

L'anemia mediterranea è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina. Alla base dell'anemia mediterranea c'è un'aberrazione genetica che comporta la scarsa (β+) o assente (β0) produzione di catene beta: l'emoglobina che ne deriva è scarsa e danneggia la membrana dei globuli rossi, che vengono distrutti.

L'anemia mediterranea deve il suo nome al fatto che è stata inizialmente osservata tra le popolazioni del Mediterraneo. In Europa, la malattia si concentra soprattutto in Grecia, coste turche e nelle isole, comprese Sicilia e Sardegna. Sul nostro territorio nazionale, tra i luoghi più colpiti rientrano anche la zona del delta del Po e la Ciociaria. Si stima che in Italia siano circa 2,5 milioni le persone affette da anemia mediterranea, anche se per la maggior parte sono portatori sani.

Sintomi e Diagnosi

L'emoglobina (Hb) è una proteina contenuta all'interno dei globuli rossi, specializzata nel trasporto di ossigeno alle varie parti dell'organismo. In un adulto sano, la sua concentrazione non dovrebbe abbassarsi oltre i 12 g/dl. La riduzione dell'emoglobina, associata a quella dei globuli rossi nel circolo ematico, comporta sintomi che caratterizzano l'anemia mediterranea. Il quadro clinico è dovuto ad alterazioni molto eterogenee (mutazioni puntiformi, delezioni ecc.) a carico del gene HBB (11p15.5), che codifica per le beta-globine indispensabili nella sintesi dell'emoglobina. Va ricordato, infatti, che questa molecola è composta da quattro subunità: due catene alfa e due catene beta.

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale. Tuttavia, questa condizione comporta dei rischi. L'anemia mediterranea si presenta con quadri clinici molto variabili, che dipendono dalla gravità dell'aberrazione genetica alla base. Il sospetto dell'anemia mediterranea può sorgere con una visita dopo la nascita, per la comparsa di una sintomatologia suggestiva (come ittero e scarso accrescimento). La diagnosi è confermata, poi, da test genetici. Inoltre, sono riscontrabili segni emolitici associati all'eritropoiesi inefficace, con iperbilirubinemia indiretta, ipersideremia e iperferritinemia.

Durante la gravidanza, è possibile verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea, mediante la diagnosi prenatale sui villi coriali o l'amniocentesi. Lo screening prenatale è importante soprattutto nelle aree di maggior diffusione.

Tipi di Talassemia

Talassemia minor: si verifica quando solo uno degli alleli porta la mutazione della malattia (un gene è sano, l’altro è beta+ o beta0).
Talassemia intermedia: si verifica quando entrambi gli alleli sono alterati, ma non nel modo più grave possibile (entrambi i geni sono beta+, oppure un gene è beta+ e l’altro beta0).

Nel caso in cui uno o entrambi i genitori sappiamo di essere portatori del gene difettoso il test può essere fatto prima che il bambino nasca, per scoprire se è affetto da talassemia e per determinare quanto possa essere grave. Villocentesi. Amniocentesi.

Trattamento

In genere, l'anemia mediterranea major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l'emoglobina risulta troppo bassa. Le trasfusioni provocano, però, un accumulo di ferro nell'organismo, che può causare problemi soprattutto al cuore e al fegato. Per evitare questi danni, occorre instaurare una terapia continuativa con farmaci ferrochelanti, cioè capaci di intrappolare ed eliminare dal corpo il ferro in eccesso.

In alcuni casi, si può ricorrere al trapianto di midollo osseo, l'unica terapia “definitiva” per l'anemia mediterranea. Tuttavia, le probabilità di trovare un donatore compatibile sono limitate (pari a circa il 25%), senza considerare le controindicazioni ed i rischi di questo tipo di intervento, tra cui il rigetto da parte dell'organismo. Per tali motivi, questa procedura è riservata solitamente a casi rari, in presenza di persone affette da una forma molto grave di anemia mediterranea e con donatori familiari HLA-identici disponibili (fratelli o sorelle del paziente).

La giusta attenzione all'attività fisica e all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità di vita delle persone che sono affette da anemia mediterranea.

Gestione del Ferro

L’organismo del paziente affetto da una forma severa di talassemia proverà a compensare la situazione sforzandosi di produrre più globuli rossi. I bambini talassemici e trasfusi sono ancora relativamente anemici, per cui l’organismo potrebbe ancora richiedere il ferro, in quantità da valutare con l’aiuto del pediatra.

Le forme più gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, da otto o più ogni anno. Con il passare del tempo le frequenti trasfusioni di sangue causano un eccesso di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato ed altri organi. Per aiutare l’organismo a sbarazzarsi del ferro in eccesso, potrebbe essere necessario assumere medicinali noti come chelanti del ferro.

Consigli Alimentari

Non cucinate con pentole in ghisa in quanto il ferro degli utensili da cucina si può trasmettere al cibo.

Fertilità e Anemia Mediterranea

Per fertilità s’intende la capacità di avere e portare a termine una gravidanza: una ridotta fertilità è comune agli individui affetti da anemia mediterranea dipendente da trasfusioni, come la beta-talassemia maggiore. La fertilità è influenzata dalla capacità degli ovuli femminili e dello sperma maschile di maturare ed unirsi nella fecondazione: nelle donne è influenzata anche dalla maturazione sessuale e dalla capacità dell’utero di portare a termine una gravidanza.

Un ritardo nella maturazione sessuale può escludere la possibilità di avere figli biologici finchè la pubertà non sia raggiunta e, per le ragazze, fino alla comparsa del primo ciclo mestruale (menarca). Alcune donne con la beta talassemia soffrono di amenorrea primaria (cioè il ciclo mestruale non è mai iniziato), condizione che può richiedere la somministrazione di terapie ormonali. negli uomini lo sperma viene prodotto nei testicoli.

La fertilità può essere ridotta a causa di un eccesso di ferro nella ghiandola pituitaria (ipofisi): il danno che ne deriva impedisce il rilascio di ormoni ipofisari in risposta ai segnali provenienti dall’ipotalamo. Sembra che l’approccio migliore per cercare una gravidanza quando si ha l’anemia mediterranea consista nel tenere sotto controllo i livelli di ferro: il corpo non è in grado di sbarazzarsi delle quantità in eccesso che si accumulano per via delle trasfusioni croniche di sangue.

La desferrioxamina (Desferal) aiuta a rimuovere l’eccesso di ferro. Studi scientifici suggeriscono che un uso efficace della desferrioxamina può condurre ad una regolare maturazione sessuale. I pazienti che agiscono al meglio sono quelli che cominciano precocemente il trattamento, prima che i livelli di ferro, misurati in termini di incremento del livello di ferritina, diventino troppo elevati.

Anche se nelle donne affette da talassemia dipendente da trasfusione la fertilità è ridotta, in certi casi non è da escludere la possibilità di una gravidanza naturale.

Anemia da Carenza di Ferro (Sideropenica)

L’anemia da carenza di ferro è il tipo più comune di anemia. Viene anche chiamata anemia sideropenica (dal latino sìderos = ferro e penìa = povertà) o anemia marziale. Il ferro è un minerale fondamentale per alcune funzioni biologiche, tra le quali la formazione dell’emoglobina, la proteina deputata al trasporto dell’ossigeno nel sangue. Quando c’è una mancanza di ferro, provocata da uno scarso apporto con l’alimentazione, da problemi nell’assorbimento, da perdite ematiche, la produzione di emoglobina è insufficiente e questo determina una scarsa circolazione di ossigeno attraverso l’organismo, nonché l’alterazione di svariati processi metabolici.

L’anemia da carenza di ferro si verifica quando l’organismo non ha livelli di ferro sufficienti a produrre l’emoglobina. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta attraverso il sangue per alimentare muscoli, tessuti e organi.

Cause dell'Anemia Sideropenica

Emorragie e sanguinamenti.
Scarso apporto nell’alimentazione.
Scarso assorbimento del ferro.
Gravidanza e allattamento.
Interventi chirurgici.

Diagnosi e Trattamento dell'Anemia Sideropenica

Fondamentali, per la diagnosi dell’anemia da carenza di ferro, sono gli esami del sangue, che verranno esaminati dal medico tenendo in considerazione alcuni parametri. In particolare, saranno valutati i livelli di emoglobina, la grandezza dei globuli rossi (mediante volume corpuscolare medio, MCV), i livelli di ferro, ferritina e transferrina e il valore delle piastrine.

Per curare l’anemia da carenza di ferro, vanno in primis trattate le cause che ne stanno alla base. Per reintegrare le riserve di ferro, verrà inoltre prescritto un integratore a base di solfato ferroso o di altre sostanze, tendenzialmente da assumere per via orale. Le dosi abituali sono di circa 100-200 mg giornalieri e l’assunzione dell’integratore va proseguita fino a quando i parametri normali non saranno ristabiliti, di solito in 4-6 mesi circa.

Alimentazione e Anemia Sideropenica

Quando si parla di anemia da carenza di ferro, risultano importanti anche le scelte alimentari. Gli alimenti di origine animale, infatti, contengono alti livelli di ferro emico, che viene assorbito dall’organismo velocemente e in quantità elevate. Parliamo di alimenti come fegato, frattaglie, carni bovine, di maiale, di cavallo, di agnello, di pollo, di faraona e di tacchino. Trattandosi di carne rossa, la sua assunzione deve essere controllata da uno specialista dietologo.

I vegetali, invece, contengono il ferro non emico, che viene assorbito in quantità inferiori: circa il 10%. Si consigliano le verdure a foglia verde e la frutta secca. Altre fonti proteiche ricche di ferro da integrare nella dieta sono poi i legumi e il tofu.

A questi alimenti si possono affiancare cibi con alto contenuto di vitamina C che migliorano l’assorbimento di ferro, come limone, con cui si possono condire gli alimenti, pomodori, peperoni, cavoli, broccoli, kiwi e uva.

Esami del Sangue per il Profilo Anemia

Per verificare una eventuale riduzione dell’emoglobina all’interno dei globuli rossi è fondamentale sentire il parere di un medico e non interpretare da soli le informazioni: anemia è un termine “ombrello” che comprende patologie diverse fra loro.

Parametri Chiave

SIDEREMIA: Misura la concentrazione di ferro nel sangue.
FERRITINA: Misura la concentrazione della ferritina nel sangue, una proteina che lega il ferro.
TRANSFERRINA: Misura la capacità totale del corpo di trasportare il ferro.
EMOCROMO: Valuta globuli rossi, emoglobina, ematocrito, globuli bianchi e piastrine.

Valori Emocromo

Parametro	Se Aumenta	Se Diminuisce
Globuli rossi (RBC)	Produzione in eccesso, perdite di liquidi	Anemia, emorragie, malattie renali
Emoglobina (HGB)	Disidratazione, eccessiva produzione	Malattie ereditarie, carenza di ferro
Ematocrito (HCT)	Disidratazione, eccessiva produzione	Anemie, emorragie, carenza di vitamine