Femmina Translucenza Nucale: Scopri i Valori di Riferimento e Perché Sono Cruciali

L’esame della translucenza nucale è una particolare ecografia non invasiva che può essere eseguita verso la fine del primo trimestre di gravidanza per valutare se il bambino è a rischio di alterazioni cromosomiche/genetiche. Si tratta di un test di screening precoce, non di un esame diagnostico.

Non può quindi essere utilizzata per porre una diagnosi certa, ma solo per calcolare le probabilità che il bebè nasca con delle anomalie. Nel caso in cui dall’esame emergano dei sospetti, occorre sottoporsi ad altre indagini più approfondite per avere risposte attendibili al 100%.

Una translucenza nucale aumentata, dunque, non significa che il bambino è sicuramente portatore di un’anomalia cromosomica, ma semplicemente definisce le sue classi di rischio.

Che cos’è la translucenza nucale

Per «translucenza nucale» (acronimo NT) si intende la misura ecografica della raccolta di liquido dietro la nuca del feto. La translucenza nucale è una fessura localizzata nella zona posteriore della nuca del feto, sotto la cute, dove durante il primo trimestre di gravidanza si raccoglie fisiologicamente un liquido.

L’esame ecografico della translucenza nucale o NT (dall’inglese Nuchal Translucenc) misura lo spessore e le caratteristiche strutturali di questa raccolta (che appare traslucida all’esame) e, sulla base di ciò, stabilisce il rischio di alterazioni cromosomiche nel feto.

All’aumentare di questo valore, infatti, aumentano anche le probabilità che il piccolo sia portatore di un’anomalia cromosomica, come la Trisomia 21, ma non solo. L’ecografia può segnalare anche un ritardo di crescita intrauterino.

Tale valutazione permette di stimare il rischio di anomalie cromosomiche, genetiche e strutturali nel feto, in quanto il rischio aumenta all’aumentare dello spessore della translucenza nucale. Si esegue tra la 11° e 13° settimana di gestazione.

In tale epoca gestazionale è possibile, inoltre, una prima valutazione dell'anatomia fetale al fine di escludere anomalie maggiori quali, ad esempio, malformazioni del sistema nervoso centrale (acrania, oloprosencefalia), difetti della parete addominale (onfalocele, gastroschisi), anomalie scheletriche (mancanza di un arto o parte di esso) o ostruzione del tratto urinario inferiore (megavescica) o agenesia degli arti.

All’ecografia dell’11-13 settimana sono valutabili marker addizionali di anomalia cromosomica quali l’assenza dell’osso nasale; l’insufficienza della valvola tricuspide e l’alterazione del flusso nel dotto venoso, vaso che trasporta sangue ricco di ossigeno al cuore del feto.

Quando si fa

L’ecografia della translucenza nucale va eseguita nel primo trimestre di gravidanza, idealmente fra la 11ima settimana di gestazione e la 13+6 giorni. In genere, infatti, il liquido tende ad aumentare nel primo trimestre in parallelo all’accrescimento della lunghezza fetale, per poi scomparire nel secondo trimestre.

L’esecuzione, di per sé, è semplice, ma l’esame richiede esperienza, capacità e una certificazione specifica per poterlo eseguire. Nella maggior parte dei casi, si procede con un’ecografia addominale esterna, ma talvolta può essere necessario ricorrere all’ecografia transvaginale.

Il bambino deve essere posizionato di profilo, con la testa in asse con la colonna, non flessa o iperestesa, così da poter vedere facilmente la zona sotto la nuca, dove c’è la translucenza nucale: sull’ecografia di vedrà una sorta di cornice nera con uno spessore più ampio sotto la nuca. La misurazione si fa da bordo a bordo, nella parte più spessa, e va ripetuta più volte.

A volte l'esame può durare anche più di 30-45 minuti, a causa della necessità di effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite. L’esame ha una durata variabile a seconda di come è posizionato il piccolo e di quello che si riesce a vedere, in alcuni casi si protrae anche per 30-45 minuti.

Translucenza nucale e Bitest: differenze

La sola misurazione della translucenza nucale non è più ritenuta sufficiente come test di screening per le anomale cromosomiche fetali. Le linee guida aggiornate raccomandano di eseguirla nell’ambito del Bitest o test combinato, una metodica più approfondita e complessa.

Il Bitest prevede anche un prelievo del sangue materno, eseguito tra la 10ima e la 13ima settimana di gestazione, per misurare i livelli di due particolari proteine: il free-β- hCG, un ormone prodotto dall’embrione, e la PAPP-A, proteina plasmatica associata alla gravidanza.

In genere, nelle gravidanze in cui il feto ha un’anomalia cromosomica i dosaggi della free Beta HCG sono molto più elevati, mentre quelli della PAPP-A sono molto più bassi.

Lo spessore e le caratteristiche strutturali della translucenza nucale e i livelli delle proteine vengono inseriti in un software che valuta altre caratteristiche del feto, della donna e della gravidanza, calcolando in maniera più precisa il rischio di anomalie cromosomiche.

Può anche far nascere il sospetto di tutta un’altra serie di patologie e difetti da indagare in modo più approfondito. Anche in questo caso, però, non si può avere una certezza diagnostica. Il Bitest ha una sensibilità del 90-95% circa.

Questo significa che se è negativo il rischio di anomalie è basso ma non nullo, mentre se è positivo che il rischio è alto ma non certo, per questo possono essere necessari ulteriori accertamenti diagnostici.

La sensibilità di identificare le anomalie cromosomiche come la trisomia 21, 13 e 18 aumenta significativamente se si esegue il Test Combinato. Dalla combinazione dell’età materna con lo spessore della NT, ed i risultati del prelievo di sangue materno in cui si valutano gli ormoni placentari Beta HCG e PAPPA-A è possibile calcolare, mediante l’utilizzo di un programma informatico, una probabilità personalizzata per ogni donna che il feto sia affetto da trisomia 21, 13 e 18, e confrontarla con lo stesso rischio basato solo sull’età materna.

Nel test combinato, i parametri ecografici e biochimici, oltre a quelli relativi alla storia clinica materna, vengono inseriti in un software validato a livello internazionale e fornito gratuitamente dalla Fetal Medicine Foundation (FMF), e utilizzabile solo da operatori ecografici certificati dalla stessa FMF.

Il risultato darà alla paziente il rischio che il suo feto possa essere affetto da un’anomalia cromosomica, assegnandola ad una classe di rischio: basso (quando è minore di 1 caso su 1000), intermedio (quando è compreso tra 1 caso su 1000 e 1 su 300) o alto (superiore a 1 caso su 300).

Valori e parametri

Per poter effettuare l’esame della translucenza nucale la lunghezza cranio-caudale del feto deve essere compresa tra 45 millimetri e 84 millimetri. Le misurazioni del liquido che si trova sotto al collo del piccolo, infatti, vanno valutate in relazione alle sue dimensioni e all’epoca gestazionale.

In considerazione del fatto che il valore dell’NT varia in base a questa lunghezza è impossibile dare valori soglia di normalità: l’esito dell’esame va valutato sulla base di curve particolari che tengono conto di entrambi i valori (NT e CRL).

Non esistono dunque valori assoluti di normalità. In genere comunque si considerano alti i valori sopra i 3,5 mm. Rischio Alto, superiore a 1 probabilità su 300: solitamente si procede con un colloquio per discutere il risultato e decidere gli accertamenti successivi come l’esame diagnostico (amniocentesi o villocentesi).

Se dal Bitest emerge una probabilità superiore alla media che il bambino abbia un’anomalia cromosomica è consigliato un consulto specialistico. I medici indicheranno alla coppia qual è il percorso migliore da seguire e quali sono gli accertamenti più indicati.

Se invece gli esami sono negativi e indicano un rischio basso, in genere, si suggerisce alla donna di continuare a eseguire i normali accertamenti previsti nel corso di una gravidanza fisiologica come l’ecografia morfologica.

Il risultato del bitest non dà certezze, «si tratta di un calcolo statistico matematico e bisogna capire che ogni paziente ha un rischio (proporzionale all'età), che con questo esame si riesce a definire meglio. Il rischio stabilito dalla legge italiana per poter accedere gratuitamente ad accertamenti aggiuntivi come amniocentesi o villocentesi è di 1:300.

Il criterio per valutare un aumentato rischio di anomalie genetici e strutturali è la presenza di una translucenza nucale maggiore o uguale a 3,5 millimetri (99° percentile). Alcune delle anomalie genetiche associate ad un NT al di sopra del 99° percentile sono la sindrome di Noonan (che può presentare da segni lievi a sintomi severi quali malformazioni cardiache e sviluppo intellettivo ritardato) e l’artrogriposi con contrattura articolare multipla che può coinvolgere due o più distretti anatomici.

Quanto alle malformazioni strutturali associate allo spessore nucale aumentato, le principali sono le anomalie cardiache il cui rischio aumenta con l’aumentare della translucenza nucale e che rappresentano le anomalie più frequenti nel feto ( 1 su 100).

Dalla misurazione dello translucenza nucale è possibile quantificare un livello di rischio di anomalie cromosomiche basso (meno di 1 caso su 300), intermedio (compreso tra 1 su 300 e 1 su 1000) o alto (maggiore di 1 su 300).

Le anomalie cromosomiche più frequenti sono: trisomia 21, o sindrome di Down; trisomia 18, o sindrome di Edwards; trisomia 13, o sindrome di Patau; alterazioni dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner. Trisomia 13 o 18, sono accompagnate da malformazioni maggiori ed esitano sempre in una morte endouterina o entro i primi anni di vita.

Se il rischio per anomalie cromosomiche risulta alto o si visualizza all’ecografia un difetto anatomico maggiore si propone alla paziente la villocentesi ovvero una biopsia della placenta attraverso un prelievo dall’addome materno.

La villocentesi è un esame diagnostico che permette l’analisi del corredo cromosomico del feto, di microdelezioni o duplicazione dei singoli cromosomiche o su specifica indicazione, l’analisi del singolo gene.

In caso di esito positivo, generalmente considerato come un rischio superiore a 1 su 250 (1 su 150 secondo l’NHS inglese), viene di norma offerta la possibilità di ricorrere a una diagnosi prenatale invasiva, ma che possa dare una risposta certa.

Se invece la valutazione della translucenza nucale e del bi-test è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa (non nulla!), come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche.

Tabella dei Valori di Riferimento della Translucenza Nucale

Settimana di Gestazione	Lunghezza del Feto (CRL)	Valori Normali del Liquido
11 settimane	45 mm	Tra 1,2 mm e 2,1 mm
13 settimane + 6 giorni	84 mm	Tra 1,9 mm e 2,7 mm

Costi

Da qualche anno, il test combinato è offerto gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale a tutte le donne. Per prenotare le prestazioni presso le strutture pubbliche o convenzionate è necessaria un’impegnativa che riporti il codice esenzione per gravidanza rilasciata dal medico di medicina generale o dal ginecologo del consultorio familiare o dell’ospedale.

Tuttavia, in alcune regioni è necessario pagare un ticket, con costi che possono partire dai 25 euro circa in su. I costi variano da struttura a struttura e da regione a regione, si va dai 70 ai 300 euro. Tuttavia, non sempre si riescono a prenotare gli esami nei tempi utili: in queste situazioni potrebbe essere necessario farli a pagamento.