Amniocentesi: Guida Completa, Rischi, Benefici e Cosa Aspettarsi

Laura, alla sua seconda gravidanza, ha appena superato il primo trimestre e pochi giorni fa ha ricevuto il risultato del bitest, che ha dato esiti buoni. La sua domanda arriva diretta: «Esattamente, cos’è l’amniocentesi?

Cos'è l'amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago.

L’amniocentesi, o prelievo di liquido amniotico, è la più diffusa e semplice delle diagnosi prenatali. La si esegue tra le 15 e le 18 settimane di gestazione, e consiste nell’aspirare, sotto diretta guida ecografica, una modesta quantità di liquido amniotico, che altro non è che un po’ di urina del bambino. Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico (16-20 ml) che circonda il feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il liquido. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare.

L’amniocentesi è un esame sicuro e privo di rischi, praticamente indolore. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa. Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore.

L’amniocentesi è un esame delicato (cosiddetto invasivo) e, un tempo, la si riteneva rischiosa. Oggi non più.

Quando si fa l’amniocentesi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce.

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale. Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

In genere tra la 15^ e la 18^ settimana. In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data.

Perché si esegue?

Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica.

Cosa si può conoscere dello stato di un bambino mediante una amniocentesi: L’amniocentesi, o prelievo di liquido amniotico, è tecnicamente sempre la stessa procedura. Nel liquido amniotico, però, si possono ricercare moltissime cose.

L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite.

Tipi di amniocentesi

L’amniocentesi tradizionale: Questa fornisce le classiche informazioni su tutte le patologie dei cromosomi. È una tecnica citogenetica che analizza il cariotipo (che è la rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo) approfondendo l’analisi con tecniche di bandeggio (una sorta di colorazione a “bande” dei cromosomi per indagarne la struttura). Essa fornisce “certezze” ma limitatamente alle maggiori problematiche (tipo la sindrome di Down).
L’amniocentesi con studio (parziale) del DNA.
L’amniocentesi molecolare: Questa è in grado di studiare molto più approfonditamente le varie porzioni dei cromosomi in modo da analizzare la loro integrità strutturale. In pratica oltre a fornire un’indicazione sul numero dei cromosomi (come l’amniocentesi tradizionale) è in grado di diagnosticare numerose sindromi da microdelezione o microduplicazione.

Esiste poi la possibilità di conoscere tutto quello che è tecnicamente ed eticamente ragionevole indagare. Si tratta dello studio genomico del feto, ovvero di una nuova filosofia della diagnosi prenatale. Questo studio completo ed innovativo viene chiamato AMNIOCENTESI GENOMICA, ovvero Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD).

ATTENZIONE: L’amniocentesi va tenuta ben distinta dai test di screening ad esempio translucenza nucale o bitest. Questi sono solo valutazioni ecografiche e biochimiche (ricerca di alcuni marcatori nel sangue materno) utili per valutare il rischio, con più o meno accuratezza, esclusivamente della Sindrome di Down e Trisomia 18.

I rischi dell’amniocentesi

Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica.

La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200). Il rischio di malformazioni fetali (piedi torti) o di distress respiratorio e di polmonite neonatale segnalato in passato è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l’esame viene effettuato come si fa attualmente dopo la 15^ settimana compiuta di età̀ gestazionale.

Oggi non più. Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, per 30 anni, dell’1 %[1]. Gli studi attuali mostrano, invece, che nei centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue [2]. Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1 %[3].

Amniocentesi o DNA Fetale?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Non è raro che le gestanti si chiedano se è meglio effettuare il Prenatal Safe o l’amniocentesi. Come scegliere? Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità.

AURORA test

I risultati del test AURORA vengono forniti in termini chiari e facilmente comprensibili. Nel referto sarà semplicemente indicato «assenza di aneuploidia cromosomica (basso rischio)» oppure «presenza di aneuploidia cromosomica (alto rischio)». Il servizio di AURORA mette a disposizione dei ginecologi anche la consulenza genetica per assistere al meglio i pazienti nell’interpretazione dei dati, specialmente nei casi di «presenza di aneuploidia cromosomica (alto rischio)».

Risultato "Assenza di aneuploidia cromosomica (basso rischio)": Indica l’assenza di un’aneuploidia cromosomica. Il risultato del test ha una sensibilità del 99,9% per la trisomia 21, 18 e 13 e di poco inferiore per le altre aneuploidie indagate. L’affidabilità del risultato è riportata nella sezione “Accuratezza del test Aurora” del referto.

Tale risultato è suggestivo di una delle anomalie cromosomiche indagate ma non assicura che il feto abbia tale anomalia. In caso di rilevazione di una o più aneuploidie si consiglia di eseguire un test di diagnosi prenatale invasiva (es. amniocentesi) per la conferma del risultato. Un genetista di AURORA sarà a disposizione per una consulenza gratuita, per spiegare nel dettaglio i risultati del test e consigliare ulteriori esami da svolgere.

In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non conclusivo, ad esempio, se la quantità di DNA fetale è insufficiente per completare lo studio entro parametri prestazionali stabiliti. In questo caso, è necessario ripetere l'analisi su un nuovo campione.

Informazioni importanti

Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.

1 - PREMESSA: Per prima cosa ogni donna deve essere certa che il Centro a cui si rivolge, possegga i requisiti idonei stabiliti dalla legge (DM 22 luglio 1996; 18 luglio 1996, n. 382 “Disposizioni urgenti nel settore sanitario” ovvero dal D.P.R. 14 gennaio 1997). In pratica, oggi, non è più consentita l’esecuzione di procedure di Diagnosi Prenatale Invasiva in studi medici, ambulatori o poliambulatori medico-specialistici che non rispondano ai requisiti previsti per l’ambulatorio chirurgico o dal day surgery. Attenzione pertanto a non eseguire tale esame in studi medici o semplici ambulatori specialistici.

E’ necessario eseguire un colloquio presso il nostro ospedale dove saranno spiegati i vantaggi e rischi dell’amniocentesi e le procedure alternative quali i test di screening (test combinato o bitest) o la ricerca del DNA libero fetale. Il colloquio si esegue in regime di convenzione SSN.

Documenti necessari per il colloquio:

Gruppo e Fattore RH
Test di Coombs indiretto (antecedente di non più di 30 giorni) se RH negativo
Esami epatite B e C (Hbsag e HCV) e HIV (fatti nel primo trimestre di gestazione)
Elettroforesi emoglobinica (microcitemia) o emocromo (dell’ultimo mese)
Eventuale documentazione relativa a malattie genetiche presenti in famiglia (microcitemia, fibrosi cistica, traslocazioni) ed eventuale consulenza genetica già effettuata

Tempi e modalità

La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi.

L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici.

Salvo indicazioni differenti del ginecologo curante non è necessario un riposo prima della procedura. Non è necessario il digiuno e si consiglia un lieve riempimento vescicale. In fase di colloquio, nel caso assuma farmaci anticoagulanti (eparina a basso peso molecolare, aspirina), le saranno date indicazioni se e quando sospenderli.

Generalmente il prelievo dura meno di un minuto. E’ però necessaria un’osservazione ecografica prima e dopo l’esame. Rimarrà in ospedale per circa 1 ora dopo l’esame.

Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi.

Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane.

E' possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel ns. centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

L’amniocentesi è un esame diagnostico e fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi. Se il suo bambino dovesse risultare affetto da un’anomalia dei cromosomi verrà indirizzata ad una consulenza genetica finalizzata a comprendere l’entità del problema.