Spina Bifida: Scopri Tutto su Tipologie, Cause, Diagnosi e Trattamenti Efficaci!

Spina bifida significa letteralmente “spina dorsale aperta”. Questa malformazione congenita si verifica quando i tessuti che circondano la spina dorsale in via di sviluppo non si chiudono correttamente durante la vita fetale. È parte di un gruppo di difetti congeniti chiamati difetti del tubo neurale.

Il tubo neurale è una struttura embrionale che si sviluppa all’inizio della gravidanza e si chiude entro il ventottesimo giorno dal concepimento; una parte del tubo neurale si trasforma nel cervello, la parte rimanente forma la spina dorsale e i tessuti che la circondano. Nei bambini affetti da Spina Bifida una parte del tubo neurale non si chiude o non si sviluppa correttamente, provocando difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna vertebrale. Questa scissione può causare lesioni maggiori o minori del sistema nervoso periferico che influiscono sulle funzioni motorie e portano a problemi legati alla crescita del bambino.

Tipologie di Spina Bifida

Esistono diversi tipi di Spina Bifida:

Spina Bifida Occulta
Meningocele
Mielomeningocele

Spina Bifida Occulta

È la forma più lieve e più comune, viene anche chiamata “Spina Bifida nascosta” per diversi motivi. Sia perché “Occulta” significa appunto “nascosta”, ma anche per il fatto che è una malformazione non visibile ma coperta da uno strato di pelle. Inoltre circa il 15% delle persone ne è affetta senza saperlo.

La Spina bifida occulta viene solitamente scoperta casualmente quando le persone effettuano una radiografia della schiena. Questa forma di solito non ha sintomi e non causa disabilità, anche se a volte possono manifestarsi dolore e sintomi neurologici. In alcuni casi si possono notare segni sulla pelle del neonato nel punto della colonna vertebrale in cui si è verificato il “difetto”, ad esempio potrebbe esserci un insolito ciuffo di peli, una piccola fossetta o una voglia. Alcuni bambini affetti da spina bifida occulta possono presentare una lieve dismetria degli arti inferiori.

Meningocele

Il meningocele è un sacco pieno di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale. Si verifica quando le ossa della spina dorsale non si formano nel modo corretto e una sacca con liquido spinale e tessuti sporge dalla schiena del bambino. È possibile notare questa sacca sulla testa, sul collo o sulla schiena del bambino. Questo fluido non contiene tessuto neurale quindi non c’è solitamente nessun danno ai nervi.

Mielomeningocele

Noto anche come spina bifida aperta, il mielomeningocele è la forma più grave di spina bifida. I canali spinali del bambino rimangono aperti lungo molte vertebre della parte centrale o inferiore della schiena, e l’apertura favorisce la protrusione delle membrane e della colonna vertebrale con conseguente formazione di una sacca sulla schiena del bambino. In alcuni casi la pelle ricopre la sacca, tuttavia quasi sempre i tessuti e i nervi sono esposti e questo rende il bambino molto più soggetto a infezioni anche fatali.

Sia le meningi che la parte terminale del midollo spinale passano attraverso un foro nella spina dorsale, formando una grande sacca piena di liquido che fuoriesce sulla schiena del bambino. I bambini affetti da questa tipologia di Spina Bifida solitamente presentano gravi disabilità come paralisi e altri problemi muscolari o ossei. Inoltre si ha una compresenza di idrocefalo dal 70 al 90% di bambini affetti da Mielomeningocele.

Sintomi della Spina Bifida

La malattia è molto diversa in rapporto al livello lesionale, infatti alcuni bambini affetti da Spina Bifida camminano bene e hanno solo difficoltà nel mettersi in punta di piedi, altri invece non raggiungono mai la capacità di ergersi in posizione retta e camminare da soli.

La disabilità motoria è frutto di più fattori, periferici o centrali, spesso associati tra loro. Le problematiche ortopediche della Spina Bifida più comuni sono:

piede torto
lussazione congenita dell’anca
scoliosi, cifosi
valgismo del ginocchio

Diagnosi della Spina Bifida

Ci sono alcuni test prenatali che possono consentire ai genitori di scoprire in anticipo se il loro bambino è affetto da questa patologia.

Analisi del sangue per misurare la concentrazione di alfafetoproteina (AFP)
Amniocentesi
L’ecografia prenatale che può consentire ai medici di individuare la maggior parte dei casi di spina bifida aperta

Durante la prima visita pediatrica del neonato possono sorgere dei sospetti come, ad esempio, la presenza della cosiddetta “fossetta” a livello dell’osso sacrale, quale anomalia più diffusa, che spinge il pediatra ad un approfondimento diagnostico attraverso un’ecografia spinale del neonato. A suscitare l’attenzione del pediatra potrebbe essere la cosiddetta “fossetta sacrale”, ovvero una rientranza o depressione della pelle nella regione lombare o sacrale. Spesso si tratta di un semplice difetto estetico, innocuo, di dimensioni ridotte, sito a livello della linea interglutea, superiormente all’ano.

L’esame è assolutamente indolore, non richiede alcun percorso preparatorio per il neonato e dura pochi minuti. Laddove questa comunicazione sia effettivamente presente, si rende opportuno un esame di secondo livello per la ricerca di un eventuale difetto nello sviluppo del sistema nervoso e/o alla segnalazione della presenza di disrafismi e anomalie malformative del tratto spinale interessato.

Un esempio è la risonanza magnetica, per accertare con precisione di quale patologia congenita si tratti (le più comuni sono la spina bifida o la sindrome del midollo spinale ancorato). La diagnosi precoce della Spina Bifida è indispensabile per intervenire prontamente, limitando il più possibile i danni a breve e a lungo termine. Secondo alcuni medici specialisti, la miglior linea di condotta è quella di utilizzare amniocentesi (ovvero un prelievo del liquido amniotico, la cui analisi consente di valutare le caratteristiche dei cromosomi del feto) ed ecografia, come strumenti complementari nella diagnosi della Spina Bifida.

Quali sono le cause della Spina Bifida

Le cause sono in gran parte sconosciute. Ma in realtà si può presentare anche se la madre assume acido folico a sufficienza durante la gravidanza.

Le coppie che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale hanno una probabilità leggermente maggiore di avere un altro bambino con lo stesso problema. Inoltre, una donna che è nata con un difetto del tubo neurale ha una maggiore probabilità di partorire un bambino con la spina bifida.

La spina bifida è più comune tra i bianchi e gli ispanici. Alcuni farmaci, come ad esempio i farmaci antiepilettici, sembrano causare difetti del tubo neurale quando vengono assunti durante la gravidanza. Diabete, obesità e aumento della temperatura corporea durante la gravidanza sono altri fattori di rischio.

Alcune evidenze suggeriscono che la genetica può avere un ruolo anche se la maggior parte dei bambini affetti da Spina Bifida non presenta una storia familiare di questa patologia. In tutto il mondo, la probabilità che un bambino sia affetto da questa patologia è di circa 0,1 - 0,2%, ma se una donna ha già avuto un figlio con la spina bifida, la probabilità di averne un altro con la stessa condizione aumenta fino a 1 su 20.

Spina bifida aspettativa di vita, prospettive e complicazioni

I bambini con meningocele o mielomeningocele possono aver bisogno di cure a lungo termine da parte di una squadra multispecialista di chirurghi e medici esperti nel campo.

A seconda della gravità della condizione, i bambini affetti da Spina Bifida possono presentare problemi nella deambulazione e nella mobilità, quindi possono aver bisogno di ausili per la deambulazione, tutori, deambulatori o sedie a rotelle.

Altri disturbi associati alla Spina Bifida possono interessare i sistemi urinario e gastro-intestinale o causare ritardi mentali e allergia al lattice. Lo scopo della terapia e dei medici è sempre quello di aiutare il bambino a diventare il più indipendente possibile e autosufficiente nelle attività quotidiane.

Considerando che l’80% dei bambini affetti da Spina Bifida è affetto anche da idrocefalo, si rende in questo caso necessario un intervento chirurgico per drenare il liquido intorno al cervello. Un altro quadro clinico spesso associato alla spina bifida è la Malformazione di Chiari. Esistono diverse forme di malformazione di Chiari ma, semplificando, i bambini affetti da spina bifida presentano più frequentemente una malformazione di Chiari di tipo II.

Ovviamente la domanda più frequente rivolta ai medici è “mio figlio potrà avere una vita normale?” La risposta è delicata e complessa ma mediamente i bambini raggiungono uno sviluppo fisico e mentale simile a quello dei loro coetanei.

Perché affidarsi al Professor Portinaro

Il Prof. Portinaro ha eseguito più di 2.000 interventi ortopedici sui bambini affetti da Spina Bifida ed è anche fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione non-profit che supporta le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel. Presso il nostro centro di riferimento i casi vengono discussi collegialmente con i fisiatri che hanno i piccoli pazienti in cura. Una persona con Spina Bifida non può guarire, ma molto si può fare perché possa condurre una vita serena.

Nei casi di lussazione inveterata dell’anca, il team del Prof. Portinaro esegue anche protesi d’anca con accesso anteriore su pazienti di ogni età grazie all’innovativa tecnica mini invasiva AMIS (Anterior Mini Invasive Surgery). Si tratta di Protesi Anca di Ultima Generazione, un intervento sicuro, rapido (35 minuti) e con recupero veloce (dopo soli 3 giorni, si può tornare a casa autonomamente, senza bisogno di trasfusioni o drenaggi).