Negli ultimi anni, il termine “colesterolo” è diventato una presenza costante nei discorsi sulla salute, spesso ridotto a spauracchio alimentare o a fattore di rischio generalizzato. Eppure, al di là di questa narrazione semplicistica, il colesterolo può essere protagonista di una realtà estremamente grave e complessa: l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), rara forma di dislipidemia caratterizzata da concentrazioni di colesterolo LDL tali da compromettere la salute cardiovascolare fin dall’infanzia.
Colesterolo e trigliceridi alterati rappresentano un segnale di allarme per la salute cardiovascolare. Colesterolo e trigliceridi alterati rappresentano un segnale di allarme per la salute cardiovascolare, ma esiste un’importante opportunità per chi ne soffre: la possibilità di richiedere l’esenzione dal ticket sanitario per accedere gratuitamente alle cure offerte dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Il ticket sanitario è la tariffa che i cittadini devono pagare per la fruizione delle prestazioni (come visite ed esami specialistici) rese dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Questa misura, riconosciuta dal D.P.C.M. 12 gennaio 2017, si rivolge a pazienti affetti da patologie croniche legate a anomalie lipidiche, garantendo un supporto economico e sanitario fondamentale.
Modalità di Esenzione per Patologie Croniche: Focus su Colesterolo e Trigliceridi
Il ticket sanitario è la tariffa che gli utenti devono versare per usufruire di prestazioni come visite specialistiche ed esami diagnostici all’interno del SSN. Non tutti, dunque, sono a tenuti a pagare. Tuttavia, non tutte le persone sono obbligate a pagare: oltre all’esenzione per reddito, è possibile accedere all’esenzione per patologia, destinata a chi è affetto da determinate malattie croniche e rare, agli invalidi e a chi si sottopone a trattamenti per la prevenzione precoce dei tumori, invalidità o è sottoposto a trattamenti preventivi oncologici. Tra le patologie che giustificano l’esonero dal pagamento del ticket, il DPCM del 12 gennaio 2017 ha inserito anche alcune forme di ipercolesterolemia.
Tra queste, rientrano alcune forme di ipercolesterolemia, malattie che determinano un aumento patologico dei livelli di colesterolo nel sangue. Il D.P.C.M. del 2017 inserisce infatti l’ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie tra le condizioni che danno diritto all’esenzione, riconoscendo l’importanza di un monitoraggio continuo e di terapie specifiche per evitare complicanze cardiovascolari gravi.
Chi sa di soffrire di ipercolesterolemia familiare (causa genetica) deve tenere sotto controllo i valori del colesterolo LDL per evitare di avere un ictus o un infarto anche in giovane età. Se a causa di questa patologia dovessero insorgere malattie invalidanti allora si potrebbe chiedere l’invalidità civile. Quando comporta anche problemi di deambulazione si potrebbe ottenere anche l’accompagnamento.
Valori di Riferimento e Parametri Essenziali
Per definire quando è possibile accedere a questa agevolazione, il Ministero della Salute ha stabilito dei parametri di riferimento da considerare nella valutazione clinica. In particolare, i valori ottimali per un adulto sano sono:
- Colesterolo totale: inferiore a 200 mg/dl (5,2 mmol/l);
- Colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”): inferiore a 130 mg/dl (3,4 mmol/l);
- Colesterolo HDL (il “colesterolo buono”): superiore a 40 mg/dl (1 mmol/l) negli uomini e superiore a 50 mg/dl (1,3 mmol/l) nelle donne;
- Trigliceridi: valore ideale inferiore a 150 mg/dl, in assenza di fattori di rischio aggiuntivi.
Questi parametri non sono solo numeri, ma indicatori essenziali per valutare lo stato di salute cardiovascolare. Livelli elevati di colesterolo totale o trigliceridi, resistenti a modifiche dello stile di vita come dieta equilibrata ed esercizio fisico, possono indicare la presenza di una forma genetica di ipercolesterolemia. In tali situazioni, il paziente ha diritto a chiedere l’esenzione dal ticket sanitario per patologia cronica.
Quali Forme di Ipercolesterolemia Danno Diritto all'Esenzione?
L’Allegato 8 del D.P.C.M. 12 gennaio 2017 definisce i criteri per il riconoscimento dell’esenzione in casi di ipercolesterolemia. Sono comprese le seguenti forme patologiche:
- Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIA e IIB;
- Ipercolesterolemia primitiva poligenica;
- Ipercolesterolemia familiare combinata;
- Ipercolesterolemia tipo III.
I pazienti diagnosticati con queste condizioni possono richiedere il codice di esenzione 025, che consente di usufruire gratuitamente delle prestazioni mediche e dei farmaci necessari per il controllo e la cura della malattia. L’esonero permette di non pagare determinate prestazioni ma solo se si è affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo II a e II b, colesterolo alto combinato, colesterolo alto primitivo poligenico e iperlipoproteinemia di tipo III. Tra gli esami oggetto di esonero citiamo il Colesterolo HDL, il colesterolo totale, i trigliceridi, il prelievo di sangue venoso e in caso di complicanze cardiovascolari l’elettrocardiogramma, l’ecografia cardiaca e l’ecocolordoppler dei tronchi sovraortici.
Come Richiedere l'Esenzione: Documentazione e Procedura
Il riconoscimento di questo codice avviene tramite il medico di base o lo specialista, che valuta la documentazione clinica e invia la richiesta alle autorità sanitarie competenti. Per poter ottenere l’esenzione occorrerà fare richiesta all’Azienda Sanitaria Locale di competenza territoriale presentando la certificazione attestante la malattia. Il documento dovrà essere rilasciato da una struttura ospedaliera oppure ambulatoriale pubblica.
Come documentazione valida risulta la copia della cartella clinica rilasciata da una struttura privata (con valutazione del medico ASL) o pubblica, la copia del verbale di invalidità, i certificati della Commissioni mediche degli Ospedali militari e le certificazioni rilasciate dalle Istituzioni sanitarie pubbliche di Paesi appartenenti all’Unione Europea.
L’ASL potrà così rilasciare un attestato di esenzione con la definizione della malattia o la condizione di cui si soffre completo di codice identificativo e delle prestazioni da richiedere in esenzione. L’esonero dal pagamento del ticket sanitario per valori elevati del colesterolo LDL rientrano nelle esenzioni per malattie croniche.
Ipercolesterolemia Familiare: Aspetti Genetici e Diagnosi
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.
La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.
Trattamento e Gestione dell'Ipercolesterolemia Familiare
Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica.
Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti).
Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).
Colesterolo Alto: Cause e Fattori di Rischio
Alti livelli di colesterolo nel sangue rappresentano una condizione denominata ipercolesterolemia, piuttosto diffusa nella popolazione generale arrivando a interessare circa il 20% degli adulti in Italia. L’ipercolesterolemia è strettamente connessa a fattori di rischio che sono in parte modificabili: primo tra tutti lo stile di vita (in cui includiamo la sedentarietà, l’abitudine al fumo e un’alimentazione scorretta).
Esistono anche fattori non modificabili responsabili dell’innalzamento dei valori di colesterolo nel sangue, in particolare, giocano un ruolo fondamentale i fattori genetici e la familiarità, il sesso e l’età. Infine, sono spesso trascurate nella genesi dell’ipercolesterolemia alcune cause “nascoste”, ovvero delle disfunzioni delle ghiandole endocrine, che in alcuni casi particolari potrebbero essere la causa del disturbo.
Fattori di rischio modificabili
- Un’alimentazione sbilanciata ovvero ricca in acidi grassi saturi (in particolare quelli di origine animale) e povera in fibre e acidi grassi polinsaturi
- L’obesità, soprattutto l’adiposità addominale è strettamente collegata a infiammazione, insulino-resistenza (e pre-diabete, vedi sotto), sindrome metabolica e ipercolesterolemia
- Il fumo di sigaretta, che impatta negativamente sul valore di colesterolo HDL
- La sedentarietà, in quanto favorisce l’incremento dell’adiposità soprattutto addominale, mentre l’attività fisica e il deficit calorico favoriscono il calo di peso e l’incremento del metabolismo basale che porta a un maggiore consumo e mobilizzazione dei lipidi
Colesterolo HDL, LDL e Totale: le Differenze
Il colesterolo essendo un lipide non è solubile in acqua pertanto viaggia nel sangue all’interno di alcune particelle chiamate lipoproteine, che vengono distinte in base alla loro densità e al loro contenuto di colesterolo.
Le lipoproteine più rilevanti dal punto di vista clinico e più comunemente dosate nei laboratori d’analisi sono:
- HDL (High Density Lipoprotein): principale responsabile del trasporto del colesterolo in eccesso dalle arterie al fegato per essere eliminato, è anche conosciuto come "colesterolo buono".
- LDL (Low Density Lipoprotein): principale responsabile del trasporto del colesterolo dal fegato ai tessuti periferici; è noto come "colesterolo cattivo”.
- Per colesterolo totale invece si intende la somma di colesterolo HDL, LDL, e colesterolo non HDL e non LDL.
Colesterolo Alto: le Conseguenze
Le particelle di LDL in eccesso tendono ad accumularsi nelle pareti delle arterie determinandone un irrigidimento e un’eventuale occlusione. A seconda dell’arteria in cui si localizza l’occlusione ci saranno diverse manifestazioni:
- Infarto del miocardio: dovuto all’occlusione delle arterie coronarie che irrorano il cuore;
- Ictus cerebrale: dovuto all’occlusione delle arterie che irrorano l’encefalo;
- Arteriopatia periferica degli arti inferiori: dovuta all’occlusione delle arterie che irrorano gli arti inferiori, che può portare anche all’amputazione dell’arto;
- Disfunzione erettile: che può esser dovuta alla presenza di placche all’interno delle arterie peniene;
- Altre patologie cardiovascolari.
D’altro canto, invece, il colesterolo HDL ha un effetto protettivo per la salute cardiovascolare in quanto media il traposto del colesterolo al fegato e la sua eliminazione con la bile, è quindi importante che il colesterolo HDL non scenda al di sotto di un determinato valore; tuttavia una volta raggiunto il valore target non occorre sforzarsi di farlo aumentare in quanto non darebbe ulteriori benefici in termini di rischio cardiovascolare.
Colesterolo: i Valori Normali
I valori di colesterolo nel sangue consigliati per la popolazione generale sono:
- Colesterolo totale <200 mg/dL;
- Colesterolo LDL <116 mg/dL;
- Colesterolo HDL > 40 mg/dL.
Colesterolo: Alimentazione e Stile di Vita
I principali fattori di rischio modificabili del colesterolo alto sono: un’alimentazione sbilanciata ovvero ricca in acidi grassi saturi (in particolare quelli di origine animale) e povera in fibre e acidi grassi polinsaturi; l’obesità, soprattutto l’adiposità addominale è strettamente collegata a infiammazione, insulino-resistenza (e pre-diabete, vedi sotto), sindrome metabolica e ipercolesterolemia; il fumo di sigaretta, che impatta negativamente sul valore di colesterolo HDL; la sedentarietà, in quanto favorisce l’incremento dell’adiposità soprattutto addominale, mentre l’attività fisica e il deficit calorico favoriscono il calo di peso e l’incremento del metabolismo basale che porta a un maggiore consumo e mobilizzazione dei lipidi.
L’alimentazione svolge un ruolo fondamentale nella prevenzione dell’ipercolesterolemia, in particolare la dieta mediterranea è un modello di regime alimentare sano, vario e favorevole per la salute cardiovascolare. Si basa su un maggiore introito di cereali integrali e alimenti di origine vegetale con introduzione di una quantità limitata di grassi e principalmente di origine vegetale.
Alimenti consigliati
- Legumi, da consumare due-quattro volte alla settimana non come contorno ma come secondo piatto (sostituiscono carne, pesce, uova, latte e derivati)
- Pesce di tutti i tipi, possibilmente privilegiando quello azzurro e il salmone per il loro elevato contenuto di Omega 3
- Noci, soia, semi di lino e altre fonti vegetali di Omega-3 in piccole quantità tutti i giorni
- Oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi, come l'olio extravergine d'oliva, l'olio di riso o gli oli monoseme (es: soia, girasole, mais, arachidi, etc.) da preferire ai condimenti di origine animale
- Frutta (due porzioni al giorno) e verdura (due-tre porzioni al giorno) di stagione, in quanto apportano ottime quantità di vitamine, antiossidanti e fibre, che riducono il rischio cardiovascolare globale
Cibi da evitare
- Condimenti grassi: burro, lardo, strutto, panna, margarina
- Frattaglie: fegato, cervello, reni, cuore e simili
- Insaccati grassi: salame, salsiccia, mortadella e parti grasse delle carni
- Latticini grassi: latte intero, yogurt intero, mascarpone, gorgonzola, camembert e formaggi ad alta percentuale di grassi
- Salse elaborate: maionese e altre salse ricche di grassi
- Superalcolici: da evitare completamente
- Cibo da fast food: patatine fritte, bacon, crocchette fritte, formaggi fritti e altri junk food con grassi trans
- Dolci e bevande dolci zuccherate
Colesterolo: Fattori Genetici e Familiarità
Bisogna sempre tenere a mente che il nostro organismo è in grado di sintetizzare il colesterolo, indipendentemente dalla sua assunzione con l’alimentazione, e talvolta i livelli nel sangue possono dipendere da uno stato metabolico dell’individuo più che da una sua effettiva assunzione col cibo.
In questo contesto si inscrivono alcune ipercolesterolemie che ricorrono frequentemente all’interno della stessa famiglia e insorgono in età giovanile: si tratta di forme primitive la cui ereditarietà è legata a fattori genetici solo in parte noti. In queste forme l’alimentazione e lo stile di vita hanno un ruolo più marginale. Si può assistere infatti a insorgenza in età precoce di ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia (quando si riscontra un valore alto sia di colesterolo che di trigliceridi si parla di dislipidemia mista) e talvolta all’insorgenza anticipata di patologie cardiovascolari.
Spesso approfondendo l’anamnesi familiare si scopre la ricorrenza di colesterolo alto e accidenti cardiovascolari in diversi membri della stessa famiglia e questo può suggerire la presenza di un’ipercolesterolemia famigliare.
Colesterolo e Malattie Endocrine
Il riscontro di valori elevati di colesterolo nel sangue non è riconducibile solo all’alimentazione e alla familiarità ma si può associare spesso a disfunzioni delle ghiandole endocrine piuttosto diffuse nella popolazione generale (oltre che ad alcune gravi disfunzioni d’organo come come l’insufficienza renale cronica e la cirrosi epatica). Le patologie endocrinologiche che più spesso danno alterazioni del colesterolo sono:
- il diabete mellito di tipo 2
- l’ipotiroidismo
- la malattia di Cushing
Colesterolo Alto: Diagnosi e Trattamento
Per indagare e diagnosticare la causa del colesterolo alto occorre fare una visita medica durante il quale il medico effettuerà un’accurata anamnesi ed esame obiettivo e richiederà approfondimenti sotto forma di:
- esami ematici
- esami strumentali
- visite specialistiche
- indagini genetiche
Dopo aver posto diagnosi di ipercolesterolemia il medico valuterà l’approccio terapeutico ideale per il paziente in questione:
- modifiche dello stile di vita e dell’alimentazione
- terapia specifica ipocolesterolemizzante
- trattamento dellapatologia di base responsabile del colesterolo alto
leggi anche:
- Esenzione C03: Diritto all'Esenzione per Esami del Sangue?
- Esenzione Mammografia Regione Lazio: Guida Completa
- Esenzione Analisi del Sangue: Chi Ne Ha Diritto e Come Richiederla
- Esenzione Ticket Esami Sangue: Requisiti e Come Ottenerla
- Mammografia a Oristano: Costi, Centri Convenzionati e Informazioni Utili
- Ecografia Apparato Urinario Completo: Guida Essenziale alla Preparazione e Procedura
